Pytania z pierwszego wykładu z genetyki:
1.   Liczne złamania wewnątrzmaciczne, niebieskie białkówki, „papierowe” k. czaszki, wyczuwalna kostnina na żebrach, ZZO, wykrzywienie kości długich - co to? Osteogenesis imperfecta.
2.   Przyczyna opisanego wyżej stanu? Mutacja genów kodujących łańcuchy alfa 1 i alfa 2 prokolagenu typu I.
3.   Badania molekularne wykazały zmianę jednej pary zasad prowadzące do substytucji glicyny przez argininę w łańcuchu alfa kolagenu typu I. Jak nazwiesz ten typ mutacji? Dominująco-negatywna. 
4. U dziecka stwierdzono mutację podstawienia Gly w COL1A1. Oboje rodziców są zdrowi i planują kolejną ciążę. Ryzyko w kolejnej ciąży? - stwierdzono mutację de novo
5. Opis przypadku:kości bardzo wysycone, wygląd kredowy, tendencja do złamań - osteopetroza(choroba Albersa-Ischenberga, choroba marmurkowa)
6. Mechanizm zaburzeń zaburzenie transportu Cl przez błonę osteoklastów; zab. funkcji pompy protonowej w osteoklastach
7. Mniejsza liczba palców - ectrodaktylia
8. Wada wrodzona serca (stenoza t. płucnej), niskorosłość, trudności w szkole, szeroko rozstawione brodawki, deformacja klatki - zespół Noonan
9. W z. Noonan w 50% przypadków mutacja genu PTPN 11
10. Matka 140 cm, dzieci również niskie, skrócenie prox kości długich - achondroplazja
11. Achondroplazja dotyczy rec FGFR3; autosomalnie dom, 98% mutacja prowadząca do zmiany Gly380Arg; w tym pytaniu nieprawidłową odpowiedzią było że jest to mutacja utraty funkcji
12. Prognoza odnośnie kolejnej ciąży - ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka wynosi 50%
13..Pacjent 40 lat. Od 2 lat występują objawy: pląsawicy, dystonii, zaburzeń osobowości, zaburzeń funkcji poznawczych. Dwoje rodzeństwa: brat (45 lat) oraz siostra (50) podobne objawy. Jakie rozpoznanie należy wziąć pod uwagę: - Pląsawicę Hungtintona
14. Etiologia i model dynamiczna mutacja huntingtyny (AD)
15.Cechą tej choroby są wszystkie poniższe z wyjątkiem:
a.   efektem mutacji jest wprowadzenie do huntingtyny wydłużonych sekwencji zawierających glutaminę
b.   antycypacja genetyczna
c.   efektem mutacji jest utrata funkcji huntintyny
d.   zmiany degeneracyjne mózgu obejmują prążkowie i korę
e.   Mutacji dynamiczna polegającej na ekspansji trójki nukleotydów (CAG)
16. Fałszywe:
a początek choroby zwykle ok 40 rż
b wcześniejsza manifestacja w przypadku przekazania genu przez ojca
c wczesne rozpoznanie pozwala na skuteczne złagodzenie objawów
d wszystkie prawdziwe
e wszystkie fałszywe
17. .Matka 30 lat zdrowa. Ojciec 31 lat zdrowy. Chłopiec z ciąży 1, w wieku 4 lat objawy umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej (IQ 45). Cechy dysmorfii duża
otwarte usta, duże odstające małżowiny uszne, antymongoidalne ustawienie  szpar powiekowych, nadmierna ruchomość w stawach międzypaliczkowych. Rozwojowa dysplazja  stawów biodrowych w wywiadzie. Jakie rozpoznanie należy wziąć pod uwagę w pierwszej kolejności: a.   Fra X (Zespół kruchego chromosomu X )
18 Które z poniższych badań pozwoli na potwierdzenie wstępnego rozpoznania:
a. kariotyp z rutynowym barwieniem G
b FISH z sondą dla regionu 15q11-q13
c FISH z sondą dla regionu 21q11
d badanie w kierunku mutacji FMR1
e A i D
19. Nieprawdziwe o Fra X:
a dynamiczna mutacja
b ekspansja trójki nukleotydów CGG
c nasilenie objawów zależy od liczby powtórzeń CGG
d w zespole występuje antycypacja genetyczna
e objawy kliniczne są bardziej nasilone gdy mutację przekazjuje ojciec
20. Ryzyko genetyczne w przypadku nosicielki premutacji:
a mogą urodzić chłopców z pełną mutacją
b mogą urodzić dziewczynkę z pełną mutacją
c ryzyko ujawnienia pełnej mutacji u potomstwa jest pochodną liczby powtórzeń u nosicielki premutacji
d wszystkie OK
21.Testy diagnostyczne
cytogenetyczne - kruche miejsce Xq27,3
test DNA - przesiewowy PCR - wykrywa zakres powtórzeń premutacji
22.Zespół zaburzeń oddychania, karłowatość, wady mózgoczaszki, twarzoczaszki, deformacje kończyn i klatki, kości udowe "słuchawki telefoniczne", wodogłowie, zapadnięta nasada nosa - karłowatość thanatophoretyczna
23. Jaka mutacja - FGFR3
24.Porada dla rodziców:
a stwierdzona choroba jest letalna
b najczęściej przyczyną choroby jest świeża mutacja dlatego ryzyko powtórzenia jest bliskie populacyjnego
c w kolejnej ciąży możliwa jest diagnostyka inwazyjna i nieinwazyjna
d wszystkie OK
25. Dziewczyna do 8 mies. życia OK, później otyłość i nie jest to Willi-Prader - z Retta
26. Badanie w z Retta:
a kariotyp
b badanie cytogenetyczne techniką FISH
c badanie cytogenetyczne techniką CGH
d ocena liczby powtórzeń CGG w genie FMR1
e badanie molekularne genu MECP2
27 Dziewczynka,niskorosłość, rozwój intelektualny OK - Turner
28. Małoocze, małogłowie, hexadactylia, coloboma, ubytek skóry głowy, rozszczep wargi i podniebienia - trisomia 13
29 Coloboma, wyrostki przeduszne, wada serca TAPVR, zarośnięcie odbytu z przetoką pochwową - z. kociego oka (duplikacja 22q)
30 Drgawki trudne do opanowania, dysmorfia twarzy, w TK poszerzenie komór, brak zwojów mózgowych (lissencefalia) - z. Millera-Diekera
31 Badanie:
a FISH z sondą dla regionu 17p13.3
b kariotyp o wysokiej rozdzielczości
c A i B
32. Gen odpowiedzialny za lissencefalię - LIS1 - zaburzenie migracji komórek nerwowych

Pytania z trzeciego wykładu:
1. Antyonkogen - BRCA1
2 Nowotwór ze szczytem występowania po 3 rż - Mięsak Ewinga
3. Najczęstsze guzy lite wystąpujące u dzieci  - OUN
4. Który mechanizm może zapoczątkować proces nowotworowy:
a mutacja obu alleli antyonkogenu
b amplifikacja onkogenu
c połączenie dwóch protoonkogenów
d wszystkie OK
5. Fałszywe odnośnie retinoblastoma:
a wysoka złośliwość
b zwykle przed 5 rż
c w 90% występuje w postaci dziedzicznej
d postać dziedziczna z reguły jest obuoczna
e w postaci dziedzicznej guz jest wieloogniskowy
6. Wczesny objaw kliniczny siatkówczaka - nagłe pojawienie się zeza
7 Mechanizm prowadzący do utraty heterozygotyczności:
a delecja geny
b mutacja genu
c konwersja genu
d wszystkie OK

---