‎21. Który guz najczęściej występuje: (insulinoma, gastrinoma, glucagonoma, VIP-oma, somatostatinoma).

22. BMI>30 to otylosc pierwszego stopnia

23. przełom tarczycowy hipometaboliczny? Stan bezpośredniego zagrożenia życia o bardzo dużym odsetku śmiertelności (70%). Nasilenie wszystkich objawów niedoczynności tarczycy.

24. co wydziela insulinoma? insulina, peptyd C, pro insulina, gastryna, kwas 5-HIAA (kwas 5-hydroksyindolooctowy), ACTH, glukagon, hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa), somatostatyna .

25. zespol klinefeltera -grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o kariotypie 47,XXY i jest najczęstszą aneuploidią człowieka, której częstość ocenia się na 1:500 noworodków płci męskiej. Przyczyną jest nondysjunkcja, zachodząca albo w pierwszym bądź drugim podziale mejotycznym w gametogenezie, albo w podziale mitotycznym rozwijającej się zygoty. Prawdopodobieństwo wzrasta z wiekiem matki i ojca. Chłopcy 47,XXY z reguły nie różnią się od rówieśników z kariotypem 46,XY. Objawy:wysoki wzrost,słabiej rozwinięte mięśnie,bardziej kobieca (gynoidalna) sylwetka, dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne, u około 40% mężczyzn XXY stwierdza się taurodontyzm (powiększone zęby trzonowe, częsta jest klinodaktylia, objawy radiologiczne: zmniejszenie kąta podstawy czaszki, pogłębienie tylnego dołu czaszkowego, nadmiernie upowietrznione zatoki klinowe, małe lub średnich rozmiarów siodło tureckie z nadmiernie rozwiniętymi wyrostkami przednimi i tylnymi, zmniejszenie grubości żuchwy na wysokości jej kąta, nieprawidłowy przebieg dojrzewania płciowego: dojrzewanie pacjentów z zespołem Klinefeltera zaczyna się prawidłowo, ale poziom testosteronu stopniowo maleje i drugorzędowe cechy płciowe nie wykształcają się prawidłowo. Normalnie rozwija się prącie, często (38-88%) rozwija się obustronna, niebolesna ginekomastia i rzadko występuje mutacja głosu, zmniejszenie rozmiaru jąder, mają nieprawidłowo twardą konsystencję, powrózki nasienne, nasieniowody, gruczoł krokowy i pęcherzyki nasienne nie wykazują odchyleń, zaburzenia zstępowania jąder (27%), azoospermia i niepłodność!

26. zespol turnera zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.

27. Anemia sierpowata, niedokrwistość sierpowata rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię, rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, Hemoglobina s ma niższe powinowactwo do tlenu, erytrocyty (w tym przypadku nazywane drepanocytami) przyjmują sierpowaty kształt, następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy.

28. czym spowodowana jakas bialaczka albo anemia?-chromosom philadelphia występuje w ponad 95% przewlekłych białaczek szpikowych[3]. Spotyka się go również w ostrych białaczkach limfoblastycznych – (25-30% u dorosłych, około 6% u dzieci[3]), niekiedy również w ostrych białaczkach szpikowych

30. receptory SRSS1-4??

osteoporoza : BMD metodą DEXA : Norma (+1, o, 1), Osteopenia (-1 do -2,5), Osteoporoza (< -2,5), Osteoporoza zaawansowana (<2.5 z obciążeniem złamań) . Leczenia wymagają osoby bez złamań z BMD poniżej -2,5 T-score, wszystkie osoby ze złamaniami przy niskich urazach, osoby z niska masą kostną lub z wysokimi wskaźnikami przebudowy, chorzy z osteoporozą młodych, dorosłych, chorzy podczas długotrwałej sterydoterapii.

guzy neuroendokrynne trzustki czestość: Insulinoma( 1-2/mln), Gastrinoma (1-2/mln), Glukagonoma (0,1/mln), VIPoma (0,1/mln) Somatostatinoma (<0,1/mln), Nieczynne hormonalnie (1-2/mln) . W innym miejscu: rakowiak 40%, insulinoma 20%, gastrinoma 10%, VIPoma 1%, Gglukagonoma 2%, Somatostatinoma 1%, Guzy nieczynne ok 30%

Wtórna nadczynność tarczycy wszystko podwyższone TSH, fT3, fT4

Rzekoma niedoczynnosc przytarczyc (zespół Albrighta) genetycznie uwarunkowana chorobacharakteryzująca się opornością tkanek docelowych na PTH. Przyczyną jest genetycznie uwarunkowany defekt receptora PTH-PTHrP. Typ I – defekt receptora, podwyżczone cAMP i fosfaturia po podaniu egzogennego PTH. Typ II – defekt pozareceptorowy, podwyższone cAMP, bez wzrostu fosfaturii po podaniu PTH. Zmiany biochemiczne: podwyższone lub prawidłowe stężenie PTH, hipokalcemia, hipofosfatemia, hipokalcinuria, hipofosfaturia. Objawy: nadpobudliwość nerwowo-miesniowa, objawy przewlekłej hipokalcemii, zaburzenia kostne, niski wzrost, krępa budowa ciała, otyłość, okrągła twarz, płetwistość szyji, objawy Albrighta- skrócenie IV i V kości sródrecza i śródstopia.

TSH 0,4 – 4 µIU/ml

ELISA ze 24h po i antygen

fałszywe z HIV trzeba było dać <200

Test z ACTH chyba przy pierwotniej niedoczynnosci

coś z ok 10% zespoły drgawkowe,

trzepotanie przedsionków- szybka ale miarowa czynność elektryczna i skurczowa przedsionków około 250-300/min (czynność serca może być prawidłowa (<100/min))

migotanie przedsionków – czeste nieskordynowaneskurcze poszczególnych włókien mięśniowych przedsionków, spowodowane aktywnościąlicznych bodźcotwórczych ognisk pozazatokowych. Poszczególne pęczki włókien kurczą się bezładnie z czest. 400-600/min. Komórki serca kurczą się wolniej ale niemiarowo.

jakis test z insulinoma- test hamowania peptydu C- oznaczanie stężenia peptydu C w czasie podawania i po podaniu insuliny

rak drobnokomorkowy wydzila ACTH i inne nie było jakie w notatkach (ektopowo wydziela hormony polipeptydowe-rozmaite zespoły hormonalne)

guzy uciskają nerwy chyba 3, 4, 6, (III, IV, VI)

przyczyny wstrzasu kardiogennego : spadek objętości minutowej-zawał, spadek ciśnienia tętniczego (mniej krwi wyrzucane jest przez serce), upośledzenie przepływu krwi w narządach, hipoksja i kwasica tkankowa (niedotlenienie)

anemia szpikowa (in. aplazja szpiku lub anemia hipo- i aplastyczna) – zanik szpiku. Zaburzenia różnicowania się komórek macierzystych szpiku, co prowadzi do pancytopenii. W morfologii: wszystko spada : Er, HB, Leu, płytki krwi, brak retikulocytów. Wzrasta OB.

Niedokrwistość hemolityczna- W morfologii spadają Er, Hb, czas przeżycia erytrocytów, oporność osmotyczna i mechaniczna, spadają retikulinocyty.. Wzrasta OB., Fe, bilirubina

co powoduje niewydolnosc oddechową restrykcyjną ?obrzęk, zwłóknienia, zrosty odma wysięki,zespół błon szklistych, twardzina skóry, urazy, złamania żeber, miastenia, porażenie nerwów przeponowych i międzyżebrowych, mała poj zyciowa pluc, natezona obj wydechowa 1 sekundowa, ograniczenie rozprężenia pluc.

Ultrasonografia endoskopowa, endosonografia (EUS)– metoda diagnostyczna w której stosuje się endoskopowo ultrasonograf w celu uwidocznienia narządów wewnętrznych klatki piersiowej i jamy brzusznej.Sonda jest przeprowadzana, podobnie jak w panendoskopii, przez przełyk, żołądek i dwunastnicę. Metoda ta umożliwia m.in. badanie przesiewowe w kierunku raka trzustki, raka przełyku i raka żołądka, a także wykrycie łagodnych guzów górnego odcinka przewodu pokarmowego. Pozwala także na wykonanie biopsji różnych zmian znajdujących się w górnym odcinku przewodu pokarmowego. Wykonuje się ją poprzez wkłucie igły przez wyściółkę żołądka w kierunku zmiany