Dwumutacyjna hipoteza Knudsona zakłada,że rozwój nowotworów, takich jak siatkówczak wymaga dwóch oddzielnych mutacji: w siatkówczakach dziedzicznych pierwsza mutacja jest odziedziczona, kolejna zaś zachodzi w komórkach somatycznych. W większości przypadków siatkówczaków sporadycznych obie mutacje zachodzą w komórkach somatycznych. Założenia te wyjaśniają, dlaczego siatkówczaki dziedziczne występują obustronnie lub wieloogniskowo, a pierwsze objawy pojawiają się w młodszym wieku niż w siatkówczakach sporadycznych. Pojawienie się mutacji w komórce, która obarczona jest już pierwszą (odziedziczoną) mutacją, jest znacznie bardziej prawdopodobne niż wystąpienie dwóch niezależnych mutacji somatycznych w jednej linii komórkowej".

Giełda nr 2

1.) Wyjaśnij krótko mechanizmy

• Fenotypu żeńskiego o kariotypie 46, XY – mutacje lub delecje genu receptora dla androgenów
• Fenotypu męskiego o kariotypie 46,XX – translokacja terminalnego regiony Yp obejmującego gen SRY
• Dziecko o normalniej barwie skóry rodziców albinosów – ???
• Łysienie syna w rodzinie niełysiejących – jest to gem recesywny, który nie musi ujawniać się w każdym pokoleniu

2.) Podaj 4 cechy dziedziczenia wieloczynnikowego i 4 choroby

• Determinowane przez wiele genów z różnych loci
• Oddziaływanie czynników środowiskowych z genotypem
• Kumulacja efektów fenotypowych
• Brak dominacji lub recesywności

Cechy dziedziczenia wieloczynnikowego:
• Większość dzieci dotkniętych chorobą ma zdrowych rodziców
• Ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka zwiększa się wraz z liczbą chorych dzieci w rodzinie
• Pokrewieństwo rodziców tylko nieznacznie zwiększa ryzyko urodzenia chorego dziecka
• Ryzyko urodzenia chorego dziecka spada gwałtownie wraz ze spadkiem pokrewieństwa w przeciwieństwie do chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco o niepełnej penetracji
• Ryzyko powtórzenia się choroby jest wyższa krewnych tych dzieci, których płeć jest rzadziej dotykana chorobą

Choroby: cukrzyca, nowotwory, padaczka, łuszczyca, schizofrenia, niedokrwienna choroba serca, stwardnienie rozsiane, jaskra
3.) Podaj przykłady 3 obróbek posttranskrypcyjnych i gdzie zachodzi transkrypcja

• Splicing – wycinanie niekodujących intronów i składanie mRNA
• Dołączenie kapturka guanylowego (7-methylguanozyna) do końca 5’
• Dołączenie sekwencji poliA do końca 3’
• Edycji RNA, czyli zmianie informacji w transkrypcie RNA przez reakcję chemiczną powodującą zmianę jednej zasady azotowej w inną

Transkrypcja zachodzi w jądrze komórki

4.) 4 powody zmiennej częstotliwości występowania genów w populacji

• Mutacje
• Selekcja
• Migracja
• Dryf genetyczny

5.) Napisz nazwy zespołów i kariotypy:

• Duży język, upośledzenie umysłowe, oczy skośne do góry, zmarszczka nakątna – ZESPÓŁ DOWNA 47,XY,+21
• Płetwiasta szyja, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, niski wzrost – ZESPÓŁ TURNERA 45,X
• Wysoki wzrost, małe jądra, ginekomastia – ZESPÓŁ KLINEFERTERA 47,XXY
• Nieprawidłowa budowa krtani, płacz przypomina miauczenie kotów – ZESPÓŁ CRI DU CHAT 46,XY,del(5)(p14)

6.) Ile wspólnych genów mają:

• Bliźnięta jednojajowe – 100%
• Rodzic i dziecko – 50%
• Wujek i siostrzenica – 25%
• Kuzyni I stopnia – 12,5%

7.) Opisz krótko:

• Helikaza – enzym rozplatający helisę DNA
• Polimeraza DNA – enzym katalizujący syntezę DNA w czasie replikacji lub naprawy DNA. Potrzebuje odcinka startowego
• Białka SSB – po rozwiązaniu przez helikazę obejmuje odcinki jednoniciowe utrzymując ich przejściową jednoniciową strukturę
• Primaza – syntetyzuje krótkie odcinki starterowego RNA
• Egzonukleaza – usuwa odcinki starterów
• Ligaza – wytwarza wiązania fosfodiestrowe między dwoma nukleotydami jednej nici

8.) Opisz zjawisko antycypacji na podstawie mutacji dynamicznych

• Mutacje dynamiczne – ekspansja trójnukleotydowych sekwencji repetytywnych prowadzi do powstania niektórych chorób (zespół łamliwego chromosomu X, dystrofia mięśniowa Kennedy’ego, choroba Huntingtona)
premutacja – występowanie liczby powtórzeń trójnukleotydowych powyżej normy, ale poniżej wartości progowej, która powoduje powstawanie objawów
antycypacja – występowanie coraz cięższych objawów i wcześniejszego początku choroby w następujących po sobie pokoleniach, co wiąże się z ilością powtórzeń

9.) Podaj przykłady:

Czynnik dezaminujący –
Związek interkalujący – ETAKRYDYNA (rivanol)
Inhibitory topoizomerazy II – ETOPOZYD

10.) Dowód na to, że choroby są dziedziczone genetycznie (niektóre częściowo) + opisz jeden
11.) 2 przykłady wymiany symetrycznej i asymetrycznej między chromosomami

• Symetryczne – translokacja wzajemna, inwersja (peri i paracentryczna)
• Asymetryczne – delecja interstycjalna, dicentyk i fragment acentryczny

12.) Co to translokacja Robertsonowska? Podaj wszystkie kariotypy.

• Fuzja centryczna, ulegają wyłącznie chromosomy akrocentryczne (gdy łączą się 2 centromery – powstaje jeden)
• Kariotyp : 45,XY,der(14;21)(q10;q10)
o 45,XX,der(14;21)(q10;q10)

13.) Napisz kariotypy kobiety (wybierz dowolnie punkt pęknięcia)

• Z chromosomem pierścieniowym X (zespół Turnera) – 46,X,r(X)(p22;q28)
• Translokacyjny zespół Downa – 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21
• Z duplikacją – 46,XX,dup(7)(q22;q32)
• Z inwersją – 46,XX,(7)(p12;q12) pericentryczna, 46,XX,(7)(p12,p12) paracentryczna
• Z delecją – 46,XX,del(9)(p12) terminalna, 46,XX,del(9)(p12;p14) interstycjalna

z forum drugiego roku kopiuj/wklej


1. 4 cechy fenotypowe zespołu Downa + kariotypy
2. były podane objawy- napisz jaka to choroba i jak jest dziedziczona (hipercholesterolemia rodzinna, mukowiscydoza, krzywica wit D oporna, hemofilia)
3. mutageny- przypisz do jakiej grupy należą.
4. pasożyty- były cykle i napisz jaki to pasożyt
5. jaką chorobę u człowieka wywołują pasożyty (tasiemiec bąblowcowy, włosień kręty... coś tam jeszcze
6. specjacja allopatryczna, sympatryczna- co to+przykłady
7. wymień czynniki zmieniające pulę genową populacji (migracje, selekcja itp)
8. dwumutacyjna teoria Knudsena czy cos takiego (?!) z wykładów pewnie...
9. co to onkogeny
10. napisz kariotyp- np inwersji jakiejś tam na chromosomie 5- 4 przyklady takie byly
11. roznicowanie plci- jakie czynniki wplywaja na:
- przeksztalcenie gonady pierw. w jądro
- zanik przewodow Mullera
- wyksztalcenie meskich cech plciowych zewn
-żeńskich cech...
12. definicja dziedziczenia wieloczynnikowego + 4 cechy ilościowe
13. z jakich tkanek najczesciej izoluje się DNA do badań
14. przykłady współdziałania genów nieallelicznych

1. Specjacja allopatryczna i sympatryczna – definicje i przykłady.
2. Krótko opisać teorię dwumutacyjną Knudsona.
3. Co to za choroby i jak się dziedziczą
a. Mutacja genu receptora LDL
b. wysoki poziom chlorków w pocie, infekcje dróg oddechowych
c. samoistne wylewy i krwawienia, wylewy do stawów
d. odwapnienie kości odporne na leczenie wit. D
4. Cykl jakiego pasożyta został przestawiony:
a. miracydium – sporocysta – redia – cerkaria - metacerkaria
b. jajo – larwa – poczwarka – imago
c. trofozoit minuta – trofozoit magna
d. sporozoity – merozoity – takie tam
5. Wymienić 4 cechy fenotypowe osoby z zespołem Downa i podać zapis kariotypów: który występuje najczęściej i translokacyjnego.
6. Co to są onkogeny. Podaj 3 mechanizmy ich powstawania.
7. Jakie tkanki są najczęściej pobierane do izolacji DNA.
8. Jak się dziedziczą choroby:

a. polidaktylia
b. rozszczep podniebienia
c. cukrzyca
d. daltonizm
e. dystrofia mięśniowa Duchenne’a
f. fenyloketonuria
g. alkaptonuria

9. Podać dwa oddziaływania genów nieallelicznych, do każdego przykład z genetyki człowieka.
10. Napisać genotypy
a. zespół Turnera
b. trisomia chromosomu 18.
c. inwersja paracentryczna, dowolnie wybrać miejsca pęknięcia
d. delecja ramienia długiego chromosomu 5
11. Podać 4 czynniki wpływające na zmienność puli genowej.
12. Jakie choroby wywołują pasożyty:
a. tasiemiec bąblowcowy
b. zarodziec ruchliwy
c. włosień kręty
d. świdrowiec gambijski
13. Do jakich grup należą podane związki:
a. iperyt
b. riwanol
c. busulfanol
d. oranż akrydynowy
e. winkrystyna itp
14. Co wpływa na rozwój następujących cech płciowych (chodziło o te geny SRY, 5-α-reduktazę, i pozostałe dwa).
15. Co to jest dziedziczenie wieloczynnikowe, podać 3 cechy ilościowe dziedziczone w ten sposób.



1. Specjacja allopatryczna i sympatryczna – definicje i przykłady

• Specjacja – powstawanie nowych gatunków, w skutek powstania bariery rozrodczej
• Specjacja allopatryczna – powstawanie nowych gatunków, na skutek powstawania bariery geograficznej (np. powstanie rzeki lub krateru bądź też rozsunięcie się płyt kontynentalnych). Ponieważ nowo powstałe populacje nie mogą się ze sobą krzyżować, nie zachodzi między nimi wymiana genów, a ewolucja każdej populacji odbywa się niezależnie, nawet jeśli warunki środowiskowe w obu miejscach pozostają identyczne. Po pewnym czasie oba gatunki nie mogą się już krzyżować – izolacja rozrodcza (przykłady: populacja wójcika i modraszków)
• Specjacja sympatryczna - powstawanie nowych gatunków, na skutek mutacji (np. zwiększenie liczby chromosomów), która utrudnia krzyżowanie się organizmów. Przez jakiś czas gatunki mogę się jeszcze krzyżować, ale potem jest coraz trudniejsze i zanika możliwość krzyżowania, co jest oznaką powstania nowego gatunku. (przykłady: kroplik żółty, nasionnica jabłoniowa, allepopiploidy u roślin – wiele roślin uprawnych – pszenica, gatunki poziewnika) str. 59skrzat

2. Krótko opisać teorię dwumutacyjną Knudsona

Brak danych

3. Co to za choroby i jak się dziedziczą

• Mutacja genu receptora LDL - Hipercholesterolemia rodzinna – autosomalny dominujący (znaczny wzrost poziomu cholesterolu we krwi, który odkłada się w różnych częściach w organizmie) – str.48 skrzat
• Wysoki poziom chlorków w pocie, infekcje dróg oddechowych – Mukowiscydoza – autosomalnie recesywnie (zaburzenie funkcjonowania gruczołów wydzielniczych, zaleganie gęstego śluzu, gęsty i lepki śluz odkładający się w oskrzelach, przewodach trzustkowych i blokujący enzymy trawiące) str. 49skrzat
• Samoistne wylewy i krwawienia, wylewy do stawów – Hemofilia - postać cięzka – sprzężone z chromosomem X – recesywnie str.53 skrzat
• Odwapnienie kości odporne na leczenie Wit. D - Krzywica hipofosfatemiczna – sprzężona z X – w sposób dominujący (karłowatość kości długich, bóle i zniekształcenia kości, wykrzywianie kończyn, niski wzrost) str.52 skrzat

4. Cykl jakiego pasożyta został przedstawiony

• Miracydium – sporocysta – redia – cerkaria – metacerkaria MOTYLICA WĄTROBOWA
• Jajo – larwa – poczwarka – imago PCHŁA LUDZKA
• Larwa – nimfa – imago KLESZCZ PASTWISKOWY
• Sporozoity – schizonty – kryptozoity – schizonty właściwe – merozoity - mikro i makrogamonty – mikro i makrogamety – ookineta – oocysta – sporocysta – sporozoit ZARODZIEC MALARII

5. Wymienić 4 cechy fenotypowe osób z zespołem Downa i podać zapis kariotypów: który występuje najczęściej i translokacyjnego (skrzat str.34)

• Upośledzenie umysłowe
• Zmarszczka nakątna
• Mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (skośne od góry)
• Często towarzyszące wady serca
• Dysplastyczne uszy
• Wystający duży język
• Małpia bruzda
• Płaska potylica

Kariotyp:
-prosta trisomia 47,XY+21
-zespoły translokacyjne 46,XX,der(14;21) (q10;q10) , + 21
46,XX,der(21;21)(q10;q10) , +21

6. Co to są onkogeny. Podaj 3 mechanizmy ich powstawania

Onkogeny - geny przyczyniające się do przemiany nowotworowej komórek, powstałe w wyniku mutacji tzw. Protoonkogenów. Produkt onkogenu pozostaje stale w aktywnej formie, prowadząc do niekontrolowanej proliferacji.
• uleganie przez protoonkogeny mutacji somatycznej (napromieniowanie lub działanie karcynogenu)
• uczestniczenie w przegrupowaniu chromosomowym w komórce somatycznej

7. Jakie tkanki są najczęściej pobierane do izolacji DNA (str.12 skrzat)
Źródło – każda komórka jądrzasta:
• Limfocyty T krwi obwodowej
• Fibroblasty (gdy kariotyp limfocytów nie odpowiada obrazowi klinicznemu chorego, np. mozaikowatość)
• Komórki płynu obwodowego (amniocyty), komórki trofoblastu – badanie prenatalne, krew płodowa
• Komórki nowotworowe
• Komórki guzów litych (z płynów wysiękowych)
• Komórki nowotworowe szpiku (biopsja lub komórki uzyskane z krwi obwodowej)

8. Jak się dziedziczą choroby:

• Polidaktylia – autosomalny dominujący
• Rozszczep podniebienia – wieloczynnikowe jakościowe (wada wrodzona)
• Cukrzyca – wieloczynnikowe jakościowe (choroba wieku dorosłego)
• Daltonizm – sprzężone z chromosomem X – recesywnie
• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - sprzężone z chromosomem X – recesywnie
• Fenyloketonuria – autosomalny recesywny
• Alkaptonuria - autosomalny recesywny

9. Podać dwa oddziaływania genów nieallelicznych, do każdego przykład z genetyki człowieka. (str6 skrzat)

Geny uzupełniające się – EPISTAZA
Epistaza – współdziałanie genów nieallelicznych, polegające na oddziaływaniu jednego genu na fenotypowe przejawianie się drugiego genu nieallelicznego , w ten sposób, że ujawnia się fenotypowo jeden z tych genów

• Epistaza dominująca – krew Lewis
• Epistaza recesywna – albinizm

10. Napisać genotypy

• Zespół Turnera – aberracja liczbowa chromosomów płci – monosomia chromosomu X Kariotyp: 45,X
• Trisomia chromosomu 18 – zespół Edwarda; Kariotyp: 47,XX,+18 lub 47,XY,+18
• Inwersja paracentryczna – 46,XX,inv(7)(p14;p13)
• Delecja ramienia długiego chromosomu 5 – 46,XX,del(5)(q)

11. Podać 4 czynniki wpływające na zmienność puli genowej

• Mutacje
• Selekcja
• Migracje
• Dryf genetyczny
• Zróżnicowana rozrodczość

12. Jakie choroby wywołują pasożyty:

• Tasiemiec bąblowcowy – tasiemczyca
• Zarodziec ruchliwy – malaria
• Włosień kręty – włośnica
• Świdrowiec gambijski – śpiączka afrykańska
• Rzęsistek pochwowy – rzęsistkowica
• Giardia jelitowa – lamblioza (u dzieci)
• Toxoplazma gondi – toksoplazmoza
• Pełzak czerwonki – czerwonka pełzakowa (pełzakowica)
• Pełzak okrężnicy – nie powoduje stanów chorobowych
• Motylica wątrobowa – fascjoloza
• Bruzdogłowiec szeroki – difylobotrioza
• Glista ludzka – glistnica
• Owsik ludzki – owsica
• Anizakis – anisakioza
• Toxocara psia i kocia – toksokaroza
• Kleszcz pastwiskowy – są wektorami chorób!!!! (borelioza, kleszczowe zapalenie mózgu, tularemia, mykoplasmoza)
• Wesz ludzka – wszawica
• Pchła ludzka – przenosiciel pałeczki tularemii (tularemia)
• Pchła szczurza – przenosiciel pałeczki dżumy (dżuma)

13. Do jakich grup należą podane związki:
Str.30-32 skrzat
• Iperyt - związek alkilujący (związek dwufunkcyjny)(mutagen chemiczny)
• Riwanol – środek odkażający – etakrydyna
• Busulfan- związek alkilujący (związek dwufunkcyjny)(mutagen chemiczny)
• Oranż akrydynowy – barwniki akrydynowe (mutagen chemiczny)
• Winkrystyna – alkaloidy

14. Co wpływa na rozwój następujących cech płciowych:
15. Co to jest dziedziczenie wieloczynnikowe, podać 3 cechy ilościowe dziedziczone w ten sposób: (str55 skrzat)

• Dziedziczenie wieloczynnikowe – cechy dziedziczone wyłącznie genetyczne, przez wiele genów znajdujących się w różnych loci
• Cechy ilościowe – są mierzalne (waga, wzrost, poziom cholesterolu we krwi, inteligencja, objętość krwinek czerwonych, ciśnienie krwi)
• Cechy jakościowe – nie mogę być zmierzone, są to fenotypy (wszystko albo nic) – np. depresja, cukrzyca insulinozależna, epilepsja, nadciśnienie, schizofrenia