Eksperci: choroba Cushinga zbyt późno wykrywana i mylona z otyłością Endokrynologia

Choroba Cushinga, powodowana na ogół przez gruczolaka przysadki mózgu, wykrywana jest o kilka lat za późno i często mylona z otyłością oraz innymi chorobami - twierdzą specjaliści. We wtorek (8 kwietnia) przypada światowy dzień tego schorzenia.

Choroba Cushinga jest rzadką chorobą endokrynologiczną, ale może doprowadzić do przedwczesnej śmierci, szczególnie wtedy, gdy nie jest leczona. Dr Maria Stelmachowska-Banaś z kliniki endokrynologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Szpitalu Bielańskim w Warszawie twierdzi, że w okresie pierwszych pięciu lat umiera co drugi chory, u którego choroba nie została wyleczona. Bezpośrednią przyczyną zgonu najczęściej są zaburzenia sercowo-naczyniowe.

- Wczesne wykrycie choroby Cushinga pozwala szybciej zastosować terapię, która zapobiega licznym jej powikłaniom - podkreśla specjalistka. Kłopot polega na tym, że u wielu chorych leczone są jedynie skutki, do jakich doprowadza, a nie samo schorzenie. Pacjenci trafiają do lekarzy z powodu nadciśnienia tętniczego i niewydolności serca, cukrzycy, zaawansowanej osteoporozy, depresji, zaburzeń lipidowych oraz zaburzeń krzepliwości krwi, powodujących zakrzepy grożące zgonem.

Stelmachowska-Banaś wyjaśnia, że wszystkiemu winne jest nadmierne wydzielanie przez przysadkę kortykotropiny (ACTH), hormonu pobudzającego nadnercza do intensywnego wydzielania innego hormonu - kortyzolu. Działa on przeciwzapalnie, ale gdy jest go za dużo, wywołuje nadciśnienie i zmiany metaboliczne w organizmie, doprowadzające do cukrzycy i innych schorzeń (nazywa się go hormonem stresu i porównuje do adrenaliny).

Nadmiar kortyzolu wywołuje zmiany w wyglądzie chorego. Najbardziej charakterystyczne to zaczerwienie i zaokrąglenie twarzy, a także otyłość brzuszna, otłuszczenie karku, twarzy i tułowia oraz szczupłe nogi (spowodowane zanikiem mięśni kończyn). Chory może mieć również tzw. wdowi garb spowodowany złamaniem kręgów kręgosłupa.

- Wygląda trochę karykaturalnie, ma duży brzuch i bardzo cienkie kończyny, do tego nienaturalnie szczupłe uda i ramiona - opisuje szef kliniki endokrynologii CMKP w Szpitalu Bielańskim w Warszawie prof. Wojciech Zgliczyński. Dodaje, że na chorobę Cushinga bardziej od otyłości wskazuje siniaczenie skóry i zanik mięśni. Jeśli chory ma jednocześnie nadciśnienie, cierpi na cukrzycę, osteoporozę i wykazuje skłonność do zakrzepów, należy podejrzewać nadmierne wydzielanie kortyzolu.

Konieczne jest wtedy jak najszybsze usunięcie przyczyny choroby Cushinga, którą w 95 proc. przypadków jest gruczolak przysadki, niezłośliwy guz. Nie zawsze można go wykryć, mimo zastosowania najnowszych technik obrazowania mózgu, bo w 40 proc. przypadków jest jeszcze zbyt mały. Przeprowadza się wtedy testy hormonalne, pozwalające wykryć nadmiar kortyzolu, wskazujące na występowanie mikrogruczolaka. Podczas operacji zwykle udaje się go wykryć i usunąć.

Zabieg wykonywany jest metodą mało inwazyjną przez nos lub otwór w górnej wardze, przez który neurochirurdzy mikronarzędziami docierają do przysadki i usuwają guz. W Polsce takie operacje wykonywane są w kilku ośrodkach. - W Wojskowym Instytucie Medycznym w Warszawie, z którym współpracujemy, odsetek w ten sposób wyleczonych pacjentów sięga 90 proc. przy średniej europejskiej wynoszącej 80 proc. - podkreśla Zgliczyński. W jego opinii to jeden z najlepszych wyników na świecie.

- Po zabiegu zarówno stan zdrowia, jak i wygląd pacjenta zmieniają się z tygodnia na tydzień - zapewnia Stelmachowska-Banaś. Dodaje, że operacje powinny być wykonywane przez najbardziej doświadczonych neurochirurgów. Najlepiej, gdy rocznie przeprowadzają oni 50-100 zabiegów małoinwazyjnych przez nos.

Gdy operacja nie jest możliwa, stosuje się leczenie farmakologiczne, radioterapię oraz obustronne usunięcie nadnerczy. W każdej z tych terapii dąży się do zmniejszenia wydzielania kortyzolu. Radioterapia możliwa jest jednak wtedy, gdy guz przysadki zostanie wykryty. Z kolei usunięcie nadnerczy jest ostatecznością, gdyż okalecza chorego i wymaga zażywania do końca życia trzech wydzielanych przez narząd hormonów.

Na chorobę Cushinga cierpi 30 osób na 1 milion mieszkańców, a co roku wykrywana jest u 2-3 pacjentów ma milion ludności. Najczęściej występuje u osób trzydziesto- i czterdziestoletnich, głównie u kobiet.