18.05.2004r.

MAPOWANIE CHROMOSOMÓW

• 1.Przyporządkowanie genów do specyficznego miejsca(locus)na chromosomie

• 2.Pomocne w identyfikacji genów odpowiedzialnych za choroby genetyczne, w zrozumieniu, diagnozowaniu i ewentualnym leczeniu chorób genetycznych

PROJEKT POZNANIA GENOMU LUDZKIEGO-międzynarodowe przedsięwzięcie, początek w 1990 roku i 15 lat realizacji

-30-40tys.-genów w ludzkim genomie (9tys.genów ma przypisana lokalizację)

-3 mld par zasad w ludzkim genomie

CELE PROJEKTU

• 1.Stworzenie genetycznej mapy markerowj (obejmuje około20tyś. Polimorfizmów w całym genomie)

• 2.stworzenie mapy fizycznej

• 3.Całkowite sekwencjonowanie par zasad ludzkiego genomu

RODZAJE MAP GENETYCZNYCH

1.Mapa cytogenetyczna-geny lokalizuje się w określonych prążkach poszczególnych chromosomów

2.Mapa sprzężeń genetycznych(mapa genetyczna)-porządkuje geny i markery według odległości rekombinacyjnej

3.Mapa fizyczna-porządkuje geny i markery wzdłuż nici DNA konkretnego chromosomu, odległość między markerami na mapie fizycznej wyrażona jest w Mbp (milionach par zasad), kbp (tysiącach par zasad),bp(par zasad)

4.Sekwencja DNA -przedstawia liniowe uporządkowanie wszystkich genów i kodowanych markerów

Mapa cytogenetyczna

-wykorzystuje się różne tendencje do wybarwiania poszczególnych regionów chromosomów metafazalnych wynikającą z różnego ich składu

-elementy mapy cytogenetycznej to prążki cytogenetyczne powstałe na skutek zastosowania odmiennego barwnika

-1prażek cytogenetyczny obejmuje od kilku do20mbp

Mapy sprzężeń genetycznych

• -przekazują względna lokalizację specyficznych markerów DNA wzdłuż chromosomu

• -konstruuje się na podstawie obserwacji częstości wspólnego dziedziczenia markera i genu na przykład chorobowego z pokolenia na pokolenie

• -odległość genetyczna miedzy dwoma genami leżącymi w tym samym chromosomie mierzy się częstością rekombinacji między nimi

• Jednostka na mapie genetycznej-1centymorgan(1cM)odległość między dwoma genami odpowiadająca 1%częstotliwości zachodzenia rekombinacji między nimi

• -2loci(np. markera i genu odpowiedzialnego za chorobę)leżące blisko siebie w tym samym chromosomie rodzicielskim będą wspólnie dziedziczone przez potomstwo

• -podczas mejozy kiedy dochodzi do rekombinacji w procesie crossing-over co może spowodować rozdzielenie dwóch loci (np. markera i genu odpowiedzialnego za chorobę),występujących pierwotnie na jednym chromosomie

• -2loci(np. markera i genu odpowiedzialnego za chorobę )są tym bardziej sprzężone i leżą tym bliżej siebie, im mniejsze jest prawdopodobieństwo ich rozdzielenia podczas kolejnych podziałów mejotycznych komórki

• -częstość rekombinacji pozwala oszacować odległość między dwoma loci (np. markera i genu odpowiedzialnego za chorobę)

Mapy genetyczne są pomocne w lokalizacji genów odpowiedzialnych za choroby dziedziczne-dzięki analizom dziedziczenia markerów przez chorych członków rodziny(a nieobecności markerów u zdrowych)można wykazać lokalizację poszukiwanego genu.

2

---