EGZAMIN BIOLOGIA, Stomatologia 2009/10, I termin

1) dziedziczenie płci w kierunku męskim
dopisać czynnik i efekt dla:
- gonada pierwotna,
- przewody Wolfa,
- przewody Mullera,
- narządy płciowe zewnętrzne
2) czym się różni homoplazmia i heteroplazmia?
3) 4 czynniki zmienności genetycznej (powtórzyło się z giełd)
4) Jak dziedziczą się choroby: (z giełd)
- Hipercholesterolemia rodzinna
- fenyloketonuria
- alkaptonuria
- cukrzyca
- dystrofia mięśniowa Duchenne'a
- nadciśnienie tętnicze
- hemofilia typu A
- krzywica hipofosfatemiczna
5) Podać dwa oddziaływania genów nieallelicznych, do każdego przykład. (z giełd)
6)napisać kariotypy: (z giełd)
- trisomia 18
- zespół Turnera
- inwersja paracentryczna (wybrać m-sca pęknięć)
- delecja interstycjalna (wybrać m-sca pęknięć)
7) Mukowiscydoza w populacji występuje u 1/2500 osób. Obliczyć częstość występowania heterozygoty. (Hardy-Weinberg)
W rodzinie zdrowych rodziców urodziło się dziecko z zespołem Downa. Matka ma zdrowy kariotyp, ojciec jest nosicielem translokacji robertsonowskiej. Napisać co to jest translokacja robertsonowska i podać kariotypy członków rodziny.
9) Mechanizm działania leków przeciwnowotworowych
- analogi zasad
- alkaloidy Vinca
- związki interkalujące (??)
- inhibitor topoizomerazy
10) Co to jest polimorfizm genetyczny i dwa przykłady dot.nadwrażliwości na leki czy coś takiego.
11) Jakie pasożyty wywołują dane choroby (z giełd)
- świerzb
- czerwonka pełzakowa
- malaria
- śpiączka afrykańska
12) Podać żywiciela ostatecznego i jednego pośredniego dla pasożytów (z giełd) :
- bruzdogłowiec szeroki
- toxoplasma gondii
- zarodziec malarii
- motylica wątrobowa
13) Ile ciałek Barra występuje u osób z kariotypami:
- 46,XY
- 45,X
- 47,XXY
- 47,XXX
14) Wyjaśnić pojęcia
- egzon
- splicing
- pseudogen
- tranzycja