PSYCHOLOGIA RÓŻNIC INDYWIDULANYCH

ZAJĘCIA 5: GENETYKA ZACHOWANIA – podstawowe zagadnienia

Plomin, R., DeFeries, J., Mc Clearn, G. i McGuffin, P. (2001). Genetyka zachowania, Warszawa: PWN, Rozdz. 5.

Dziedziczność, środowisko i zachowanie

• Większość cech ma charakter dużo bardziej złożony niż zaburzenia zależne od pojedynczego genu (choroba Huntingtona, fenyloketonuria)

• Złożone cechy i choroby, które pozostają pod wpływem czynników genetycznych -> rolę odgrywa więcej niż 1 gen

• Zwykle: wiele genów + czynniki środowiskowe

• Do oceny czystego wpływu genów i środowiska na złożone cechy behawioralne ludzi wykorzystuje się metodę bliźniąt oraz badania adopcyjne

• Do badania zachowania zwierząt wykorzystywane są bardziej bezpośrednie eksperymenty genetyczne

• Metody pozwalające na oszacowanie w jakim stopniu różnice międzyosobnicze zależą od różnic genetycznych/środowiskowych są określane mianem genetyki ilościowej (nie jest jednak określone jakie są to czynniki)

• Gdy rola dziedziczności jest duża, zidentyfikowanie poszczególnych genów jest możliwe dzięki metodom genetyki molekularnej

• Genetyka zachowania wykorzystuje obie metody: genetykę ilościową i genetykę molekularną

EKSPERYMENTY GENETYCZNE DOTYCZĄCE ZACHOWANIA ZWIERZĄT

PSY

-> mimo zróżnicowania ras, to wciąż jeden gatunek; obserwuje się wyraźny wpływ genów na zachowanie (psy hodowane, by wyodrębnić określone, pożądane cechy, np. psy myśliwskie, psy do towarzystwa)

->obecnie istnieje klasyfikacja behawioralna psów, uwzględniająca różnice temperamentalne poszczególnych ras (pod względem emocjonalności, aktywności i agresywności), inteligencję

Scott i Fuller (1965)

• badania z zakresu genetyki zachowania psów

• badania 5 ras

• odkryli różnice behawioralne pomiędzy rasami właściwie we wszystkich aspektach

• występowanie zależności między rasami a podatnością na trening

Badania selekcyjne

• np. najbardziej oswojone lisy, wybieranie spośród wszystkich (o zróżnicowanej „dzikości”), hodowane przez 40 pokoleń aż do osiągnięcia zupełnie przyjacielskiej rasy

• wybór linii górnej i linii dolnej + nieselekcjowana linia kontrolna (np. aktywne/mało aktywne myszy) i selektywna hodowla każdej z linii,

• różnica między linią wysoką i niską stopniowo wzrasta z pokolenia na pokolenie (-> do zmienności zachowania przyczyniają się liczne geny)(np. tworzy się linia myszy superaktywnych i myszy leniwych)

Chów wsobny

• krzyżowanie braci i sióstr z co najmniej 20 pokoleń w celu osiągnięcia maksymalnego podobieństwa genetycznego

• poszczególne chowy różnią się genetycznie – cechy uwarunkowane genetycznie będą wykazywać różnice miedzy chowami , hodowanymi w tym samym środowisku laboratoryjnym

• różnice wewnątrz chowów przypisywane są wpływom środowiskowym

• w przypadku myszy, badania nad chowami wsobnymi sugerują, że większość zachowań myszy pozostaje pod wpływem czynników genetycznych

• schemat dialleliczny – nie polega na prostym krzyżowaniu 2 chowów wsobnych, ale porównuje kilka chowów i wszystkie możliwe krzyżówki między nimi

• wykorzystanie chowu wsobnego do wykrywania wpływów środowiskowych: różnicie ind. w jednym chowie wynikają z czynników środowiskowych

• ocena wpływu matczynego (pre/postnatalny)

• manipulowanie środowiskiem laboratoryjnym

BADANIE GENETYKI ZACHOWANIA LUDZKIEGO

Badania adopcyjne

Adopcja =

1. pary genetycznie powiązanych osób, które nie mają wspólnego środowiska rodzinnego - ich podobieństwo pozwala na oszacowanie wkładu genów do podobieństwa rodzinnego

2. członkowie rodziny, którzy mają wspólne środowisko rodzinne, ale nie są powiązani genetycznie - ich podobieństwo pozwala na oszacowanie wkładu środowiska rodzinnego do podobieństwa rodzinnego

3. rozdzielenie na rodziców „genetycznych” i „środowiskowych”

Podobieństwo między rodzicami biologicznymi („genetycznymi”)i ich adoptowanym przez kogoś potomstwem pozwala na bezpośrednie oszacowanie wpływu genetycznego.

Podobieństwo między rodzicami adopcyjnymi („środowiskowymi”) i adoptowanym przez nich potomstwem pozwala na oszacowanie postnatalnego wpływu środowiskowego.

Badanie rodzeństwa „genetycznego” i „środowiskowego”:

„genetyczne”= pełne rodzeństwo adoptowane przez różnych rodziców i wychowane w różnych środowiskach

„środowiskowe”= genetycznie niespokrewnione dzieci adoptowane przez tych samych rodziców adopcyjnych

Schematy adopcyjne – modele ścieżkowe używane w analizach dopasowania modelu dla sprawdzenia dopasowania modelu, porównania alternatywnych modeli i szacowania wkładu genetycznego i środowiskowego.

Wnioski z badań adopcyjnych : czynniki genetyczne są ważne (ok. 0.5 podobieństwa przy biologicznych rodzicach i dzieciach – 0.5 = wspólne środowisko rodzinne).

Dla większości cech psychologicznych, innych niż zdolności poznawcze, podobieństwo między krewnymi jest wyjaśniane raczej przez wspólne dziedziczenie niż przez wspólne środowisko – np. ryzyko schizofrenii – jest takie samo, nawet jeśli dziecko wychowane jest z dala od rodzica biologicznego – w tym przypadku dzielenie wspólnego środowiska rodzinnego nie wpływa znacząco na podobieństwo rodzinne. (Chociaż środowisko rodzinne nie przyczynia się do podobieństwa członków rodziny, to może przyczynić się do różnic między niemi – do specyficznego środowiska).

Pierwsze badania adopcyjne nad schizofrenią

Leonard Heston (1966) – pierwsze badania nad schizofrenią obalające tezę, że schizofrenia jest wywołana wyłącznie przez wczesne doświadczenia rodzinne, na rzecz uznania roli genów.

W latach 60. dominuje determinizm środowiskowy – badania Hestona są przełomem:

• wywiady z 47 dorosłymi – dziećmi kobiet hospitalizowanych z powodu schizofrenii, które to dzieci zostały adoptowane

• porównanie częstości występowanie schizofrenii w tej grupie z grupą kontrolną dzieci adoptowanych, których rodzice nie chorowali na schizofrenię:

• grupa z matkami schizofreniczkami: na 47 matek 5 dzieci hospitalizowanych (10%)

(10% to podobne ryzyko do tego stwierdzonego w przypadku dzieci wychowywanych przez schizofrenicznych rodziców)

• grupa kontrolna: 0/47

wniosek: wpływ dziedziczenia w schizofrenii – niewielki wpływ środowiska wychowawczego

W badaniach Hestona wykorzystano metodę badanie adoptowanych i metodę rodzin adopcyjnych.

Zagadnienia dotyczące badań adopcyjnych

• eksperyment naturalny, cel: oddzielenie natury i wychowania jako przyczyn podobieństwa rodzinnego

• pierwsze badania adopcyjne – dotyczące inteligencji – 1924, dotyczące schizofrenii – 1966

• badania adopcyjne coraz trudniejsze wraz ze zmniejszającą się liczbą adopcji

• problemem w badaniach adopcyjnych jest reprezentatywność, niewielka liczba przypadków do badania oraz problem środowiska prenatalnego (podobieństwo matka biologiczna – dziecko może wynikać także z czynników prenatalnych)

• możliwe jest badanie wpływów prenatalnych niezależnie od postnatalnych poprzez porównanie korelacji dla matek biologicznych i ojców biologicznych lub porównanie biologicznego rodzeństwa przyrodniego adoptowanych dzieci ze strony matki z biologicznym rodzeństwem przyrodnim ze strony ojca (w przypadku schizofrenii – ten sam poziom ryzyka ze strony matki i ze strony ojca = niewielki wpływ czynników prenatalnych)

• możliwe jest również selektywne umieszczanie dzieci np. najinteligentniejszych rodziców biologicznych u najinteligentniejszych rodziców adopcyjnych (możliwe zawyżenie wpływu genetycznego między adopcyjnymi rodzicami i adoptowanymi dziećmi oraz zawyżenie korelacji rodzice biol. – dzieci biol. adoptowane, przez wpływ środowiska)

• zazwyczaj selektywne umieszczanie dotyczy inteligencji

Badania bliźniąt

• Bliźnięta MZ (monozygotyczne) – genetycznie identyczne – jeśli czynniki genetyczne są ważne dla jakiejś cechy, MZ powinny być bardziej podobne niż DZ (dyzygotyczne)

• Bliźnięta DZ – podobne w 50% - tak jak zwykłe rodzeństwo i rodzic-dziecko (połowa DZ – jednopłciowe, połowa: chłopiec+dziewczynka; z MZ częściej porównywane jednopłciowe, gdyż wszystkie MZ jednopłciowe)

• Pierwsze porównanie MZ i DZ w 1924 r (większe podobieństwo IQ u MZ)

• 1/85 porodów to bliźnięta

• Ok. 20% płodów to bliźnięta, ale często i z różnych powodów dochodzi do obumarcia 1 płodu

• 1/3 to MZ, 1/3 to DZ jednej płci, 1/3 to DZ dwóch płci

• W przypadku MZ: 1/3 – zygota dzieli się w trakcie pierwszych 5 dni – różne kosmówki w łożysku, 2/3 – zygota dzieli się po implantacji w łożysku – 1 wspólna kosmówka -> bliźnięta dzielące 1 kosmówkę mogą być bardziej podobne pod względem pewnych cech psychicznych

• Ilość bliźniąt DZ różna w poszczególnych krajach , wzrasta z wiekiem matki i może być dziedziczona w rodzinie, wpływ mają leki regulujące płodność, zapłodnienie in vitro (ale to pozostaję bez wpływu na ilość MZ)

• Jak rozróżnić MZ i DZ? => markery genetyczne (najpewniejsze), kolor oczu, kolor i faktura włosów, kwestionariusze

• Gdy stwierdza się większe podobieństwo w przypadku MZ, może być to także spowodowane pewnymi wpływami środowiskowymi

• Założenie o równości wpływów środowiskowych – podobieństwo wywołane przez środowisko jest mniej więcej takie same dla MZ i DZ wychowanych w tej samej rodzinie (gdyby to założenie okazało się nieprawdziwe, a MZ miałyby bardziej podobne środowisko niż DZ, fakt ten powodowałby zawyżone oszacowania wpływu genetycznego)

• W okresie prenatalnym MZ mogą doświadczać większych różnic środowiskowych niż DZ ze względu na silniejsze współzawodnictwo - jeśli MZ mają mniej podobne środowiska, metoda bliźniąt nie doszacowuje odziedziczalności

• Sposobem sprawdzenia założenia w równości wpływów środowiskowych jest pokazanie, że bliźnięta traktowane bardziej indywidualnie, nie zachowują się bardziej odmiennie (korzystając z faktu, że różnice w parach bliźniąt MZ mogą wynikać tylko z wpływów środowiskowych

• Inne zagadnienie dotyczy tego, że MZ mogą mieć więcej podobnych doświadczeń niż DZ, bo są bardziej podobne genetycznie – niektóre doświadczenia mogą być ukierunkowane genetycznie

• Problem reprezentatywności bliźniąt:

• rodzą się 3-4 tyg. przez terminem

• ich środowiska wewnątrzłonowe mogą być mniej korzystne (dzielą 1 łożysko)

• są lżejsze o ok. 30% od normalnych noworodków (co zanika)

• wolniejszy rozwój mowy, niższe wyniki w testach zdolności werbalnych (wywołane środowiskowo, zanika po pójściu do szkoły)

• Rola genów: bliźniak DZ, który ma współbliźniaka schizofrenika, ma 17% „szans” na schizofrenię, w przypadku MZ – 48%; w przypadku ogólnych zdolności poznawczych podobieństwo przy DZ wynosi 0.6, przy MZ – 0.85; ale pod względem schizofrenii i zdolności poznawczych DZ bardziej podobne niż zwykłe rodzeństwo (to samo środowisko prenatalne i ten sam wiek)

Schematy łączne

• Łączą metody rodzinne, adopcyjne, bliźniąt – np. włączenie rodzeństwa niebliźniaczego do badań bliźniąt

• Zwykle łączy się: schemat adopcyjny i schemat rodzinny oraz schemat bliźniąt

• Colorado Adoption Project – porównanie krewnych „genetycznych” i „środowiskowych” oraz „genetycznych i środowiskowych” (schemat adopcyjny + rodzinny); wniosek: wkład gen. do ogólnych zdolności poznawczych wzrasta w trakcie okresu niemowlęcego i dzieciństwa

• Minnesota oraz Szwecja – bliźnięta adoptowane przez różne rodziny porównywane z wychowywanymi razem (schemat adopcyjny + bliźniąt)

• badanie nad rodzinami bliźniąt MZ – metoda rodzin bliźniąt (metoda bliźniąt + rodzinna)

ODZIEDZICZALNOŚĆ

• Na ile wkład genetyczne przyczynia się do danej cechy?

• Czy wpływ jest ważny? ->istotność statystyczna - zależna od wielkości wpływu i wielkości grupy badanej

• Na ile genetyka przyczynia się do danej cechy? ->wielkość wpływu

• Liczne wpływy środowiskowe, istotne statystycznie, mają niewielką wielkość wpływu w populacji (np. rzekomo większe IQ u pierworodnych)

• Wielkości wpływu genetycznego są często bardzo duże i należą do najsilniejszych stwierdzanych w psychologii (nawet 0.5)

• Oceny wielkości wpływu genetycznego dokonuje się za pomocą metody statystycznej zwanej odziedziczalnością

• Odziedziczalność – odsetek wariancji fenotypowej, który można przypisać różnicom genetycznym pomiędzy jednostkami (współczynnik h²)

• Oszacowania odziedziczalności zawierają też błąd pomiaru (funkcja wielkości wpływu i wielkości próby, dlatego pojedyncze oszacowanie jest mało wartościowe, chyba że próba jest ogromna)

• Jeśli korelacje dla MZ i DZ są takie same, odziedziczalność szacowana jest jako zerowa; jeśli korelacje dla MZ=1.0, a dla DZ=0.5 to odziedziczalność jest stuprocentowa (różnice genetyczne w całości odpowiadają za różnice w fenotypie)

• Można dokonać przybliżonego oszacowania odziedziczalności, podwajając różnicę między korelacją u MZ i DZ

• Podobieństwo rodzinne w przypadku zaburzeń jest oceniane raczej jako wskaźniki zgodności i stwierdza się wpływ genetyczny w takim stopniu, w jakim zgodność MZ przewyższa zgodność DZ

• Innym ze sposobów szacowania odziedziczalności jest stosowanie modelu progu obciążenia, aby przełożyć zgodność na korelacje na podstawie założenia, że u podłoża diagnozy dychotomicznej znajduje się kontinuum ryzyka genetycznego:

zgodność przekłada się na korelacje obciążeniapodwojenie różnicy między korelacjami odziedziczalność

• w schematach łącznych, a także prostych wykorzystuje się analizę dopasowania modelu: dopasowanie modelu weryfikuje istotność dopasowania pomiędzy modelem powiązania genetycznego i środowiskowego w stosunku do rzeczywiście uzyskiwanych danych; można porównać różne modele, a wykorzystuje się te najlepiej dopasowane

• można także zastosować wielozmiennową analizę genetyczna (zakłada, że korelacja między 2 cechami może wynikać z czynników genetycznych, które wpływają na obie cechy lub z nakładających się czynników środowiskowych)

Interpretacja odziedziczalności

• Odziedziczalność to metoda statystyczna opisująca wkład różnic genetycznych do obserwowanych różnic między jednostkami w określonej populacji i w określonym czasie (wkład genetyczny do różnic ind., nie do fenotypu pojedynczej jednostki)

• Odziedziczalność odnosi się do wkładu genetycznego do różnic pomiędzy osobami wewnątrz danej grupy (ale przyczyny różnic ind. wewnątrz grupy nie mają implikacji dla przyczyn różnic między grupami)

• Odziedziczalność opisuje to, co jest, a nie to, co mogłoby być czy powinno być

• Odziedziczalność nie zakłada determinizmu genetycznego, nie ogranicza takich interwencji środowiskowych jak psychoterapia

• Wykrycie wpływu genetycznego na złożone cechy nie oznacza, że środowisko jest nieważne (gdy choroba zależy od 1 genu, brak wpływu środowiska, ale jeśli dana cecha zależy od wielu genów, jest to cecha złożona i wpływy środowiskowe są równie ważne co genetyczne)

• W obszarze genetyki ilościowej, pojęcie „środowisko” obejmuje wszystkie czynniki, które nie SA genetyczne (jest to znaczenie szersze niż w psychologii, bo poszerzone o czynniki prenatalne i niegenetyczne czynniki postnatalne biologiczne, np. odżywianie)

• Wysoka odziedziczalność w przypadku schizofrenii i zdolności poznawczych

Równość

• Istotą demokracji jest to, że wszyscy ludzie powinni korzystać z równości wobec prawa pomimo różnic genetycznych

• Przesłanie genetyki zachowania dotyczy genetycznej indywidualności

Sylwetki badaczy przedstawione w rozdziale:

Lindon Eaves:

• prof. genetyki człowieka na Oxfordzie i prof. psychiatrii

• zajmuje się wpływem genów i środowiska na osobowość, postawy, dobór partnerów itd.

• współautor (m.in. wraz z Eysenckiem) „Geny, kultura i osobowość: podejście empiryczne”

• obecnie kieruje Virginia Twin Study Of Adolescent Behavioral Development – program, który analizuje interakcję wpływów genetycznych i środowiskowych w rozwoju problemów behawioralnych mlodzieży

Nick Martin:

• zrobił doktorat pod kierukiem Eavsa i Jinksa w Birmingham

• zajmuje się rozwojem analizy genetycznej struktury kowariancji

• założył Australian Twin Registery, gdzie prowadzone są badania na temat alkoholizmu, osobowości itd.

• wykorzystuje duże grupy bliźniąt, dobrze opisane, do odkrycia genów związanych z cechami behawioralnymi

Nancy Petersen:

• profesor epidemiologii genetycznej w Sztokholmie, profesor University of Southern California

• kieruje Swedish Twin Registry

• łączy badania adopcyjne i bliźniąt w badaniach nad różnicami ind. w starzeniu i demencji