W roku 1959 naukowcy Jacobs i Strong stwierdzają, że chory z zespołem Klinefeltera posiada nieprawidłowy kariotyp 47,XXY. Obecność dodatkowego chromosomu X i dodatniej chromatyny płciowej wskazuje na anomalię genetyczną

Zaczynem do powstania zespołu jest zaburzenie na etapie pierwszych podziałów zygoty. Wpływ wieku rodziców na rozwój XXY, nie jest tak jednoznaczny jak w przypadku np. zespołu Downa.

Większość (około 75%) przypadków z. K. ma postać 47,XXY, odnotowywane są również jednak i inne anomalia: (48,XXXY), (48,XXYY), (49,XXXXY), tzw. mozaicyzm (46,XY/47,XXY).

Przy większej liczbie chromosomów X, pacjenci mają wady wrodzone, objawy fizyczne i psychiczne bywają dużo cięższe.

Szacuje się, że występowanie zespołu Klinefeltera dotyczy 1:500 – 1:1000 osób płci męskiej. Pacjenci zgłaszają się do lekarza przy okazji innych dolegliwości, najczęściej przy podejrzeniu niepłodności. I

Charakterystyczne objawy zespołu Klinefeltera 47,XXY:

- gynoidalna sylwetka: szeroka miednica, węższe ramiona i klatka piersiowa (kobieca budowa)

- dłuższe kończyny: nogi i ręce (rozstaw ramion przewyższający wzrost)

- słabsze umięśnienie

- charakterystyczne odkładanie się tkanki tłuszczowej – na biodrach, udach, postępująca otyłość brzuszna

- ginekomastia, czyli rozwój piersi, nie tylko jako tkanka tłuszczowa, ale gruczołowa

- często zaburzone zstępowanie jąder

-małe jądra o nieprawidłowej twardej konsystencji, objętość nie przekracza 10 ml, o długości poniżej 2 cm

-penis normalnej wielkości lub nieco mniejszy

- zaburzenia erekcji

- nie dochodzi do spermatogenezy, azoospermia (brak plemników w ejakulacie - objętość pozostaje w normie) *

- niski poziom testosteronu

- podwyższony poziom gonadotropin i przekroczona norma estradiolu

- zmniejszony popęd płciowy

- słaby zarost, owłosienie łonowe typu kobiecego

- w starszym wieku częściej rozwijać może się osteoporoza

- częściej występująca cukrzyca

- u części chorych obserwuje się różnego stopnia zaburzenia osobowości, w tym: osłabioną motywację i zdolność do adaptacji, niska samoocenę, nieśmiałość, podatność na depresję

Należy podkreślić, że zespół Klinefeltera charakteryzuje nieprawidłowy przebieg dojrzewania. Początek tego procesu zazwyczaj nie wzbudza podejrzeń. Spadek poziomu testosteronu powoduje, że dojrzewanie zostaje zakłócone i męskie cechy nie wykształcają się dostatecznie. Wielkość zaburzeń zależy od stopnia niedoboru hormonu, nasilenie poszczególnych objawów bywa zróżnicowane

Leczenie

Leczenie testosteronem powinno trwać przez całe życie. W wieku dojrzałym stosowanie androgenów ma przeciwdziałać zanikowi mięśni, stanowi profilaktykę osteoporozy, poprawia kondycję psychiczną i fizyczną. Leczenie takie zazwyczaj nie jest skuteczne w przypadku ginekomastii, zwłaszcza jeśli zostało podjęte zbyt późno. W takiej sytuacji wykonanie mastektomii wydaje się celowe nie tylko ze względów estetycznych, ale jako działanie profilaktyczne, zapobiegające rozwojowi raka sutka.

Supersamiec, nadmężczyzna – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomów płci z dodatkowym chromosomem Y., kariotyp XYY

W latach 60 Jacobs badał grupę mężczyzn przebywających w zakładach karnych z powodu pobić, zabójstw itp. Okazało się, że ponad 2% z nich posiada dodatkowy chromosom Y. Były to osoby niestabilne emocjonalnie, wrogo nastawione do otoczenia, w dużym stopniu także niedojrzałe psychicznie. Stąd wniosek, że nadmężczyźni mają skłonnności do agresywnych zachowań. Inne badania dowiodły, ża supersamców cechuje także nadprzeciętny wzrost, mocna budowa ciała, wykształcenie cech wybitnie męskich (dzięki znacznie podwyższonemu poziomowi testosteronu). Co ciekawe, mężczyźni Ci mają nieco niższy od przeciętnego iloraz inteligencji i wykazują trudności w nauce. Choć generalnie osobniki dotknięte mutacjami liczbowymi chromosomów płci nie są zdolne do wytwarzania gamet, supersamce są płodni. Statystycznie na zespół Jacobsa występuje z prawdopodobieństwem 0.1% (jeden na tysiąc mężczyzn jest supersamcem).

Zespół Turnera - choroba wrodzona występująca wyłącznie u kobiet,

objawia się niską wysokością ciała, zazwyczaj brakiem lub niedostatecznym

rozwojem płciowym oraz zespołem wad wrodzonych

w budowie powłok ciała i wadami niektórych narządów wewnętrznych.

Określenia „zespół Turnera” (Turner’s syndrome) użył po raz pierwszy Sharpey-

-Shafer w roku 1941 dla nazwania choroby, której objawami była płetwista

szyja i brak dojrzewania płciowego. Artykuł Sharpey-Shafera opublikowano

w Lancecie, jednym z najstarszych i szczególnie cenionych na świecie pism

naukowych.

Średnia wysokość ciała kobiet opisanych przez doktora Turnera wynosiła

132 cm. Najniższa miała 121,2 cm, a najwyższa zaledwie 137,3 cm.

Względem ówczesnych norm dla młodych amerykańskich kobiet niedobór

wysokości ciała u pacjentek doktora Turnera wynosił średnio aż 30 cm.

Mimo,że tak znaczny niedobór wzrostu Turnera określił mianem karłowatości,

to dopiero po pewnym czasie lekarze uznali, że niska wysokość ciała jest

charakterystyczna dla zespołu Turnera.

. Badając zestaw chromosomów, czyli oznaczając kariotyp, wykazano, że zespół Turnera jest

chorobą uwarunkowaną genetycznie. Oznacza to, że dziecko jest dotknięte

zespołem Turnera od chwili poczęcia.

Jak często rodzą się kobiety z zespołem Turnera?

Od około 20 lat w podręcznikach pediatrii i genetyki umieszczana jest informacja,

że średnio jeden spośród 2000 – 2500 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej

jest dotknięty zespołem Turnera (1:2000 – 2500). Inne podręczniki podają, że na

100 tysięcy narodzeń dziewczynek, 40 przychodzi na świat z zespołem Turnera.

Na tej podstawie można oszacować, że każdego roku rodzi się w Polsce co

najmniej kilkadziesiąt, prawdopodobnie od 80 do 100 dziewczynek dotkniętych

zespołem Turnera.

Objawy zespołu Turnera

U dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera za typowe uważa się występowanie:

• wad w budowie powłok ciała (stygmaty zespołu)

• wad niektórych narządów wewnętrznych

• niskorosłości (niedobór wzrostu, wysokość ciała niższa niż u 97% dziewcząt

i kobiet w tym samym wieku)

• braku lub niepełnego rozwoju płciowego (infantylizm płciowy).

11

Objawy zespołu Turnera u noworodków

• wrodzone obrzęki limfatyczne grzbietowych powierzchni dłoni i stóp,

rzadziej obejmują także podudzia dziecka. Obrzęki limfatyczne ustępują

stopniowo, samoistnie, czyli bez jakiegokolwiek leczenia

• obszerne, dodatkowe fałdy skórne na karku, które w miarę wzrastania

dziecka stają się mniej widoczne, i tak jak wrodzone obrzęki limfatyczne

nie wymagają leczenia

• szyja płetwiasta – niekiedy wyraźnie widoczna już u noworodka. Szyja

nazywana płetwiastą jest poszerzona o dodatkowe fałdy skóry po bokach

szyi, rozciągnięte od dolnego brzegu uszu w stronę obojczyków.

9Rozpoznanie zespołu Turnera

Podstawowe badanie genetyczne z użyciem krwinek białych

jest uważane na całym świecie za całkowicie wystarczające dla

potwierdzenia rozpoznania zespołu Turnera i przygotowania

dziecka do odpowiedniego leczenia.

‘Leczenie chorych z zespołem Turnera

Zespołu Turnera nie można wyleczyć, można natomiast łagodzić objawy

choroby, często nawet w znacznym stopniu. Przede wszystkim można

skutecznie przeciwdziałać zbyt wolnemu wzrastaniu i opóźnionemu pokwitaniu.

Odpowiednie leczenie może zapobiec niskorosłości.

Zastosowane w dzieciństwie jest najbardziej skuteczne!

Zespół nadkobiety XXX jest to trisomia chromosomu X. Występuje z częstotliwością 1 na 1000 urodzeń, czyli około 0,1 % populacji kobiet ma ten zespół. Kariotyp XXX
Wada ta jest silnie związana z wiekiem matki. Do cech klinicznych zalicza się dobrze zaznaczone trzeciorzędowe cechy płciowe. Zazwyczaj choroba ta przebiega bez znacznych cech fenotypowych i klinicznych.
Osoba chora na trisomię chromosomu X może odznaczać się wysokim wzrostem. Nie występują problemy z płodnością, czasami jednak pojawiają się zaburzenia związane z miesiączką. Mogą pojawić się trudności w uczeniu się i przyswajaniu nowych informacji, a także lekkie upośledzenie umysłowe.
Do powstania kariotypu XXX może dochodzić w wyniku braku chromatyd, jak również w podziale mitotycznym po zapłodnieniu. Ryzyko ponownego wystąpienia nie jest większe niż ryzyko populacyjne.