Bloki enzymatyczne, Medycyna, Biologia medyczna, 3) Genetyka 2 i ekologia


BLOKI ENZYMATYCZNE - choroby genetyczne spowodowane mutacjami punktowymi, na poziomie DNA:

Mutacje genowe mogą też być na poziomie białek:

GENOPATIE

1. ANEMIA SIERPOWATA - spowodowana transwersją, gdzie GAG kwas glutaminowy zamienia się na GTG czyli walinę, zmiana ta dotyczy łańcucha beta hemoglobiny w pozycji 6. Dziedziczy się recesywnie autosomalnie. Zdrowy człowiek ma dwa geny ustępujące ss a osobnik chory - TALASEMIA MAJOR (Anemia złośliwa) ma dwa geny dominujące SS i 100 % HbS, krwinki są kształtu sierpowatego i taki człowiek szybko umrze. W heterozygocie Ss kształt krwinek jest bardziej owalny, tj. TALASEMIA MINOR (skaza anemii sierpowatej) - 40 % HbS i 60 % HbA.

Choroba ta występuje w klimacie tropikalnym. Osobniki heterozygoty przeżyją, a zarodźce malarii nie rozmnożą się ze względu na krótki czas życia krwinek.

2. GALAKTOZEMIA - autosomalna recesywna - 1:3 zachodzi, brak urydylotransferazy heksozo-1-fosforanowej. Galaktoza nie jest zamieniana w glukozę, laktoza = galaktoza + glukoza, gromadzi się nadmiar galaktozy w moczu i krwi dziecka prowadząc do uszkodzenia wątroby, nerek, powstaje ogólny niedorozwój, zapobieganie-eliminacja mleka z pożywienia.

ENZYMOPATIE - brak syntezy białek enzymatycznych dotyczących przemian fenyloalaniny (aminokwasu egzogennego)

1. FENYLOKETONURIA - odkryta w 1934 r. przez Folinga. Występuje 1:17000 noworodków, stężenie w surowicy normalne prawidłowe 10-20 mg/l a w surowicy osoby chorej od 200 do 600 mg/l. Na skutek braku enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej powstaje ta choroba. Jest ona autosomalna recesywna. Objawy:

2. TYROZYNOZA I - jest to brak enzymu oksydazy parahydroksyfenylopirogronowej - nie jest przekształcany kwas parahydroksyfenylopirogronowy w kwas homogentyzynowy. Jest to choroba rzadka - 1:1000000. Na skutek gromadzenia się kwasu występuje wodobrzusze, wymioty, biegunka, uszkodzenie nerek.

3. TYROZYNOZA II - charakteryzuje się brakiem aminotransferazy tyrozynowej, objawy takie jak w przypadku tyrozynozy I, ale w nieco łagodniejszej formie.

4. ALKAPTONURIA - dotyczy bloku enzymu oksydazy homogentyzenowej, kwas homogentyzenowy nie jest przekształcany do kwasu maleiloacetooctowego . Odkryta w 1908 roku przez Gerroora. W pierwszej dekadzie życia brak objawów, poza tym, że mocz po zetknięciu się z powietrzem przybiera czarną barwę.

Ok. 30 roku życia na skutek odkładania się kwasu w tkance chrzęstnej, w ścięgnach, w więzadłach powoduje (w stawach, kręgach) unieruchomienie stawów, alkapton (odkładający się kwas) - w tkankach zewnętrznych także w chrząstce nosa (z wiekiem ciemnieją-jest to ochronoza).

5. ALBINIZM - zablokowany jest enzym tyrozynoza, na skutek jego braku DOPA nie jest przekształcana w melaninę. Ilość melanocytów jest w normie, ale nie jest syntetyzowany barwnik - albinizm uogólniony, czyli brak pigmentów w skórze, w źrenicach. Może być brak barwnika tylko w partiach skóry, gdzie przechodzą nerwy, bądź plamy na skórze i białe brwi, może być światłowstręt, zespół van der Burga: białe pasma włosów, głuchota, niedorozwój umysłowy.

6. KRETYNIZM TARCZYCOWY jest spowodowany bądź blokiem enzymatycznym peroksydazy tyrozynowej, gdzie tyrozyna nie jest przekształcana w tyroksynę, bądź inne czynniki

BLOKI GENETYCZNE BIAŁEK CZYNNOŚCIOWYCH

1. anemia sierpowata

2. hemoglobinopatie - mutacje punktowe ok. 250 dotyczy hemoglobiny np. niedokrwistość hemolityczna (nietrwałość hemoglobiny), erytrocytoza - zwiększenie powinowactwa do tlenu, niedokrwistość sierpowato-krwinkowa, lub methemoglobinemia (HbM)

CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE (JAKOŚCIOWE)

Aberacje - zakłócenia porządku genów w chromosomie

1. deficjencja (ubytek) = delecja

2. dyslokacja (wstawienie) fragmentu chromosomu

3. inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomów o 180 stopni w tym samym chromosomie

4. translokacja - przeniesienie chromosomu na inny niehomologiczny

DELECJA

TRANSLOKACJE

46 XX, t(21- 15t) i 46 XX, t(21- 22t)

INWERSJE - najczęściej dotyczą 7 i 14 chromosomu - białaczki szpikowe

DUPLIKACJE

heterozygota (- - , 

homozygota ( ,

jeśli brak  (  ,   to występuje zespół HbH

gdy brak 4 genów - Hb bart, obrzęk płodu i śmierć

CHROMOSOMOWE ILOŚCIOWE

- autopoliploidia - zwielokrotnienie w obrębie gatunku

- allopoliploidia - dotyczy dwóch gatunków np. muł, żubroń, pszenżyto

1. Zespół Downa - 21 pary chromosomów - 47 XX + 21

Przyczyną jest nondisukcja ( nierozłączenie się chromosomów w anafazie w oocytach lub spermatocytach). Matka może być nosicielką translokacji - 21 na jeden chromosom z grupy D (21D), u takich matek zachorowalność większa od 10 do 20 %. U niektórych osobników z tą chorobą występuje tzw. mozaikowatość - 2 lub więcej linii komórek, zdrowa z prawidłowym kariotypem i druga z trisomią, obie linie pochodzą z jednej zygoty. Ok. 2 % posiada kariotyp mozaikowy. Iloraz inteligencji ok. 50, pogodne usposobienie. Częstość występowania 1:800, wzrasta wraz z wiekiem matki.

2. Zespół Patau - trisomia 13 pary chromosomów, wady OŚUN, gałek ocznych, głuchota, wady serca, anomalie w ukł. Moczowo-płciowym i innych narządów. Ok. 45 - 50 % umiera w 1 mies. życia, częstość zachorowań 1:12000

3. Zespół Edwardsa - trisomia 18 pary, zachorowalność 1:7500, umieralność 30 % w ciągu 1 mies. życia, 10 % dożywa 1 roku życia, niedorozwój umysłowy, wadliwa budowa szkieletu, czaszki i innych narządów.

LICZBOWE HETEROSOMALNE

1. Zespół Turnera - 45 XO, monosomia jedyna przeżywalna przez płód. Bardzo młode matki rodzą dziewczynki z tym zespołem. Objawy-niski wzrost, płetwiasta szyja, brak rozwoju wtórnych cech płciowych, nie zachowane proporcje ciała, ok. 20% wady serca, intelektualnie nie odbiega od normy.

2. Zespół Klinefertera - dodatkowy chromosom X u mężczyzn 47 XY+X (z ciłkiem Barra) - nieproporcjonalna budowa, niedorozwój wtórnych cech płciowych, intelekt nie odbiega od normy, budowa na pograniczu kobiecej, osobnik niepłodny.

CHOROBY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ i chromosomem X

1. recesywnie - daltonizm, hemofilia, dystrofia mięśniowa typu Duszane i Beckera, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, zdolność rozpoznawania zapachu cyjanowodoru, rybia łuska

2. dominująco z X - grupy krwi XG, krzywica odporna na witaminę D (hypofosfatemiczna), rzekoma niedokrwistość przytarczyc

CHOROBY sp. Z Y - w chr. płciowych

błon - gen na zrastanie się błon między palcami rąk i nóg, niepłodność mężczyzn, na wytwarzanie hormonu męskiego, czynnik TDF

HEMOFILIA

CECHY ZWIĄZANE Z PŁCIĄ

GENY RECESYWNE ZWIĄZANE Z PŁCIĄ



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Zanieczyszczenia powietrza, Medycyna, Biologia medyczna, 3) Genetyka 2 i ekologia
Ekologia, Medycyna, Biologia medyczna, 3) Genetyka 2 i ekologia
Kariotyp, Medycyna, Biologia medyczna, 3) Genetyka 2 i ekologia
Genom, Medycyna, Biologia medyczna, 1) Genetyka 1 i komórka
DNA, Medycyna, Biologia medyczna, 1) Genetyka 1 i komórka
choroby genetyczne tabelka, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 1 semestr, Biologia medyczna, Genet
Genetyka, Medycyna, Biologia medyczna, Wykłady
Toxoplazma gondii-sciagi, Medycyna, Biologia medyczna, Giełdy, Ściągi, Nowy folder
Parazyty - tabela, Medycyna, Biologia medyczna, 2) Parazytologia
Parazytologia 1, Medycyna, Biologia medyczna, 2) Parazytologia
egz biol, Medycyna, Biologia medyczna, Giełdy
Egzamin 2011, Medycyna, Biologia medyczna, Giełdy
Kolokwium 3 - 2012, Medycyna, Biologia medyczna, Giełdy

więcej podobnych podstron