zaliczenie z genetyki 05 08 (2)


GENETYKA ZALICZENIE 19 MAJA 2008

1.Powikłaniem ciąży xxx jest:

a) zaśniad groniasty

b) odkleja się łożysko

c) ciąża pozamaciczna

d) nowotwór jajnika

2.Ryzyko nowotworu trzustki wzrasta w:

a) mukowiscydozie

b) raku piersi

c) HNPCC

d) fenyloketoniurii

e) Li fraumeni

3.Przyczyną ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki jest:

a) Fenyloketonuria

b) Hipertriglicerydemia

4.W USG co wskazuje na wadę płodu:

a) obraz pomarańczy mózgu

b) pogrubienie fałdu karkowego

c) skrzyżowanie stop

d) objaw Cornadiego

e) wszystkie prawidłowe

nie wiedziałam

5. Najrzadziej przyczyną poronień jest:

a) trisomia X

b) monosomia

6. U której z wymienionych kobiet nie stwierdza się podwyższonego ryzyka u nosicielstwa BRCA1 (giełda 2006):

a) 50 latka z rakiem szyjki macicy, siostra z rakiem jelita grubego, matka z rakiem trzustki

7. Gen fuzyjny, translokacja skojarzona?:

a) guz Ewinga

b) guz Wilmsa

8. Profilaktyczna mastektomia (giełda 2006)

a) w zależności od pozostawionej kanki

9. Jaki gen jest zmutowany w raku okrężnicy, kostniaków żuchwy..(giełda 2006)

odp. APC

10. Mutacja RET:

a) Pheochromacytoma

b) Rak brodawkowaty nadnerczy

c) Rak jelita grubego

d) Rak nerki

e) hemangioblastoma móżdżku

11. Kryterium nerwiakowłókniakowatości jest:

a) angiofibroma skory

b) nerwik(glejak) n. wzrokowego

c) plamy odbarwieniowe skóry

d) guzki w okolicach paznokci

12. Heterogennosc locus:

a) stwardnienie guzowate

b) TSC1 i TSC2??

nie wiedziałam

13. Achondroplazja:

a) wiek ojca >35 zwiększa ryzyko zachorowania na mutację de novo

14.U niemowlęcia lub noworodka z zespołem Willego - Pradera nie wystepuje:

a) wysoka masa urodzeniowa

b) hipotonia

15. Hipogonadyzm w zespole Willego-Pradera wynika z:

a) niedostatecznej produkcji gonadotropin przez podwzgórze

16. W zespole Downa osoby dorosłe umieraja z powodu:

a) chorób neurodegeneracyjnych

17. Rozszczep wargi, podniebienia, tęczówki występuje w:

a) zespole Wolfa

18. Jaki gen ulega mutacji w zepole Williamsa:

a) SHOX

b) WT1

c) ELS (coś z elastyną)

d)LIS1

e)UBE3A

19. PŁETWIASTA SZYJA -SYNDAKTYLIA - ROZSZCZEP PODNIEBIENIA albo zmarszczka nakątna(nie pamiętam dokładnie):

a) deformacja malformacja malformacja

różne kombinacje

20. Najczęstszą przyczyną dysrupcji jest:

a) pękniecie owodni

b) skąpowodzie

21. Dysplazje - cecha charakterystyczna to:

a) stopniowe narastanie w okresie postnatalnym

b) dotyczą wielu tkanek

c) dotyczą przede wszystkim narządów jamy brzusznej

22. Charakterystycznym objawem dla zespołu Patau jest:

a) holoprosencefalia

23. Niedobory immunologiczne, podśluzówkowy rozszczep podniebienia, zespół stożka tętniczego są charakterystyczne dla:

a) zespolu CATCH 22

24. Jeżeli jedno dziecko urodziło się z fenyloketonuria to:

a) nie wykonujemy badań prenatalnych przy następnym dziecku?

b)..

nie wiedziałam

25. Pierwsze dziecko urodziło się z wrodzonym niedoborem nadnerczy to przy następnej ciąży należy:

a) usg i zobaczyć narządy

b) podać estrogeny w ciąży

c) oznaczyć obecność geny CYP21

d) wykonac test potrójny

nie wiedziałam

26. Badań genetycznych (kariotyp) nie wykonasz gdy :

a) dziewczynka 16 letnia nie miesiączkuje

b) liczne poronienia

c) podejrzenie polidaktylii

c) matka dziecka z kariotypem trisomii 21

d) achondroplazja

nie napewno

27. Craniostenosis to :

a) zarośniecie szwów z powodu.. i mózg nie mieści się i rośnie w różne strony

b) z powodu wodociągu Sylwiusza

28. Badania prenatalnego nie wykonasz u:

a) matki która brała metotreksat

b) dziecko upośledzone z wadami

c) jeżeli jest podejrzenie wady sprzężonej z płcią

d) wcześniejsze wady oun

e) ciąża powyżej 35 r.ż.

nie wiedziałam, może a

29. Dlaczego badamy HER 2/NEU amplifikacje?:

a) wrażliwości na herceptyne

b) oceny typu histologicznego nowotworu

30. Blastopatie:

a) w 2 pierwszych tygodniach dochodzi do uszkodzenia

b) do 14 dnia od zapłodnienia

31. Zagłębienie w okolicy odbytu:

a) są to malformacje i niektóre mogą wskazywać na ukryte wady kanału kręgowego

b) zwykle są to ok. 0,5-1 cm ok. 5 cm od odbytu

c) występują z częstością 7-9 % dzieci

d) zwykle nie mają znaczenia klinicznego

e) w 90% naczyniaki kępki włosów

nie wiedziałam do końca, bo pasowałoby chyba a, ale to nie są chyba malformacje...

32. Przyczyna deformacji :

a) dużo płynu owodniowego

b) zaburzenia neurologiczne płodu

33. Zespół Patau to

a) niezrownoważona translokacja robertsonowska nosiciela jednego z rodziców

b) niezrównoważona translokacja robertsonowska powstająca w gametach rodzica

c) nondysjunkcja ojcowska

d) nondyscjukcja matczyna

34. Mutacje w AMH powodują:

a) powstanie sekwencji Rokitanskiego

35. Sekwencja Pottera :

a) hipoplazja płuc wynika z niedostatecznego krążenia w drzewie oskrzelowym

36. Przyczyną ataksji rdzeniowo - móżdżkowej jest:

a) mutacje w genach SCA i powstawanie dłuższego białka???

37. Która z cech nie jest charakterystyczna dla nowotworów dziedzicznych:

a) nowotwory pojawiają się u wszystkich nosiecieli mutacji w tym samym wieku

38. Która choroba dziedziczy się z prawami mendla:

a) rak piersi i jajnika

39. Obrzęk płodu występuje w:

a) zespole Turnera

40. Większość genów odpowiedzialnych za nowotwory dziedziczne to geny:

a) mutatorowe

b) onkogeny

c) pseudogeny

d) żadna z odpowiedzi,

chociaż najczęściej chyba protoonkogeny i geny supresorowe, więc może d

41. Za metabolizm leków odpowiadają geny:

a) CYP

42. Wskaż poprawną odpowiedź:

a) AMH powstaje z kom Leydiega

b) TESTOSTERON powoduje zróżnicowanie się przewodów Wolfa

c) testosteron powoduje powstawanie zewnętrznych narządów płciowych

43. Duplikacja DAX1 u mężczyzny 46, XY powoduje:

a) nie ma nadnerczy i narzadów zewnętrznych a jest to co powstaje z Wolfa

b) różne odpowiedzi i dokładnie czego nie ma;/

44. Od którego roku leczyć zespół Turnera hormonen wzrostu:

a) od 7 roku życia

b) od 3 r.ż.

c) od urodzenia

d) od 12 r.ż

e) zawsze gdy wykryje się zespół bo można terapia zwiększyć wzrost dziewczynek

45. W kompletnej postaci zespołu niewrażliwości na androgeny występuje:

a) nie ma macicy z powodu działania AMH

b) macica jest dwurożna

46. Dziedziczny rozlany rak żołądka:

a) geny CDH1 db odp.

b) WT1

c) P53

47. Najczęstsze do najrzadszych genetycznych przyczyn upośledzenia umysłowego:

a) zespół łamliwego chromosomu X, Down, zespół Edwardsa

b) Down, zespół łamliwego X, DMD

c) Down, Edwards, Fr(X)

48. Cechą charakterystyczną zespołu WARDENBURGA JEST

a) piebaldyzm

49. Tylko w zaawansowanym stadium choroby Hungtingtona występuje:

a) sztywność mięśniowa

b) zmienność nastroju

50. Najwcześniejszymi objawami DMD są:

a) wzrost CPK i osłabienie mięśni obręczy barkowej

b) przerost łydek

c) objaw gnoma i kardiomiopatia

51. Odstępstwa od prawa Mendla w dziedziczeniu mutacji dynamicznych:

  1. jeśli matka przekazuje to ulegnie progresji

  2. jeśli ojciec to nie ulegnie progresji

52. Która z chorób odpowiadających za niepełnosprawność intelektualna NIE dziedziczy się z X:

a)Fra<x>

b) DMD

c) Z.Retta

d) Z Coffina i Lowry'ego

e) Guzowatość naczyniowa

53. Badanie jakie należy wykonać przy podejrzeniu mutacji genów mutatorowych:

a) kolonoskopia

  1. MRI głowy itd.

Też usg, bad ginekol

54. Hiperfenyloalaninemia czyli zaburzenia w przemianie biopteryn a fenyloketonuria:

a) łagodniejsze objawy

b) nie wykryjesz w teście skryningowym na poziom PHE

c) hiperfenyloalaninemia nie uszkadza płodu

d) hiperfenyloalaninemia jest częstsza

55. Noworodek pobudzony, z żółtaczką, hepatomegalią:

a) mutacja w genie GALT

56. Stałą cechą niemozajkowego? zespołu Klinefeltera jest:

a) bezpłodność

57. Zespół Angelmana:

a) disomia ojcowska

b) mutacja punktowa w genie od ojca

c) delecja genu od ojca

d) żadna odpowiedź

58. Odsetek poronień z powodu abberacji chromosomowych

  1. ok. 50% chyba poprawna

  2. 20%

  3. 40%

  4. 80%

59. Dlaczego u dorosłego mężczyny badamy nosicielstwo genu mukowiscydozy ?

  1. wzrost ryzyka azoospermii

  2. wzrost ryzyka nowotworzenia

60. w chromosomach płciowych występują obszary autosomalne .wybierz prawidłową odpowiedź:

  1. nie koduje żadnych genów

  2. na Y są tam geny spermatogenezy

żadne z tych dwóch; SHOX, IL3RA, CSF

61. w pląsawicy Hungtingtona

odp . wydłuzony łańcuch poliglutaminianowy i nie może ten łańcuch wyjść z jądra

Guta i reszta



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Zaliczenie z genetyki 05 08 2
2011 03 05 21;05;08
05 08
Narz dzie nr 2 Wykre lanka dzieci 13 05 08
2001 05 08
SERWIS 2010.05.08
R 7 scalony 05 08
19.05.08, Mówca: etos i autorytet
Lekcje, slowka 05- 08, Słówka do lekcji 1-4
METRON PCm 05 08 1k
05-08 PAM - Samodoskonalenie się w nowum wieku, CAŁE MNÓSTWO TEKSTU
Onkologia - zaliczenie (29.05.2008 - 13;00), Onkologia
12.05.08, Arystoteles: O dowodach sofistycznych
2013 05 08 Pod Odpowid 28274 Nieznany (2)
DGP 2014 05 08 ubezpieczenia i swiadczenia
2013 05 08 Pod Arkusz
Kolokwium zaliczeniowe sem 1 2007 08 b w

więcej podobnych podstron