Genetyka – pytania z forum III roku

Gen związany z zaburzeniami nastroju depresją koduje 

a N-CAM 
b Represor D(2) dopaminy 
c transporter serotoniny 
d transporter dopaminy 

Pyt. 35 
Wśród pacjentów cierpiących na dziedziczną febrę śródziemnomorską niezwykle rzadko występuje astma przyczyną może być 

a efekt założyciela 
b dryf genetyczny 
c sprzężenie genów 
d zrównoważony polimorfizm 

Pyt. 39 ( jak to się liczy ) 
Badany organizm ma 2n=8 Jaka część jego gamet może mieć wyłącznie takie chromosomy jakie występowały w gamecie jednego z jego rodziców 

a 1/8 
b 1/16 
c 1/32 
d 1/64 

Pyt. 43 
z D melanogaster sprzężony z płcią dominujący gen Bar (redukcja oczu) jest odległy o 5 cM od recesywnego genu car (oczy różowe). W potomstwie muszek o genotypach Bar+car / Bar car+ oraz Bar+ car/ Y liczącym 10 000 osobników możemy się spodziewać następującej liczby samic z różowymi oczami 

a 500 
b 5000 
c 250 
d 2500 

Pyt. 44 ( jak to się liczy ) 
W populacji częstość nosicielstwa wady rozwojowej wynosi 1%. Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka obarczoną tą wadą przez rodziców nie mających chorych krewnych... 
a 25% (odpada) 
b 0.25% 
c 0.025% 
d 0.0025% 

Pyt. 45 Askospory u neurospora wykorzystywane w analizie tetrad ułożone liniowo w worku a ich układ odpowiada płaszczyznom następujących kolejno podziałów 

a mejotycznego praz mitotycznego w każdej z 4 komórek potomnych 
b mitotycznego praz mejotycznego w każdej z 2 komórek potomnych 
c trzech następujących po sobie mitoz 
d dwóch następujących po sobie mejoz 

31. c 
35. a 
39. 2n=8 to n=4, wtedy robisz z wzoru 2^n, że 2^4 i wychodzi n=16 odp. 1/16 (pozdrawiam tutaj Natalię K., która mi to objaśniła w autobusie w drodze na egzam ;D) 
43. d 
44. ja nie wiem jak w końcu miało wyjść, ale chyba 1%*0,25... 
45. tutaj to w ogóle do dziś nie wiem co miało być :| 

Wstawiam także tutaj zapamiętane pytania od dziewczyn z grupy 2N, które dostałam od Olgi: 

było jaką ekspresją genu jest spowodowana depresja: 
receptora dopaminy 
transportu dopaminy 

coś o mutację w jakim miejscu jest istotna(CHODZIŁO o mutację powtórzeń aminokwasów jak w huntingtonie) 
w miejscu splicingu 
sekwencji kodującej 
sekwencji niekodującej 

białko p53 jest 
supresorem 
onkogenem 
proonkogenem 
naprawia DNA 

o telomeraze 
syntetyzuje DNA na matrycy rNa 
syntetyzuje RNA na matrycy DNA 
itp 

jaka mutacja obejmuje centromer?? 
paracentryczna 
pericentryczna 

Jakie mutacje powodują, że jakiś gen łatwiej się staje okogenem?? nie wiem dokładnie jak to brzmiało:( 
duplikacje 
delecje 
insercje 
translokacje 

i było podobne tylko o gen supresorowy( albo co hamuje okogen) 
delecje 
duplikacje 
insercje 
translokacje 

o to, że gdzieś nad morzem sródziemnym mają jakąś chorobę a inna (astma) żadziej występuje z tamtą chorobą( było gdzieś w pytaniach: 
dryf genetyczny 
efekt założyciela 
coś z ekspresywnością 
coś z ziększeniem lub zmniejszeniem polimorfizmu

Pyt. 45 Askospory u neurospora wykorzystywane w analizie tetrad ułożone liniowo w worku a ich układ odpowiada płaszczyznom następujących kolejno podziałów 

a mejotycznego praz mitotycznego w każdej z 4 komórek potomnych 
b mitotycznego praz mejotycznego w każdej z 2 komórek potomnych 
c trzech następujących po sobie mitoz 
d dwóch następujących po sobie mejoz

D jest błedna!! odp A prawdziwa

a moim zdaniem co do 45 pytania B. 

pytanie 45. 0.01 x o,25 = 0,0025 

centromer obejmuje mutacja pericentryczna 

co do gorączki śródziemnomorskiej ja zaznaczylam D 

telomeraza syntetyzuje RNA na matrycy DNA 

że hamuje onkogeny napisałam delecja 

a stanie się onkogenem to translokacja?!

co do pytania 45 to tam są procenty wiec nie trzeba 0,0025 pomnozyć przez 100?

Tak, odp były w % 
więc 0,0025 *100 = 0,25%

45 letni pacjent z zespołem marfana jest krótkowidzem z nieprawidłową budową soczewki oka, nieprawidłową budową aorty i zastawki serca, bardzo długimi palcami u rąk i nóg. Zjawisko to: 
A plejotropia 
B heterogenność locus 
C obniżona penetracja 
D opóźnienie wieku pojawienia się symptomów 

49, XXXXY oznacza, że 
Jeden aktywny i 3 nieaktywne chromosomy X ????? 

45. A Plejotropia

49. 3 X aktywne a 1X nie aktywny. zawsze liczba X-1 o ile dobrze pamiętam :P

co nie jest wskaźnikiem do przeprowadzenia amniocentezy? i Były odpowiedzi : kuzyn drugiej linii ma rozszczep kręgosłupa, matka powyżej 35 lat, kiedyś już urodziła dziecko z wadą genetyczną, ogólny obrzęk płodu, ojciec ma zespół robertsona 

Mi się wydaje, że odpowiedź z zespołem robertsona może być poprawna ale nie jestem pewna

Ty faktycznie - co NIE jest wskazaniem. Zespół Robertsona, bo to nawet nie jest genetyczne, tylko powikłanie po stanach zapalnych. Sorewicz 

Badany organizm ma 2n=6 chromosomów. Jaka część jego gamet może mieć wyłącznie takie same chromosomy jak w gamecie jednego z rodziców? odp jest że 1/8, ale jak to się liczy?

epistazie 

ja mam odpowiedz 1/12 

odnośnie co nie jest wskazaniem do diagnostyki prenetalnej 
to odp z kuzynem drugiego stopnia, nie chodziło tu o zespól robertsona, tylko w mojej wersji egzaminu mam że jeden z rodziców ma translokację robertsonowską co jest wskazaniem do badania

A z tymi gametami to czemu 1/12? 
1/8 brzmi sensownie. 

Zakładamy że chromosomy ojca to a b c a matki A B C, razem w osobniku dają 2n -> ABCabc 
Robimy z tego gamety jak w zwyczajnej krzyżówce - gameta 1n, z każdej pary jeden chromosom przechodzi. 
Czyli: ABC, ABc, AbC, Abc, abc, aBc, abC, aBc 
Gameta taka jak ojca: abc 
Gameta taka jak matki: ABC 
Ma być ilość gamet takich jak jednego rodzica czyli 1/8 

Dominacja jednego allelu nad innym może polegać na: delecyjnej naturze jednego z nich, epistazie, wpływie modyfikacji ? 

Ja bym wziął tak jak Kasia napisała wyżej - epistaza. Dominacja zupełna chyba zawsze opiera się na maskowaniu allelu recesywnego przez allel dominujący. Poza tym reszta wariantów jakaś taka, nie wiem... mętna i niekonkretna 

i jeszcze to statystyczne;p Przy testowaniu pewnej hipotezy genetycznej uzyskano wartoś x^=2,77, co przy dwóch stopniach swobody odpowiada P=0,25. Która z interpretacji jest poprawna? 
a)hipotezę należy odrzucić? 
b)prawdopodobieństwo że hipoteza jest poprawna to 0,25 
c) tak jak w tym doświadczeniu lub jezcze większe odchylenie wartości doświadczalnych od przewidywanych na podstawie tej hipotezy powinno wystąpić w 25% powtarzanych doświadczeń 
d) dwa z powyższych są poprawne 

1, W F2 klasycznego eksperymenyu krzyżówkowego uzyskano rozszczepienie cech fenotypowych w stosunku 2:1. PRZYCZYNĄ MOŻE BYĆ: 
a) GEN LETALNY B)GEN MODYFIKATOR C)GEN SUPRESOR D) DWA Z WYMIENIONYCH POWODÓW 

2,Dominacja jednego allela nad innym może polegać na: 
a)delecyjnej naturze jednego z nich b)epistazie C) wpływie modyfikacj d) kazdy z wymienionych względów[/b]

1. Askospory u Neurospora wykorzystywane w analizie tetrad są ułożone liniowo w worku a ich układ odpowiada płaszczyznom następujących kolejno po sobie podziałow: 
   a) mejotycznego oraz mitotycznego w każdej z 4 kom potomnych 
   b) mitotycznego oraz mejotycznego w każdej z 2 kom potomnych 
   c) trzech następujących po sobie mitoz 
   d) dwóch następujących po sobie mejoz 
   
   2. Konwersją genu nazywamy: 
   a) proces pęknięcia dwóch nici o odwrotnej polarności w dwóch homologicznych cząsteczkach DNA 
   b) proces tworzenia heteroduplexu 
   c) proces wycinania fragmentów DNA 
   d) wszystkie wyżej wymienione 

1.Neurospora to grzyb, przy rozwijaniu zarodników kojeność procesów jest następująca: 
1komórka ----Mejoza---->2komórki--------Mejoza------>4komórki-------Mitoza------->8komórek. Teoretycznie pasuje odp D, B też pasuje. 

w głównym rejonie pseudoautosomalnym PAR1: 
a)brak rekombinacji 
b)częstość rekombinacji niższa niż w pozostałej części genomu 
c)częstość rekombinacji wyzsza u kobiet 
d)częstość rekombinacji wyzsza u mężczyzn 

Interferencja ujemna oznacza : 
a) koincydencja jest słabiej zaznaczona 
b)obserwowane podwójne c-oj est rzadsze niż oczekiwane 
c)obserwowane podwójne c-oj est częstsze niż oczekiwane 
d) dwa ze stwierdzeń prawidłowe 

w genomie człowieka najwieksze skupienie genów jest : 
a heterochromatynia 
b ciemnych prazkach G 
c centromerach 
d rejonach subtelomerowych 

triploidy powstają najczesciej.. ? wszystkie tam odpowiedzi byly poprawne tylko ktora NAJCZESCIEJ ? ( deispermii, endomitozy, polaczenia diploidalnej gamety z haploidalną )

do nadrodziny ( superrodziny ) genow nalezą geny? 
znalazłam ze immunoglobuliny i globiny, a odpowiedzI sa immunoblobuliny histony, alfa i beta globiny, tRNA.. ktora bedzie poprawna odpowiedz? czy immunoglobuliny czy globiny alfa i beta?

W pewnym locus występują trzy odmiany alleliczne genu A z częstościami pA1=0,5, qA2=02 i rA3=0,3. Ile homozygot i ile heterozygot pod względem genu A2 należy oczekiwać w zrównoważonej genetycznie populacji liczącej 1000 osobników? 
Ja liczyłam tak: 
q=0,2 wiec q2=0,04 0,04x1000=40 homozygot 
2pq=2x0,5x0,2=0,2 0,2x1000=200 
2qr=2x0,2x0,3=0,12 0,12x1000=120 
200+120=320 heterozygot 

ja mam pytanie odnośnie 2 pytań: 
44. najprostsza aberracja strukturalna to... 
37. locus regulujący wytwarzanie pigmentu blabla receptor MSH... to... Albino :|?

1. izodisomie rodzicielska jest rezultatem --> nondysjunkcji chromosomów w 2 podziale mejotycznym ? 
   2. powtórzenia Alu to --> retrotranspozony ? 
   3. najprostsza abberacja chromosomu --> delecja ? 
   4. powtorzenia TTAGGG wystepują w --> telomerach 
   5. wyspy CpG --> wyzsza czy niższa? 
   6. w głownym rejonie pseudoautosomalnym PAR1 --> wyzsza u mężczyzn 
   7. locus regulacji pigmentu i kodujący MSH --> locus E ( extension) ? 
   8. interferencja ujemna? ktora odp? bo nie wiem

   najprostsza abberacja chromosomu --> to będzie delecja????? 

   izodisomie rodzicielska jest rezultatem odp.nondysjunkcji chromosomów w 2 podziale mejotycznym to wdg mnie jest git :) 

   A z tym zespołem feminizujących jąder? chodzi o geny receptorów testosteronu?

   To ja mam jeszcze takie pytanie: 
   Największe prawdopodobieństwo konfliktu Rh istnieje w przypadku: 
   a)ojciec AB/dce matka A/dCE 
   b)ojciec 0/dcE matka A/DCe 
   c)ojciec 0/DCe matka AB/dcE 
   d) ojciec AB/DCe matka 0/dcE 
   
   Kurde ja myślałam, że konflikt Rh to tylko chodzi o to, że matka ma Rh(-), a płód Rh(+). A tu niespodzianka.

   Zadanie z muchami:  nr 17
   
   P - oczy purpurowe 
   V - skrzydła zredukowane 
   
   Rodzice: pV/Pv x pv/pv 
   
   Gamety: rodzicielskie: pV, Pv; rekombinanty: pv, PV (razem 13% rekombinantów, rozkładamy po równo na każdą zrekombinowaną gametę więc wychodzi że po 6,5%), krzyżujemy pv 
   
   Potomkowie: pV/pv, Pv/pv, pv/pv, PV/pv 
   
   Purpurowe oczy i zredukowane skrzydła ma tylko PV/pv, jest to gameta rekombinant + gameta recesywna z krzyżówki testowej czyli odpowiedź to 6,5%.

   przeykład niekompletnej dominacji alleli w heterozygocie? 
   a nerwiakowłókniakowatosc 
   b hipercholesterolemia 
   c siatkowczak 
   d syndrom downa 

   Mam jeszcze kilka pytań z cyklu "zapamiętane po egzaminach" 2011:) : 
   XY del(5) (q 13,33): delecja terminalna dlugiego ramienia? 
   
   pewna populacja choruje na gorączkę śródziemnomorską, rzadko występuje u nich astma przyczyna? dryf genetyczny/sprzężenie genów/efekt ząłożyciela? 
   
   jaka jest główna przyczyna aktywacji onkogenów? 
   
   i to ostatnie: produkty genów decydujące o oporności grupowej krwi? 

   naddominacja moze dotyczyc? 
   a homozygot dominujących 
   b. podwojnych homozygot dom. 
   c. heterozygot 
   d. homozygot reces.

   dominacja jednego allelu nad innymi polega na epistazie czy jeszczde innych ( wpływie modyfikacji i delecji jednego z nich) ?

   wszystkie wymienione w tym zadaniu;p

   konwersja obejmuje --> proces pękniecia dwoch nici o odwrotnej polarnosci w 2 homologicznych czasteczkach dna ? dobrze to jest? 
   
   [ Dodano: 2012-01-30, 21:38 ] 
   geny, w ktorych dominacja zalezy od obecnosci lub braku hormonow plciowych? 
   a zalezne od plci 
   b ograniczone przez plec 
   c. geny holandryczne 
   d. sprzezone z plcią 

   a i ten chromosom Philadelphia powstał przez translokacje chromosomy 9 czy 22? Generalnie wyczytałam, że cześć chromosomu 9 wędreuje na 22, a część 22 na 9... niestety takiej odp nie ma.

   gen kodujący białko p35 jest: 
   a/protoonkogenem b/onkogenem c/genem supresorowym d/związany z naprawą DNA??????

   tu chyba jest blad nie p53 ? p53 (also known as protein 53 or tumor protein 53), is a tumor suppressor protein that in humans is encoded by the TP53 gene

   Defekt molekularny polegający na translokacji (przeniesienie fragmentu jednego chromosomu na drugi) t(9;22)(q34;q11), powoduje powstanie genu fuzyjnego bcr-abl. Fragment bcr (ang. breakpoint cluster region), znajdujący się na chromosomie 22 w rejonie q11, zostaje połączony z genem abl znajdującym się na chromosomie 9 w rejonie q34.

   Albinizm może być związany z niedoborem 
   a)tyrozyny 
   b)kwasu homogentyzynowego 
   c)eumelaniny 
   d)fenyloalaniny 
   ????????
   
   
   24. Produkty genów decydujące o oporności grupowej krwi to: 
   A - a-coś-tam 
   B - kinazy 
   C - metyl-coś-tam 
   D - glu-coś-tam 

   41. Pytanie o słynne wyspy CpG 
   
   
   XY del(5) (q 13,33): 
   a)delecja interstycjalna długiego ramienia 
   b)delecja terminalna krótkiego ramienia 
   c)delecja interstycjalna krótkiego ramienia 
   d)delecja terminalna długiego ramienia 
   
   
   
   23. jakieś tam ploidy, triploidy? powstają najczęściej przez: 
   a. dispermię 
   b. coś tam coś tam 
   c. zapłodnienie haploidalnego jajeczka diploidalnym plemnikiem 
   d. zapłodnienie diploidalnego jajeczka haploidalnym plemnikiem 
   
   
   
   gen kodujący białko p35 jest: 
   a/protoonkogenem b/onkogenem c/genem supresorowym d/związany z naprawą DNA (czy jakoś tak) 
   
   normą reakcji genotypu nazywamy: zakres możliwych fenotypów 
   
   problemy z otyłością: chodziło o leptynę 
   
   depresja, zaburzenia nastroju: wadliwe funkcjonowanie transmiterów serotoniny (czy jakoś tak) 
   
   chromosom Philadelphia (Ph') 
   
   Disomia jednorodzicielska: I podział mejotyczny 
   
   pytanie które choroby z antycypacja 
   nie pamietam zestawien ale bylo Huntingtona dystrofia miotoniczna zespół lamliwego chromosomu X Angelmana.... 
   
   chromosom philadelphia powstał poprzez: 
   a) insercja chromosomu 22 
   b) translokacja chromosomu 22 
   c) insercja chromosomu 9 
   d) translokacja chromosomu 9 
   
   główna przyczyna aktywacji onkogenów w chorobach ukladu krążenia: 
   translokacja/delecja/duplikacja (chyba takie do wyboru ale nie pamietam moge sie mylić) 
   
   4. Locus regulujący wytwarzanie...eumelaniny to: 
   Locus E. 
   
   19. Coś o mutacjach - dobrze było chyba, że zachodzą bez względu ( inna odpowiedz np. coś ze splicingiem) 
   
   46,XY del(5) (q 13,33): 
   a)delecja interstycjalna długiego ramienia 
   b)delecja terminalna krótkiego ramienia 
   c)delecja interstycjalna krótkiego ramienia 
   d)delecja terminalna długiego ramienia 
   
   Badany organizm ma liczbę chromosomów 2n=8. Jaka część jego gamet może posiadać wyłącznie takie chromosomy , jakie występowały w gamecie jednego z jego rodziców? 
   A) 1/8 
   B) 1/16 
   C) 1/64 
   D) ? 
   
   Niebieskooka daltonistka ma dziecko z brązowookim mężczyzną,którego matka miała oczy niebieskie. Jakie jest prawdopodobieństwo,że jest to niebieskooka dziewczynka odróżniająca kolory? 
   A) 0% 
   B) 25% 
   C) 50% 
   D) 100% 
   
   28. pytanie to było zadanie p=0,5 q=0,2 i r=0,3 trzeba było policzyć liczbę homozygot i heterozygot q w populacji liczącej 1000 osobników. 
   a. 40 homozygot i 960 hetero- 
   b. 40 homo- i 320 hetero- 
   c. 400 homo- i 450 hetero- 
   d. 400 homo- i 600 hetero- 
   
   Było jeszcze takie zadanie że w populacji fińskiej częstość jakiejś choroby wynosi 1% i jakie jest prawdopodobieństwo że dziecko rodziców zdrowych w których rodzinach nie było choroby, będzie chore. 
   
   Pytanie o konflikt Rh było, i o najczęstsze mutacje w genach supresorowych, a dalej to przypominają mi się te które były już we wcześniejszych latach 
   
   24. Produkty genów decydujące o oporności grupowej krwi to: 
   A - a-coś-tam 
   B - kinazy 
   C - metyl-coś-tam 
   D - glu-coś-tam

   Gosia o ter wyspy już pytałam i nikt nie napisał... stawiam na efekt założyciela. 
   
   p53 supresorowe

   Ania, co do pyt. o XY del(5) (q 13,33) to jest to moim zdaniem delecja interstycjalna długiego ramienia (bo jak jest terminalna to raczej pisze się w kariotypie ter np byłoby XY del(5) (q 13,qter) 
   
   A produkty genów decydujące o oporności grupowej krwi to chyba glikozylotransferazy.

   6. Załóżmy, że geny w, x, y, z wykazują kumulatywne działanie i dziedziczą się niezależnie. Wykonano krzyżówkę WWxxYYZZ x wwXXyyZZ i doporowadzoną ją do F2. Jakia będzie częstośc każdej z dwóch skrajnych klas fenotypowych w F2: 
   
   a) 1/64 b) 1/32 c)1/16 d) 1/256 

   13. Zmienność fenotypowa populacji co do cechy ilościowej opisuje wzór: 
   a. Va = Vr – Vc / Vb 
   b. Vr = Va + Vc + Vb 
   c. Va = Vr + Vb + Vc 
   d. Vr = Va + Vb / Vc

   choroby związane z antycypacja to: 
   * plasawica Huntingtona 
   * zespół łamliwego X 
   * dystrofia miotoniczna 
   * choroba Friedreicha