bio genetyka, Szkoła- pomoce naukowe ;P, Ściągi;)

Org: *prokarioty, np. bakterie, sinice; org przedjądrowe; wyst dna w genoforze (chromosom bakteryjny) i w plazmidach (koliste cząst dna); *eukarionty; org jądrowe; jądro kom, mitochondriom, chloroplasty.

Pod względem chem dna jest polinukleotydem.

Nukleotyd= deoksyryboza+ zasada azotowa+ reszta kw fosf

Zasady azot: *puryny (a, g); *pirymidyny (c, t).

Nukleotydy w pojedynczej nici łączą się za pomocą wiązań kowalencyjnych, natomiast nukl 2 naprzeciwległych nici za pomocą wiązań wodorowych zgodnie z regułą kontemplementarności zasad.

Nukleoson= nić dna+ rdzeń z białek histonowych.

Istnieje 46 chromosomów, 23 pary, 22 pary to autosomy, 1 para chrom płci.

Centrometr- przewężenie pierwotne; miejsce przyczepu włókienek wrzeciona podz.

Telometry- pełnią f ochronną podczas podziału chrom.

Gen- odc dna odp za syntezę jednego łańcucha polipeptydowego

Ekson- odc kodujący dna.

Mitron- odc nie kod dna.

Replikacja- podwojenie mat genet. Zach w jądrze kom. Ma charakt semikonserwatywny, czyli półzachowawczy.

1. inicjacja replikacji- doch do lokalnego rozluźnienia chromatyny, powst startery, czyli krótkie odc rna. Powst widełki replikacyjne.

2. elongacja- wydłużanie nowej nici dna. Dobudowywane są nowe nukleotydy.

Replikację dna katalizuje enzym polimeraza dna.

Fragmenty okazaki łączone są poprzez ligazę.

3. terminacja replikacji, czyli zakończenie- u prokariota replikacja kończy się w określinym miejscu, u eukariota, gdy widełki replikacyjne biegnące z obu stron spotkają się razem.

Nieprawidłowo wstawiony nukleotyd pojawia się w nowej nici śr najczęściej 1/mld.

Polimeraza ma zdolność cofania i naprawiania błędów. Odpowiada za prawidłowe wstawienie nukleotydu

RNA - u zamiast t.

Mrna- matrycowe (inf) rna. Zawiera inf przepis z dna.(kodon)

Rrna- rybosomalne rna. Tworzy rybosomy.

Trna- transp. Transp aminokwasy (antykodon)

Charakt kodu genet: *jest trójkowy (triplety); *niezachodzący- nuk jednej trójki nie może być nukl następnej trójki; *przecinkowy- nie ma dodatk wstawek nici mrna *jednoznaczny- dana 3 koduje tylko 1 aminokwas, ale 1 aminokwas może być kodow przez kilka trójek *uniwersalny- taki sam dla wszystkich org żywych.

Czynniki mutagenne: wirusy, analogi zasad, kwas azotowy, h2o2, temp, promien (rtg, α, gamma, UV, a, b)

Mutacje:

Genowe- dotyczą zmian w obrębie 1 genu. *tranzycja- zamiana puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę. *transwersja- puryna na pirymidynę lub odw *delecja- wypadnięcie pary nukleotydu *insercja- wstawienie nukl

Chromosomowe- zm w obrębie chrom. *deficjencja- ubytek fragmentu chrom *translokacja- przemieszczenie się fragmentu chromos na 2 *inwersja- odwrotne wstawienie fragm chromos

Genonowe- zmiany liczby chrom. #aneuploidy: trisonia (2n+1), monosomia (2n-1). #euploidy- doch do zwielok całego garnituru chrom. Wprzypadku roślin korzystne, u zwierz letalne.

Dekacja i insercja- zmien ramkę odczytu.

Mutacje milczące, zmiany sensu lub letalne.

Mukowiscydoza- 1/ 2,5tyś żywych nowor. Utrudniony jest transport jonów cuklorkowych, wydzieliny gruczołów są b zagęszczone. Objawy: często nawracaj zapal płuc, złe wchłan skł odżyw, pojawiają się niedożywienie i osłabiebie, spowalnia się rozwój fiz. Leczenie: antybiotyki, mukolityki, enzymy trawienne.

Fenyloketonorina- mutacja w genie, kodującu enzym rozkł fenyloalaninę. F może gromadzić się w ukł nerwowym i powodować jego uszkodzenie. Objawy: postępujące upośledzenie umysł, zmiany neurologiczne.

Down- trisoma chromosomu 21 pojawia się raz na 700 noworodk, częstość wyst zależy od wieku matki. Objawy: powod upośledzenie umysł, iloraz intel wynosi 50, wrodzone wady serca, które u cz dzieci mogą doprowadzić do śm.

Turner- obecność 1 chrom X. wyst 1/5tyś nowo nar dziewcz. Objawy: niski wzrost, częste wrodzone wady serca, nie wyst upoś umysł, choroba nie wpływa na dł życia.