TEST FIZJOTERAPIA GENETYKA

1. Która z teorii starzenia dotyczy ograniczonej liczby podziałów komórkowych

1. Teoria zużycia (?)

2. Teoria zatrucia

3. Teoria sieciowania

4. Teoria Hayflicka

5. Teoria skracania telomerów

2. Wybierz tydzień rozwoju embrionalnego, w którym prawdopodobieństwo powstania amelii jest duże:

1. 4-5

2. 7-17

3. 13-15

4. 18-20

5. 15-17

3. Wybierz genotyp zespołu PRADERA-WILLIEGO:

1. 46,XX,del(4)(p16,3) lub 46,XY,del(4)(p16,3)

2. 46,XX,del(5)(p15) lub 46,XY,del(5)(p15)

3. 46,XX,del(13)(q14q22) lub 46,XY,del(13)(q14q22)

4. 46,XX,del(15)(q11q13) lub 46,XY,del(15)(q11q13)

5. Brak prawidłowej odpowiedzi

4. Fetopatie to uszkodzenie:

1. Między 16 a 60 dniem rozwoju embrionalnego

2. Po 60 dniu rozwoju embrionalnego

3. Komórek rozrodczych

4. Między 1 a 15 dniem rozwoju

5. Brak prawidłowej odp.

5. Płodowy zespół trimetadionowy wywołany jest przez:

1. Wirus opryszczki

2. Rtęć

3. Środek przeciepileptyczny

4. Alkohol

5. Witaminę A

6. Wybierz zdanie prawdziwe:

1. Zespół FTS to inaczej płodowy zespół alkoholowy

2. Rozszczep wargi i podniebienia spowodowany jest tylko czynnikami środowiskowymi

3. W patogenezie stwardnienia zanikowego bocznego - parkinsonizm/zespół otępienny ALS/PDC postuluje się udział neurotoksyn symbiotycznych cyjanobakterii sagowca

4. Rozedma płuc to przykład choroby uwarunkowanej niedoborem paraoksonazy

5. Choroba Parkinsona spowodowana jest śmiercią neuronów cholinergicznych

7. Nadwrażliwość na związki fosfoorganiczne jest związana z:

1. Niedoborem dopaminy

2. Nadmiarem aldosteronu

3. Niedoborem paraoksonazy

4. Działaniem neurotoksyn z sagowca

5. Niedoborem witaminy

8. Choroby tkanki kostnej - wybierz twierdzenie prawdziwe:

1. Achondroplazja to nieprawidłowe kostnienie śródchrzęstne, zaburzenie rozwoju pewnych kości

2. Genetyczne podłoże osteoporozy może być związane z mutacją genu kodującego receptor dla witaminy D3 i estrogenów

3. Osteomalacja to zaburzenie procesów mineralizacji tkanki kostnej

4. Wrodzona łamliwość kości jest genetycznie uwarunkowaną dysplazją kostną

5. Wszystkie twierdzenia są prawdziwe

9. Zespół Downa to trisomia

1. 18 pary chromosomów

2. 13 pary chromosomów

3. 21 pary chromosomów

4. 16 pary chromosomów

5. 11 pary chromosomów

10. W kodzie genetycznym człowieka liczba możliwych tripletów (kodonów) wynosi:

1. 22 kodony

2. 34 kodony

3. 64 kodony

4. 100 kodonów

5. 44 kodony

11. Która z chorób uwarunkowana jest tylko genotypem

1. Hemofilia

2. Dur brzuszny

3. Cukrzyca typu II

4. Rzęsistkowica

5. Choroba wieńcowa

12. Mutacja - wybierz odpowiedź fałszywą

1. Wirus HIV mutuje bardzo szybko

2. Mutacja może być dziedziczna jeśli nastąpiła w linii komórek płciowych

3. Wynikiem mutacji genowych u człowieka są choroby monogenowe

4. Delecja to wstawienie pojedynczej lub większej liczby par nukleotydów danego genu

5. Mutacją u ludzi jest porfiria - choroba wampirza

13. Wybierz odpowiedź fałszywą

1. mRNA zbudowany jest z trójek nukleotydów zwanych kodonami

2. w I podziale mejotycznym występuje bardzo długa profaza

3. genom człowieka to haploidalny zestaw chromosomów

4. w komórkach człowieka występują zawsze 22 pary chromosomów

5. „Crossing over” jest przyczyną zmienności rekombinacyjnej

14. Wybierz zdanie fałszywe:

1. W 25% czynniki genetyczne i środowiskowe (dziedziczenie wieloczynnikowe) stanowią przyczynę zaburzeń organogenezy

2. Aberracje chromosomów płciowych i autosomalnych są przyczyną zaburzeń organogenezy

3. Zespół Angelmana związany jest z nieprawidłowym imprintingiem i/lub delecją interstycjalną długiego ramienia chromosomu 21

4. Insulinooporność w cukrzycy typu 2 może być związana z mutacją genu kodującego receptor insulinowy, przykładem jest krasnoludkowatość

5. Zespół kociego krzyku to defekt genetyczny związany z delecją krótkiego ramienia chromosomu 5

15. Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) - zaznacz odpowiedź prawdziwą

1. Lokalizacja genu HD - chromosom 14

2. Liczba powtórzeń nukleotydów CAG równa lub większa 36 warunkuje chorobę

3. Ryzyko odziedziczenia choroby jest większe u mężczyzn niż u kobiet

4. W czasie snu objawy pląsawicy nie ustają

5. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie

16. Pomiar tzw. przezierności karkowej (NT), uznawany jest za bardzo dokładny wskaźnik:

1. Fenyloketonurii

2. Trisomii 21

3. Zespołu Klinefeltera

4. Niedokrwistości sierpowatej

5. Zespołu Turnera

17. Pierwszy członek rodziny, u którego wykryto chorobę genetyczną nazywa się:

1. Mutantem

2. Probandem

3. bliźniakiem

4. krewnym

5. nosicielem

18. Zaznacz chorobę uwarunkowaną zarówno genotypem jak i warunkami środowiskowymi:

1. Dur brzuszny

2. Rzęsistkowica

3. Cukrzyca typu II

4. Hemofilia

5. Zespół Downa

19. Wybierz odpowiedź fałszywą

1. Produktami dozwolonymi dla osób chorych na celiakię są wszystkie produkty mleczne, cukier, miód i orzechy

2. Badania przesiewowe noworodków przeprowadza się obecnie w kierunku: mukowiscydozy, fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy

3. Mukowiscydoza dziedziczy się jednogenowo, autosomalnie recesywnie

4. Zmutowany gen na mukowiscydozę jest zlokalizowany w chromosomie 7

5. Brak odpowiedzi fałszywej

20. Które parametry związane ze zdrowiem ssaków i ich długowiecznością należy obserwować:

1. Stężenie glukozy w surowicy

2. Temperatura ciała

3. Profil tłuszczowcowy

4. Stężenie insuliny w surowicy

5. Wszystkie odpowiedzi są prawdziwe

21. W mutacjach chromosomowych deficjencja oznacza:

1. Odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni

2. Utratę odcinka chromosomu

3. Przemieszczenie fragmentu chromosomu w obrębie tego samego genu

4. Podwojenie tych samych odcinków chromosomów

5. Dodanie odcinka chromosomu

22. Która z technik badań prenatalnych NIE jest metodą inwazyjną

1. Fetoskopia

2. Kordocentoza

3. Badanie ultrasonograficzne

4. Amniopunkcja

5. Biopsja kosmówki

23. Wybierz odpowiedź fałszywą:

1. Predyspozycje motoryczne psychiczne to: temperament, siła woli, odwaga, motywacja, uzdolnienia ruchowe

2. Wewnątrz włókna mięśniowego znajdują się miofibryle

3. Aktywność fizyczna spontaniczna - powiązana z codziennym życiem człowieka

4. Siateczka endoplazmatyczna ziarnista jest w jest w mięśniu szkieletowym szkieletowym magazynem jonów wapnia.

5. Miofibryle są podzielone na sarkomery

24. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a zaznacz odpowiedź fałszywą

1. Objawy choroby są uwidocznione w wieku 3-5 lat

2. Występuje symetryczny zanik mięśni obręczy miednicy, później barkowej

3. Występuje zniekształcenie kręgosłupa (skoloiza)……

4. Nie jest letalna

5. Skutkiem są przykurcze mięśni w stawach, trudności w chodzeniu tzw. „kaczy chód”

25. Jaki cukier występuje w kwasie DNA

1. Ryboza

2. Dezoksyryboza

3. Glukoza

4. Sacharoza

5. fruktoza

---