Autyzm dziecięcy

Rok 1943 - badania Leo Kannera - termin „autyzm wczesnodziecięcy”. Autyzm Kannera odnosi się do zespołu objawów i oznacza przede wszystkim brak zdolności do kreowania rzeczywistości. Dzieci opisane przez Kannera jako autystyczne nie mieściły się w żadnej z opisywanych w tym czasie grup diagnostycznych. Przejawiały charakterystyczne cechy zachowania i reagowania. W koncepcji Bleuera autyzm (z greckiego autos-sam) oznacza: „Odwrócenie się od świata zewnętrznego, przewagę życia wewnętrznego, a jednocześnie skutek lub składową rozszczepienia schizofrenicznego.

Autyzm dziecięcy rozwija się do 3 roku życia, jest całościowym zaburzeniem rozwojowym.
Jakościowe zmiany dotyczą 3 obszarów psychopatologii: 1)funkcjonowania społecznego - charakterystycznym zaburzeniem jest wycofanie z relacji społecznych; język mówiony i ekspresja niewerbalna są opóźnione lub niewykształcone; mowa nie służy do komunikacji. 2)zachowania i 3) zainteresowań - mają sztywny, ograni-czony charakter, upośledzona jest umiejętność zabawy w „udawanie” .
Autyzm dziecięcy jest zespołem niejednorodnym pod wzgl. etiopatogenezy, jak i głębokości zaburzeń funkcji rozwojowych.

Kryteria diagnostyczne:

W stosowanych obecnie klasyfikacjach (ICD-10 oraz DSM-IV) kryteria diagnostyczne dla autyzmu dziecięcego ujęte są w 3 grupach, które dotyczą 3 sfer rozwojowych dziecka.

1. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w obszarze:

• rozumienia i ekspresji językowej używanej w społecznym porozumiewaniu się,

• rozwoju wybiórczego przywiązania społecznego i wzajemnych kontaktów społecznych

• funkcjonalnej lub symbolicznej zabawy

2. Nieprawidłowości obejmują:

1. Nieprawidłowości w rozwoju wzajemnych interakcji społecznych,

2. Deficyty w komunikacji,

3. Sztywne wzorce zachowania.

3. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi odmianami całościowych zaburzeń rozwojowych ani specyficznymi zaburzeniami rozwojowymi ani upośledzeniem umysłowym.

1. Nieprawidłowości w rozwoju wzajemnych interakcji społecznych:

• Niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych

• Niedostateczny rozwój związków rówieśniczych, obejmujących wzajemne podzielanie zainteresowań, czynności i emocje

• Brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, odmienność reagowania na emocje innych osób, brak modulacji zachowania odpowiedniego do społecznego kontekstu, słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych

• Brak spontanicznej potrzeby dzielenia się radością, osiągnięciami, zainteresowaniami

2. Deficyty w komunikacji:

• Opóźniony bądź brak rozwoju języka mówionego, brak prób kompensacji za pomocą gestów bądź mimiki

• Niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej

• Stereotypowe, powtarzające się wykorzystanie słów i wyrażeń

• Brak spontanicznej zabawy w udawanie czy naśladującej role społeczne

3. Sztywne wzorce zachowania:

• Pochłonięcie jedną zabawą o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu

• Przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych

• Stereotypowe, powtarzające się manieryzmy ruchowe (stukanie, kręcenie palcami)

• Koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów służących do zabawy.

Epidemiologia:

Pierwsze w Europie badania nad rozpowszechnieniem autyzmu:

• Wśród dzieci 8-10 letnich

• 1966 - Lotter, Anglia, Middlessex County

• Wskaźnik badanej populacji: 4,5 : 10 000

• Autyzm występuje we wszystkich częściach świata, jest obecny w różnych kulturach i dotyczy ludzi należących do wszystkich grup społecznych

• Stosunek liczby chłopców do dziewcząt w populacji osób z autyzmem wynosi 4:1.

• Częstość występowania autyzmu:

Islandia 8,6:10 000
Wielka Brytania 57:10 000
USA 67:10 000
średnio 10-20 dzieci : 10 000

Przyczyny autyzmu:

• Skomplikowany i wielowymiarowy wzorzec zachowania dzieci z autyzmem, różny w poszczególnych, indywidualnych przypadkach ma prawdopodobnie równie złożoną i wieloczynnikową etiologię.

• Jak dotąd nie udało się ustalić jednego zasadniczego czynnika, stanowiącego główną przyczynę powstawania autyzmu. Co więcej, wydaje się, że taki pojedynczy czynnik nie istnieje. Nie zidentyfikowano specyficznych, strukturalnych zmian w mózgu, a poszukiwania genetycznych i biochemicznych uwarunkowań są nadal obszarem intensywnych badań.

• Koncepcja psychoanalityczna

• Postawa rodziców, brak stymulacji dziecka, przede wszystkim zimnej deprywującej matki.

• Charakter psychotyczny we wczesnym stadium funkcjonowania psychiki noworodka - zaburzony związek dziecko-matka powoduje uruchomienie reakcji obronnych - manifestacja lęku.

• System obronny wytworzony po rozerwaniu symbiotycznego związku z ciałem matki.

• Koncepcja biologiczna
  

• Stwierdzono częste współwystępowanie autyzmu u bliźniąt monozygotycznych niż u dyzygotycznych

• Podkreśla się także fakt występowania autyzmu z zaburzeniami o charakterze genetycznym : „kruchy” chromosom X, inwersja okołocentromerowa chromosomu 9, odkrycie locus na chromosomach: 2, 7, 15 i 17 związanych z ryzykiem autyzmu

• Upośledzony metabolizm purynowy i gromadzenie toksycznych puryn w organizmie

• Stymulacja wydzielania serotoniny i opioidów, nieprawidłowość działania proteiny MT - regulacja wydzielania melatoniny, stężenia metali ciężkich i ich detoksykacja

• Wpływy środowiskowe - rola w aktywacji genów

Teoria umysłu:

U osób autystycznych charakterystyczna jest niezdolność do tworzenia metareprezentacji - umożliwia wyobrażanie sobie i wykorzystanie abstrakcyjnych skojarzeń i zdarzeń rozgrywających się głównie w sferze psychicznej.Oznacza to, że osoby autystyczne nie posiadają możliwości rozpoznawania tego, co inni myślą, nie są w stanie przewidzieć ich zachowania, nie są zdolne do nawiązania prawidłowych relacji społecznych. Jednym z dowodów jest nieumiejętność zabawy pozorowanej („na niby”).

Obraz kliniczny - wczesne objawy

• Brak odpowiedzi na dźwięki, dziecko nie reaguje na głośne bodźce dźwiękowe a odbiera bardzo ciche, np. szelest papieru;

• Zaburzenia w stosunkach społecznych (kontakt z matką - brak kontaktu wzrokowego, obrona przed kontaktem fizycznym, brak reakcji na jej głos, uśmiech czy gesty)

• Zaburzenia w rozwoju mowy - nie wykorzystuje mowy do komunikacji lub zwrócenia na siebie uwagi

• Brak zdolności do naśladowania prezentowanych dziecku zachowań

• Brak przekazu zabawki w celu zainteresowania nią drugiej osoby

• Brak monitorowania wzrokiem - śledzenia na co patrzy inna osoba

• Niezdolność do zabawy pozorowanej

• Dziwaczne reakcje na dźwięki

• Brak komunikacji niewerbalnej

• Manieryzmy i stereotypy dotyczące głównie dłoni i palców

Autyzm 3-5 rok życia:

• Zaburzenia w komunikacji społecznej - forma „wycofania”

• Zabawy i zainteresowania są nietypowe dla wieku, nie podejmuje i nie odpowiada na podejmowane próby nawiązania kontaktu społecznego

• Zaburzone relacje z rówieśnikami, nie uczestniczy we wspólnych zabawach

• Potrzebuje identyczności otoczenia - reaguje lękiem i gwałtownym protestem na zmianę przedmiotów w jego otoczeniu, zmianę ubrania, szlaków którymi się porusza

• Zabawy i zainteresowania mają stereotypowy charakter, koncentrują się na bezużytecznych przedmiotach, np. pudełka, patyczki.

• Nie rozumie zabawy: „na niby”

• Rozwijają się stereotypie ruchowe - kręcenie wokół własnej osi, kręcenie patyczkiem

• Mowa, jeśli się wykształci nie służy mu do komunikacji, także przekazy niewerbalne

• Ok. 5 r.ż proste gesty w celu uzyskania pożądanego przedmiotu często połączone z pojedynczym słowym „daj” lub „pić”

• Echolalia bezpośrednia - powtarzanie zasłyszanych słów, lub sylab

• Kontroluje oddawanie moczu i stolca

• Potrafią same jeść, pić - „dziwactwa jedzeniowe”

Autyzm 5-7 rok życia:

• Nieliczne spośród dzieci autystycznych są zdolne do podjęcia nauki szkolnej, lecz w ramach nauczania indywidualnego, deficyty w rozwoju komunikacji społecznej

• Nieliczne porozumiewają się za pomocą mowy - styl telegraficzny, agramatyczny, mówiąc o sobie używają trzeciej formy, nie stosują zaimka „ja”

• Echolalia odwleczona - dziecko po dłuższym czasie, dniu, tygodniu wypowiada całe zdanie lub fragment wcześniej zasłyszanej wypowiedzi, w tej samej tonacji i formie gramatycznej, w jakiej zostały wypowiedziane.

• Sztywne wzorce zachowania, manieryzmy ruchowe i obsesyjność związana z naruszeniem utrwalonych rytuałów

• Mimika i zdolność ekspresji emocjonalnej bardzo uboga

• Ok. 10% dzieci wykazuje wybitne uzdolnienia, określane często jako „wyspowe” - stanowią nierozszyfrowaną zagadkę dla naukowców i klinicystów.

Wychodzenie z autyzmu:

• Zaczyna się około 5-7 r.ż, jest długi i złożony

• Pierwszym sygnałem jest rozwój komunikacji werbalnej

• Po wyjściu z autyzmu osoby autystyczne mają duży problem a akceptacją okresu adolescencji

• Powraca lęk przed nowymi kontaktami i zadaniami

• Uruchamiają się wczesne mechanizmy obronne, niezrozumiałe zachowania agresywne

• W okresie dorosłości utrzymują się zachowania rytualne i brak potrzeby tworzenia bliskich więzi z innymi

• 18% osób autystycznych funkcjonuje samodzielnie

• 20% - pozostaje mutystyczna do końca życia

Badania kliniczne sugerują że ważnym predyktorem w przebiegu autyzmu jest wiek dziecka, w którym pojawiły się pierwsze objawy:

• Wczesna postać - pierwsze objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym

• Późna postać - poprzedzona jest prawidłowym rozwojem dziecka (do ok. 18 miesiąca życia)

• Różnica w nasileniu objawów autyzmu między dziećmi z postacią wczesną i późną rośnie w miarę dorastania dziecka, choć w wieku 3 lat jest niezauważalna, różnicuje się w wieku 5 lat, a w wieku 7 lat zapowiada wychodzenie z autyzmu dzieci z późną jego postacią.

Joanna Zając, gr.D

1