Genom – organizacja informacji dziedzicznej, jaka jest zawarta w jądrze gamety

-Genomika.

Transkryptom – zestaw wszystkich cząsteczek mRNA, które pojawia się w komórkach organizmu

-transkryptomika

Proteom- zestaw wszystkich białek w komórkach organizmu

-proteomika.

Genomika – to interdyscyplinarny obszar nauki, w którym wykorzystuje się techniki badawczej genetyki, biologii molekularnej, biochemii, fizjologii i informatyki, w celu poznania budowy, organizacji i funkcjonowania genomu.

Genetyka – to nauka dziedziczności i zmienności cech.

Genomika – to nauka o budowie i funkcjonowaniu genomu, czyli jest to obszar badawczy mieszczący się w obrębie genetyki, ale także innych nauk.

Genom : genotyp:

| |

Mapa i sekwencja genomu pary alleli w locus

| |

Gatunek osobnik

| |

Polimorfizm genomu Zmienność osobnicza

Genomika strukturalna i funkcjonalna :

Gen Ekspresja genu

| |

Locus m RNA

| |

DNA polipeptyd

| |

Polimorfizm genetyczny fenotyp

Genomika:

A)Strukturalna: - wzorzec kariotypu; -markerowa mapa I organizacja genomu; -sekwencja I polimorfizm genomu; -genomika porównawcza

B)Epigenomika – zajmuje się zmianami które są dziedziczone ale nie zmieniają się sekwencji nukleotydów.

C)Funkcjonalna: -transkryptomika; -proteomika; -metabolomika; -farmakogenomika;

-nutrigenomika;

Dynamika rozwoju genomiki:

-lata 60 – 80 XX w. – badania cytogenetyczne

-lata 80/90 XX w. – uruchomienie programów mapowania genomów

-lata 90 XX w. – uruchomienie programów sekwencjonowania genomów

-początek lat 90 XX w. – rozwój genomiki porównawczej

-połowa lat 90 XX w. – początki genomiki funkcjonalnej

-początek XXI w. –

Genomika porównawcza:

-porównawcze malowanie chromosomów ujawnia konserwatywne ewolucyjnie bloki chromosomowe występujące w porównywanych genomach – czułość techniki – ok.. 4 mln pz

-Porównanie markerowych map genowych

-porównawcza analiza sekwencji nukleotydowych.

Genomika funkcjonalna:

A)Za zmienność fenotypową odpowiadać mogą nie tylko mutacje w części strukturalnej genu ale także zmiany poziomu ekspresji genu (-ów).

B)Zmiany poziomu ekspresji określonego genu mogą być efektem:

-mutacji w części regulatorowej tego genu

-mutacji w części strukturalnej lub regulatorowej genów kodujących białka RNA o funkcji regulacyjnej (nc-RNA) względem badanego genu

-oddziaływanie czynników zewnętrznych – farmako- i nutrigenomika.

Organizacja genomu:

A)Prokariota:

-brak jąder komórkowych

-naga cząsteczka DNA(chromosom bakteryjny)

-plazmidy

B)Eukariota:

-jądro komórkowe

-chromosomy – struktury nukleproteinowe

-DNA mitochondrialny

-DNA chloroplastowy (rośliny)

Plazmid – autonomiczna cząsteczka DNA, podlegająca niezależnej replikacji w komórce bakteryjnej:

-najczęściej kolisty

-wielość od ok. 1

Plazmidy:

A)Typy genów występujących w plazmidach:

-rejon replikacji (ori)

-geny związane z transferem koniugacyjnym (rekombinacje)

-sekwencje insercyjne

-cechy o istotnym znaczeniu adaptacyjnym

-rejon cichy

B)Przykłady cech zależnych od genów plazmidowych:

-odporność na antybiotyki

-odporność na jony metali ciężkich

-produkcja antybiotyków i bakteriocyn

-katabolizm toksycznych związków

-patogenność bakterii

-interakcja z roślinami

Genom eukariotów:

-genom jądrowy

-genom mitochondrialny

-genom chloroplastowy

Genom jądrowy:

-zbiór cząsteczek DNA stanowiących haploidalny zestaw chromosomów

-jeden chromosom =

Długość genomu:

-długość rzeczywista – wyrażana w pz.

1 pz. (para zasad) – inaczej 1bp.

1 000pz = 1 Kpz

1 000 000 pz. = 1Mpz

1 000 000 000 pz. = 1Gpz

-długość względem – wyrażana w centymorganach Cm (genom jądrowy).

Genom ssaków:

A)genom mitochondrialny

B)genom jądrowy:

-sekwencje genomowe:

&geny kodujące białka: eksony, introny i sekwencje 5” – i 3” – oskrzydlające

&geny kodujące ncRNA: tRNA; rRNA; miRNA; inne

-sekwencje poza genowe :

&sekwencje powtarzalne:

I – sekwencje powtarzające się łańcuchowo: telomery, centromery, STR, VNTR, CNV

II – elementy nukleotydowe: LINE; SINE

&sekwencje niepowtarzalne

Rozprzestrzenienie genów w genomie człowieka nie jest równomierne:

A)Badania cytogenetyczne:

-prążki R są bogate w pary GC

-szczególnie bogate w pary GC są prążki T, będące formą prążków R

-w prążkach R (i oczywiście T) częściej zachodzi crossing over

-prążki R w pierwszej kolejności podlegają replikacji w fazie S

-wniosek: geny są zlokalizowane przede wszystkim w prążkach R.

B)Badania molekularne:

-pary AT stanowią całym genomie człowieka około 60%

-w genach udział par AT wynosi zazwyczaj około 45-50%

-w ciemnych prążkach G udział par AT znaczenie przekracza 60%

-wniosek: jest mało prawdopodobne , że w obrębie pozytywnych prążków G znajdują się geny.

Ruchome elementy genomu:

-transpozycja konserwatywna i replikacyjna

-transpozycja za pośrednictwem RNA (retroelementy)

Retrotranspozycja:

-transpozycja za pośrednictwem RNA (tzw. retroelementy):

-transkrypcja – powstawanie kopii DNA

-odwrotna transkrypcja – powstawanie dwuniciowego DNA