TEST FIZJOTERAPIA GENETYKA
Która z teorii starzenia dotyczy ograniczonej liczby podziałów komórkowych
Teoria zużycia (?)
Teoria zatrucia
Teoria sieciowania
Teoria Hayflicka
Teoria skracania telomerów
Wybierz tydzień rozwoju embrionalnego, w którym prawdopodobieństwo powstania amelii jest duże:
4-5
7-17
13-15
18-20
15-17
Wybierz genotyp zespołu PRADERA-WILLIEGO:
46,XX,del(4)(p16,3) lub 46,XY,del(4)(p16,3)
46,XX,del(5)(p15) lub 46,XY,del(5)(p15)
46,XX,del(13)(q14q22) lub 46,XY,del(13)(q14q22)
46,XX,del(15)(q11q13) lub 46,XY,del(15)(q11q13)
Brak prawidłowej odpowiedzi
Fetopatie to uszkodzenie:
Między 16 a 60 dniem rozwoju embrionalnego
Po 60 dniu rozwoju embrionalnego
Komórek rozrodczych
Między 1 a 15 dniem rozwoju
Brak prawidłowej odp.
Płodowy zespół trimetadionowy wywołany jest przez:
Wirus opryszczki
Rtęć
Środek przeciepileptyczny
Alkohol
Witaminę A
Wybierz zdanie prawdziwe:
Zespół FTS to inaczej płodowy zespół alkoholowy
Rozszczep wargi i podniebienia spowodowany jest tylko czynnikami środowiskowymi
W patogenezie stwardnienia zanikowego bocznego - parkinsonizm/zespół otępienny ALS/PDC postuluje się udział neurotoksyn symbiotycznych cyjanobakterii sagowca
Rozedma płuc to przykład choroby uwarunkowanej niedoborem paraoksonazy
Choroba Parkinsona spowodowana jest śmiercią neuronów cholinergicznych
Nadwrażliwość na związki fosfoorganiczne jest związana z:
Niedoborem dopaminy
Nadmiarem aldosteronu
Niedoborem paraoksonazy
Działaniem neurotoksyn z sagowca
Niedoborem witaminy
Choroby tkanki kostnej - wybierz twierdzenie prawdziwe:
Achondroplazja to nieprawidłowe kostnienie śródchrzęstne, zaburzenie rozwoju pewnych kości
Genetyczne podłoże osteoporozy może być związane z mutacją genu kodującego receptor dla witaminy D3 i estrogenów
Osteomalacja to zaburzenie procesów mineralizacji tkanki kostnej
Wrodzona łamliwość kości jest genetycznie uwarunkowaną dysplazją kostną
Wszystkie twierdzenia są prawdziwe
Zespół Downa to trisomia
18 pary chromosomów
13 pary chromosomów
21 pary chromosomów
16 pary chromosomów
11 pary chromosomów
W kodzie genetycznym człowieka liczba możliwych tripletów (kodonów) wynosi:
22 kodony
34 kodony
64 kodony
100 kodonów
44 kodony
Która z chorób uwarunkowana jest tylko genotypem
Hemofilia
Dur brzuszny
Cukrzyca typu II
Rzęsistkowica
Choroba wieńcowa
Mutacja - wybierz odpowiedź fałszywą
Wirus HIV mutuje bardzo szybko
Mutacja może być dziedziczna jeśli nastąpiła w linii komórek płciowych
Wynikiem mutacji genowych u człowieka są choroby monogenowe
Delecja to wstawienie pojedynczej lub większej liczby par nukleotydów danego genu
Mutacją u ludzi jest porfiria - choroba wampirza
Wybierz odpowiedź fałszywą
mRNA zbudowany jest z trójek nukleotydów zwanych kodonami
w I podziale mejotycznym występuje bardzo długa profaza
genom człowieka to haploidalny zestaw chromosomów
w komórkach człowieka występują zawsze 22 pary chromosomów
„Crossing over” jest przyczyną zmienności rekombinacyjnej
Wybierz zdanie fałszywe:
W 25% czynniki genetyczne i środowiskowe (dziedziczenie wieloczynnikowe) stanowią przyczynę zaburzeń organogenezy
Aberracje chromosomów płciowych i autosomalnych są przyczyną zaburzeń organogenezy
Zespół Angelmana związany jest z nieprawidłowym imprintingiem i/lub delecją interstycjalną długiego ramienia chromosomu 21
Insulinooporność w cukrzycy typu 2 może być związana z mutacją genu kodującego receptor insulinowy, przykładem jest krasnoludkowatość
Zespół kociego krzyku to defekt genetyczny związany z delecją krótkiego ramienia chromosomu 5
Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) - zaznacz odpowiedź prawdziwą
Lokalizacja genu HD - chromosom 14
Liczba powtórzeń nukleotydów CAG równa lub większa 36 warunkuje chorobę
Ryzyko odziedziczenia choroby jest większe u mężczyzn niż u kobiet
W czasie snu objawy pląsawicy nie ustają
Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie
Pomiar tzw. przezierności karkowej (NT), uznawany jest za bardzo dokładny wskaźnik:
Fenyloketonurii
Trisomii 21
Zespołu Klinefeltera
Niedokrwistości sierpowatej
Zespołu Turnera
Pierwszy członek rodziny, u którego wykryto chorobę genetyczną nazywa się:
Mutantem
Probandem
bliźniakiem
krewnym
nosicielem
Zaznacz chorobę uwarunkowaną zarówno genotypem jak i warunkami środowiskowymi:
Dur brzuszny
Rzęsistkowica
Cukrzyca typu II
Hemofilia
Zespół Downa
Wybierz odpowiedź fałszywą
Produktami dozwolonymi dla osób chorych na celiakię są wszystkie produkty mleczne, cukier, miód i orzechy
Badania przesiewowe noworodków przeprowadza się obecnie w kierunku: mukowiscydozy, fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy
Mukowiscydoza dziedziczy się jednogenowo, autosomalnie recesywnie
Zmutowany gen na mukowiscydozę jest zlokalizowany w chromosomie 7
Brak odpowiedzi fałszywej
Które parametry związane ze zdrowiem ssaków i ich długowiecznością należy obserwować:
Stężenie glukozy w surowicy
Temperatura ciała
Profil tłuszczowcowy
Stężenie insuliny w surowicy
Wszystkie odpowiedzi są prawdziwe
W mutacjach chromosomowych deficjencja oznacza:
Odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni
Utratę odcinka chromosomu
Przemieszczenie fragmentu chromosomu w obrębie tego samego genu
Podwojenie tych samych odcinków chromosomów
Dodanie odcinka chromosomu
Która z technik badań prenatalnych NIE jest metodą inwazyjną
Fetoskopia
Kordocentoza
Badanie ultrasonograficzne
Amniopunkcja
Biopsja kosmówki
Wybierz odpowiedź fałszywą:
Predyspozycje motoryczne psychiczne to: temperament, siła woli, odwaga, motywacja, uzdolnienia ruchowe
Wewnątrz włókna mięśniowego znajdują się miofibryle
Aktywność fizyczna spontaniczna - powiązana z codziennym życiem człowieka
Siateczka endoplazmatyczna ziarnista jest w jest w mięśniu szkieletowym szkieletowym magazynem jonów wapnia.
Miofibryle są podzielone na sarkomery
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a zaznacz odpowiedź fałszywą
Objawy choroby są uwidocznione w wieku 3-5 lat
Występuje symetryczny zanik mięśni obręczy miednicy, później barkowej
Występuje zniekształcenie kręgosłupa (skoloiza)……
Nie jest letalna
Skutkiem są przykurcze mięśni w stawach, trudności w chodzeniu tzw. „kaczy chód”
Jaki cukier występuje w kwasie DNA
Ryboza
Dezoksyryboza
Glukoza
Sacharoza
fruktoza