Mutacje genetyczne

Każdy osobnik powstający w wyniku rozmnażania płciowego jest inny od swoich rodziców. Dzieje się tak, ponieważ istnieje zmienność rekombinacyjna. Każdy organizm posiada po dwa allele w każdym genie. Do tworzonej gamety, służącej do rozmnażania płciowego, przechodzi tylko jeden z alleli każdego genu. Który? To sprawa losowa. Każda gameta ojca i każda gameta matki zawiera wiele genów, a każdy posiada losowo wybrany jeden allel z pary. Aby powstał nowy organizm, jedna gameta męska musi połączyć się z jedną gametą żeńską. Które z gamet spotkają się? To sprawa losowa. W wyniku tego powstaje zygota, będąca mieszanką alleli ojca i matki - powstaje nowy, niepowtarzalny genetycznie organizm. Rekombinacje, zachodzące podczas procesów płciowych, stanowią źródło różnorodności organizmów.

Aby jednak utworzyć jakąkolwiek mieszankę cech, należy dysponować różnymi cechami. Skąd więc wzięły się te różnice, pozwalające na późniejsze rekombinacje? Pierwotnym źródłem zmienności świata żywego są mutacje. Polegają one na nagłych zmianach w materiale genetycznym i mogą być dziedziczone, choć niekoniecznie. Przekazaniu do następnych pokoleń ulegają te mutacje, które zachodzą w linii komórek płciowych. Mutacje w komórkach somatycznych nie ulegają dziedziczeniu.

Przyczyny mutacji

Mutacje w DNA mogą zachodzić spontanicznie lub pod wpływem działania określonych czynników zewnętrznych. Mutacje spontaniczne zachodzą zazwyczaj podczas replikacji DNA. Jest to proces niezwykle złożony i choć przebiega pod ścisłą kontrolą wielu enzymów, to zawsze istnieje pewne ryzyko popełnienia błędu. Mutacje takie pojawiają się raz na milion a nawet raz na miliard.

Istnieją też pewne czynniki chemiczne i fizyczne, zwane mutagennymi, które przyczyniają się do powstawania mutacji. Są wykorzystywane w laboratoriach, ale działają także w naturze. Są to m.in. promieniowanie UV, promienie X i gamma, wysoka temperatura oraz różnego rodzaju związki chemiczne.

Skala mutacji

Materiał genetyczny ma skomplikowaną strukturę i na każdym jej poziomie może dojść do mutacji. W zależności od skali zmian, wyróżnia się mutacje genowe, zwane też punktowymi, oraz mutacje chromosomowe.

Mutacje genowe obejmują niewielki odcinek DNA, nie wykraczający poza obręb jednego genu. Zazwyczaj jest to jedna lub kilka par nukleotydów. Możemy mieć tu do czynienia z substytucją, czyli podstawieniem niewłaściwego nukleotydu do matrycy. Zmiana jednej zasady azotowej w trójkowym kodonie może spowodować różne efekty. Najbardziej istotne są tzw. mutacje zmiany sensu. Przykładowo: jeśli do matrycy o sekwencji AAA, na drugim miejscu podstawiony zostanie błędny nukleotyd (np.G), to otrzymamy TGT zamiast prawidłowego TTT. Po przepisaniu tego na mRNA powstanie matryca do syntezy białka o sekwencji UCU (zamiast UUU). UUU oznacza aminokwas fenyloalaninę, UCU natomiast serynę. Otrzymujemy więc inny aminokwas, co może spowodować powstanie niefunkcjonalnego białka. W wyniku takiego podstawienia może też dojść do powstania kodonu nonsensownego, czyli oznaczającego sygnał "stop" dla syntezy białka. Wówczas powstanie białko krótsze niż powinno, bądź nie powstanie ono wcale. Takie mutacje to mutacje nonsensowne. Jednak nie zawsze dochodzi do zmiany sensu. Kod genetyczny jest przecież zdegenerowany, więc może się zdarzyć, że zamiana jednej z trzech zasad nukleotydowych w kodonie nie spowoduje zmiany odpowiadającego aminokwasu. Przykładowo: do matrycy DNA o sekwencji CCC dobudowana zostaje trójka z błędną zasadą: GGT zamiast GGG. Normalnie po transkrypcji otrzymalibyśmy mRNA z sekwencją CCC, czyli aminokwas prolinę. W wyniku mutacji jednak otrzymujemy CCA, co oznacza... prolinę! Mutacja więc nic nie zmieniła i powstające białko będzie w pełni prawidłowe. Takie mutacje to mutacje milczące i zazwyczaj zachodzą one na trzeciej pozycji w kodonie, gdyż jest to pozycja najmniej istotna.

Mutacje w obrębie genu mogą też polegać na wstawieniu dodatkowej pary nukleotydów bądź jej utracie. Włączenie w DNA dodatkowej pary (lub większej ilości) nukleotydów to insercja, natomiast utrata - delecja. Obie mutacje powodują przesunięcie ramki odczytu matrycy. Matryca DNA jest bowiem "odczytywana" trójkami, bez nakładania się i bez elementów pomiędzy kodonami. Tak więc jeśli mRNA powstający na prawidłowej nici DNA miałby sekwencję CCGUUGAGC, co oznacza kolejno: prolina-leucyna-seryna, to jeśli w wyniku delecji wypadnie C na początku, otrzymamy CGUUGAGC, co da nam następujący efekt: arginina-STOP. Zupełnie co innego, niż powinno! Może też powstać długi łańcuch białkowy, złożony z całkiem innych aminokwasów, niż zostały zakodowane w DNA. Białko takie najczęściej jest bezużyteczne.

Mutacje chromosomowe są skutkiem zakłóceń w procesie crossing-over i obejmują liczne geny położone w obrębie chromosomu. W obrębie jednego chromosomu może zajść deficjencja, czyli oderwanie i degradacja jego fragmentu. Jeśli przyjmiemy, że w tym i kolejnych przykładach jedna litera oznacza jeden gen, a to prawidłowy chromosom to MUTACJECHROMOSOMOWE, wówczas deficjencja wyglądałaby tak: MUTACJECHROMOS (fragment OMOWE uległ eliminacji). Inny rodzaj mutacji to duplikacja w obrębie chromosomu, która polega na powieleniu jego fragmentu, np. MUTACJECHROCHROMOSOMOWE (zduplikowany fragment CHRO). Druga kopia fragmentu pochodzi z chromosomu homologicznego. Może też zajść inwersja, czyli odwrócenie fragmentu chromosomu o 180°, w wyniku czego zmienia się kolejność ułożenia genów, co ma niebagatelny wpływ na dziedziczenie tzw. genów sprzężonych ze sobą. Modelowo wygląda to następująco: MUTAOMORHCEJCSOMOWE (odwróceniu uległ fragment CJECHROMO). Mutacja może też objąć dwa chromosomy niehomologiczne. Na tym polega translokacja - przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom, niehomologiczny do niego, np. MUTACJECHROM OSOMOWEGENETYCZNE (fragment OSOMOWE został przeniesiony na chromosom GENETYCZNE).

Omówione do tej pory mutacje chromosomowe to zmiany strukturalne. Mogą też zachodzić zmiany o jeszcze większej skali - mutacje dotyczące liczby całych chromosomów, zwane też genomowymi. Wszystkie chromosomy w jądrze są "pogrupowane" w homologiczne pary, u człowieka tych par jest 23. Jeśli nastąpi zmiana polegająca na braku jednego chromosomów z pary bądź wystąpieniu jednego dodatkowego, mamy do czynienia z aneuploidią. Tego typu mutacje zachodzą podczas mejozy, gdy chromosomy homologiczne nie rozdzielą się prawidłowo. Jedna z komórek potomnych zostaje pozbawiona chromosomu, a druga otrzymuje dodatkowy. Brak chromosomu to monosomia (mono= jeden), liczba chromosomów w komórce oznaczana jest wówczas jako 2n-1, natomiast nadmiar chromosomów to trisomia (tri=3 zamiast dwóch w parze), oznaczana jako 2n+1. Zdarza się też, że cały zestaw chromosomów ulega zwielokrotnieniu - wówczas mówi się o euploidii. Osobniki takie częściej spotyka się wśród roślin, bowiem dla zwierząt mutacja taka zazwyczaj jest letalna. Poliploidalność roślin jest wykorzystywana w rolnictwie, gdyż osobniki takie są większe, a to oznacza większe plony.

Znaczenie mutacji

Zmiany w genotypie, jakimi są mutacje, prowadzą do zmian w fenotypie, czyli zespole cech warunkujących funkcjonowanie osobnika. Od tego, jak osobnik funkcjonuje zależy jego dostosowanie, czyli zdolność do przeżycia i wydania na świat potomstwa. To właśnie jest istotą ewolucji i celem nadrzędnym wszystkich żywych organizmów. Mutacje zmieniające fenotyp mogą powodować w nim zmiany korzystne, które zwiększają dostosowanie. Jednak równie często mogą to być mutacje powodujące ujawnienie się cech niekorzystnych, a nawet letalnych. Wiele mutacji nie ma znaczącego wpływu na dostosowanie.

Jakiego typu zmian zachodzi najwięcej? Chciałoby się powiedzieć, że tych korzystnych, bo takie zazwyczaj obserwujemy. Ale tak naprawdę mutacje są losowe i oznaczają po prostu "jakąś" zmianę. Dopiero środowisko i dobór naturalny zweryfikują, czy zmiana ta jest korzystna, czy nie. To, że dany osobnik żyje już świadczy o tym, że jest dobrze dostosowany. Jest więc małe prawdopodobieństwo, że losowa zmiana w jego genotypie mogłaby go jeszcze "ulepszyć". Natomiast fakt, że obserwujemy więcej efektów mutacji "korzystnych" wynika z tego, że osobniki z tymi "niekorzystnymi" zostały wyeliminowane, a "neutralnych" nie jesteśmy w stanie zauważyć.

 

PODSUMOWANIE: