DYSTONIA UOGÓLNIONA

1. R. Mazur i wsp. „Podstawy kliniczne neurologii“

EPIDEMIOLOGIA:

• zazwyczaj rozpoczyna się w dzieciństwie ok. 10 rż.

ETIOLOGIA:

• dystonia samoistna występuje jako postać genetycznie uwarunkowana o dziedziczeniu AD

(częściej u żydów aszkenazyjskich) i postać sporadyczna (częściej)

PATOGENEZA:

OBRAZ KLINICZNY:

• osiowym objawem są nieprawidłowe skurcze mięśni prowadzące do powstania

ruchów mimowolnych

• rozpoczyna się zwykle w dzieciństwie (ok. 10 rż.) od mimowolnych skurczy mięśni konczyny

dolnej

• później skurcze mięsniowe uogólniają się

• jedną z postaci dystonii jest dystonia reagująca na leczenie lewodopą (DRD)

• pełne wyleczenie uzyskuje się podając małe dawki lewodopy (150 - 250 mg/dz.)

ROZPOZNANIE:

RÓŻNICOWANIE:

• dystonia objawowa :

• choroba Willsona

• SM

• leczenie lewodopą

• dystonie ogniskowe :

• kurczowy kręcz karku

• napadowy kurcz powiek

• kurcz pisarski

LECZENIE:

• nie ma skutecznego leczenia

• leki antycholinergiczne :

• triheksyfenidyl :

• w dawce do 180 mg/dz.

• leczenie skojarzone :

• triheksyfenidyl

• lek blokujący receptor dopaminergiczny :

• pimozyd

• lek wypłukujący dopaminę z zakończeń presynaptycznych :

• tetrabenazyna

• klonidyna

• benzodiazepiny :

• baklofen :

POWIKŁANIA:

• choroba może prowadzić do inwalidztwa i utrwalonych przykurczów mięśniowych

ROKOWANIE:

PROFILAKTYKA:

PATRZ TEŻ:

1/1

Dystonia uogólniona