Regulacja ekspresji genów 2.Genetyka rozwoju 3.Genetyka nowotworów
1.gdzie zachodzi konwersja genu, podwójne cv-ov, powstawanie heterodupleksu
-moze zachodzic wewnątrz jednego chromosomu lub miedzy dwoma chromosomami podczas mejozy(profaza pierwszego podziału)
- w wyniku koniugacji-wymiana jednej nici z każdego chromosomu- powstał heterodupleks
- - konwersja genu to jakby wstawienie stosunkowo krótkiego odcinka chromatydy do chromatydy w drugim z chromosomów homologicznych, reszty obu chromatyd pozostają nie zmienione
- jedno z rozwiązania struktury hollidaya
2.RLFP  nie wiem narazie co to jest  - GENTYCZNY ODCISK PALCA
- polimorfizm długości fragmentow restrykcyjnych
-można wykorzystac jako marker genow w których wystepuje
-może rozróżniać poszczególne allele
-polimorfizm występujący w miejscu dzialania enzymów restrykcyjnych
- Do trawienia stosuje się jeden lub więcej enzymów restrykcyjnych
- prostota w wykonaniu i niski koszt
3.ile jąder w mejozie?
Mejoza obejmuje 2 sprzężone kolejne podziały jąder. Najpierw pojawiaja się dwa(po pierwszym podziale)  a ostatecznie 4 nowe jadra haploidalne
4.kiedy zachodzi cv-ov ??????????????????
5.plejotropia
- zachodzi gdy  gen wpływa na wiecej niż jedna ceche– gen plejotropowy.
- zjawisko gdy dany czynnik wpływa na wiecej niż jedna ceche
6.somatyczne
- komorki somatyczne (?) zachodzi w nich mitoza
7.krowa-duży dobór...wyłączający mutacje
8.klonowanie co to jest?
- wprowadzenie zrekombinowanego DNA do kom w celu namnożenia lub wyizolowania pozadanych genow
9.introny co to są
- sekwencje nie kodujące inf. genetycznej
10.kodon STOP nie koduje ostatniego aminokwasu
- UGA, UAA, UAG – narafienie na kodon powoduje np. zatrzymanie translacji.
11.topoizomeraza
- enzym : DNA I – naciecie nici blisko widelek, swobodny obrot pekniet5ej nici obok drugiej,usuwając superskrety, nastepnie skrecenie nici DNA
                DNA II – rozkręcenie dwoch potomnych czasteczek DNA poprzez naciecie a nastepnie skrecanie ich spowrotem
11.proof (nie wiem co to)
12.które mutacje są najbardziej niebezpieczne
- te które trafiaja w miejsca kodujące centra aktywne enzymow lub promotorow
13.plazmid
- niewielka koliosta czasteczka DNA która jest uzywana jako wektor , zlokalizowane sa na nim geny np. oporności na antybiotyki. Nie sa niezbędny do przezycia.
15.transpozony
- sekwencje  inercyjne które maja zdolność do przemieszczania się w genomie, przemieszczanie może być replikatywne- pozostaje kopia lub konserwatywne – kopia zanika
16.populacja-dryf genetyczny
-wpływa na zmniejszenie się zmienności genetycznej
17.ACAAAAACAAAA coś z lepkimi końcami
- lepkie konce – niesymetryczne ciecie
- tepe konce – ciecie nici naprzeciwko siebie
18.odcinek DNA transkrybowany na mRNA
- chodzi o transkrypcje ? jeśli tak to transkrypcja to kopiowanie informacji genetycznej z matrycy DNA na mRNA. Potrzebny jest promotor i polimeraza RNA(u eukariotow dodatkowo czynniki transkrypcyjne)
19.kodon fałsz kodon STOP
20.zmienność addytywna genetyczna
- addytywnej (VA), która jest miarą liczby genów podnoszących wartość cechy i nie zalezy od
układu w jakim znajdują się te geny
- dominacyjnej (VD), która zalezy od oddziaływań dominacyjnych między allelami wewnątrz locus
- oraz interakcyjnej (VI), która zalezy od interakcji pomiędzy loci

21.TATA GATA (niby wpływa na tempo transkrypcji)
- sekwencje promotorowe zawieraja kasete TATA ulokowana przed miejscem startu transkrypcji. Czynniki transkrypcyjne wiaza się w określonym porzadku z DNA w pobliżu kasety TATA i tworza platforme, z która laczy się polimeraza RNA II. Geny nie zawierające kasety TATA mogą mieć inne alternatywne elementy sekwencji jednakze ich transkrypcja jest malo wydajna.

22.RLFP patrz. Pyt 2
23.2 zwierzęta mają 2 różne aminikwasy. O czym to świadczy?
24.operon laktozowy
BUDOWA: PROMOTOR + OPERATOR + GENY STRUKTURY : Beta galaktocytoza, permeaza, transacetylaza
- regulacja ekspresji genow u prokariotow . Operon laktozowy :
Nieaktywny: bakteria wykorzystuje glukoze jako źródło energi  i enzymy kodowane przez geny operonu laktozowego nie sa potrzebne. Do operatora przylaczany jest rep resor który uniemozliwia transkrypcje genow polimerazie RNA.
aktywny: gdy w podlozu pojawia się laktoza dezaktywuje ona  białko rep resorowe i może zachodzic transkrypcja.
25.m-ce ori
-miejsce inicjacji procesu replikacji dna
26.konwersja poziome
- wynik poziomy rozwiązania struktury Hollidaya gdy zachowana jest ciągłość nici nie przeplecionych
27.crossing-over pionowe
- wynik pionowy rozwiązania struktury Holidaya gdy zachowane sa nici przeplecione
28.aneuploidalność
- niewielkie odchylenia od podstawowej liczby chromosomow powstające w seriach euploidow.
NULLISOMIA – brak w komorce jakiekiejkolwiek kopii danego chromosomu
MONOSOMIA- jedna kopia chromosomu , DISOMIA, TRISOMIA ITD.
Aneuploidalne gamety powstaja w wyniku non dysjunkcji chromosomow w pierwszym lub drugim podziale mejotycznym. Np. gdy dwa chromosomy nie rozejda się w mejozie I, lub gdy nie nastapi podzial centromeru w mejozie II.
29.konwersja zachodzi między chromatydami
30.matka urodziła pięcioraczki: ile podziałów
heterozygot
31.totipotencjalność ma do którego podziału
- totipotencja – kazda Komorka może rozwinąć się w caly organizm
32.dziedziczenie cytoplazmatyczne
- geny poza chromosomami – geny mitochondrialne lub chloroplastowe. Żeby sprawdzic czy jest dziedziczenie cytoplazmatyczne należy wykonac prostu test segregacji – gdy brak symetrycznego efektu obu rodzicow a przewaza wpływ rodzica który wnosi wiecej cytoplazmy jest dziedziczenie cytoplazmatyczne
33.powtórzone geny
-
34.powtarzalne elementy pozagenowe rozproszone w genomie
LINE , SINE
35. powtarzalne elementy pozagenowe ułożone tandemowo
-   satelitarny DNA, mini satelitarny DNA i mikrosatelitarny DNA
36.metody okreslania pokrewienstwa
37.wycinanie intronow (kiedy i gdzie)
- podczas transkrypcji u eukariotow podczas obrobki potranskrypcyjnej.
38.prawo H-W, co musi byc spelnione by zaszlo
-  duza ilość ososbnikow w populacji
- nie działa dobór naturalny
- nie zachodzą mutacje
- nie występują migracje
- brak preferencji rozrodczych
39.geny supresorowe i onkogeny
- geny supresorowe – normalnie powstrzymują podziały komórkowe, zmutowane nie potrafia tego robic. Często sa geny które reguluja cykl podziałow komorkowych np. WB1 , p53
- onkogeny – powstaja z mutacji protoonkogenow, sa to geny nadmiernie aktywujące podzialy komorkowe np. src
40.operon laktozowy(patrz pyt 24)  i tryptofanowy
- operon tryptofanowy dziala inaczej niż laktozowy. Tryptofan jest caly czas potrzebny  i geny operonu sa wlaczane. Gdy stężenie tryptofanu wzrośnie jego czasteczki łączą się z nieaktywnym represoerm, nastepuje modyfikacja i aktywacja represora, który blokuje oerator i nastepuje wylaczenie genow operonu tryptofanowego Az do momentu obniżenia stężenia tryptofanu.
41.sondy DNA
- wykorzystywane do
42.horomny peptydowe i sterydowe (mechanizm dzialania) [Regulacja ekspresji genow przez hormony]
Polipeptydowe i cytokininy -  wiaza sie ze swoimi receptorami na powierzchni komorki docelowej. Aktywacja genu jest pobudzana poprzez transdukcje sygnału. W sieci przekazywania sygnału biora udział białka aktywowane przez fosforylację.
Steroidowe – wnikaja do komorki I wiążą sie ze specyficznymi dla siebie białkami receptorowymi, uwalniajac j etym samym z kompleksu z białkiem inhibitorowym. Receptor dimeryzuje I ulega translokacji do jadra komorkowego, gdzie wiąze sie z promotorem genu aktywując transkrypcję.
43. PCR
-       reakcja łańcuchowej polimerazy ,do szybkiego namznażania DNA
Składniki:matrycowy DNA, startery oligonukleidowe , polimeraza DNA termostabilna, trifosforany deoksynukleotydów dNTP: dATP, dGTP, dCTP, dTTP
- stosowana w badaniach genów w biologii I medycynie oraz w medycynie sadowej cyz biotechnologii
44. metoda sangera – sekwencjonowanie DNA
- jeden ze sposobow sekwencjonowania DNA, stanowi podstawe odczytywania sekwencji DNA. Metoda ta polega na kopiowaniu badanej czasteczki DNA w warunkach in vitro , katalizowanym przez enzyme polimeraze DNA
45. crossing over
- rekombinacja genów leżących na jednym chromosomie, zachodzi podczas profazy pierwszego podziału mejotyznego.
46. determinacja płci u muszek
- mechanizm chromosomowy oparty na równowadze chromosomu X względem chromosomów
autosomalnych występuje u muszki, gdy nX:nA jest równe lub większe 1 to mamy samicę, gdy
mniejsze lub równe ½ to samca
47. metody wbudowywania DNA na stale w genom bakterii klonowanie w:
bakteriach, wektory plazmidowe, fagi, kosmity, drożdze YAC
48. miara polimorfizmu
?????
49. dryf genetyczny
- zjawisko losowej , bezkierunkowej zmiany frekwencji genow w populacji.
- odgrywa wazna role w usuwaniu lub promowaniu bardzo rzadkich alleli, szczególnie nowych korzystnych mutacji
-odpowiada za zmiane częstości neutralnych mutacji które z definicji znajduja się bardziej pod wpływem dryfu niż doboru
- w malych populacjach dryf może wywoływać niereprezentatywne częstości alleli, które to czestoci bylyby Malo prawdopodobne w duzych  efekt założyciela.àpopulacjach
50. QTL

51. dojrzewanie mRNA (jak przebiega i gdzie zachodzi)
- zachodzi w jadrze komorkowym, nastepuje dołączenie czapeczki do konca 5’ , czapeczka ułatwia wizanie małej podjednostki rybosomy, do 3’ przyłączenie poliA ogona, który ochrania przed działaniem egzonukleaz RNA.
52. gdzie zachodzi mutacja by popsuc funkcje
bialek : w miejsca kodujące centra aktywne enzymów lub promotorów
53. koniugacja u bakterii
 Koniugacje prowokuja plazmidy F, które mogą:
- replikowac się i rozchodzic do obu potomnych Komorek
- sytetyzowac pilus, Male rurki które odszukuja inna komorke, przyczepiaja się do niej, potem skracając się przyciągają komorki do siebie, przez pilusy przechodzi kopia plazmidu od dawcy F+ do biorcy, w ktorej go jeszcze nie ma F-