Autyzm dziecięcy
Autyzm wczesnodziecięcy, autyzm głęboki, zespół Kannera – całościowe zaburzenie rozwoju, w którym istotną rolę odgrywa funkcjonowanie mózgu. Do typowych cech należą problemy z komunikacją uczuć i związkami społecznymi. Występują również kłopoty z integracją wrażeń zmysłowych. W typowych przypadkach pojawia się w pierwszych trzech latach życia. Ocenia się, że autyzm występuje u 5,6 na 10000 osób, przy czym jest trzy lub cztery razy częstszy u mężczyzn niż u kobiet.
Obecnie autyzm może być leczony (farmakologicznie i behawioralnie), ale nie jest wyleczalny. Wczesna diagnoza i działanie są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Uważa się powszechnie, że nie jest możliwe stworzenie w pełni działającego leku, bo na autyzm wpływają cechy mózgu determinowane na bardzo wczesnym etapie rozwoju.
Wśród wielu specjalistów rozpowszechnione jest błędne przekonanie, jakoby autyzm dotyczył jedynie wieku dziecięcego, tak więc nie biorą oni pod uwagę tej diagnozy, gdy mają do czynienia z dorosłymi. Należy pamiętać, że nazwa "dziecięcy" nie odnosi się tylko do dzieci, ale również do okresu życia, kiedy obserwujemy pierwsze objawy. Określenie to powstało dla zróżnicowania tego zaburzenia od wcześniej znanych i też określanych jako autyzm podobnych objawów z jakimi mamy do czynienia w schizofrenii.
Przyczyny
Naukowcy wskazują, że nie ma zwierząt, u których w naturalny sposób rozwija się autyzm, w związku z czym nie ma możliwości analizowania przyczyn (w oparciu o badania przeprowadzone na zwierzętach laboratoryjnych), które mogą powodować autyzm w rozwijających się ludzkich mózgach.
Prawdopodobnie, u podłoża wszystkich zaburzeń spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o szczegółowo nieznanej etiologii. Do najczęściej wymienianych, potencjalnych przyczyn ich powstawania należą:
genetyczne – uwarunkowane genem EN2 na chromosomie 7, a także innymi genami znajdującymi się na chromosomach 3, 4, 11; Naukowcy odkryli 20-30 genów odpowiedzialnych za powstanie autyzmu i wyróżniają geny odpowiedzialne za powstanie wczesnej i późnej odmiany autyzmu. Geny znajdujące się na chromosomie 11 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u mężczyzn, a geny znajdujące się na chromosomie 4 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u kobiet. Kobiety posiadają więcej genów odpowiedzialnych za powstanie autyzmu niż mężczyźni. Przekazywana jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń tj. np.: trudności przystosowania, cech osobowości, itp.
wiek ojca powyżej 40 lat zwiększa ryzyko zachorowalności na autyzm
urazy okołoporodowe
uszkodzenia centralnego układu nerwowego
toksoplazmoza (wrodzona)
dziecięce porażenie mózgowe
poważne infekcje i intensywne antybiotykoterapie w okresie niemowlęcym
alergie i osłabiona sprawność immunologiczna
Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po wykonaniu pierwszych rutynowych szczepień, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci (a w związku z tym zwiększenia prawdopodobieństwa epidemii odry), nie ma dowodów naukowych wskazujących na związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce, a występowaniem autyzmu, a także nie ma naukowych dowodów na to, że zawierający rtęć Thiomersal (w USA znany jako Thimerosal) występujący w szczepionkach może przyczynić się do wystąpienia autyzmu.
Objawy
Objawy autyzmu według Leo Kannera:
autystyczna izolacja
przymus stałości otoczenia
niezdolność do interakcji społecznych
stereotypowe, powtarzające się czynności
zaburzenia mowy (echolalia, odwracanie zaimków) lub całkowity brak mowy
łatwość mechanicznego zapamiętywania
Autyzm dziecięcy:
nie gaworzy, nie wskazuje, nie wykonuje świadomych gestów po pierwszym roku życia
nie mówi ani jednego słowa w wieku 16 miesięcy
nie składa słów w pary w wieku 2 lat
nie reaguje na imię
traci zdolności językowe lub społeczne
Inne objawy:
słaby kontakt wzrokowy
nie potrafi się bawić zabawkami
nadmiernie porządkuje zabawki lub inne przedmioty
jest przywiązane do jednej zabawki lub przedmiotu
nie uśmiecha się
czasem wydaje się upośledzone słuchowo
w Zespole Aspergera ma wyostrzony zmysł słuchu
urojenia
omamy
Objawy społeczne
Dzieci rozwijające się typowo są od początku istotami społecznymi. Już wkrótce po narodzinach patrzą na ludzi, odwracają się w kierunku głosu, chwytają podawane im palce, a nawet uśmiechają się.
Dzieci z ASD zdają się z ogromną trudnością przyswajać zwykłą ludzką codzienność dawania i brania. Nawet w pierwszych miesiącach życia wiele z nich nie próbuje odpowiadać na czyjąś obecność i unika kontaktu wzrokowego. Wydają się obojętne na ludzi, często wolą być same. Mogą biernie przyjmować uściski i pieszczoty. Później rzadko szukają pocieszenia, nie odpowiadają na objawy złości lub przywiązania rodziców w typowy sposób. Badania sugerują, że chociaż dzieci z ASD są przywiązane do rodziców, to ekspresja tego przywiązania jest niezwyczajna i trudna do "odczytania". Dla rodziców wygląda to tak, jakby wcale tego przywiązania nie było. Rodzice oczekujący radości w pieszczotach, uczeniu i zabawie z dzieckiem, mogą się czuć zdruzgotani brakiem oczekiwanego i typowego zachowania.
Dzieci z ASD wolniej uczą się interpretować myśli i uczucia innych. Subtelne znaki, takie jak uśmiech, zmrużenie oka albo grymas, mogą nic dla nich nie znaczyć. Dla dziecka, które przegapi takie wskazówki, "chodź tutaj" znaczy zawsze to samo, niezależnie czy mówiący uśmiecha się i wyciąga ręce do uścisku, czy marszczy brwi i zaciska pięści. Bez możliwości interpretowania gestów i wyrazów twarzy świat społeczności może wydawać się dezorientujący. Dodatkowym problemem u ludzi z ASD jest trudność w widzeniu spraw z perspektywy innej osoby (brak teorii umysłu). Większość pięciolatków rozumie, że ktoś może mieć inne wiadomości, uczucia i cele niż one. Osoba z ASD nie posiada takiego zrozumienia, co uniemożliwia jej przewidzenie i zrozumienie działań innych ludzi.
Zazwyczaj ludzie z ASD mają kłopoty z panowaniem nad swoimi emocjami. Może to przybierać postać "niedojrzałego" zachowania, jak płacz w klasie lub wybuchy słowne, które otoczeniu wydają się niewłaściwe. Osoba z ASD może czasem zachowywać się nieznośnie lub być agresywna fizycznie, jeszcze bardziej utrudniając stosunki międzyludzkie. Ma skłonności do "tracenia kontroli", szczególnie w dziwnym dla siebie lub przytłaczającym środowisku, kiedy jest zła lub sfrustrowana. Może czasem niszczyć przedmioty, atakować innych lub się samookaleczać. W swojej frustracji niektórzy biją się w głowę, wyrywają sobie włosy lub gryzą ramiona.
Trudności w komunikacji
Autyzm dziecięcy: W wieku trzech lat większość dzieci ma już za sobą zasadnicze etapy rozwoju mowy. Jednym z pierwszych jest gaworzenie. Do pierwszych urodzin typowe dziecko mówi pojedyncze słowa, odwraca się, kiedy słyszy swoje imię, wskazuje na zabawkę, którą chce dostać, a gdy zaproponować mu coś niesmacznego, to odpowiedź "nie" brzmi bardzo jednoznacznie.
Niektóre dzieci, u których rozpoznano ASD, pozostają już nieme przez całe życie. Część niemowląt, gaworzących w pierwszych miesiącach, później przestaje to robić. U innych dzieci mowa może się rozwijać do piątego czy nawet dziewiątego roku życia. Niektóre potrafią nauczyć się systemów komunikacji obrazkowej lub języka gestów.
U tych, które potrafią mówić, język jest często używany w niespotykany sposób. Wydają się niezdolne do składania sensownych zdań. Część mówi pojedyncze słowa, inne powtarzają wielokrotnie jedno sformułowanie. Pewne dzieci z ASD powtarzają to co usłyszą, co nazywane jest echolalią. Chociaż zdrowe dzieci również przechodzą etap powtarzania, zwykle jest on zakończony w wieku trzech lat.
Niektóre mniej upośledzone dzieci wykazują niewielkie opóźnienia językowe, a mogą nawet mieć nad wiek rozwinięty język i niezwykle bogate słownictwo, ale trudno im podtrzymać rozmowę. Zasada "dawania i brania" obecna w rozmowie jest dla nich trudna, potrafią za to wygłaszać długie monologi na ulubiony temat, nie stwarzając okazji do komentowania. Występuje również niezdolność rozumienia języka ciała, tonu głosu lub charakterystycznych zwrotów. Mogą interpretować sarkastyczne zwroty wprost, na przykład "no to pięknie" będzie znaczyć dosłownie "pięknie".
Zespół Aspergera: Język ciała dzieci z ASD może być równie trudny do zrozumienia jak ich wypowiedzi słowne. Wyraz twarzy, ruch, gesty, rzadko odpowiadają słowom. Również ton nie odbija uczuć. Częsty jest głos wysoki, śpiewny lub płaski, jakby z maszyny. Niektóre dzieci o względnie dużych umiejętnościach językowych mówią jak mali dorośli, nie potrafiąc przyjąć sposobu mówienia zwykłego u ich rówieśników.
Bez znaczących gestów czy mowy, nie mogąc pytać, ludzie z ASD nie potrafią wyartykułować swoich potrzeb. Mogą przez to krzyczeć, lub po prostu brać to, czego chcą. Zanim nauczą się lepszych sposobów, robią co mogą, żeby nawiązać kontakt. W trakcie dorastania ludzie z ASD stają się coraz bardziej świadomi swoich kłopotów z rozumieniem innych i tego, że inni ich nie rozumieją. Mogą wskutek tego stać się niespokojni lub przygnębieni.
Zachowania powtarzalne
Chociaż dzieci z ASD mają zwykle normalny wygląd fizyczny i dobrą kontrolę nad mięśniami, to powtarzane przez nie dziwnie wyglądające ruchy, mogą odseparować je od innych dzieci. Takie zachowania mogą być skrajne i wyraźne lub bardziej subtelne. Niektóre spędzają wiele czasu machając rękami lub chodząc na palcach. Zdarza się, że nagle zamierają w bezruchu.
Mogą spędzać całe godziny ustawiając samochodziki lub pociągi w szczególny sposób, zamiast bawić się nimi. Jeśli ktoś przypadkowo przesunie jedną z zabawek, dziecko będzie bardzo rozdrażnione. Dzieci takie wymagają, nawet żądają, doskonałej spójności otoczenia. Drobna zmiana w jakiejkolwiek codziennej czynności, jedzeniu, ubieraniu, kąpieli, w czasie o którym wychodzą i sposobie dojścia do szkoły, wytrąca je z równowagi. Być może powtarzalność i porządek nadają pewną stabilność ich obrazowi świata.
Powtarzalne zachowania przyjmują czasem postać obsesji. Dziecko może pragnąć wiedzieć wszystko o odkurzaczach, rozkładzie jazdy czy latarniach morskich. Zdarza się wielkie zainteresowanie liczbami, obrazkami, symbolami, badaniami naukowymi nad jakąś dziedziną lub innymi tematami.
Leczenie
W leczeniu dominuje podejście niefarmakologiczne – specjalna edukacja i terapia behawioralna. W leczeniu farmakologicznym stosuje się neuroleptyki, stymulanty i leki antydepresyjne. Ostatnie badania wskazują jednak na nieskuteczność antydepresantów, przynajmniej w terapii krótkoterminowej
Badania przesiewowe
Rodzice zazwyczaj jako pierwsi zauważają odbiegające od normy zachowania u ich dzieci. Wprowadzenie leczenia z opóźnieniem może wpłynąć na jego długoterminowe efekty i dlatego następujące oznaki powinny zostać poddane ocenie przez specjalistę bez zwlekania:
Brak gaworzenia przed 12 miesiącem życia.
Brak gestykulacji (wskazywanie, machanie na pożegnanie itp.)
Brak wypowiadania słów przed 16 miesiącem życia.
Brak spontanicznego wypowiadania fraz składających się z dwóch słów (z pominięciem echolalii) przed 24 miesiącem życia.
Utrata jakichkolwiek umiejętności językowych i zdolności społecznych w każdym wieku.
Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u 18- i 24-miesięcznych dzieci przy użyciu oficjalnych testów przesiewowych specyficznych dla autyzmu[14]. W przeciwieństwie do tych zaleceń, Narodowy Komitet Badań Przesiewowych Wielkiej Brytanii odradza wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u ogólnej populacji, ponieważ narzędzia używane w badaniach nie zostały w pełni zatwierdzone, a interwencje nie posiadają wystarczających dowodów skuteczności.
Przesiewowe badania genetyczne na autyzm są nadal ogólnie niepraktyczne. Rozwijanie badań genetycznych spotyka się z problemami natury etycznej, prawnej oraz społecznej. Rynkowa dostępność badań może wyprzedzić właściwe rozumienie ich wyników przy uwzględnieniu genetycznej złożoności autyzmu
Sytuacja osób dorosłych
Potrzeby i poziom funkcjonowania osób dorosłych z autyzmem są bardzo różne, wielu tych wyżej funkcjonujących potrafi dosyć dobrze zasymilować się ze społeczeństwem, mają pracę, rodziny itp. W wielu krajach dla takich osób, wypracowuje się model "mieszkań chronionych" (samodzielność z pewną pomocą, superwizja), czasami "mieszkań grupowych" (kilka osób we wspólnym apartamencie pod opieką stałych opiekunów). Znacznie trudniej jest zapewnić byt autystom niżej funkcjonującym, ze sprzężonymi, wielorakimi niepełnosprawnościami współwystępującymi, które mają skłonność do tym częstszego pojawiania się im bardziej głębokie jest zaburzenie autystyczne; mogą być to m.in. upośledzenie umysłowe, padaczka, alergie pokarmowe, itp. Nie mogą oni żyć samodzielnie ani w domach pomocy społecznej, jak pokazują raporty Fundacji Synapsis, są narażeni na nadużycia ze strony personelu i współmieszkańców. Przez swoja ślepotę na sygnały społeczne oraz problemy z używaniem mowy są zupełnie bezradni i nie potrafią skutecznie dochodzić swoich praw pomimo świadomości swojego położenia. Także rodzice zakładają stowarzyszenia/fundacje i działają sami na rzecz zapewnienia godnej przyszłości swoich dorosłych już dzieci.
Jaka jest przyczyna autyzmu?
Naukowcy badają różne wytłumaczenia form autyzmu. I chociaż nie ma jak na razie jednej odpowiedzi, współczesne badania łączą autyzm z biologicznymi i neurologicznymi różnicami mózgu. MRI i tomografia wykazują nieprawidłowości w budowie mózgu, z wyraźnymi różnicami w rejonach móżdżku. W niektórych rodzinach zauważa się powrót choroby, co może sugerować, iż istnieje genetyczna podstawa autyzmu, ale jak do tej pory nie odkryto genu odpowiedzialnego za autyzm. Wiele starszych teorii powodów autyzmu zostało obalonych. Autyzm nie jest choroba psychiczną. Autystyczne dzieci nie są " niegrzeczne". Autyzm nie jest spowodowany złym wychowywaniem.
W jaki sposób rozpoznać autyzm?
Nie ma medycznych testów, które umożliwiłyby diagnozę autyzmu. Właściwa diagnoza musi mieć podłoże w obserwacji dziecka, jego stopnia komunikacji, zachowania i stopnia rozwoju. Jednakże, ponieważ wiele objawów autyzmu występuje także w innych chorobach, lekarz musi wykonać wiele dodatkowych badań, aby wykluczyć inne przyczyny. Rozpoznanie choroby jest bardzo trudne, gdyż objawy są tak zróżnicowane. Ważne jest zatem zlokalizowanie specjalisty, który ma doświadczenie w leczeniu autyzmu.
Jakie są różnice ?
Różnice miedzy dziećmi autystycznymi są ogromne. Niektóre, z mniejszym stopniem autyzmu, mogą okazywać tylko niewielkie opóźnienie mowy i większe problemy w kontaktach ze środowiskiem. Mogą mieć przeciętnie lub ponadprzeciętnie rozwiniętą mowę, lecz maja kłopoty z wyobraźnią, lub ze współuczestniczeniem w grze z rówieśnikami. Inne dzieci, z większym stopniem autyzmu, mogą potrzebować pomocy z codziennymi potrzebami jak przejście przez ulice lub zrobienie zakupów. W przeciwieństwie do ogólnej opinii, wiele dzieci i dorosłych z autyzmem utrzymuje kontakt wzrokowy, okazuje uczucia, uśmiecha się i śmieje oraz okazuje całą gamę innych emocji, ale w różnym stopniu. Tak jak inne dzieci chorzy reagują pozytywnie lub negatywnie na środowisko. Autyzm może oddziaływać na to jak reagują i utrudnić im kontrolowanie ciała i umysłu. Choroba z czasem może zmienić się lub nawet ustąpić. Jakkolwiek nikt nie może przewidzieć przyszłości to są osoby autystyczne, które prowadzą samodzielne życie. Są też tacy, którzy będą zawsze zależni od rodziny i placówek specjalistycznych. Osoby autystyczne mogą także mieć inne choroby związane z praca mózgu, np. padaczkę, opóźnienie umysłowe lub choroby genetyczne. Około 2/3 chorych objawia opóźnienie umysłowe. U około 25-30% może rozwinąć się padaczka.