SEMINARIUM 03 cz.02- WADY ROZWOJOWE OUN

Wywiad :

• Stan matki przed ciążą

• stany chorobowe w trakcie ciąży ( infekcje, leczenie )

Najbardziej wrażliwy okres na uszkodzenia płodu to 3-16 tyg. ( to czas zapobiegania wadom rozwojowym)

Czynniki wadotwórcze :

1. niedotlenienie - brak dowozu do jaja płodowego substancji koniecznych do życia i rozwoju

2. leki ( działanie toxyczne- alkohol )

3. zakażenia ( różyczka )

Zespół dysrafii - wady powstałe w następstwie zaburzeń w prawidłowym zamknięciu i wytworzeniu szwu środkowego cewy nerwowej na różnym poziomie.

Zaburzenia rozwojowe mózgu :

1. anencephalia - bezmózgowie ( wada letalna)

2. caranuim bifidum - rozszczep utajony czaszki

3. meningocoele - przepuklina oponowa

4. meningoencephalocoele- przepuklina oponowo- mózgowa

Zaburzenia rozwojowe rdzenia :

1. amyelia- bezrdzenie

2. spina bifida- tarń dwudzielna

3. meningocoele- przepuklina oponowa

4. meningomyocoele

5. hydrocoele

6. diastematocoele

Meningomyelocele . Meningocephalocele.

1. u obrębie przepukliny wciągnięty jest sam rdzeń ( tkanka mózgowa)

2. na poziomie przepukliny znajduje się twór zbudowany z tkanki łącznej i naczyń i fragmentów tkanki nerwowej.

3. W zależności od istnienia komunikacji między układem płynów rdzeniowych a światem zewnętrznym rozróżniamy przepukliny otwarte/ zamknięte.

Meningomyelocele.

1. objawy kliniczne - przepuklina odcinka lędźwiowo- krzyżowego , niedowład wiotki k. Dolnej, zaburzeń czucia powierzchownego poniżej poziomu uszkodzenia rdzenia + porażenie czynnościowe zwieraczy pęcherza i odbytu

2. rozwój psychiczny uzależniony od wad towarzyszących ( wodogłowie) - 60% rozwija się prawidłowo

3. leczenie : wczesne , najlepiej w 1 dobie zycia, operacja guza przepukliny- uwolnienie rdzenia i korzeni nerwowych ze zrostów oraz usunięcie zawartości guza z zaoszczędzenie tkanki mózgowej

4. w przypadku współistnienia wodogłowia konieczne jest założenie układu zastawkowego

5. przeciwdziałanie nawracającym zakażeniom

Zespół Arnolda - Chiari :

1. wada strony tyłomózgowia ( pnia mózgu i móżdżku) polegająca na ich przemieszczeniu do kanału kręgowego ( patologiczne wydłużenie ku dołowi)

2. często współistnieje z przepukliną oponowo- rdzeniową , tarnią dwudzielną , wodogłowiem

3. IV typy w zależności od nasilenia zmian :

1. migdałki móżdżku wydłużone, zepchnięte do otworu potylicznego wielkiego

2. w otworze potylicznym robak móżdżku, opuszka i most

3. cały móżdżek w otworze potylicznym

4. oprócz przemieszczenia móżdżku jego nieprawidłowy rozwój

4. przyczyna wodogłowia w tym zespole to : zamknięcie zbiorników podstawy mózgu

Zespół Dandy- Walkera :

1. zaburzenie rozwoju robaka móżdżku , często jego całkowity brak, poszerzenie komory IV z utworzeniem torbieli w tylnej jamie czaszki, wodogłowie oraz wysokie ustawienie namiotu móżdżku

2. dziedziczona AR

Zaburzenie rozwoju struktur w linii środkowej :

1. wady rozwojowe polegające na zupełnym lub częściowym braku podziału przodomózgowia na 2 półkulę

2. jednokomorowe przedmózgowie = holoprosencephalia

Zaburzenia rozwoju układu spoidłowego

Zaburzenia rozwoju móżdżku

1. często łącznie z wadami półkul najczęściej współistnieje z wadami z kręgu dysrafii

2. brak rozwoju lub niedorozwój móżdżku ( agenesia et hypoplasia cerebelli)

Małogłowie i małomózgowie.

1. małogłowie- wada uwarunkowana genetycznie , dziedziczona jako cecha AR ( mózg wykazuje cechy małomózgowią prawdziwego)- należy różnicować z małogłowiem wtórnym powstającym w wyniku przedwczesnego zarośnięcia szwów lub będącym następstwem egzogennego uszkodzenia rozwoju mózgu bądź jego wczesnego zaniku.

Wielkogłowie i wielkomózgowie

1. zwiekszony mózg w całości/ w części

2. głowa dziecka szybko powieksza się ze względu na zwiększenie masy mózgu ( czasem jednostronny)

3. budowa struktur szarych może być zaburzona, z obrazem pachygyrii- zgrubienie zakrętów , polimikrogyrii lub ogniskami heterotropowymi w istocie białej

4. czasami prawidłowa budowa wew. Mózgu ( zespół Sotosa)

Zaburzenia migracji- dysplazje korowe

1. dysplazje korowe ( zaburzenie migracji neuronalnej dysgenezja korowa) są wynikiem zaburzeń w kształtującej się nowej kory

2. związane z okres embriogenezy od 8 do 16 tyg. Zycia płodowego

3. nieprawidłowa migracja dotyczy neuroblastów znajdujących się w linii środkowej w warstwie podwyściólkowej

4. przyczyny - chromosomowe, zewnatrzpochodne

5. klasyfikacja : rozlane- agyria, ogniskowe, półkulowe

Dysplazje korowe jako element innych zespołów neuronalnych :

1. zespół Dandy - Walkera

Objawy kliniczne :

1. padaczka

2. opóźnienie rozwoju psychicznego

3. ognisko objawów neurologicznych

4. zmienne nasilenie objawów

Lisencephalia- nieprawidłowe pofałdowanie kory mózgowej , kora 4 - warstwowa.

Heterotopie podkorowe pasmowe ( podwójna kora) - makroskopowo widoczna od zew. Kora : szara- biała- szara.

Schizencephalia - rozszczep w półkuli mózgowej; często z nieprawidłowym układem kory

Wady czaszki , twarzy i kręgosłupa

1. przedwczesne zarośnięcie szwów

2. zespół Aperta

Zespół Aperta

Wady kości podstawy czaszki i kręgosłupa :

1. zespół Klippel- Feila

2. zespół Biemonda

3. wgniecenie podstawy czaszki i płaskostopie

---