wersja A. pyt 19. Polidaktylia to: odp - wielopalczastość.
Mojego nr nie było ale napiszę co pamiętam: Huntingtona kodon CAG; RN-aza??; funcje RNA ---> t, sc, mi, si sno;
10.Atenuacja to: i nie wiem co to nie pamiętam odpowiedzi bo długie były ale było coś o transkrypcji że wspomaga i hamuje coś takiego
23. Wybierz zdanie prawidlowe o hemofili A:
a)nazywana jest choroba christena i dotyczy tylko mezczyzn
b)powodowana czynnikiem krzepniecia VIII
c)dominujaca
d) powodowana czynnikiem krzepniecia IX
odpowiedz prawidlowa B
1. Centromer znajduje się blisko końca ramienia chromosomu :
a)metacentryczny
b)telocentryczny
c)akrocentryczny
d)submetacentryczny
Jeżeli rodzice sa zdrowi. To szanse urodzenia dziecko z Zespolem Marfana wynosza: a, 0%, b25% c50% d10
Wersja A: pyt. 33 operon laktozowy; jak niski/wysoki poziom glukozy wpływa na operon laktozowy, Regulacja ekspresji genów u mikroorganizmów na poziomie
choroba Marfana rodzice zdrowi to prawdopodobieństwo chorego dziecka=
choroby związane z chromosomem X
choroby autosomalnie dominująco
choroba Marfana i łamlicość chromosomu X (tu nie jestem 100%pewna) jak się dziedziczą
dominacja niezupelona- kiedy jest?
cechy fenotypowe w Zespole Edwardsa
Ciałka Barra - gdzie występuja
EBV- co powoduje ten wirus
cechy fenotypowe zespołu Turnera
Rnaza H?- jakie są jej funkcje?
coś o jakiś plamkach w jakiej chorobie występują
Co nalezy podać kobiecie kiedy istnieje podejrzenie konflitu serologicznego
uniparentność
locus genu 14 jaka choroba?
zad.1 ułożyc zespoły , ktore wyst. najczesciej do najrzadziej , połaczyc choroby z czynnikami-zad2 , jedeno ramie dlugie , jdno krotkie - akrocentryczne , zad.11 dystrofia miesniowa - odp chyba w typie 1 powtarzalnosc CCG , co sie powtarza w ch.hungnintona -CAG , zad.22 - d wszystkie sa poprawne ( tam chodzilo o to ktora choroba cos tam...nie pamietam ale w odp c byla pląsawic hungintona ) , hemofila A- odp B -VIII czynnik krzepniecia krwi , ktore to sa dominujCE sprzezone z ch.X , funckje RNA, konflikt serologiczny - odp chyba gamma globulina Rh - , poli cos tam -wielopalczastosv, para bombayska -odp hhSeSe hhseSe , opis vhoroby - chrom.4 ramie krotkie, czestotliowsc 1:40000 - achondroplaazja
powtorzenia CAG w Huntingtonie
to nie było co to jest zmarszczka nakątna ?
HLA
trisomie uporządkować pod częstością występowania malejąco
Mhc klasy I, I
mutacje ktorych genow odpowiadaja za - mukowiscydoze, zespol lamliwego chromosomu i dwie inne ktorychj nie pamietam
przeszczep syngeniczny, autologiczny, homologiczny
Cechy febotypowe zespołu Turnera
najczestsze trisomie u noworodkow, uszereguj od czestosci wystepowania
ciałko barra obecnejest w jądrach interfazowych kobiety
bylo jeszcze o o plamkach, ktore wystepuja w zespole Patau
o regulacji ekspresjii genow u Prokaryota tez bylo
trna, siRNA, sno?RNA, miRNA- funkcje
co podaje sie kobiecie Rh(-), by u dziecka Rh(+) nie wystapil zespol hemolityczny. odp immunoglobuline anty m (IgM), antygen Rh+, chyba bylo jeszcze antyglobiline - Rh, lub -H. ja znalazlam odp tylko ze immunoglobuline anty-D
telomery- czy zanikaja w trakcie podzialow, czy pozostaja w trakcie promocji do komorki nowotworowej, sa utworzone z jakichs tam enzymow i bylo jeszcze 4 ale nie pamietam
zad. 14 - sprzężone z chromosomem X:
a) ataksja friedreicha , i cos taaam
b) hemofilia B, z. Retta, Lesha Nyhoma (jakos tak xd)
c) z. Blocha, daltonizm, mukowiscydoza
d) hemofilia A, z. Marfana, galaktozemia
rząd A zadanie 5) co powoduje hemofilie A odp. a) jest to inaczej christmas i choruja tylko mezczyzni, b) jest to mutacja czynnika krzepiniecia VII c) jest to mutacja dominujaca czy jakos tak, d) jest to mutacja czynnika krzepnięcia IX
jezeli chodzi o uszeregowanie wystepowania chorob malejace i zywe urodzenia to jest down (21), edwardsa (18), pataua (13) sprawdzilam
jeszcze było coś z etapami transformacji nowotworowej że inicjacja promocja progresja
zespół Retta i zespół łamliwego chromosomu X są spowodowane jakimi zaburzeniami
Pytanie o chromosomy metacentryczne, submetacentryczne, akrocentryczne, telocentryczne. czy jakoś tak
wersja A: choroba Retta i łamliwego chromosomu X - mutacje w jakich genach; triplet w Huntingtonie; atenuacja - co to jest; plamki Brushfielda - jaka choroba; para-Bombay - fenotyp?
układ HLA- wybrać zdanie opisujące go
pytanie 16 zespół pataua może rozwijać się w wyniku: a)trisomi b) translokacji robertsonowskiej c) mozaikowatości d) wszystkie
27. atenuacja
wersja b pytanie choroby dziedziczone autosomalnie dominująco
transformacja, inicjacja, progresja, promocja
Wersja B, zad. 22- cechy enzymu biorącego udział w replikacji- RNaza H
21. zdanie prawdziwe o telomerach (nie pamiętam podpunktów)
34. Zespół Pataua spowodowany jest:
a. trisomia
b. Translokacja robertsonowska
c. mozaikowatość
d. wszystkie odpowiedzi są poprawne
Rząd b zad 17
EBV jakiego rodzaju wywołuje nowotwory
a- Pierwotny rak wątroby, rak nosogardzieli
b- ziarniniak
c- Rak szyjki macicy(i co ś jeszcze było)
d- Chłoniak złośliwy, burkitta, rak nosogardzieli
35- Zmarszczka nakątna
bylo cos o bombayu i bylo hhSese i hhSeSe
zespół para - Bombay jaki ma wzór, w tym wypadku prawidlowy to hhSese i hhSeSe. a dla klasycznego bombaya to hhsese.
chromosom philadelphia