dystrofia mięśniowa Duchenne’a: DMD (Xp21.1)

hemofilia: VIII (Xq28) i IX (Xq27)

achondroplazja: FGFR3 (4p16)

rodzinna hipercholesterolemia: LDLR (19p13)

zespół Marfana: FBN1 (15q21.1), fibrylina 1;

Osteogenesis imperfecta: COL1A1 (17q21.33), COL1A2 (7q21.3)

choroba von Willebranda: VWF (12p13.3)

mukowiscydoza: CFTR (7q31.2), białko CFTR;

zespół Hurler: IDUA (4p16.3), enzym alfa L-iduronidaza;

fenyloketonuria: PAH (12q22-24)

hemoglobinopatie (wybrane): geny globinowe (chromosomy 11 i 16), łańcuchy globinowe hemoglobin/hemoglobiny A1;

zespół łamliwego chromosomu X (=FRAXA), FMR1, FMRP, (CGG)_n^*

dystrofia miotoniczna (=DM), kinaza proteinowa dystrofii miotonicznej, DMPK, (CTG)_n ^*

choroba Huntingtona, HD, huntingtyna, (CAG)_n;^*

Mechanizmy naprawcze:

NER, białka XPA XPC, endonukleazy XPF, XPG, helikazy XPB, XPD,

Pradera-Williego SNRPN (15q11.2), MKRN3 (ZNF127 = 127, 15q11-q13), NDN (15q11.2-q12), MAGEL2 (MAGE-like 2, 15q11-q12);

Angelmana UBE3A (ligase E3A, 15q11.2), ATP10A (ATPase, class V, type 10A, ATP10C, 15q11.2);

Di George’a – TBX1 (T-box 1, 22q11.21, wady serca, hipoplazja grasicy, rozszczep wargi i podniebienia, utrata słuchu, brak funkcjonowania przytarczyc),UFD1L (22q11.2), COMT (22q11.21), HIRA (22q11.21) – brak produktów trzech ostatnich genów zaburza różnicowanie łuków skrzelowych;

Williamsa-Beurena- 7q11.23: ELN (elastyna, dysmorficzne twarzy, układu sercowo), LIMK1 (zab. f. poznawczych), RFC2 (replication factor C [activator 1] 2, 40kDa, nied. wzr., zab. rozw.), GTF2I, STX1A (syntaxin tylko w tk. nerw.), BAZ1B (zinc finger domain), CLIP2, NCF1, GTF2IRD1, FZD9 (FZD3), EIF4H (WSCR1)

Wolfa-Hirschorna, WHSC1 (4p16, dysmorf twarzy), LETM1 (4p16.3, napady padaczkowe), MSX1 (HOX7, 4p16.2, agnezja zębów, rozszczep w. i p.), PAX6 (4p16.1)

Cri du chat – CTNND2, delta 2, 5p15.2, opóź. umys.), SEMA5A (semaforyna 5A, 5p15.31, zaburzenia rozw. OUN, TERT (5p15.33, zab. resynt. telomerów); 5p - sekwencje powtarzane–niestabil

Downa - MX1 (myxovirus [influenza] resistance 1, 21q22.3, opóź. um., szpary powiekowe, plamki Brushfield), RCAN1 (21q22.1-22.2, wady serca (ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej), opóź. umysłowe), GATA1 (Xp11.23, ostra białaczka megakarioblastyczna), SOD1 (21q22.11, nadekspresja może powodować przedwczesne starzenie się oraz osłabienie odpowiedzi immunologicznej), COL6A1 (kolagen typu VI, łańcuch alfa 1, 21q22.3, choroby serca), DYRK1A (21q22.13,opóź.), APP (21q21.3, Alzheimera)

Edwardsa –ograniczenie transkrypcji genów CITED2 (6q24.1, ograniczanie wzrostu łożyska, zab. wzr. płodu), LSS (21q22.3) i EBP (Xp11.23-Xp11.22; szlak syntezy cholesterolu

Pataua –13q14/13q22, podwyższoną ekspresję genu esterazy D

Turnera niski wzrost-SHOX (Xp22.33)

Klinefeltera – przyspieszony wzrost-SHOX, (PAR1) Xp;

47,XXX –nadekspresją genów X (PAR1, PAR2)

Pradera-Williego, Angelmana (15q11-q13), Beckwitha-Wiedemana (11p15), Russela-Silvera (ch.7), osteodystrofia Albrighta (ch.20); wzorzec imprintingu na chromosomie 15-sekwencja IC-locus genu SNRUF-SNRPN;