Mutacje- zmiana w materiale genetycznym (zmiany zachodzące w komórkach rozrodczych są dziedziczne) Dzielimy na: spontaniczne i indukowane (wywołane przez czynniki mutagenne -mutageny) Czynniki mutagenne: =promieniowanie=wysoka temperatura=wolne rodniki=substancje chemiczne Skutki=letalne (śmiertelne)=umiarkowanie szkodliwe=obojętne=korzystne Podział mutacji ze względu na rozległość zmian a)genowe- dot. Zmiany struktury genów, dot. Pojedynczych nukleotydów, zwana również mutacjami punktowymi b)chromosomowe zmiany struktury chromosomów =delacja (utrata fragmentu chromosomu) =translokacja (przemieszczenie fragmętu chromosomu na inny chromosom)=inwersja (odwrócenie o 180° fragmentu chromosomu =duplikacja (podwojenie fragmętu chrom) mutacje genowe (liczbowe) =aneuploidalność -wystepowanie chromosomów nadliczbowych lub utrata niektórych z chrom. (tetrasomia, trisomia,monosomia,nulisomia) =poliploidalność-zwielokrptnienie liczby chromosomów (całego komp.) np.: triploid 3n, tetraploid 4n |
Choroby genetyczne: a)Daltonizm-ślopota na barwy uwarunkowa z genem sprzężonym z płcią b)HEMOFILIA-uwar. Gen. Recesywnym sprzeż. Z płcią, brak krzepliwości krwi, wystepuje u mężczyzn c)PLĄSAWICA Hungtintoa-mutacje w genie białka, występującego w mózgu, zaburzeni ruchu, otępienie, uwarun. Gen.dominującym, wystepuje u dorosłych d)ALBINIZM-zaburzenia w wytwarzaniu melaniny, skóra wrażliwa na słońce, uwar. Gen. Recesy. e) MUKOWISCYDOZA-mutacja w genie związanym z transportem jonów chlorkowych, zmiany w śluzie w płucach, częste zakżenia w działaniu trzustki, gen recesywny f)FENYLOHEKTONURIA-brak enzymu rozkładającego feneloalanine, upośledzenie umysłowe, dieta z bardzo małą ilościa fenyloalaniny zapobiega objawom choroby u dzieci i niemowląt g)DOWN-trisomia, częstość wystepowania zwiazana z wiekiem matki , upośledzenie umysłowe, charakterystyczny wygląd, częste wrodzone wady serca h)ZESPÓŁ Tournee-polega na obecności tylko jednego chromos. X, bezpłodnsć, wrodzone wady serca |
Podstawowepojęcia: GEN=odcinek DNA zawierający informacje o kolejności aminokwasów w łańcuchu białkowym ALLEL=jest to gen, różne formy tego samego gnu warunkuja przeciwstawność danej cechy lub cech LOCUS=miejsce genu w chromosomie FENOTYP=ogół cech morfologicznych, fizjo i biochemicznych ujawniajaca się na zewnatrz GENOTYP=ogół genów danego osobnika GENOM=komplet informacji genetycznej (haploidalny zespół chromosomów) HAPLOIDLNOŚĆ-posiadanie pojedynczego genomu PLOIDALNOŚĆ=posiadanie podwójnego genomu HOMOZYGOTA=osobnik posiadający jednakowe allele danego genu HETER..-osobnik posiadający różne allele danego genu LINIA CZYSTA=zbiór osobników homozygotycznych pod względem danej cechy lub cech |
Prawo Mendla, Cechy groszku:=wyraźnie odróżniające się cechy, kwiaty obupłciowe -samozapylana Prawo czystości gamet- gamety są genetycznie czyste, kiedy każdej gamecie jest obecna tylko jedna kopia allel) danego genu Prawo niezależnej segregacji (niezależnego dziedziczenia się cech)=geny dziedziczne SA niezależnie i przechodzą do gamet na zasadzie niezależnej segregacji Prawo Mendla na prawdziwość, wyjątki to geny znajdujące się w jednym chromosomie np.geny sprzężone z płcią Muszka owocowa (Drosophila Melanogaster)=dobrze wyróżniające cechy =barwa oczu, kształt skrzydeł=szybko się rozmnaża co 2 tygodnie nowe pokolenie=posiada 8 chromosomów, 3 pary to autosomy jedna para to chromosomy płciXX żenski, XY Postulaty:geny umieszczone SA w chromosomach=mają tam swoje stałe miejsca(locus)=ułożone liniowo jeden po drugim=w mejozie zachodzi zjawisko crosing ovr=geny występujące w jednym chromosomie tworza grupe sprzężeń=geny sprzężone z płcią np. barwa oczu |
Mutacje- zmiana w materiale genetycznym (zmiany zachodzące w komórkach rozrodczych są dziedziczne) Dzielimy na: spontaniczne i indukowane (wywołane przez czynniki mutagenne -mutageny) Czynniki mutagenne: =promieniowanie=wysoka temperatura=wolne rodniki=substancje chemiczne Skutki=letalne (śmiertelne)=umiarkowanie szkodliwe=obojętne=korzystne Podział mutacji ze względu na rozległość zmian a)genowe- dot. Zmiany struktury genów, dot. Pojedynczych nukleotydów, zwana również mutacjami punktowymi b)chromosomowe zmiany struktury chromosomów =delacja (utrata fragmentu chromosomu) =translokacja (przemieszczenie fragmętu chromosomu na inny chromosom)=inwersja (odwrócenie o 180° fragmentu chromosomu =duplikacja (podwojenie fragmętu chrom) mutacje genowe (liczbowe) =aneuploidalność -wystepowanie chromosomów nadliczbowych lub utrata niektórych z chrom. (tetrasomia, trisomia,monosomia,nulisomia) =poliploidalność-zwielokrptnienie liczby chromosomów (całego komp.) np.: triploid 3n, tetraploid 4n |
Choroby genetyczne: a)Daltonizm-ślopota na barwy uwarunkowa z genem sprzężonym z płcią b)HEMOFILIA-uwar. Gen. Recesywnym sprzeż. Z płcią, brak krzepliwości krwi, wystepuje u mężczyzn c)PLĄSAWICA Hungtintoa-mutacje w genie białka, występującego w mózgu, zaburzeni ruchu, otępienie, uwarun. Gen.dominującym, wystepuje u dorosłych d)ALBINIZM-zaburzenia w wytwarzaniu melaniny, skóra wrażliwa na słońce, uwar. Gen. Recesy. e) MUKOWISCYDOZA-mutacja w genie związanym z transportem jonów chlorkowych, zmiany w śluzie w płucach, częste zakżenia w działaniu trzustki, gen recesywny f)FENYLOHEKTONURIA-brak enzymu rozkładającego feneloalanine, upośledzenie umysłowe, dieta z bardzo małą ilościa fenyloalaniny zapobiega objawom choroby u dzieci i niemowląt g)DOWN-trisomia, częstość wystepowania zwiazana z wiekiem matki , upośledzenie umysłowe, charakterystyczny wygląd, częste wrodzone wady serca h)ZESPÓŁ Tournee-polega na obecności tylko jednego chromos. X, bezpłodnsć, wrodzone wady serca |
Podstawowepojęcia: GEN=odcinek DNA zawierający informacje o kolejności aminokwasów w łańcuchu białkowym ALLEL=jest to gen, różne formy tego samego gnu warunkuja przeciwstawność danej cechy lub cech LOCUS=miejsce genu w chromosomie FENOTYP=ogół cech morfologicznych, fizjo i biochemicznych ujawniajaca się na zewnatrz GENOTYP=ogół genów danego osobnika GENOM=komplet informacji genetycznej (haploidalny zespół chromosomów) HAPLOIDLNOŚĆ-posiadanie pojedynczego genomu PLOIDALNOŚĆ=posiadanie podwójnego genomu HOMOZYGOTA=osobnik posiadający jednakowe allele danego genu HETER..-osobnik posiadający różne allele danego genu LINIA CZYSTA=zbiór osobników homozygotycznych pod względem danej cechy lub cech |
Prawo Mendla, Cechy groszku:=wyraźnie odróżniające się cechy, kwiaty obupłciowe -samozapylana Prawo czystości gamet- gamety są genetycznie czyste, kiedy każdej gamecie jest obecna tylko jedna kopia allel) danego genu Prawo niezależnej segregacji (niezależnego dziedziczenia się cech)=geny dziedziczne SA niezależnie i przechodzą do gamet na zasadzie niezależnej segregacji Prawo Mendla na prawdziwość, wyjątki to geny znajdujące się w jednym chromosomie np.geny sprzężone z płcią Muszka owocowa (Drosophila Melanogaster)=dobrze wyróżniające cechy =barwa oczu, kształt skrzydeł=szybko się rozmnaża co 2 tygodnie nowe pokolenie=posiada 8 chromosomów, 3 pary to autosomy jedna para to chromosomy płciXX żenski, XY Postulaty:geny umieszczone SA w chromosomach=mają tam swoje stałe miejsca(locus)=ułożone liniowo jeden po drugim=w mejozie zachodzi zjawisko crosing ovr=geny występujące w jednym chromosomie tworza grupe sprzężeń=geny sprzężone z płcią np. barwa oczu |
Mutacje- zmiana w materiale genetycznym (zmiany zachodzące w komórkach rozrodczych są dziedziczne) Dzielimy na: spontaniczne i indukowane (wywołane przez czynniki mutagenne -mutageny) Czynniki mutagenne: =promieniowanie=wysoka temperatura=wolne rodniki=substancje chemiczne Skutki=letalne (śmiertelne)=umiarkowanie szkodliwe=obojętne=korzystne Podział mutacji ze względu na rozległość zmian a)genowe- dot. Zmiany struktury genów, dot. Pojedynczych nukleotydów, zwana również mutacjami punktowymi b)chromosomowe zmiany struktury chromosomów =delacja (utrata fragmentu chromosomu) =translokacja (przemieszczenie fragmętu chromosomu na inny chromosom)=inwersja (odwrócenie o 180° fragmentu chromosomu =duplikacja (podwojenie fragmętu chrom) mutacje genowe (liczbowe) =aneuploidalność -wystepowanie chromosomów nadliczbowych lub utrata niektórych z chrom. (tetrasomia, trisomia,monosomia,nulisomia) =poliploidalność-zwielokrptnienie liczby chromosomów (całego komp.) np.: triploid 3n, tetraploid 4n |
Choroby genetyczne: a)Daltonizm-ślopota na barwy uwarunkowa z genem sprzężonym z płcią b)HEMOFILIA-uwar. Gen. Recesywnym sprzeż. Z płcią, brak krzepliwości krwi, wystepuje u mężczyzn c)PLĄSAWICA Hungtintoa-mutacje w genie białka, występującego w mózgu, zaburzeni ruchu, otępienie, uwarun. Gen.dominującym, wystepuje u dorosłych d)ALBINIZM-zaburzenia w wytwarzaniu melaniny, skóra wrażliwa na słońce, uwar. Gen. Recesy. e) MUKOWISCYDOZA-mutacja w genie związanym z transportem jonów chlorkowych, zmiany w śluzie w płucach, częste zakżenia w działaniu trzustki, gen recesywny f)FENYLOHEKTONURIA-brak enzymu rozkładającego feneloalanine, upośledzenie umysłowe, dieta z bardzo małą ilościa fenyloalaniny zapobiega objawom choroby u dzieci i niemowląt g)DOWN-trisomia, częstość wystepowania zwiazana z wiekiem matki , upośledzenie umysłowe, charakterystyczny wygląd, częste wrodzone wady serca h)ZESPÓŁ Tournee-polega na obecności tylko jednego chromos. X, bezpłodnsć, wrodzone wady serca |
Podstawowepojęcia: GEN=odcinek DNA zawierający informacje o kolejności aminokwasów w łańcuchu białkowym ALLEL=jest to gen, różne formy tego samego gnu warunkuja przeciwstawność danej cechy lub cech LOCUS=miejsce genu w chromosomie FENOTYP=ogół cech morfologicznych, fizjo i biochemicznych ujawniajaca się na zewnatrz GENOTYP=ogół genów danego osobnika GENOM=komplet informacji genetycznej (haploidalny zespół chromosomów) HAPLOIDLNOŚĆ-posiadanie pojedynczego genomu PLOIDALNOŚĆ=posiadanie podwójnego genomu HOMOZYGOTA=osobnik posiadający jednakowe allele danego genu HETER..-osobnik posiadający różne allele danego genu LINIA CZYSTA=zbiór osobników homozygotycznych pod względem danej cechy lub cech |
Prawo Mendla, Cechy groszku:=wyraźnie odróżniające się cechy, kwiaty obupłciowe -samozapylana Prawo czystości gamet- gamety są genetycznie czyste, kiedy każdej gamecie jest obecna tylko jedna kopia allel) danego genu Prawo niezależnej segregacji (niezależnego dziedziczenia się cech)=geny dziedziczne SA niezależnie i przechodzą do gamet na zasadzie niezależnej segregacji Prawo Mendla na prawdziwość, wyjątki to geny znajdujące się w jednym chromosomie np.geny sprzężone z płcią Muszka owocowa (Drosophila Melanogaster)=dobrze wyróżniające cechy =barwa oczu, kształt skrzydeł=szybko się rozmnaża co 2 tygodnie nowe pokolenie=posiada 8 chromosomów, 3 pary to autosomy jedna para to chromosomy płciXX żenski, XY Postulaty:geny umieszczone SA w chromosomach=mają tam swoje stałe miejsca(locus)=ułożone liniowo jeden po drugim=w mejozie zachodzi zjawisko crosing ovr=geny występujące w jednym chromosomie tworza grupe sprzężeń=geny sprzężone z płcią np. barwa oczu |