Zespół Klinefeltera - choroba, spowodowana występowaniem dodatkowych chromosomów X (jednego lub większej liczby) w komórkach ciała mężczyzny. Typ aneuploidalności. W komórkach somatycznych takich mężczyzn stwierdza się chromatynę płciową. Na skutek nieprawidłowego rozwoju jąder mężczyźni ci są bezpłodni. Wyglądem ciała przypominają kobiety. Czasem chorobie tej towarzyszy lekkie upośledzenie umysłowe i ginekomastia.
Zespół Turnera - anomalia chromosomowa (aberracje chromosomowe) u człowieka, cytogenetycznie cechująca się monosomią chromosomu X, co oznacza, że występuje tylko 45 chromosomów (obecny jest tylko jeden chromosom X, brak chromosomu Y). Osobnik z zespołem Turnera charakteryzuje się niskim wzrostem, ma zewnętrzne narządy płciowe wykształcone w sposób charakterystyczny dla niedojrzałej kobiety. Wewnętrzne przewody płciowe również cechują się niedorozwojem. Macica jest mała, brak zupełnie gonad.
Zespół Downa, jedna z najlepiej poznanych nieprawidłowości chromosomalnych (aberracje chromosomowe) objawiająca się nadliczbowym chromosomem pary 21 - trisomia 21. Stąd też inna funkcjonująca nazwa tej jednostki chorobowej trisomia 21. Objawy kliniczne: zmarszczki nakątnej, fałdu powiekowego, skośnego ustawienia szpary powiekowej nadającego twarzy wygląd przypominający rysy rasy mongolskiej (dawna nazwa mongolizm). Charakterystyczne cechy: niedorozwój umysłowy, płaska twarz szeroki grzbiet nosa, duży przeważnie wystający z ust język, zniekształcone uszy, zaokrąglona głowa, podniebienie gotyckie (wysoko sklepione), zahamowany wzrost, wiotkość mięśni i więzadeł stawowych, szerokie, krótkie dłonie, brak II paliczka V palca rąk, małpia bruzda i zaburzenia linii papilarnych, często wady wrodzone serca i niedorozwój narządów płciowych. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego tym zespołem zależy w dużym stopniu od wieku matki, zwiększając się z liczbą lat. Leczenie, poza rehabilitacją, nie jest znane.
Zespół XYY (zespół Jacobsa) określany jako zespół „supersamca”- zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomów płci z dodatkowym chromosomem Y.
Objawy i przebieg
wzrost o 7 cm wyższy niż oczekiwany
agresja nie występuje częściej niż w przeciętnej populacji
iloraz inteligencji obniżony o 10-15 punktów względem rodzeństwa
zwykle płodni, potomstwo normalne
trudności w nauce, opóźnione zdobywanie umiejętności mowy i językowych
Zespół nadkobiety XXX (zespół „supersamicy”) jest to trisomia chromosomu X. Występuje z częstotliwością 1 na 1000 urodzeń, czyli około 0,1 % populacji kobiet ma ten zespół. Wada ta jest silnie związana z wiekiem matki. Do cech klinicznych zalicza się dobrze zaznaczone trzeciorzędowe cechy płciowe. Zazwyczaj choroba ta przebiega bez znacznych cech fenotypowych i klinicznych. Osoba chora na trisomię chromosomu X może odznaczać się wysokim wzrostem. Nie występują problemy z płodnością, czasami jednak pojawiają się zaburzenia związane z miesiączką. Mogą pojawić się trudności w uczeniu się i przyswajaniu nowych informacji, a także lekkie upośledzenie umysłowe.
Do powstania kariotypu XXX może dochodzić w wyniku braku chromatyd, jak również w podziale mitotycznym po zapłodnieniu. Ryzyko ponownego wystąpienia nie jest większe niż ryzyko populacyjne.
Zespół nadmężczyzny XYY jest to trisomia 23 pary chromosomów. Zaburzenia chromosomalne z reguły są bezobjawowe, jednak iloraz inteligencji bywa 10-15 krotnie niższy niż u zdrowego człowieka, czyli występuje lekkie upośledzenie.
Ponadto można się spotkać z tendencją do zaburzeń zachowania ze skłonnością do ulegania stanom frustracji i agresji. Pacjenci są zazwyczaj wysocy, a proporcja ich ciał jest zachowana.
Zespół nadmężczyzny występuje z częstością 1 na 1000 urodzeń chłopców i nie zależy od wieku matki. Częstość zespołu jest większa wśród mężczyzn upośledzonych umysłowo w stopniu lekkim i wśród więźniów zakładów karnych, a wpływa na to agresja (20 na 1000 przypadków).
XYY powstaje wskutek wytworzenia plemnika XY podczas drugiego podziału mejotycznego u ojca. Ryzyko ponownego wystąpienia raczej nie jest większa niż normalnie. Płodność osobnika z XYY nie jest zaburzona.