Mutacja - to trwała zmiana w materiale genetycznym komórki, która może się dziedziczyć.

Czynniki mutagenne:

a) chemiczne:

- barwniki

- nikotyna

- alkohol

b) fizyczne:

- promieniowanie UV,

- promieniowanie rentgenowskie

- wysoka temp.

c) biologiczne:

- wirusy

- grzyby pleśniowe

- pierwotniaki

Podział mutacji:

- genowe – to takie w których zmiana sekwencji nukleotydowej odbywa się na odcinku DNA nie większym niż 1 gen,

- chromosomowe – zmianie ulega 1 lub więcej chromosomów,

Mutacje te dzieli się na: -strukturalne: kiedy zmianie ulega struktura pojedynczego chromosomu

–liczbowe: gdy zmienia się liczba chromosomów.

GEN-odcinek DNA zawierający informacje o budowie jednego białka.

ZASADY PURYNOWE-guanina, adenina(podwójne pierścienie)

ZASADY PIREMIDYNOWE- cytozyna, tymina (pojedyncze)

Tranzycja- zastąpienie jednej zasady purynowej przez drugą lub zasada pirymidynowa przez inną pirymidynową.

Transwersja- zamiana zasady purynowej na pirymidynową lub odwrotnie.

Delecja-polega na utracie jednego lub kilku nukleotydów.

Insercia- polega na wstawieniu jednej lub kilku par nukleotydów DNA.

Czynniki mutagenne prowadzą do zakłócenia przebiegu crossing-over lub do pękania chromosomów w czasie interfazy. Dochodzi wówczas do zmiany struktury wewnętrznej chromosomu. Utracony fragment zawiera najczęściej liczne geny i dlatego skutki fenotypowe takich mutacji mogą być bardzo poważne.

Deficjencja- utrata fragmentu chromosomu zachodzi, gdy następuje pęknięcie chromosomu i mniejsza część ulega degradacji.

Duplikacja-polega na podwojeniu pewnego fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinku chromatyd w czasie błędnego crossing-over.

inwersja-to obrócenie odcinka chromosomu o 180°. Przyczyną tego zjawiska są pętle tworzone przez koniugujące ze sobą chromosomy

translokacja-polega na przyłączeniu do chromosomu do odcinka chromosom niechomologiczny.

Mutacje chromosomowe liczbowe-mutacje te obejmują największe zmiany materiału genetycznego. 

•aneuploidy:

-monosomik(2n-1)

–trisomik(2n+1)

–podwójny trisomik (2n+1)

–tetrasomik(2n+2)

•euploidy:

1)autopoliploidy:

-triploid(3n)

–letroploid(4n)

2)allopoliploidy

-(n+n)

–amfiploid(n+n)

Skutki mutacji:

mutacje neutralne – nie wywołują zmian fenotypowych,

mutacje niekorzystne:

a) letalne – powodują śmierć

b) warunkowo letalne – w określonych warunkach osobnik przeżyje

mutacje korzystne – zwiększają zdolności adaptacyjne osobnika

zespół Downa - trisomia chromosomu 21 (2n=47) - ludzie z zespołem Downa mają charakterystyczne wygląd; płaska twarz, niski wzrost i skośne szpary oczne, a w budowie narządów wewnętrznych występują liczne nieprawidłowości, często rozwija się białaczka. Ludzi tych cechuje niedorozwój umysłowy.

zespół Patau'a - trisomia chromosomu 13 (2n=47) - silna deformacja płodu: nieprawidłowości w wykształceniu uszu oraz oczu, rozszczepienie wargi, polidaktylia, wady narządów wewnętrznych, niedorozwój umysłowy; śmierć po kilku miesiącach

zespół Edwardsa - trisomia chromosomu 18 (2n=47) - podobnie jak w przypadku zespołu Patau'a występują liczne silne deformacje fizyczne płodu oraz niedorozwój umysłowy; śmierć we wczesnym okresie życia

zespół Klinefeltera - dodatkowy chromosom X (2n+XXY)- mężczyźni o wyglądzie normalnym, jednak są bezpłodni (niedorozwój jąder) oraz mają obniżony poziom inteligencji

zespół Turnera - brak jednego chromosomu X (2n+X_)- kobiety takie mają bardzo niski wzrost oraz niewykształcone prawidłowo narządy płciowe, co powoduje bezpłodność

Hemofilie – grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia

Anemia sierpowata, niedokrwistość sierpowata – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny.

Mukowiscydoza – wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.

Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w:

- układzie oddechowym - nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej

- przewodzie pokarmowym - przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy.

Daltonizm – wada wzroku, odmiana ślepoty barw, polegająca na nierozpoznawaniu barwy zielonej (lub myleniu jej z barwą czerwoną). Objawia się to dokładnie brakiem rozróżnienia koloru czerwonego, pomarańczowego, żółtego i zielonego. Percepcja jaskrawości nie zmienia się. Występuje za to brak rozróżnienia w percepcji składowych czerwonej i zielonej, co prowadzi do odbioru fioletu i morskiego jako ten sam kolor.

Jest wynikiem braku czopków reagujących na barwę zieloną.