Przepuklina oponowo-rdzeniowa

• Przepuklina oponowo-rdzeniowa to wrodzona wada kręgosłupa powodowana niedorozwojem kręgów otaczających delikatną strukturę rdzenia kręgowego. W wyniku uszkodzenia rdzeń kręgowy ochroniony oponami uwypukla się na zewnątrz kręgosłupa w postaci worka widocznego na plecach. Ponieważ poniżej miejsca uszkodzenia dochodzi do zaniku funkcji neurologicznych, stan i samodzielność dziecka uzależniony jest od poziomu (wysokości) wady.

• Podłoże przyczynowe nie jest do końca poznane. Czynniki warunkujące występowanie przepukliny oponowo-rdzeniowej określa się zbiorczym pojęciem jako teratogenny - mogą nimi być zakażenia, zmiany hormonalne, środki chemiczne, urazy.

• Natomiast dokładnie wiadomo, że wada powstaje w trzecim/czwartym tygodniu życia zarodkowego dziecka, kiedy rozwija się rynienka nerwowa, czyli pierwotna struktura rdzenia kręgowego.

• Czynnikiem ryzyka dla wystąpienia przepukliny oponowo-rdzeniowej wydaje się być wiek matki (dzieci z przepukliną rodzą częściej matki bardzo młode lub starsze) oraz niski status społeczny rodziców.

• Z zależności od tego, na jakiej wysokości znajduje się uszkodzony segment kręgosłupa, wyróżniamy 4 rodzaje przepukliny:

szyjną;piersiową ;lędźwiową - występującą najczęściej;krzyżową

• Rozszczep kręgosłupa (łac. spina bifida)

• przepuklina oponowa (łac. meningocele) - uwypuklone są jedynie opony, wypełnia je płyn mózgowo-rdzeniowy;

• przepuklina oponowo-rdzeniowa (łac.myelomeningocele) - ma miejsce uwypuklenie worka oponowego zawierającego fragmenty rdzenia kręgowego i korzeni nerwowych. Worek może być zamknięty lub też otwarty, co powoduje wyciekanie zgromadzonego w nim płynu mózgowo-rdzeniowego;

• wynicowanie opon i rdzenia - opony rdzenia kręgowego nie tworzą worka, lecz otwór, przez który widoczny jest uszkodzony rdzeń, ma miejsce ciągły wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego.

• Poniżej miejsca uszkodzenia obserwuje się zaburzenia neurologiczne zarówno ruchowe, jak i czuciowe oraz wegetatywne (dotyczące narządów wewnętrznych). Są to:

niedowłady mięśni - dzieci nie chodzą samodzielnie lub mają kłopoty z poruszaniem się;

zaburzenia czucia;

zaburzenia kontroli oddawania moczu;

zaburzenia czynności jelit, odbytnicy;

zniekształcenia stawów biodrowych, kolanowych i skokowych, wady stóp.

Często z przepukliną oponowo-rdzeniową współistnieje wodogłowie, opóźnienie umysłowe, padaczka.

- zaburzenie czucia powierzchniowego i głębokiego

- neurogenny pęcherz

- oczopląs

- zaburzenie czynności przewodu pokarmowego

- upośledzenie trofiki porażonych części ciała

- niedowład mm. kończyn

- torbielowate nerki

- zespół trisomii 18

- rozszczep podniebienia

- mikrocefalia

Profilaktyka:

• Kobietom w wieku rozrodczym zaleca się przyjmowanie 0,4 mg kwasu foliowego dziennie, który w razie zajścia w ciążę stanowi dawkę profilaktyczną, chroniącą rozwój dziecka w czasie kilku pierwszych dni jego życia płodowego, kiedy matka zazwyczaj nie wie jeszcze, że jest w ciąży.

• Taką samą dawkę profilaktyczną - 0,4 mg kwasu foliowego należy zacząć przyjmować na 3 miesiące przed planowanym zajściem w ciążę i kontynuować aż do rozwiązania.

• Kobiety, które urodziły dziecko z przepukliną oponowo-rdzeniową, będąc w kolejnej ciąży powinny przyjmować 4 mg kwasu foliowego dziennie od czasu zapłodnienia do końca pierwszego trymestru ciąży (czyli do czasu, kiedy uformuje się pierwotna struktura rdzenia kręgowego - tzw. cewa nerwowa).

Jak donosi Kalifornijski Uniwersytet w Berkeley, nie tylko kobiety powinny przyjmować kwas foliowy. Mężczyzn dotyczy to również. Przeprowadzone badania pozwoliły spostrzec, że niedobór kwasu foliowego w organiźmie również mężczyzn jest przyczyną powstawania takich schorzeń jak przepuklina oponowo-rdzeniowa czy nawet zespół Downa. Badania te zostały przeprowadzone na ok. setce mężczyzn w wieku od 22 do 80 lat i pokazały, że niedobór właśnie kwasu foliowego może powodować anomalie chromosomów w męskim nasieniu. Pod uwagę wzięte zostały trzy chromosomy, X, Y, oraz chromosom 21, które są w największym stopniu odpowiedzialne za te schorzenia.

Rehabilitacja

• podjęcia wczesnego usprawniania dziecka tj. do pierwszego miesiąca życia, w przypadku chirurgicznego zamykania przepukliny dwa/trzy dni po zabiegu;

• utrzymania pełnego, biernego zakresu ruchomości stawów;

• zapobiegania deformacjom stawowym, przykurczom;

• przeciwdziałania odleżynom;

• zwiększania zakresu ruchomości stawów;

• wzmacniania siły mięśniowej kończyn nie porażonych oraz siły mięśni tułowia;

• korygowania funkcji oddechowej;

• usprawniania poruszania się i lokomocji - u dzieci z niewielką przepukliną;

• dobór zaopatrzenia ortopedycznego;

• regulacja czynności pęcherza moczowego i końcowego odcinka jelita grubego - należy dążyć do regularnego wypróżniania;

• edukacja oraz instruktaż rodziny dziecka.

Badanie

• Wywiad

• Ręczna ocena mięśni i obserwacja ruchu kk

• Ocena reaktywności i motoryki spontanicznej

• Badanie równowagi siły mm na poziomie każdego stawu

• Badanie zakresu ruchów

• Ocena charakteru i stopnia istniejących deformacji

• Badanie czucia

---