KARIOTYP

• jest to kompletny zestaw chromosomów danego gatunku,których kształt i liczba mogą się zmieniać w czasie i są charakterystyczną cechą każdego gatunku

• opisuje liczbę, wielkość oraz pozycję centromeru (długość ramion) chromosomów w komórce

• chromosomy niosą informację genetyczną

• u człowieka jest złożony z 23 par chromosomów: 22 pary autosomów i 1 para heterosomów, XX u kobiet, XY u mężczyzn

• u człowieka zapis przyjmuje formę: 46XY lub 46 XX

KARIOGRAM=IDIOGRAM

• jest to obraz chromosomów jednej, dowolnie wybranej komórki somatycznej, które są uszeregowane według wielkości (długości ramion) i położenia centromeru, chromosomy obserwowane w preparacie cytologicznym po sfotografowaniu dobiera się w homologiczne pary i układa się według wielkości

• poszczególne chromosomy danego gatunku można zwykle zidentyfikować po ułożeniu ich wg wielkości i ksztatu, do tego celu stosuje się tzw. barwienie różnicowe, dzięki czemu otrzymuje się dla pojedynczych chromosomów charakterystyczne wzory w postaci jaśniejszych i ciemniejszych prążków, najpowszechniej stosuje się barwienie prążków G i C

MORFOLOGIA CHROMOSOMÓW:

• metacentryczne - centromer położony jest środkowo i dzieli chromosom na dwie połowy (ramiona)

• submetacentryczne - gdy centromer znajduje się w pobliżu środka, dzieli chromosom na ramiona krótsze i dłuższe

• akrocentryczne - jeśli centromer jest tak blisko końca, że krótsze ramię jest ledwie dostrzegalne

• telocentryczne - można wyróżnić tylko jedno ramię

PODZIAŁ CHROMOSOMÓW NA 7 GRUP

1. duże metacentryczne - pary 1, 2, 3

2. submetacentryczne - 4 i 5 para

3. submetacentryczne średniej wielkości - pary od 6 do 12 i chromosom X

4. akrocentryczne średniej wielkości, mają wtórne przewężenie, czyli są jąderkotwórcze - 13, 14, 15 para

5. submetacentryczne małe - 16, 17, 18 para

6. para 19 i 20

7. bardzo małe akrocentryczne - pary 21 i 22 (wtórne przewężenia),również chromosom Y, ale on nie posiada satelity

Występujące w chromosomach prążki jasne i ciemne służą do identyfikacji chromosomów i fragmentów. Są 4 typy prążków: G, R, C, Q.

Do barwienia używane są chromosomy metafazowe i barwi się fuksyną i orceiną. Prążki G (ciemne) zawierają DNA, które się replikuje w późnej fazie, prążki jasne R - replikacja DNA we wczesnej interfazie.

CHROMOSOMY JĄDERKOTWÓRCZE - 13, 14,15,21 i 22 para.

Duże podobieństwo stwierdzono w kariotypie człowieka i małp człekokształtnych:

• szympans ma 13 par chromosomów identycznych z człowiekiem

• goryl ma 9 par identycznych z człowiekiem

• orangutan ma 8 par identycznych z człowiekiem

FUZJA CENTRYCZNA - najbardziej kontrowersyjny jest 2 chromosom człowieka, którego ramię krótkie jest homologiczne 13 chromosomem szympansa, a drugie ramię jest homologiczne z 12 chromosomem szympansa.

TYPY DZIEDZICZENIA PŁCI

T y p	samica	samiec
LIGEUS: człowiek, większość ssaków, błonkówki Drosophila melanogaster, rośliny dwupienne	XX	XY
ABRAXAS -typ ptasi, ptaki, ryby, płazy, gady, niektóre motyle	XY	XX
PROTENOR- u pluskwiaków z Południowej Ameryki	XX	XO
FUMEA - owady społeczne np. mrówki	XO	XX

Wszystkie 4 typy występują u owadów.

CHROMOSOMOWA DETERMINACJA PŁCI u człowieka

• gonada jest jednorodna do 6 tyg. Rozwoju płodowego, po 6 tyg. Gen na płeć męską SRY decyduje czy osobnik będzie mężczyzną czy kobietą

• teoria Bridgesa - w latach 40-tych minionego stulecia doszedł on do wniosku, że płeć determinowana jest stosunkiem chromosomów X do autosomów, zespół chromosomów somatycznych - a (genom), aa (autosomy),gdy:

2x/2a=1 - zawsze kobieta

x/2a=1/2 - zawsze mężczyzna

mogą występować intersexy np.2x/3a=0,67

gdy 3x/2a=1,5 - supersamica (nadsamica)

x/3a=0,33 - supersamiec

• supersamica ma dodatkowy chromosom X i jest najczęściej niepłodna, zaburzenia w miesiączkowaniu, wcześniejsza menopauza, cechami zewnętrznymi niczym się nie różni od innej kobiet, iloraz inteligencji przeciętny

• supersamiec - występuje dodatkowy chromosom Y, 47 XYY, mężczyzna powyżej 180 cm wzrostu ,dodatkowego chromosomu Y nie przekazuje potomstwu, prawdopodobnie mogą wystąpić zaburzenia emocjonalne

CHROMATYNA PŁCIOWA i teoria LYON

• w 1940 r. Barr badając komórki nerwowe zauważył w komórkach somatycznych płci żeńskiej występujący świecący punkcik

• w 1961 r. Prof. LYON podała definicję ciałka Barra jako nieczynny skondensowany chromosom X, który po wybarwieniu daje świecący punkt bądź pałeczkę dobosza w leukocytach

• chromatyna płciowa stanowi drugi chromosom X nieczynny metabolicznie (zablokowane geny),jest to chromatyna skondensowana fakultatywna

• proces lyonizacji zachodzi u wszystkich ssaków żeńskich w trofoblaście w 12 dniu po zapłodnieniu bądź w 16 dniu życia płodowego

• przypadkowe jest czy kondensacji ulegnie chromosom od matki czy ojca

• ilość ciałek Barra w komórce somatycznej używana jest do określenia płci, pobiera się komórki nabłonka jamy ustnej, pochwy, skóry czy krwi

Płeć fenotypowa	Skład chromosomów płciowych	Ilość ciałek Barra w kom. somatycznych
Kobieta	XX	1
Mężczyzna	XY	Brak
Superkobieta	XXX	2
Zespół Turnera	XO	Brak
Zespół Klinefertera	XXY	1

DZIEDZICZENIE CECH FIZYCZNYCH

• barwa skóry - dziedziczenie dominujące, gdy murzyn i biały =w pierwszym pokoleniu mulaci

• włosy - barwa ciemna jest dominująca

• oczy - w tylnej części siatkówki znajduje się rozproszona melanina, przednia część jest bezbarwna- będzie kolor niebieski oczu i jest to cecha recesywna; oczy ciemne gdy melanina obecna jest w przedniej części siatkówki-cecha dominująca

• oprawy oczu - długie rzęsy to cecha dominująca, krótkie - ustępująca

• kształt oczodołu - duże i okrągłe (u nas) to cecha dominująca, skośne oczy i oczodół to dla nas cecha recesywna

• wzrost - odpowiadają wielogeny, wzrost wysoki jest recesywny w stosunku do niskiego

.długość głowy i szyi - 1 gen

.kręgi - 3 geny

.długość kości skokowej - 1 gen

.długość do kolana - 1 gen

.od kolana do miednicy - 1 gen

.wysokość kręgów

geny skracające są dominujące

• inteligencja - wielogenowo, odpowiedzialne są poligeny (7 cech):

.zdolność werbalna

.płynność słowa

.zdolności liczbowe

.zdolność orientacji przestrzennej

.zdolność pamięciowa

.szybkość percepcji

.zdolność rozumowania indukcyjnego i dedukcyjnego

IQ =wiek rozwojowy/wiek fizyczny x 100 - iloraz inteligencji

.idiota 0-25

.imbecyl } niedorozwinięcie umysłowe

.debil 50-70

.przypadek graniczny 70-80

.osobnik tępy 80-90

.normalny 90-110

.zdolniejszy od normalnego 110-120

.nieprzeciętnie zdolny 120-140

.talent -powyżej 140

• dziedziczenie muzykalności - wszystkie talenty dziedziczy się recesywnie, wszystkie cechy złożone, muzykalność składa się z 5-ciu takich cech:

poczucie tonu ,harmonii, melodii, rytmu, pamięci

• zdolności matematyczne - niezależnie

KREW W UKŁADZIE ABO

• rozróżnia się grupy krwi A1-A6,B,O,A1B-A6B

• geny AB i O są zlokalizowane w chromosomie 9 przy końcu ramion długich, w błonach erytrocytów

• 2 rodzaje antygenów A i B, które mogą występować osobno bądź razem warunkują grupę krwi,gdy są razem-istnieje tzw. kodominacja, gdy żaden nie występuje jest grupa O

• w surowicy są zawsze naturalne przeciwciała czyli aglutyminy skierowane przeciwko antygenom nieobecnym w błonie erytrocytów własnego organizmu

Grupa krwi	Antygen w błonie erytrocyta	P/ciała w surowicy
A	A	Beta
B	B	Alfa
O	Brak	Alfa i beta
AB	A i B	brak

Konflikt w grupach głównych jeśli matka ma grupę O a ojciec A i jest homozygotą, to wszystkie dzieci będą miały grupę A.

We krwi matki przy kontakcie płodu i krwi matki, krew matki może wytwarzać przeciwciała anty-A. Są one zbyt duże i nie przechodzą przez łożysko.

CZYNNIK Rh

W błonie erytrocytów znajduje się ten antygen, bądź jego nie ma. Po raz pierwszy wykryto go u małp Rhezus makaka. Występuje u większości ludzi Rh+ (85 %).W osoczu nie są wytwarzane aglutyniny przeciw niemu. Rh- w wyniku jego kontaktu z Rh+ są wytwarzane przeciwciała z grupy IgG o małej średnicy, które przechodzą przez łożysko i dochodzi do niezgodności antygenowej. Zachodzi to pomiędzy matką a płodem, gdy matka ma Rh-, a dziecko Rh+, czynnik Rh+ dziedziczy się dominująco.

W pierwszej ciąży nie zachodzi dopiero może ujawnić się w drugiej lub następnej - ERYSTOBLASTOSIS FETALIS (anemia hemolityczna) - powiększenie wątroby, śledziony, niedomóg serca, obrzęk, śmierć płodu.

Od 1970 r. Łagodzi się konflikt podając ciężarnej matce z Rh- szczepionki gama globulin z anty-Rh.

---