Choroby genetyczne

„Choroby genetyczne” – nazwa pochodzi z języka greckiego ‘genetes’ inaczej powiemy ‘wrodzony’ czy ‘rodzic’. Jak sama nazwa mówi są to choroby, które nabywamy przy urodzeniu. Możemy je podzielić na tzw. „choroby genetyczne niedziedziczące się” oraz na „choroby genetyczne dziedziczące”.

Chroby genetyczne:

Dziedziczne:

wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników

Niedziedziczące się:

Powstają wskutek mutacji DNA(tylko w komórkach somatycznych

„Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota”

Zespół kociego krzyku jest to choroba genetyczna wywołana delecją chromosomu 5. Skala występowania od 1:15000 do 1:50000.

Chorobę diagnozuje się w okresie noworodkowym. Zauważa się charakterystyczny płacz dziecka. Ma on wysoką tonację co związane jest z nieprawidłową budową krtani oraz nagłośni. Jednakże płacz zanika w ciągu kilku miesięcy. W zespole tym obserwuje się także takie objawy jak: nieprawidłowy rozwój umysłowy , dysfunkcję twarzowo-czaszkową, małogłowie (mikrocefalia), hiperteloryzm, niskie ustawienie uszu, szczelina tęczówki, małoocze, szerokie rozstawienie oczu, zez zbieżny.

Wady wrodzone występują bardzo rzadko, jednak najczęściej: choroby serca i układu kręgosłupa, do których zaliczamy skrzywienie kręgosłupa a także nieprawidłowości kręgów i żeber.

Dzieci z zespołem kociego krzyku, mają opóźniony także tzw. rozwój ‘motoryczny’, zaczynają siadać samodzielnie w wieku 2lat, chodzić w wieku 4. Problemy z mówieniem występują często, pacjenci najczęściej nie mówią, albo mówią bardzo mało (pojedyncze słowa).

Leczenie polega na rehabilitacji. Wiele z osób chorych dożywa wieku dorosłego.

„Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera ”

Choroba powodująca trwały zanik mięśni. Zachorowalność to ok. 1: 3500 urodzeń chłopców. Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. Spotykamy także łagodniejszą ‘wersję’ choroby - dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) występuje z częstością ok. 1:18 000.

Choroba jest postępująca tzn. na początku zajmuje przeważnie mięśnie szkieletowe, żeby potem przerzucić się na mięsień sercowy co w ostateczności prowadzi do kardiomiopatii.

Pierwsze objawy można zauważyć w wieku 3-8lat. Obejmują one opóźniony rozwój ruchu, tzw. „kaczkowaty” chłód. Często w wieku 12 lat pacjenci nie są w stanie poruszać się samodzielnie.

Średnia wieku śmiertelności wynosi: 18lat, oraz 45lat(Beckera).

W przypadku BMD, wykrycie choroby następuje najczęściej między 5-25 rokiem życia, przebieg choroby jest łagodniejszy , a zatem czas życia chorych dłuższy.

Nawet w nowoczesna medycyna nie znalazła skutecznej terapii na to schorzenie. Lekarze stosują terapię sterydową, która ma charakter opóźniający rozwój choroby.

„Zespół łamliwego chromosomu X”

„Zespół łamliwego chromosomu X” – jest to druga co do częstotliwości występowania, zaraz po zespole Downa, choroba dziedziczna, powodująca upośledzenie umysłowe.

Nosicielkami choroby najczęściej są matki, u których nie występują żadne objawy.

Na tą chorobę w dużo większych stopniu są narażeni chłopcy.

Objawy: problemy z nauka i koncentracją, charakterystyczne cechy wyglądu, odstające uszy, zez, pociągła twarz oraz wypukłe czoło, nadmierna ruchowość.

Inne schorzenia to np. ADHD, autyzm, przewlekłe zapalenia zatok i ucha środkowego, napady padaczkowe itd.

Aktualnie nie istnieje żadna skuteczna metoda leczenia. Stosuje się tzw. ‘leczenie objawowe’: logopedia i psychologia.

Zespół Downa

Zespół Downa (mongolizm) zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy. Zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, a mały palec ma dwa paliczki zamiast trzech. U 30 – 40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca (połączenie między komorami). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.

Daltonizm

Daltonizm. Charakteryzuje się zaburzeniami rozpoznawania barw, zaburzenia wrodzone, dziedziczne, polegające na nierozpoznawaniu barwy: czerwonej (protanopia), zielonej (deuteranopia), czerwono-zielonej (daltonizm), żółto-niebieskiej (tritanopia).Zaburzenia rozpoznawania barw występują głównie u mężczyzn (u ok. 15%), wyjątkowo u kobiet. Daltonizm nabyty może pojawić się w wyniku uszkodzenia siatkówki lub dróg wzrokowych (oko, nerw czaszkowy II wzrokowy), a także po stosowaniu niektórych leków. Nazwa pochodzi od nazwiska chemika angielskiego J. Daltona, który jako pierwszy opisał daltonizm w 1794

Dla medycyny w genetyce człowieka największe znaczenie mają choroby genetyczne przekazywane dziedzicznie. Większość z nich jest poważnym problemem problem, ponieważ nie można ich do końca wyleczyć, a jedynie sprawić aby były mniej groźne dla życia lub zdrowia. Choroby genetyczne są praktycznie nieuleczalne. Możemy jak na razie zmniejszać skutki działania genów chorobotwórczych.

Szacuje się że około 3% dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi a 85% z tego jest spowodowane zmianą w DNA.

Dla medycyny w genetyce człowieka największe znaczenie mają choroby genetyczne przekazywane dziedzicznie. Większość z nich jest poważnym problemem , ponieważ nie można ich do końca wyleczyć, a jedynie sprawić aby były mniej groźne dla życia lub zdrowia. Choroby genetyczne są praktycznie nieuleczalne. Możemy jak na razie zmniejszać skutki działania genów chorobotwórczych.