SylabusGenetyka 1rok (1), MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biologia medyczna, SYLABUSY


Wprowadzenie do genetyki człowieka

prawa Mendla

terminologia genetyczna

dziedziczenie alternatywne i kodominacyjne

allelizm wielokrotny

dziedziczenie cech sprzężonych

formy współdziałania dominujące i recesywne genów nieallelicznych

dziedziczenie mitochondrialne - mateczne

dziedziczenie cech ilościowych

elementy genetyki populacyjnej

cytogenetyczna nomenklatura chromosomów człowieka

Molekularne podłoże mutagenezy, klasyfikacja mutacji, mechanizmy naprawy uszkodzonego DNA, wprowadzenie do ekogenetyki

mutacje spontaniczne i indukowane

mutacje punktowe

mutacje dynamiczne

mutacje miejsc cięcia na granicy intron-egzon

insercja transpozonów

przyczyny mutacji sekwencji aminokwasowych produkowanego polipeptydu

aberracje chromosomalne strukturalne (translokacje, insercje, inwersje, izochromosomy, delecje, duplikacje, chromosomy koliste i dicentryczne)

aberracje liczbowe (euploidia, aneuploidia)

mechanizmy naprawcze:

niestabilność genomu (chromosomal instability)

polimorfizm genetyczny

Kliniczne zastosowania genetyki medycznej

choroby metaboliczne (bloki metaboliczne i hemoglobinopatie)

inne zaburzenia jednogenowe

mutacje dynamiczne

zaburzenia chromosomowe (zespoły)

zaburzenia ekogenetyczne

zaburzenia wieloczynnikowe (choroby przewlekłe wieku dojrzałego)

diagnostyka przedurodzeniowa (prenatalna)

metodyka analiz cytogenetycznych: techniki hodowli komórkowych - limfocytów, fibroblastów, amniocytów, komórek trofoblastu, indukowana transformacja blastyczna

metody analizy chromosomów - barwienia: GTG, HRT, QFQ, RHG, CBG, technika Ag-NOR

metoda hybrydyzacji in situ i jej pochodne

analiza chromosomów w cytometrze przepływowym

Elementy biotechnologii

rekombinowanie i klonowanie DNA

analiza i zastosowania klonowanego DNA

łańcuchowa reakcja polimeryzacji (PCR)

sekwencjonowanie kwasów nukleinowych

organizmy modyfikowane genetycznie (GMO)

metody wykrywania mutacji



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
SylabusParazytologia 1rok (6), MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biologia medyczna, SYLABUSY
SylabusBiologiaKom 1rokwersja2, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biologia medyczna, SYLABUSY
SylabusParazytologia 1roktestblokowy, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biologia medyczna, SYLABUSY
Insecta, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biologia medyczna, 4. PARAZYTOLOGIA
Protozoa, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biologia medyczna, 4. PARAZYTOLOGIA
Prelekcja 1, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biologia medyczna, Prelekcje
Acari, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biologia medyczna, 4. PARAZYTOLOGIA
Nemathelminthes, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biologia medyczna, 4. PARAZYTOLOGIA
Platyhelminthes, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biologia medyczna, 4. PARAZYTOLOGIA
392 pytania i odpowiedzi na nasza katedre biologia, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biologia medyczn
tabela1, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biologia medyczna, 4. PARAZYTOLOGIA
egzamin 2011, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biologia medyczna, 5. EGZAMIN
Praca naukowa z biologii, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biologia medyczna, 1. BIOLOGIA KOMÓRKI
biofizyka - pytania, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biofizyka
ściąga statystyka, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, I ROK, Biofizyka
farmakologia kliniczna 2010, MEDYCYNA - ŚUM Katowice, V ROK, Farmakologia kliniczna

więcej podobnych podstron