Choroba Creutzfelda-Jakoba
Występuje z częstością 0,1-1 na 1mln na rok. Przeciętnie osoby ok. 65 roku życia.
Postacie
Klasyczna - najczęstsza, spowodowana sporadycznymi, losowo zdarzającymi mutacjami.
Wrodzone - Związane z dziedzicznymi mutacjami genu np.: postać rodzinna, śmiertelna rodzinna bezsenność, zesp. Gertsmanna-Strausslera- Scheinkera
Jatrogenna- związana z używaniem skażonych narzędzi chirurgicznych, przeszczepianiem narządów, od zmarłych dawców, podawaniem hormonu wzrostu.
Nowe odmiany- vCJD osoby ok30r.ż, wywołane przez priony wywołujące BSE.
Klinika, patogeneza-
Priony to średniej wielkości białka występujące fizjologicznie w organizmie, są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania ukł. nerwowego. Występują w formie niegroznej PrPc i chorobotwórczej PrPsc. Czasem Białko PrPc samo przechodzi w formę chorobotwórczą, albo w wyniku zetknięcia się z formą PrPsc. Prowadzi to do zaniku neuronów, w mózgu pojawiają się dziury i przyjmuje on postać gąbki.
Priony przedostają się z układu pokarmowego drogą naczyń chłonnych do o.u.n. Okres inkubacji ok. 30 lat. Choroba rozwija się powoli. Pierwszymi objawami są zaburzenia snu, halucynacje, upośledzenie pamięci, depresja, zachowania agresywne. W późniejszym okresie pojawiają się zaburzenia mowy i koordynacji ruchów. Choroba kończy się zgonem w ciągu 14 miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów.
Leczenie dotychczas nie ma możliwości skutecznego leczenia.
Nerw skórno-mięśniowy
Nerw odchodzi od pęczka bocznego, splotu barkowego (c5-c7).
Przebija mięsień kruczo-ramienny przebiega od strony bocznej ramienia skośnie między m. dwugłowym i ramiennym. Powyżej stawu łokciowego i bocznie od ścięgna m. dwugłowego wychodzi spod powięzi ramienia i biegnie na powięzi przedramienia jako nerw skórny przedramienia boczny. Unerwienie- mięsnie kruczo-ramienny, dwugłowy i ramienny, skórę promieniowej części przedramienia.
Zesp. Froina
Występuje gdy wzrostowi poziomu białka w płynie mózgowo-rdzeniowym nie towarzyszy proporcjonalny wzrost liczby komórek.(rozszczepienie białkowo komórkowe). Występuje w zesp. Guillaina-Barrego, polineuropatii cukrzycowej, SM, zablokowaniu odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego.
Zaburzenia napięcia nerwowo mięśniowego
Impuls ruchu dowolnego powstaje w neuronie ośrodkowym, w korze ruchowej, biegnie drogami korowo rdzeniowymi do neuronu obwodowego zaczynających się w rogach przednich rdzenia kręgowego, stąd dalej na obwód poprzez korzenie rdzeniowe, sploty nerwowe, nerwy obwodowe aż do złącza nerwowo-mięśniowego, skąd zostaje przekazany do mięśnia.
Wspólnymi, wiądącymi objawami w grupie chorób nerwowo-mięśniowych są osłabienie i nużliwość mięśni i ich zanik.
W zależności od miejsca uszkodzenia, choroby te można podzielić na
1 neurogenne- wtórne uszkodzenie włókien mięśniowych, powstające w wyniku uszkodzenia komórki rogu przedniego rdzenia, korzeni, splotów nerwowych i nerwów obwodowych.
2 choroby uszkadzające płytkę nerwowo mięśniową
3 choroby pierwotnie mięśniowe- proces chorobowy od początku obejmuje włókna mięśniowe.
A.D 1
Choroby rdzenia z neurogennym uszkodzeniem mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni
Stwardnienie zanikowe boczne
Jamistość rdzenia (Syringomielia)
Uszkodzenia splotów, pojedyńczych nerwów, zespoły cieśni
Uszkodzenie splotów
Splot barkowy- przyczyny urazy porodowe, komunikacyjne, zap. wirusowe, autoimmunologiczne. Wyróżnia się porażenie górne Erba-Duchenna (c5-c6) charakteryzujące się niedowładem ksobnych mięsni i dolne Dejerine-Klumpke (c7-8-th1) uszkodzenie mięśni odsiebnych, zab. czucia i obj. Hornera..
Zap. splotu barkowego wirusowe, procesy immunologiczne. Objawy- ból barku, osłabienie mięśni. Mogą być zab czucia, odruchy zwykle osłabione. Leczenie- NLPZ, sterydy.
Splot lędzwiowo-krzyżowy (l2-4, l5-s3)
Najważniejsze i najczęstsze jest uszkodzenie nerwu kulszowego, czyli rwa kulszowa (ischialgia). Objawy- ból w okolicy lędzwiowej, promieniujący wzdłuż tylno-bocznej powierzchni kończyny dolnej, zaburzenia czucia na zewnętrznej stronie podudzia i stopy. osłabienie odruchów i osłabienie mięśni. Objaw Lasegue^a dodatni.
Uszkodzenia nerwów obwodowych
Zespół cieśni- przewlekły ucisk na nerw leżący w wąskim kanale anatomicznym utworzonym przez więzadła, powięzie i ścięgna. W wyniku tego dochodzi do nueropati z uwięznięcia. Objawy ból, parestezje,osłabienie czucia i zanikiem mięśni unerwianym przez ten nerw. Przykłady-
zesp. cieśni nadgarstka- (ucisk n. pośrodkowego w kanale nadgarstka)
zesp. cieśni kanału łokciowego(ucisk n. łokciowego w rowku łokciowym)
zesp. kanału Guyona (ucisk n. łokciowego w okolicy nadgarstka)
zesp.cieśni n. promieniowego (zesp. sobotniej nocy)
Neuropatie obwodowe
Neuropatie obwodowe to choroby charakteryzujące się uszkodzeniem pni nerwów obwodowych. Wyróżniamy mononeuropatie i polineuropatie. W zależności od pierwotnego uszkodzenia określonej struktury nerwu dzielimy je na aksonalne i demielinizacyjne.
Objawy drętwienia i mrowienia dłoni i stóp oraz osłabienia i zaniku mięśni odsiebnych
Przyczyna- cukrzyca, niewydolność nerek, alkoholizm, vasculitis, borelioza, sarkoidoza, rozplemowe procesy ukł. krwiotwórczego
zatrucia ołowiem, związkami fosfoorganicznymi, talem, lekami(cisplatyna, chinina, almitryna)
Zapalne- np. zesp. Guillaina-Barrego
Polineuropatie dziedziczne.
Neuropatie dziedziczne
Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa typu I
Demielinizacyjna postać strzałkowego zaniku mięśni, choroba Charkot-Marie-Tooth.
Dziedziczenie AD mutacja genu pmp22 na ch 17.
Objawy pojawiają się w 1 dekadzie życia - zniekształcenia stóp, zniesienie odruchów skokowych i kolanowych, niedowład odsiebnych mięśni kończyn dolnych. Choroba przewlekle postępująca.
Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa typu II
Aksonalna postać strzałkowego zaniku mięśni, choroba Charkot-Marie-Tooth
A.D 3
Miopatie
Cechą charakterystyczną tych chorób jest pierwotne uszkodzenie miocytów, na drodze zapalnej, metabolicznej lub dziedzicznej. Wiodącymi objawami klinicznymi tej grupy chorób są: nużliwość, osłabienie i zaniki mięśni. Niekiedy towarzyszy im zanik odruchów ścięgnistych, bolesność i przykurcze.
Podział:
Dystrofie sprzężone z chromosomem X:
Dystrofia Duchenna, Dystrofia Beckera, Dystrofia Emery-Dreifussa
Dystrofie o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym:
Dystrofia wrodzona, Dystrofia obręczowo kończynowa
Dystrofie o dziedziczeniu autosomalnym dominującym:
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, Dystrofia łopatkowo strzałkowa, Dystrofia oczna i oczno-gardzielowa, Dystrofia odsiebna, Dystrofia miotoniczna.
Dystrofia mięśniowa postępująca Duchenna
Jest to najczęstsza i najcięższa z dystrofi. Dziedziczy się w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Nosicielami są kobiety, chorują wyłącznie mężczyzni. Mutacja polega na całkowitej delecji genu kodującego dystrofine, znajdującego się na ramieniu krótkim chromosomu X (Xp21).
Klinika
Początek choroby 3-4 r.ż.. Dzieci chore są mniej sprawne ruchowo niż rówieśnicy, często przewraca się, występują trudności z wchodzeniem po schodach, z wstawaniem. Wkrótce dołącza się chód kaczkowaty, nadmierna lordoza lędzwiowa, przerost łydek. Początkowo zajęta jest obręcz miednicza, pózniej barkowa. Zanikają odruchy kolanowe i skokowe. Ok. 10 r.ż następuje unieruchomienie na wózku inwalidzkim. Ok. 20 r.ż . następuje zgon z powodu niewydolności oddechowo-krążeniowej.
Rozpoznanie
Badanie genetyczne, znaczne podwyższenie aktywności CK we krwi, biopsja mięśniowa.
Leczenie
Nie ma leczenia przyczynowego. Stosuje się zabiegi rehabilitacyjne, dietę wysokobiałkową.