Kod genetyczny jest to wzór według którego tworzą się białka. Białka zbudowane są z 20 różnych aminokwasów. Kolejność aminokwasów w łańcuchu białkowym jest kodowana przez kolejne nukleotydy w mRNA. Kod genetyczny składa się z wielu kolejno po sobie nastepujacych trójek nukleotydów zwanych kodonami lub tripletami. Kodon odpowiada za przyłaczenie okreslonego aminokwasu do czasteczki białka. Cechy kodonu: -jest trojkowy czyli tworzą go trójki nukleotydów -jest uniwersalny, czyli u wszystkich organizmów jest taki sam -jest jednoznaczny czyli dana trójka koduje wyłacznie jeden określony aminokwas npAAG-lizyne -jets zdegenerowany, poszczególne aminokwasy są kodowane przez wiecej niż jeden triplet np. tyzyna jest kodowana przez 2 trójki UAU UAC -jest niezachodzacy -jest bezprzecinkiowy. Transkrypcja to proces, który zachodzi w jądrze komórkowym i polega na przepisaniu informacji genetycznej z DNA na RNA. Translacja to proces zachodzący na rybosomach, w cytoplazmie komórkowej. Na matrycy mRNA odczytywana jest sekwencja aminokwasów. Kolejność i ilość aminokwasów wchodzących w skład danego białka zakodowana jest w sekwencji nukleotydów. DNA>RNA A=U C≡G T=A G≡C
mRNA jest to RNA informacyjne, na jego nici odbywa się biosynteza białka, trójki nukleotydów (kodony) są odczytywane przez antykodony na tRNA tRNA -to RNA transportowy, który odczytuje kodony z mRNA i tłumaczy je na odpowiednie aminokwasy. Aminokwasy transportowane są z cytoplazmy. rRNA -jest to rRNA rybosomalne, buduje obie podjednostki rybosomów. Czyniki mutagenne fizyczne -promieniowanie UV, jonizujace, wysoka temp -chemiczne kwas azotowy, węglowodowy, iperyt. Wyróżniamy mutacje -genowe(punktowe) -chromosomowe strukturalne, liczbowe Mutacje genowe -zamiana jednegonukleotydu na inny -delecja polega na utracie nukleotydow z łancucha DNA -addycja wstawienie dodatkowych nukleotydow Mutacje chromosomowe -delecja(deficjencja) utracenie fragmentu chromosomu -duplikacja polega na podwojeniu czesci chromosomu -translokacja jest to przemieszczenie fragmentu chromosomu na chrom.niehomologiczny -inwersja jest to odwrocenie fragmentu chromosomu o 180° Monosomia - utrata jednego chromosomu z pary homologicznej, która wtedy zawiera tylko jeden chromosom zamiast dwóch Trisomia - jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej -21zespół Downa -13 rozszczepienie podniebienia -14wada serca
MUTACJE:Punktowe:
Delecja - polega na wypadnięciu z nici DNA jednego nukleotydu.
Insercja - polega na dołączeniu się dodatkowego nukleotydu.
Tranzycja - zamiana zasady azotowej puryny na pirymidyne lub odwrotnie.
Tranzwersja - A-T lub T - A
Aberacje chromosomowe:
Delecja - utrata fragmentu chromosomu.
Dublikacja - dodanie fragmentu chromosomu.
Inwersja - chromosom pęka i jego fragmenty ulegają obrotowi o 180 st.
Translokacja - przemieszczanie się fragmentów chromosomów między chromosomami niechomologicznymi.
Mutacje liczbowe:
Zmiana liczby chromosomów:
2n + 1monosomie (zespół Turnera)
2n - 1 trisomie (zespół Downa) 3 dwudzieste pierwsze chromosomy.
ZADANIA:
Cechy sprzężone z płcią:
h- hemofilia
H - brak hemofilji
d - daltonizm
D - brak daltonizmu
….. - chromosom (y) mężczyzna
dd- chora (kobieta) daltonizm
dD - nosicielka daltonizmu (kobieta)
DD - zdrowa kobieta.
d…. - chory mężczyzna
D…. - nosiciel (mężczyzna)
1wsze prawo Mendla: Czynniki dziedziczne, czyli geny, ulegają w czasie tworzenia się gamet segregacji tzn. gamety zawierają tylko jeden gen danej pary.
2gie prawo Mendla - Jest to prawo dziedziczenia niezależnego. Geny jednej pary dziedziczą się niezależnie od innych par.
MUTACJE GENOWE(błędy w zapisie genetycznym)
-zamiana jednego lub wielu nukleotydów w DNA genów na inne nukleotydy.
-wypadnięcie nukleotydu (-ów) z DNA genu
-wstawienie nukleotydu (-ów) do DNA genu
MUTACJE CHROMOSOMOWE (dotyczą struktury i liczby chromosomów)
-deficjencja- ubytek chromosomu wraz z zawartymi genami
-translokacja-wymiana odcinków między chromosomami niehomologicznymi
-duplikacja-podwojenie odcinka chromosomu
-inwersja-odwrócenie odcinka chromosomu
zmiany spowodowane przez mutacje które dotyczą komórek ciała nie są dziedziczne; jeżeli wystąpią w komórkach rozrodczych są przekazywane z pokolenia na pokolenie i przyczyniają się do tworzenia chorób genetycznych.
CHOROBY GENETYCZNE:
Albinizm (bielactwo wrodzone)- mutacji ulega gen w wyniku czego nie jest wytwarzany enzym warunkujący wytwarzanie melaniny. gen recesywny
Alkaptonuria- zaburzenie metabolizmu białek, aminokwasy fenyloalanina i tyrozyna nie są całowicie rozkładane i wytwarza się kwas homogentyzynowy który odkłada się w chrząstkach i w skórze oraz twardówce nadając im ciemniejsze zabarwienie i wywołując stany zapalne.
Anemia sierpowata- jest wynikiem uszkodzenia struktury hemoglobiny, które powoduje że ma ona małą możliwość do wiązania tlenu. Krwinki mają kształt sierpowaty. Gen tej choroby jest recesywny.
Choroba Huntingtona- warunkowana przez gen dominujący. Inna nazwa pląsawica Huntingtona. Jest to choroba mózgu i przejawia się zaburzeniami ruchowymi, objawy pojawiają się późno około 35-60 roku życia
Daltonizm- choroba warunkowana przez gen recesywny sprzężony z płcią. Zaburzenia widzenia barw czerwonej i zielonej.
Fenyloketonuria- u osób chorych brak enzymu gwarantującego prawidłowe przemiany fenyloalaniny. W następstwie tego z fenyloalaniny wytwarza się kwas fenylopirogronowy, który częściowo jest wydalany z moczem. Nagromadzanie tego kwasu powoduje uszkodzenie układu nerwowego w postaci niedorozwoju umysłowego, czasem padaczki. Występują zaburzenia chodu i postawy. Postęp choroby można wstrzymać ograniczając fenyloalaninę w pokarmach. gen recesywny.
Galaktozemia- niedobór enzymu biorącego udział w przemianie galaktozy
Hemofilia- choroba warunkowana przez gen recesywny sprzężony z płcią. Zaburzenia krzepnięcia krwi.Mukowiscydoza- recesywna; następuje zaburzenie transportu jonów chlorkowych
(cl-) przez błonę komórkową, zaburzenia wydzielania płynów, w układzie oddechowym gromadzi się śluz, infekcje.
Mutacja- nagła, skokowa, bezkierunkowa, dziedzicząca się zmiana w materiale genetycznym organizmu. oznacza zmianę zapisu informacji genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów.Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom środowiska. Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy gatunkami (np. wirus HIV mutuje bardzo szybko) i zależy między innymi od doskonałości aparatu powielania DNA i jego naprawy.