17.02.2004r.

Badania Grzegorza Mendla (czeski zakonnik):

• uważane są za podstawowe dla rozwoju genetyki jako odrębnego działu biologii;

• przedstawione w 1885 roku na wykładzie w Brnie, a opublikowane w 1886 roku w artykule „Badania nad mieszańcami roślin” uznane zostały dopiero po ich ponownym potwierdzeniu przez uczonych niezależnych badaczy w 1900 roku;

• prowadzone były nad dziedziczeniem jednej, dwóch i więcej par różniących się cech grochu zwyczajnego (roślina diploidalna, rozmnażająca się płciowo), każda badana cecha determinowana była przez pojedynczą parę genów;

• dotyczyły: losów genów w czasie wytwarzania gamet; łączenie się gamet w zygoty w procesie zapłodnienia, śledzenia segregacji genów w kolejnych pokoleniach mieszańców.

I prawo Mendla - prawo czystości gamet (dotyczyły genów (alleli) - w tym samym locus danej pary chromosomów homologicznych)

• podczas podziału mejotycznego komórki następuje rozdział odpowiadającej sobie pary genów (alleli) do każdej gamety przechodzi tylko jeden allel danej pary (heterozygoty nie wytwarzają gamet z allelami mieszańcowymi - gamety zawierają jedynie pojedyncze allele i w tym sensie są „czyste”).

G. Mendel krzyżował rośliny (groch) różniące się tylko jedną parą kontrastujących cech:

• barwa kwiatów (białe, czerwone);

• barwa nasion (żółte, zielone);

• powierzchnia nasion (gładka, pomarszczona).

Dziedziczenie każdej badanej pary cech grochu uwarunkowane jest odrębną parą genów (alleli).

para rodzicielska P (łac. `parentes')

pierwsze pokolenie F (łac. `fillius' i `fillia')

Mieszańce F miały cechy tylko jednego z rodziców, cecha drugiego rodzica była stłumiona.

Cecha ujawniająca się w pokoleniu F₁ została nazwana dominującą.

Cecha ukryta w pokoleniu F₁ została nazwana recesywną.

kwiaty kwiaty

czerwone białe

P. AA x aa

F₁ Aa x Aa wszystkie kwiaty czerwone

F₂ AA Aa Aa aa

kw. kw. kw. kw.

czer. czer. czer. białe

stosunek liczbowy

fenotypów: 3:1

stosunek liczbowy

genotypów: 1:2:1

• Dominujący allel - przejawia się fenotypowo.

• Rzeczywisty allel - nie przejawia się w obecności allela dominującego.

17.02.2004

Uzupełnienia i modyfikacje reguł dziedziczenia ustalonych przez Mendla.

Stosunki dominowania między allelami jednego genu

• pełna dominacja - jeden z dwóch alleli w heterozygocie maskuje obecność drugiego allelu (heterozygota Aa posiada fenotyp jak homozygota dominująca AA)

• niepełna dominacja - jeden allel w heterozygocie nie maskuje całkowicie obecności drugiego allela (heterozygota Aa posiada fenotyp pośredni pomiędzy homozygotą AA i aa)

Przykład: Po skrzyżowaniu osobników rodzaju wyzuna (Antirhinum) o kwiatach białych z osobnikami o kwiatach czerwonych mieszańce F₁ wytwarzają kwiaty o barwie pośredniej - różowej. W pokoleniu F₂ takiej krzyżówki rośliny o kwiatach białych, różowych i czerwonych występują w stosunku 1:2:1 zgodnie z prawem Mendla.

Rośliny o kwiatach białych nie wytwarzają czerwonego barwnika (antocjan) recesywny allel wytwarza nieaktywny enzym, który jest konieczny do syntezy czerwonego barwnika.

• homozygota AA posiada dwa niezmutowane geny i wytwarza aktywny enzym do syntezy barwnika;

• homozygota aa posiada oba geny zmutowane i nie wytwarza w ogóle aktywnego enzymu koniecznego do syntezy barwnika;

• heterozygota Aa posiada jeden gen kodujący aktywny enzym, a drugi koduje nieaktywny enzym.

Jeśli obecność aktywnego enzymu kodowanego przez allel dominujący A w heterozygocie Aa będzie powodowała wytwarzanie barwnika w ilościach wywołujących takie same zabarwienie jak w homozygocie AA - pełna dominacja allela A nad recesywnym allelem a.

Jeśli obecność tylko jednego allela A w heterozygocie Aa spowoduje wytwarzanie mniejszej ilości barwnika dominacja będzie niezupełna, a kwiaty będą różowe.

Kodominacja alleli - allele współdominujące

• produkty obu alleli są wytwarzane jednocześnie i niezależnie, każdy z nich znajduje odbicie w fenotypie (heterozygota posiada jednocześnie obie właściwości homozygot rodzicielskich)

Np.: Układ grupy MN u człowieka allele MMⁿ

Genotyp: MM fenotyp: MM

MⁿMⁿ NN

MMⁿ MN

Allele wielokrotne

• jeden gen może mieć wiele alleli (gen polimorficzny)

[jeden osobnik diploidalny ma dwa allele]

[haploidalna gameta ma jeden allel]

Przykład: układ grupowy PGP (fosfataza fosfoglikolanowa), allele PGP¹, PGP², PGP³

Genotyp: PGP¹PGP¹ Fenotyp: PGP 1-1

PGP²PGP² PGP 2-2

PGP³PGP³ PGP 3-3

PGP²PGP¹ PGP 2-1

PGP³PGP¹ PGP 3-1

PGP³PGP² PGP 3-2

17.02.2004

II prawo Mendla (dotyczy genów w obrębie loci w różnych parach chromosomów geny nie są sprzężone ze sobą)

• cecha uwarunkowana jedną parą alleli (genów) dziedziczy się niezależnie od cechy uwarunkowanej drugą parą alleli (genów) (segregacja jednej pary genów nie ma wpływu na segregację innych par genów);

G. Mendel prowadził badania nad krzyżowaniem form rodzicielskich różniących się jednocześnie dwiema cechami, np.:

• jedna para genów allelicznych wyznaczała barwę nasion: żółta i zielona;

• druga para genów allelicznych wyznaczała kształt nasion: gładka i pomarszczona.

P. AA BB x aa bb

gamety AB AB ab ab

F₁ Aa Bb Aa Bb

gamety AB Ab aB ab AB Ab aB ab

F₂ AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

stan liczbowy

fenotypów: 9 : 3 : 3 : 1

Chromosomowa teoria dziedziczenia

• w latach 1909 - 1914 T. Morgan ze współpracownikami wykazał doświadczalnie, że geny zlokalizowane są w chromosomach;

• badano cechy muszki owocowej Drosophila melanogaster - garnitur chromosomów 2n=8 (6 autosomów oraz 2 chromosomy płciowe X, Y) (n - liczba heterozygotycznych par alleli);

• udowodniono, że gen determinujący barwę oczu muszki owocowej zlokalizowany jest na chromosomie X.

Podstawowe tezy chromosomowej teorii dziedziczenia

• geny zlokalizowane są w chromosomach liniowo w określonej kolejności;

• geny alleliczne znajdują się w tych samych loci chromosomów homologicznych;

• poszczególne chromosomy zawierają różną liczbę genów; zestaw ich jest charakterystyczny dla danego chromosomu;

• geny zlokalizowane w obrębie każdej pary chromosomów homologicznych są ze sobą sprzężone;

• częstość występowania crossing over między zależy od odległości między genami;

• częstość crossing over między genami w obrębie tej samej pary chromosomów jest stała dla danego gatunku;

17.02.2004

• organizmy powstałe z rekombinacji po crossing over noszą nazwę rekombinantów.

Crossing over - wymiana odpowiadających sobie odcinków chromosomów homologicznych, mogących powodować zerwanie sprzężeń pomiędzy genami - możliwe są nowe kombinacje sprzężeń genów.

Sprzężenie loci - występowanie dwóch lub więcej loci genowych w tak bliskiej odległości fizycznej w chromosomie, że bardziej prawdopodobne jest przekazanie (segregacja) ich razem niż oddzielnie podczas mejozy.

• sprzężenie loci występuje, gdy położone są one w niewielkiej odległości od siebie i crossing over zachodzi między nimi rzadko.

Jednostka stosowana do określania bliskości sprzężeń dwóch genów: centymorgan (cM) lub % rekombinacji.

• loci segregowane podczas crossing over w 1% gamet są odległe o 1 cM;

• loci, które są tak blisko, że prawie nigdy nie ulegają segregacji w czasie crossing over są sprzężone w odległości genetycznej równej 0 cM;

• loci nie sprzężone ze sobą są oddalone na odległość równą 50 cM - dany allel w określonym locus ma 50% szanse na przekazanie z którymkolwiek z alleli niesprzężonego locus.

2

---