1. Kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) – nośnik informacji genetycznej, czyli zapisu wszystkich cech dziedzicznych poszczególnych komórek i całego organizmu.

1. budowa DNA.

Kwas deoksyrybonukleinowy jest zbudowany z wielu mniejszych jednostek nazwanych nukleotydami. Każdy nukleotyd składa się z cukru – deoksyrybozy, reszty kwasu fosforowego (V), jednej czterech zasad azotowych: adeniny (A), tyminy (T), cytozyny (C) lub guaniny (G). Nukleotydy łączą się ze sobą za pomocą wiązania, które powstaje między resztą kwasu fosforowego (V) jednego nukleotydu, a cząsteczką cukru kolejnego nukleotydu. Połączone nukleotydy tworzą nić DNA. Informacja genetyczna każdego organizmu jest zapisana w sekwencji, czyli kolejności występowania poszczególnych nukleotydów w nici DNA. Cząsteczka DNA składa się z dwóch nici skręconych wokół własnej osi. Na zewnątrz znajdują się naprzemiennie ułożone cząsteczki deoksyrybozy i reszty kwasu fosforowego (V), a wewnątrz – zasady azotowe obu nici połączone ze sobą wiązaniami wodorowymi. Ten model budowy nazywamy podwójną helisą.

1. replikacja DNA.

Każda potomna komórka somatyczna ma tę samą ilość materiału genetycznego, co komórka macierzysta. Dzieje się tak, gdyż przed każdym podziałek komórki jej DNA ulega podwojeniu. Proces ten, nazywany replikacją DNA, polega na bardzo dokładnym kopiowaniu cząsteczek DNA w stosunkowo krótkim czasie. Replikacja DNA rozpoczyna się od rozplecenia fragmentu podwójnej helisy, dzięki czemu każda z jej nici może stanowić matrycę do budowy nowej nici DNA. Następnie enzym – polimeraza DNA- dobudowuje do matryc komplementarne nukleotydy i łączy je w nową nić. W ten sposób powstają dwie cząsteczki DNA identyczne z cząsteczką wyjściową. Każda z nich zawiera jedną nić starą oraz jedną nić nową, dlatego mówimy, że replikacja DNA jest semikonserwatywna.

1. zasada komplementarności – dopasowanie do siebie zasad. Zasady azotowe jednej nici łączą się z zasadami azotowymi drugiej nici: adenina z tyminą, cytozyna z guaniną.

1. Kwas rybonukleinowy (RNA) – podobnie jak DNA jest on zbudowany z nukleotydów łączących się ze sobą w nić, w której występują naprzemiennie cząsteczki reszty kwasu fosforowego (V) oraz cukru. Cukrem wchodzącym w skład nukleotydów RNA jest jednak ryboza, a obok adeniny, guaniny i cytozyny występuje uracyl (U). Ponadto RNA jest zbudowany z pojedynczej nici, która zawiera od kilku do kilkudziesięciu tysięcy nukleotydów. Cząsteczka RNA może tworzyć fragmenty dwuniciowe poprzez łączenie się komplementarnych zasad azotowych (adeniny z uracylem, guaniny z cytozyną). Cząsteczki RNA biorą udział głównie w syntezie białek. Ze względu na pełnione w tym procesie funkcje wyróżniamy trzy podstawowe rodzaje RNA:

1. mRNA – matrycowy (informacyjny) RNA, przenosi informację o sekwencji aminokwasów w białku z cząsteczki DNA na rybosomy (struktury odpowiedzialne za łączenie aminokwasów w białko),

2. rRNA – rybosomowy RNA, wchodzi w skład rybosomów.

3. tRNA – transportujący RNA, dostarcza aminokwasy na rybosomy.

1. Funkcje białek.

GRUPA BIAŁEK	PEŁNIONE FUNKCJE
Białka enzymatyczne	Przyspieszają przebieg reakcji zachodzących w organizmie
Białka budulcowe	Wchodzą w skład struktur organizmu
Białka motoryczne	Umożliwiają ruch w komórkach i tkankach
Białka transportujące	Odpowiadają za przenoszenie wielu związków
Białka regulacyjne	Regulują procesy przebiegające w komórkach
Białka obronne	Chronią organizm m.in. przed infekcjami
Białka magazynujące	Umożliwiają gromadzenie ważnych związków

1. Helikaza – enzym, który rozplata DNA, tworzy się oczko replikacyjne, a następnie enzym polimeraza DNA dostawia kolejne nukleotydy w każdej nowej nici.

2. Pierwszy model DNA powstał w 1953 r. Skonstruowali go dwaj uczeni z Uniwersytetu Cambridge –

James Watson i Francis Crick, którzy podczas pracy korzystali ze zdjęć rentgenowskich wykonanych przez Rosalind Franklin i Maurica Wilkinsa.

1. Gen – odcinek DNA, który zawiera informacje dotyczące budowy jednego białka lub jednej cząsteczki RNA. Geny bakterii zazwyczaj leżą obok siebie. U organizmów eukariotycznych między genami z reguły wstępują odcinki DNA, które nie kodują ani białka, ani RNA. Nazywamy je pozagenowym DNA. Geny organizmów eukariotycznych zbudowane są z odcinków kodujących, nazwanych eksonami, i odcinków niekodujących, którymi są głównie introny. Eksony są zazwyczaj krótsze od intronów. W genach bakterii oraz niektórych genach organizmów jądrowych introny nie występują.

2. Genom – kompletny zapis informacji genetycznej danego organizmu. Terminem tym określa się również materiał genetyczny wirusów, którym może być DNA lub RNA. Genom stanowią geny i pozagenowy DNA. Wszystkie komórki organizmu mają identyczny genom. Różnice w wyglądzie i funkcjonowaniu poszczególnych tkanek są spowodowane tym, że w tworzących je komórkach aktywna jest tylko określona część genów.

1. Genom bakterii stanowi zazwyczaj duża cząsteczka DNA nazywana chromosomem bakteryjnym oraz małe cząsteczki DNA – plazmidy. Miejsce występowania chromosomu bakteryjnego nazywamy nukleoidem. Geny zlokalizowane w chromosomie bakteryjnym kodują wszystkie cechu niezbędne do życia bakterii. Geny zawarte w plazmidach warunkują przydatne cechy, które nie zawsze są niezbędne do życia.

2. W komórkach eukariotycznych występuje wiele cząsteczek DNA. Większość z nich znajduje się w jądrze komórkowym, a pozostałe zawarte są w mitochondriach, a w komórkach roślinnych także w chloroplastach. Geny znajdujące się w jądrze komórkowym niosą informację o budowie prawie wszystkich białek i cząsteczek RNA organizmu. Geny zlokalizowane w mitochondriach kodują głównie część białek potrzebnych w procesie oddychania, a geny znajdujące się w chloroplastach – niektóre białka biorące udział w fotosyntezie.

1. Chromatyna.

Kwas deoksyrybonukleinowy związany z białkami tworzy chromatynę. Ma ona postać długich, cienkich nici, które w czasie podziału komórki stają się tak zwarte, że można z nich wyodrębnić poszczególne cząsteczki DNA. W jądrze komórki człowieka zawarty jest DNA o łącznej długości około 2 m.

1. Chromosom – część chromatyny, która przed replikacją zawiera jedną, a po replikacji dwie identyczne cząsteczki DNA. Cząsteczka DNA wchodząca w skład jednego chromosomu zawiera od kilkunastu do kilku tysięcy genów. Każdy chromosom zawiera charakterystyczne dla siebie geny, które są ułożone w określonej kolejności.

2. Kariotyp.

Zestaw chromosomów charakterystyczny dla komórki somatycznej danego organizmu to jego kariotyp. Chromosomy z różnych zestawów zawierające te same geny ułożone w tej samej kolejności, pogrupowano w paru i nazwano chromosomami homologicznymi. Organizmy i komórki o podwójnym zestawie chromosomów są nazywane diploidalnymi. Ich genom oznacza się jako 2n (np.: 2n człowieka = 46 chromosomów). Większość organizmów eukariotycznych to właśnie organizmy diploidalne. Haploidalne, czyli mające pojedynczy zestaw chromosomów, są: niektóre organizmy jednokomórkowe, gametofity roślin zarodnikowych, gamety męskie i żeńskie wszystkich organizmów oraz osobniki męskie u niektórych gatunków owadów. Czasami komórki zawierają więcej niż po dwa chromosomy z każdej pary, są więc poliploidalne. U zwierząt poliploidalność zdarza się bardzo rzadko, natomiast u roślin jest powszechna.

1. Kodon – jednostka w sekwencji DNA składająca się z trzech nukleotydów kodujących określony aminokwas. Istnieją 64 kodony określające 20 aminokwasów.

2. Kod genetyczny – sposób zapisu informacji o budowie białek wyrażony kolejnością nukleotydów

w DNA.

1. Cechy kodu genetycznego.

1. trójkowy – trzy kolejne nukleotydy w nici mRNA kodują jeden aminokwas,

2. jednoznaczny – każdy kodon koduje jeden, zawsze ten sam, aminokwas,

3. bezprzecinkowy – między kodonami nie ma przerw – aminokwasy są kodowane przez występujące kolejno po sobie kodony,

4. zdegenerowany – kilka kodonów może oznaczać ten sam aminokwas,

5. niezachodzący – każdy nukleotyd wchodzi w skład tylko jednego kodonu,

6. uniwersalny – u prawie wszystkich organizmów te same kodony oznaczają te same aminokwasy.

1. Ekspresja genów kodujących RNA ma tylko jeden etap: transkrypcję. Odczytywanie genów następuje w nim od DNA do rRNA lub tRNA. Ekspresja genów kodujących białka przebiega w dwóch etapach. Są to transkrypcja, w wyniku której powstaje mRNA i translacja, podczas której na podstawie kolejności nukleotydów w mRNA, przy udziale tRNA, jest syntetyzowane białko.

2. Transkrypcja.

Transkrypcja polega na przepisywaniu informacji zawartej w DNA na RNA. U bakterii proces ten zachodzi w cytoplazmie, a u organizmów eukariotycznych głównie w jądrze komórkowym. Przepianie informacji genetycznej polega na utworzeniu nici RNA o sekwencji komplementarnej do odpowiedniego fragmentu z nici DNA, zwanej nicią matrycową. Sekwencja drugiej nici stanowi sekwencję genu. W procesie tym uczestniczy enzym – polimeraza RNA. Rozpoznaje on sekwencję nukleotydów oznaczającą początek transkrypcji. Następnie przesuwa się wzdłuż nici DNA i tworzy nową nić RNA, dobudowując odpowiednie nukleotydy aż do miejsca, w którym natrafi na sekwencję oznaczającą koniec transkrypcji.

1. Antykodon – sekwencja trzech nukleotydów, która jest komplementarna do określonego kodonu w mRNA.

2. Egzon – część kodująca genu u eukariontów.

3. Intron – odcinek genu pozbawiony informacji.

4. Tworzenie białek (translacja).

Aby powstało białko, po transkrypcji musi rozpocząć się translacja. Zachodzi ona w cytoplazmie, na rybosomach, i polega na tłumaczeniu sekwencji nukleotydów w mRNA na sekwencję aminokwasów w białku. Na początku tego procesu do rybosomy przyłączany jest mRNA, a następnie dwie cząsteczki tRNA transportujące aminokwasy. Antykodony tRNA są komplementarne do kodonów mRNA, przy czym translacja rozpoczyna się zwykle od kodonu oznaczającego metioninę (kodon START). Aminokwas ten zostaje odłączony od pierwszej cząsteczki tRNA i połączony z aminokwasem drugiej cząsteczki tRNA. Następnie rybosom przesuwa się względem cząsteczki mRNA o jeden kodon, po czym następuje odłączenie cząsteczki tRNA pozbawionej aminokwasu. Do kolejnego kodonu mRNA jest przyłączana nowa cząsteczka tRNA z aminokwasem. Zdarzenia te powtarzają się do momentu, w którym rybosom dotrze do kodonu STOP. Kodon ten jest rozpoznawalny przez niewielkie białko. Jest to tak zwany czynnik uwalniający, dzięki któremu następuje odłączenie od rybosomu nowo powstałego białka oraz cząsteczek tRNA i mRNA.

1. Modyfikacje.

Zanim białko zacznie pełnić swoje funkcje w komórce, ulega zwykle modyfikacjom. Polegają one między innymi na odcięciu fragmentu białka z jednego z jego końców, wycięciu fragmentu ze środka czy przyłączeniu do aminokwasów różnych grup chemicznych. W ich efekcie powstają białka o określonych właściwościach chemicznych i fizycznych, a także określonej aktywności i stabilności. Zmodyfikowane białko jest kierowane do miejsca przeznaczenia. Informacja o jego lokalizacji może być zakodowana na wiele różnych sposobów, przykładowo na sekwencji aminokwasów lub w przyłączonej podczas modyfikacji grupie chemicznej. Po znalezieniu się w odpowiednim miejscu w komórce białko przyjmuje właściwą sobie strukturę przestrzenną. Forma, jaką będzie miała cząsteczka białka, jest wyznaczana przez sekwencję aminokwasów. Wszystkie cząsteczki określonego białka układają się w przestrzeni tak samo, dzięki czemu pełni ono zawsze tę samą funkcję.

1. Genotyp – zespół wszystkich genów organizmu.

2. Fenotyp – zespół cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych danego osobnika.

3. Allele.

Organizmy diploidalne mogą mieć dwie różne wersje – allele każdego genu. Różne allele powodują odmienne wykształcenie danej cechy. W populacji osobników jednego gatunku mogą występować więcej niż dwa allele danego genu, jednak każdy osobnik posiada dokładnie dwa z nich. Allele oznacza się symbolami literowymi, na przykład A, B. Jeżeli organizm diploidalny ma w genomie dwa jednakowe allele danego genu, nazywamy go homozygotą pod względem tego genu, a jeżeli ma dwa różne allele – heterozygotą. Cecha, która się ujawnia, to cecha dominująca, a allel, który ją koduje to allel dominujący. Drugi z alleli nazywamy allelem recesywnym, a kodowaną przez niego cechę – chcą recesywną. Allele dominujące oznacza się wielkimi literami, na przykład A, B, natomiast allele recesywne – małymi literami, na przykład a, b. Allel dominujący maskuje działanie allelu recesywnego, dlatego cecha kodowana przez allel recesywny nie ujawni się w fenotypie heterozygoty. Cechy kodowane przez allele recesywne ujawniają się tylko u tych homozygot, które posiadają dwa allele recesywne, czyli tak zwanych homozygot recesywnych. U homozygot, które posiadają oba allele dominujące (AA czy BB), ujawnia się cecha dominująca, są one więc homozygotami dominującymi. Istnieje niewiele cech, które są uwarunkowane tylko przez jeden gen.

1. Reguły dziedziczenia.

Reguły dziedziczenia cech warunkowanych przez geny odkrył w II połowie XIX wieku czeski zakonnik, Gregor Mendel. Hodując groch zwyczajny, krzyżował on rośliny pochodzące z czystych linii, czyli homozygotyczne pod względem genu warunkującego daną cechę. Następie obserwował, jakie cechy wystąpiły u roślin potomnych.

1. Prawa Mendla.

1. I prawo Mendla (prawo czystości gamet) (biały i czerwony kwiat grochu).

Uczony krzyżował ze sobą osobniki o przeciwstawnych cechach pochodzące z czystych linii, a następnie sprawdzał, która cecha pojawiła się u potomstwa. Obserwacje prowadził dla kilku pokoleń roślin, a wyniki poddawał analizie matematycznej. Na tej podstawie postawił hipotezę, że istnieją czynniki dziedziczne kodujące informację genetyczną. Każdy organizm rozmnażający się płciowo dziedziczy je od obu organizmów rodzicielskich. Mendel wywnioskował, że podczas tworzenia się gamet dwa czynniki dziedziczne rozdzielają się losowo, tak że powstała gameta zawiera tylko jeden z nich.

1. II prawo Mendla (prawo niezależnej segregacji cech – każdy z każdym) (powierzchnia i barwa nasion grochu).

Krzyżując rośliny, Mendel badał również sytuację, w których różniły się one od siebie więcej niż jedną cechą. II prawo Mendla mówi, że allele różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie. Oznacza to, że są przekazywane do gamet niezależnie, na drodze segregacji losowej, i tworzą w gametach różne kombinacje z jednakowym prawdopodobieństwem.

1. Dość często zdarza się, że jeden allel nie dominuje w pełni nad drugim. Wówczas u heterozygoty mamy do czynienia z fenotypem różnym niż u obu homozygot. Innym sposobem dziedziczenia jest współdominacja, gdzie u jednego osobnika występują jednocześnie dwie cechy. W ten sposób u niektórych gatunków ptaków i ssaków (koń domowy) jest dziedziczone ubarwienie. Geny dziedziczą się niezależnie tylko wtedy, gdy leżą na oddzielnych chromosomach. Drugie prawo Mendla nie obowiązuje więc w wypadku genów znajdujących się na jednym chromosomie. Geny te dziedziczą się zawsze razem i nazywane są genami sprzężonymi.

2. Grupy krwi i czynnik Rh.

Wyróżniamy cztery główne grupy krwi: 0, A, B i AB. Za ich dziedziczenie odpowiadają trzy różne allele. Dwa z nich są dominujące I^A oraz I^B. Warunkują one powstawanie tzw. antygenów A i B na powierzchni niektórych komórek ciała, m.in. erytrocytów. Osoby z takimi allelami posiadają grupę krwi A, B lub AB. Trzeci allel to allel i, który jest recesywny w stosunku do allelu I^A oraz allelu I^B. Ludzie o genotypie ii nie mają na powierzchni komórek antygenów A oraz B, a ich grupa krwi to 0. Grupę krwi określa również obecność lub brak tzw. czynnika Rh. Składa się on z wielu antygenów, jednak grupę krwi (Rh+ lub Rh-) określa się na podstawie obecności lub braku antygenu D. Gen kodujący ten antygen ma dwa allele: dominujący D i recesywny d. Posiadacze dominującego allelu mają grupę Rh+. Antygeny A i B oraz czynnik Rh są dziedziczone niezależnie. Aby przewidzieć, jakie grupy krwi wystąpią u potomstwa, należy zastosować II prawo Mendla.

1. Antygen – każda substancja zdolna do wywołania reakcji odpornościowej organizmu, w szczególności cząsteczka występująca na powierzchni komórek, dzięki której organizm odróżnia własne komórki od komórek obcych (tzw. antygen powierzchniowy).

2. Dominacja dzieli się na zupełną, niezupełną (niepełną) – heterozygoty wykazują cechę pośrednią i kodominację.

3. Aglutynacja – zlepianie się czerwonych krwinek.

GRUPA KRWI	GENOTYP
A B AB 0	[^A]^A lub [^A]^0 [^B]^B lub [^B]^0 [^A]^B [^0]^0

1. Konflikt serologiczny – pojawia się, kiedy matka ma grupę Rh-, a ojciec Rh+. Wtedy organizm przyszłej mamy postrzega jej własne dziecko jako coś obcego i atakuje je przeciwciałami. Matka bierze wtedy przez cały okres ciąży tabletki, które „oszukują” jej organizm.

2. Teoria chromosomowo – genowa Morgana.

Morgan skupił się na doświadczeniu z muszką owocową, ponieważ damska i męska muszka różnią

się od siebie kształtem odwłoku i skrzydłami; muszki były niewielkie (2-3mm); cykl rozwojowy muszki trwa 2 do 3 tygodni; muszka jest bardzo płodna – 200 osobników w jednym miocie; muszki mają charakterystyczne cechy fenotypowe (czerwone oczy); występuje demorfizm płciowy i muszki mają mało chromosomów (8 – autosomy (chromosomy nie determinujące płci) i heterochromosomy (chromosomy warunkujące płeć – dwa różne). Na podstawie badań wywnioskował, że geny mieszczą się w chromosomach, każdy gen zlokalizowany jest w konkretnym chromosomie i że geny sprzężone (leżące na jednym chromosomie) nie dziedziczą się niezależnie.

1. Warunkowanie płci człowieka.

Genotyp człowieka składa się z 22 par takich samych chromosomów i jednej pary, w której chromosomy mogą być różne. Chromosomy tej pary zawierają geny determinujące powstawanie odpowiedniej płci, nazywamy je więc chromosomami płci. Pozostałe chromosomy to chromosomy autosomalne (autosomy). U człowieka chromosomami płci są chromosomy X i Y. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni posiadają jeden chromosom X i Y. Prawidłowy kariotyp kobiety oznacza się jako 46 XX, a mężczyzny 46 XY. Chromosom X zawiera wiele genów kodujących białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu zarówno mężczyzn, jak i kobiet. W chromosomie Y znajdują się przede wszystkim geny warunkujące wykształcenie męskich cech płciowych.

1. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią.

U ssaków osobniki płci męskiej są bardziej podatne na choroby związane z uszkodzeniem chromosomu X niż osobniki płci żeńskiej. Cechy warunkowane przez geny leżące w chromosomie X, a niezwiązane z wykształceniem płci, nazywamy cechami sprzężonymi z płcią. W wypadku chorób sprzężonych z płcią dziedziczonych w sposób recesywny, takich jak hemofilia lub daltonizm.

1. Cechy związane z płcią – cechy warunkowane przez geny znajdujące się w chromosomach autosomalnych, których ekspresja uzależniona jest od płci osobnika i warunkowana jest stężeniem hormonów płciowych w jego krwi. Osobniki żeńskie i męskie wykazują różne fenotypy, chociaż mają ten sam genotyp. Taką cechą jest na przykład występowanie rogów u niektórych ras owiec.

2. Rekombinacja genetyczna – powstawanie w genotypach potomstwa innych kombinacji alleli niż te, które występują w genotypach rodziców. Rekombinacja genetyczna u organizmów eukariotycznych jest wynikiem kilku procesów, czyli:

1. losowy dobór osobników rodzicielskich,

2. wymiana odcinków między chromosomami homologicznymi ustawionymi w pary, tzw. crossing-over, lub między innymi odcinkami DNA,

3. przypadkowa segregacja chromosomów podczas powstawania gamet,

4. losowe łączenie się gamet podczas zapłodnienia.

W efekcie rekombinacji genetycznej allele znajdujące się na jednym chromosomie nie zawsze są przekazywane razem do komórki potomnej. Dzięki temu powstają nowe, unikalne kombinacje alleli.

1. Mutacja – trwała zmiana w materiale genetycznym.

2. Mutacje spontaniczne – mutacje powstające z powodu niedoskonałości mechanizmu replikacji DNA. U człowieka polimeraza popełnia błędy średnio raz na 5 tys. nukleotydów, zdecydowana większość z nich jest jednak wykrywana i poprawiana.

3. Mutacje indukowane – mutacje zachodzące pod wpływem czynników zewnętrznych, nazywanych czynnikami mutagennymi lub mutagenami. Powodują one zmianę struktury łańcucha DNA na przykład poprzez modyfikację nukleotydów czy tworzenie trwałych wiązań między zasadami.

4. Rodzaje uszkodzeń DNA.

1. przerwanie obu nici DNA,

2. przerwanie jednej nici DNA,

3. uszkodzenia cukrów lub zasad,

4. powstanie wiązań krzyżowych między nićmi DNA,

5. powstanie wiązań krzyżowych między DNA, a białkami.

CZYNNIKI MUTAGENNE
FIZYCZNE
promieniowanie: ultrafioletowe, rentgenowskie, gamma, wysoka temperatura

MUTACJE
GENOWE (PUNKTOWE) – obejmują zmiany jednego lub kilku nukleotydów w genie lub poza nim.
SUBSTYSTUCJE – polegają na zmianie jednego nukleotydu na inny.

1. Sposób dziedziczenia mutacji.

1. autosomalny dominujący – choroba występuje w każdym pokoleniu, ryzyko jej wystąpienia dotyczy w jednakowym stopniu kobiet i mężczyzn. Ujawnia się u homozygot dominujących oraz heterozygot. Prawdopodobieństwo przekazania cech potomstwu przez osobę chorą (heterozygotę) wynosi 50%.

2. autosomalny recesywny – chorują tylko homozygoty recesywne, ryzyko jej wystąpienia dotyczy w jednakowym stopniu kobiet i mężczyzn. Zwykle chore potomstwo ma rodziców bez objawów choroby (są oni nosicielami wadliwego allelu), często występuje chore rodzeństwo. Ryzyko wystąpienia choroby u dzieci dla dwojga rodziców nosicieli wynosi 25%.

3. recesywny sprzężony z chromosomem X – schorzenie dotyczy mężczyzn, kobiety są zwykle nosicielkami bez objawów bez objawów choroby. Choroba nie jest przekazywana z ojca na syna (synowie chorego ojca są zdrowi). W przypadku kobiet nosicielek istnieje 50% ryzyko urodzenia chorych synów oraz 50% prawdopodobieństwo urodzenia córek nosicielek wadliwego allelu.

4. dominujący sprzężony z chromosomem X – chorują zarówno kobiety, które są heterozygotami, jak i homozygoty dominujące pod względem zmutowanego genu. Chory mężczyzna będzie miał wszystkich synów zdrowych i wszystkie córki chore. U chorej kobiety (heterozygoty) ryzyko posiadania chorego potomstwa wynosi 50%, niezależnie od płci.

1. Mutacje neutralne (synonimiczne, milczące) – nie niosą za sobą żadnych skutków dla organizmu, ponieważ nie wpływają na zmiany funkcjonowania białek kodowanych w DNA. Jest to najczęściej spotykany typ mutacji.

2. Mutacje niekorzystne – powodują powstawanie białek, które nie mogą prawidłowo spełniać swoich funkcji. Prowadzi to do śmierci komórki lub poważnych zaburzeń w jej funkcjonowaniu. Jeżeli mutacja niekorzystna występuje w komórce rozrodczej organizmu wielokomórkowego, powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu całego organizmu potomnego. Jeżeli mutacja występuje w komórce somatycznej, pełnione przez te komórkę funkcje przejmują zwykle inne komórki. Kiedy mutacja w DNA komórki prowadzi do jej niekontrolowanych podziałów, może spowodować chorobę nowotworową. Mutacje niekorzystne występują rzadziej niż mutacje neutralne.

3. Mutacje korzystne – dla organizmu powodują wykształcenie nowej cechy ułatwiającej organizmowi przeżycie. Mutacje korzystne zachodzą niezwykle rzadko.

4. Choroby genetyczne.

JEDNOGENOWE CHOROBY CZŁOWIEKA (spowodowane mutacjami w pojedynczych genach)
CHOROBA
Mukowiscydoza
Anemia sierpowata
Fenyloketonuria
Albinizm
Choroba Huntingtona (pląsawica)
Hemofilia
Daltonizm
Progeria

CHROMOSOMALNE CHOROBY CZŁOWIEKA (spowodowane mutacjami chromosomowymi)
NAZWA CHOROBY
Zespół Downa
Zespół Edwardsa
Zespół Pataua
Zespół Turnera
Zespół Klinefeltera

Choroby wieloczynnikowe – spowodowane mutacjami w wielu genach i często związane z oddziaływaniem czynników środowiskowych lub trybu życia (np. autyzm, schizofrenia, nadciśnienie, cukrzyca).

1. Profilaktyka chorób genetycznych.

1. poradnictwo genetyczne,

2. badania prenatalne,

• badania inwazyjne,

• aminopunkcja – pobranie płynu owodniowego za pomocą igły nakłuwającej powłoki brzuszne i macicę,

• biopsja kosmówki – pobranie wycinka jednej z błon płodowych (kosmówki),

• pobranie krwi płodu,

• badania nieinwazyjne,

• ultrasonografia (USG),

• analiza biochemiczna krwi matki – pozwala na określenie we krwi matki stężeń wybranych substancji,

1. testy pourodzeniowe,