1. połącz genotyp z danym zespołem
zespół Downa- 47,XX,+21, 46,XX,+21q
zespół Pataua- 47,XX,+13
zespół Edwardsa- 47,XX,+18
zespół Turnera- 45,X 45X/46,XX 45X,47,XXX
zespół Klinefeltera- 47,XXY
zespół Kobiety 47,XXX
zespół Mężczyzny 47,XXY 46,XX
2. zespół patou-mikrocefalia, hipoteloryzm, polidaktylia, wodogłowie głuchota
zespół Edwardsa-mikrocefalia, hiperteloryzm, wady serca,
3.wady centralnego układu nerwowego- przepukliny- i wodogłowie
4.przyczyny zespołu DOWNA- translokacja, KLINEFELTERA- nondysjunkcja chromosomów płciowych, TURNERA- nondysjunkcja chromosomów płciowych
5. czynniki wywołujące głuchotę wrodzoną- (z. Pataua) aberacja liczbowa chromosom. somatycznych)
6.cechy dysmorficzne: ANENCEFALIA-bezmózgowie, MIKROCEFALIA-małogłowie, HIPOTELORYZM-mała odległość między źrenicami HIPERTELORYZM- duża odległość między oczami
7. pojęcie płci- 1.Płeć CHROMOSOMALNA- określona rodzajem chromosomów płciowych w prawidłowym kariotypie 46,XX lub 46,XY 2. Płeć CHROMATYNOWA- określa ją obecność ciałka Barra w jądrach 1 i 2 płeć stanowią o PŁCI GENETYCZNEJ 3.Płeć GONADALNA- wyznaczona przez formowanie się typu gonad: jąder i jajników 4. Płeć HORMONALNA- uwarunkowana rodzajem i ilością wydzielanych hormonów płciowych oraz wzajemną proporcją androgenów i estrogenów 5. Płeć SOMATYCZNA(FENOTYPOWA)- uwarunkowana rozwojem wewn i zewn narządów płciowych 6. Płeć METRYKALNA- ustalona jest u nowo narodzonych na podstawie narządów płciowych zewn
8. Cechy ILOŚCIOWE- nie mają określonego fenotypu, zmieniają się w sposób ciągły, można je wyrazić liczbowo np. masa ciała kolor skóry, ciśnienie krwi, inteligencja, wzrost. (poligeny) cechy JAKOŚCIOWE- posiadają określony fenotyp, nie zmieniają się w sposób ciągły lecz skokowy np. kolor oczu, włosów
9. Zad. geny dominuące liczymy i podstawiamy pod wzór (n+1) = ilość fenotypów
10. Aberracja liczbowa: zmiana w ilości chromosomów w odniesieniu do normalnej ilości charakterystycznej dla wykorzystywanych komórek.
Aberracja strukturalna: zmiana w strukturze chromosomu, zmiany zachodzące - wewnątrz oraz między chromosomami
11. rodzaje czynników teratogennych
12. podstawy zespołów niedoborów immunologicznych
13. w jakim tygodniu ciąży jaka wada

1.w jakim kw. nukleinowym są kodony: mRNA
2. w jakim etapie cyklu komórkowego zachodzi crossing-over- MEJOZA profaza I pachyten
3. jak nazywa się osobnik, u którego wystapiły najwcześniej wady genetyczne- PROBAND
4. jakiej grupy krwi nie mogą mieć dzieci rodziców,którzy mają grupę krwi AB i A - 0
5. dryf genetyczny- przyczynia się do zwiększenia różnic między małymi populacjami
6. Definicja kariotypu- charakterystyczny dla gatunku zestaw chromosomów
7. zespół Edwardsa- 47,XX +18
8.w jakim kw. nukleinowym występuje antykodon- tRNA
9. Co to jest efekt kumulatywny- (dziedzicz poligeniczne) fenotyp jest kształtowany w wyniku współdziałania wielu par genów nieallelicznych, których efekty działania sumują się
10. z czego składa się PCR- 1.Matrycowy DNA 2. Startery(primery) 3.Polimeraza DNA 4.Trifosforany deoksyrybonukleotydów 5. Bufor reakcyjny Mg2+
11. transwersja to- zamiana jednej pary purynowej na pirymidynową A -> T lub C -> G
12.Obojnactwo rzekome żeńskie-obecność janików, ale narządy zewnętrzne męskie
Obojnactwo rzekome męskie-obecność jąder, ale narządy zewnętrzne żeńskie
13.genotyp rodzica dziecka chorego na Downa- 45,XX,t(21,21)
14. czym jest spowodowane wodogłowie- Zespół PATAUA
15.kiedy geny dziedziczą się niezależnie od siebie -występują na różnych chromosomach
16. Hemofilia- jest sprzężona z płcią
17.choroba zależna od mutacji oraz od czynników środowiska- cukrzyca, choroba wieńcowa
18.jakim wiązaniem łączą się zasady azotowe- wodorowe
19. co to jest kariogram- zestaw chromosomów pojedynczej kom przedstawiony zgodnie z zasadami klasyfikacji chromosomów
20.czym jest spowodowana choroba Downa- 1.nondysjunkcja mejotyczna pary 21, 2. Nondysjunkcja mitotyczna-MOZAICYZM, 3. Translokacje między niehomolo. przeniesieniem ramienia
21.czym jest inżynieria genetyczna- celowa ingerencja w organizm polega na wprowadzeniu do genomu żywego organizmu nowych inf. genetycznych bądź na zmodyfikowaniu genomu poprzez izolowanie lub eliminację genów
22. przenoszeniem zarodków przy klonowaniu- klonowanie terapeutyczne, uzyskanie kom macierzystych pochodzących z ludzkich embrionów powodując ich śmierć
23. Definicja genomu- to suma wszystkich kodujących i niekodujących sekwencji DNA zawartych w haploidalnej l.chromosomów. Zawiera całą informację biologiczną wymaganą dla życia i rozmnaża
24. sekwencja unikatowa i powtórzona- UNIKATOWA-geny kodujące białka POWTÓRZONA- geny niekodujące białek Rozproszone( długie, krótkie) Tandemowe (mini,-mikrosatelity)
25. choroba Huntingtona-dziedziczenie autosomalne dominujące
26. Czy genotyp wieloryba i człowieka jest identyczny- TAK
27.Chromosomy człowieka - oznaczone są początkowymi literami alfabetu od A do G.
28.Nieinwazyjne metody badań prenatalnych- 1.Usg 2. Badania dopplerowskie 3. Testy biochemiczne
29. komorki totipotencjalne- mogą różnicować się do każdego typu kom danego organizmu; powstaje w wyniku zapłodnienia-zygota, lub kom blastuli do stadium blastomerów; sa zdolne do wykształcenia całego organizmu; najbardziej pierwotne
Pluripotencjalne- mogą dać początek każdemu typowi kom różniąc się do każdego z 3 listków zarodkowych mezodermy, ekto i endodermy; nie mogą przekształcić się w kom totipotencjalne; nie mogą różnicować się w kom rozrodcze

30.Sposób upakowania chromatyny w jądrze-
a) kwas DNA + nukleosom
b) fibryla chromatynowa= nić nukleosomowa
c) solenoid
d) pętle domenowe= domeny
e) chromosom metafazalny
31.jakie badania w czasie ciąży są bezpieczne a jakie niebezpieczne
32.cechy jakościowe i ilościowe