Autyzm dziecięcy
Rok 1943 - badania Leo Kannera - termin „autyzm wczesnodziecięcy”. Autyzm Kannera odnosi się do zespołu objawów i oznacza przede wszystkim brak zdolności do kreowania rzeczywistości. Dzieci opisane przez Kannera jako autystyczne nie mieściły się w żadnej z opisywanych w tym czasie grup diagnostycznych. Przejawiały charakterystyczne cechy zachowania i reagowania. W koncepcji Bleuera autyzm (z greckiego autos-sam) oznacza: „Odwrócenie się od świata zewnętrznego, przewagę życia wewnętrznego, a jednocześnie skutek lub składową rozszczepienia schizofrenicznego.
Autyzm dziecięcy rozwija się do 3 roku życia, jest całościowym zaburzeniem rozwojowym.
Jakościowe zmiany dotyczą 3 obszarów psychopatologii: 1)funkcjonowania społecznego - charakterystycznym zaburzeniem jest wycofanie z relacji społecznych; język mówiony i ekspresja niewerbalna są opóźnione lub niewykształcone; mowa nie służy do komunikacji. 2)zachowania i 3) zainteresowań - mają sztywny, ograni-czony charakter, upośledzona jest umiejętność zabawy w „udawanie” .
Autyzm dziecięcy jest zespołem niejednorodnym pod wzgl. etiopatogenezy, jak i głębokości zaburzeń funkcji rozwojowych.
Kryteria diagnostyczne:
W stosowanych obecnie klasyfikacjach (ICD-10 oraz DSM-IV) kryteria diagnostyczne dla autyzmu dziecięcego ujęte są w 3 grupach, które dotyczą 3 sfer rozwojowych dziecka.
Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w obszarze:
rozumienia i ekspresji językowej używanej w społecznym porozumiewaniu się,
rozwoju wybiórczego przywiązania społecznego i wzajemnych kontaktów społecznych
funkcjonalnej lub symbolicznej zabawy
Nieprawidłowości obejmują:
Nieprawidłowości w rozwoju wzajemnych interakcji społecznych,
Deficyty w komunikacji,
Sztywne wzorce zachowania.
Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi odmianami całościowych zaburzeń rozwojowych ani specyficznymi zaburzeniami rozwojowymi ani upośledzeniem umysłowym.
Nieprawidłowości w rozwoju wzajemnych interakcji społecznych:
Niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych
Niedostateczny rozwój związków rówieśniczych, obejmujących wzajemne podzielanie zainteresowań, czynności i emocje
Brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, odmienność reagowania na emocje innych osób, brak modulacji zachowania odpowiedniego do społecznego kontekstu, słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych
Brak spontanicznej potrzeby dzielenia się radością, osiągnięciami, zainteresowaniami
Deficyty w komunikacji:
Opóźniony bądź brak rozwoju języka mówionego, brak prób kompensacji za pomocą gestów bądź mimiki
Niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej
Stereotypowe, powtarzające się wykorzystanie słów i wyrażeń
Brak spontanicznej zabawy w udawanie czy naśladującej role społeczne
Sztywne wzorce zachowania:
Pochłonięcie jedną zabawą o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu
Przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych
Stereotypowe, powtarzające się manieryzmy ruchowe (stukanie, kręcenie palcami)
Koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów służących do zabawy.
Epidemiologia:
Pierwsze w Europie badania nad rozpowszechnieniem autyzmu:
Wśród dzieci 8-10 letnich
1966 - Lotter, Anglia, Middlessex County
Wskaźnik badanej populacji: 4,5 : 10 000
Autyzm występuje we wszystkich częściach świata, jest obecny w różnych kulturach i dotyczy ludzi należących do wszystkich grup społecznych
Stosunek liczby chłopców do dziewcząt w populacji osób z autyzmem wynosi 4:1.
Częstość występowania autyzmu:
Islandia 8,6:10 000
Wielka Brytania 57:10 000
USA 67:10 000
średnio 10-20 dzieci : 10 000
Przyczyny autyzmu:
Skomplikowany i wielowymiarowy wzorzec zachowania dzieci z autyzmem, różny w poszczególnych, indywidualnych przypadkach ma prawdopodobnie równie złożoną i wieloczynnikową etiologię.
Jak dotąd nie udało się ustalić jednego zasadniczego czynnika, stanowiącego główną przyczynę powstawania autyzmu. Co więcej, wydaje się, że taki pojedynczy czynnik nie istnieje. Nie zidentyfikowano specyficznych, strukturalnych zmian w mózgu, a poszukiwania genetycznych i biochemicznych uwarunkowań są nadal obszarem intensywnych badań.
Koncepcja psychoanalityczna
Postawa rodziców, brak stymulacji dziecka, przede wszystkim zimnej deprywującej matki.
Charakter psychotyczny we wczesnym stadium funkcjonowania psychiki noworodka - zaburzony związek dziecko-matka powoduje uruchomienie reakcji obronnych - manifestacja lęku.
System obronny wytworzony po rozerwaniu symbiotycznego związku z ciałem matki.
Koncepcja biologiczna
Stwierdzono częste współwystępowanie autyzmu u bliźniąt monozygotycznych niż u dyzygotycznych
Podkreśla się także fakt występowania autyzmu z zaburzeniami o charakterze genetycznym : „kruchy” chromosom X, inwersja okołocentromerowa chromosomu 9, odkrycie locus na chromosomach: 2, 7, 15 i 17 związanych z ryzykiem autyzmu
Upośledzony metabolizm purynowy i gromadzenie toksycznych puryn w organizmie
Stymulacja wydzielania serotoniny i opioidów, nieprawidłowość działania proteiny MT - regulacja wydzielania melatoniny, stężenia metali ciężkich i ich detoksykacja
Wpływy środowiskowe - rola w aktywacji genów
Teoria umysłu:
U osób autystycznych charakterystyczna jest niezdolność do tworzenia metareprezentacji - umożliwia wyobrażanie sobie i wykorzystanie abstrakcyjnych skojarzeń i zdarzeń rozgrywających się głównie w sferze psychicznej.Oznacza to, że osoby autystyczne nie posiadają możliwości rozpoznawania tego, co inni myślą, nie są w stanie przewidzieć ich zachowania, nie są zdolne do nawiązania prawidłowych relacji społecznych. Jednym z dowodów jest nieumiejętność zabawy pozorowanej („na niby”).
Obraz kliniczny - wczesne objawy
Brak odpowiedzi na dźwięki, dziecko nie reaguje na głośne bodźce dźwiękowe a odbiera bardzo ciche, np. szelest papieru;
Zaburzenia w stosunkach społecznych (kontakt z matką - brak kontaktu wzrokowego, obrona przed kontaktem fizycznym, brak reakcji na jej głos, uśmiech czy gesty)
Zaburzenia w rozwoju mowy - nie wykorzystuje mowy do komunikacji lub zwrócenia na siebie uwagi
Brak zdolności do naśladowania prezentowanych dziecku zachowań
Brak przekazu zabawki w celu zainteresowania nią drugiej osoby
Brak monitorowania wzrokiem - śledzenia na co patrzy inna osoba
Niezdolność do zabawy pozorowanej
Dziwaczne reakcje na dźwięki
Brak komunikacji niewerbalnej
Manieryzmy i stereotypy dotyczące głównie dłoni i palców
Autyzm 3-5 rok życia:
Zaburzenia w komunikacji społecznej - forma „wycofania”
Zabawy i zainteresowania są nietypowe dla wieku, nie podejmuje i nie odpowiada na podejmowane próby nawiązania kontaktu społecznego
Zaburzone relacje z rówieśnikami, nie uczestniczy we wspólnych zabawach
Potrzebuje identyczności otoczenia - reaguje lękiem i gwałtownym protestem na zmianę przedmiotów w jego otoczeniu, zmianę ubrania, szlaków którymi się porusza
Zabawy i zainteresowania mają stereotypowy charakter, koncentrują się na bezużytecznych przedmiotach, np. pudełka, patyczki.
Nie rozumie zabawy: „na niby”
Rozwijają się stereotypie ruchowe - kręcenie wokół własnej osi, kręcenie patyczkiem
Mowa, jeśli się wykształci nie służy mu do komunikacji, także przekazy niewerbalne
Ok. 5 r.ż proste gesty w celu uzyskania pożądanego przedmiotu często połączone z pojedynczym słowym „daj” lub „pić”
Echolalia bezpośrednia - powtarzanie zasłyszanych słów, lub sylab
Kontroluje oddawanie moczu i stolca
Potrafią same jeść, pić - „dziwactwa jedzeniowe”
Autyzm 5-7 rok życia:
Nieliczne spośród dzieci autystycznych są zdolne do podjęcia nauki szkolnej, lecz w ramach nauczania indywidualnego, deficyty w rozwoju komunikacji społecznej
Nieliczne porozumiewają się za pomocą mowy - styl telegraficzny, agramatyczny, mówiąc o sobie używają trzeciej formy, nie stosują zaimka „ja”
Echolalia odwleczona - dziecko po dłuższym czasie, dniu, tygodniu wypowiada całe zdanie lub fragment wcześniej zasłyszanej wypowiedzi, w tej samej tonacji i formie gramatycznej, w jakiej zostały wypowiedziane.
Sztywne wzorce zachowania, manieryzmy ruchowe i obsesyjność związana z naruszeniem utrwalonych rytuałów
Mimika i zdolność ekspresji emocjonalnej bardzo uboga
Ok. 10% dzieci wykazuje wybitne uzdolnienia, określane często jako „wyspowe” - stanowią nierozszyfrowaną zagadkę dla naukowców i klinicystów.
Wychodzenie z autyzmu:
Zaczyna się około 5-7 r.ż, jest długi i złożony
Pierwszym sygnałem jest rozwój komunikacji werbalnej
Po wyjściu z autyzmu osoby autystyczne mają duży problem a akceptacją okresu adolescencji
Powraca lęk przed nowymi kontaktami i zadaniami
Uruchamiają się wczesne mechanizmy obronne, niezrozumiałe zachowania agresywne
W okresie dorosłości utrzymują się zachowania rytualne i brak potrzeby tworzenia bliskich więzi z innymi
18% osób autystycznych funkcjonuje samodzielnie
20% - pozostaje mutystyczna do końca życia
Badania kliniczne sugerują że ważnym predyktorem w przebiegu autyzmu jest wiek dziecka, w którym pojawiły się pierwsze objawy:
Wczesna postać - pierwsze objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym
Późna postać - poprzedzona jest prawidłowym rozwojem dziecka (do ok. 18 miesiąca życia)
Różnica w nasileniu objawów autyzmu między dziećmi z postacią wczesną i późną rośnie w miarę dorastania dziecka, choć w wieku 3 lat jest niezauważalna, różnicuje się w wieku 5 lat, a w wieku 7 lat zapowiada wychodzenie z autyzmu dzieci z późną jego postacią.
Joanna Zając, gr.D
1