11.05.2004r.

Zespół Turnera

1/5000 urodzeń 1/2500 dziewcząt

Cytogenetyka: 45,X/46,XX 45,X/46,XY-kariotyp monosomiczny lub mozaikowy

46,X,i(Xq)

46,X,del(Xp)

46,X,r,(X)

46,X,t(X;autosom)

Fenotyp:

-okres noworodkowy- obrzęk limfatyczny dłoni i stóp (geny limfogeniczne)

-okres przedszkolny/ szkolny- opóźnienie wzrostu (Rtq)

-okres dojrzewania

2 podstawowe cechy fenotypowe:

• niski wzrost

• pierwotny brak miesiączki (pacjentki niepłodne)

Układ rozrodczy hipogonadyzm hipergonadotropowy (nadmiar hormonów przysadkowych, niedobór płciowych)

Zagrożenia: wady serca, nerek, wzrost ryzyka nowotworów , zwłaszcza gonadoblastomia gdy 45,X/46,XY

Poradnictwo genetyczne

Leczenie -GH-estrogeny /progesteron (by poprawić cechy fenotypowe);chirurgiczne

Zmiany kostne śródręcza (III,Vpalec)brak miesiączki,zagrożenie osteoporozy

46XYjeśli to kobieta , to tkanka jądrowa może ulec zezłosliwieniu,należy szukac kariotypu mozajkowatego

Prąźki C-wybarwienie okolicy centromerowej,gdzie jest euchromatyna i heterochromatyna

Zespół Klineffertera-1/1000 urodzeń

CYTOGENETYKA:

47,XXY 47,XXY/46,XY

48,XXXY upośledzenie umysłowe

49XXXXYitd

Fenotyp:

-od całkowicie prawidłowego do obojnactwa

-wzrost niskiwysoki

-tusza

-ginakomastia 1/3pacjentów

-eunuchoidalna budowa ciała

-hipogonadyzm hipergonadotropinowy(może być zdiagnozowany hormonalnie)

-nieproporcjonalne kończyny-ręce do nóg

PORADNICTWO GENETYCZNE:

-niewielkie ryzyko powtórzenia

-zgłoszenie się do poradni z powodu bezpłodności

Nadmiar chromosomu X blokuje region SRY- twarde jądra u facetów, inaktywacja części regionu chromosomu Y, zoospermia, mogą występować ogniska jądrowe,plemnikotwórcze będące szansą na przyszłe potomstwo

Zespół,,superkobiety”

-1/500 urodzeń

47,XXX

48,XXXX

49,XXXXX

Prawidłowy fenotyp, wady serca, niedorozwój umysłowy, posiadanie córek XXX i synów XXY

2

---