1. omów elementy budowy, właściwości i rolę kwasu DNA

Dna jest to kwas dezoksyrybonukleinowy zlokalizowany głównie w jądrze oraz organellach autonomicznych( mitochondria, chloroplasty). Cząsteczka DNA składa się z dwóch owiniętych wokół siebie(tzw. podwójna spirala) nici polinukleotydowych. W cząsteczce DNA obecne są cztery rodzaje nukleotydów( Adeina, guanina, cytozyna i tymina). Strukturę DNA określa kolejność występowania nukleotydów. Jest to substancja dziedziczna. Zasady azotowe łączą się ze sobą w oparciu o regułę komplementarności: A=T, adenina z wyminą za pomocą dwóch mostków wodorowych; G=C guanina z cytozyną za pomocą trzech mostków wodorowych..

2.Omów budowę, podział i rolę kwasów RNA.

Jest to kwas rybonukleinowy. RNA jest jednoniciowy. Bierze on udział w syntezie białka. Zamiast zasady azotowej tyminy występuje uracyl.

• r- RNA- rybosomalny- buduje rybosomy

• t- RNA- transportujący aminokwasy

m- RNA- informacyjny- przenosi informacje z jądra komórkowego do rybosomu

3.Porównaj budowę i funkcje DNA RNA.

RNA jest jednoniciowy DNA jest dwu niciowy( spirala), zamiast tyminy występuje uracyl, cukrem u RNA jest ryboza w DNA jest dezoksyryboza. Kwas DNA zawiera informację genetyczną, natomiast RNA bierze udział w syntezie białka.

4.Przedstaw główne etapy procesu biosyntezy białek.

Transkrypcja- polimeraza RNA kopiuje całą jednostkę transkrypcyjną tworząc heterogenny RNA ( kopiowany na matrycy DNA). Dopiero później z heterogennego RNA w obróbce potranskrypcyjnej wycinane są niekodujące fragmenty ( introny) pozostają jedynie fragmenty kodujące i tworzy się m-RNA

Translacja- dzieli się na trzy fazy inicjację, elongację i terminację.

Inicjacja- czyli zapoczątkowanie polega na połączeniu pod jednostek rybosomowych i dołączeniu ich do m- RNA w ten sposób, że trójka startowa AUG dołącza się t-RNA transportujący aminokwas startowy- metioninę.

Elongacja- w wolne miejsca A na rybosomie wsuwa się t-RNA niosący odpowiedni aminokwas. Przy połączeniu ważna jest komplementarność kodonu z antykodonem. Po połączeniu i wytworzeniu wiązania peptydowego w miejscu P tworzy się puste miejsce, ponieważ t-RNA wraca do cytoplazmy. Następnie t-RNA z miejsca A wsuwa się do miejsca P, a do miejsca A wchodzi nowy t-RNA. I proces się powtarza.

Terminacja- występuje wówczas, gdy w miejsce A rybosomy wsuwa się trójka sop( nonsensowna): UAA, UAG, UGA. Uwalnia się łańcuch polipeptydowi t-RNA oddziela się od m-RNA. Rybosomy dysocjuje na podjednostki.

5. Przedstaw I prawo Mendla oraz zaproponuj krzyżówkę jednogenową.

Jest to prawo czystości gamet. Geny występują u osobników parami podczas mejozy, czyli powstawania gamet rozdzielają się (segregują) w ten sposób, że każda gameta zawiera tylko jeden gen z każdej pary.

6. Przedstaw drugie prawo Mendla oraz zaproponuj krzyżówkę dwugenową.

Każdy z genów jednej pary oddziela się niezależnie od genów innych par i jest sprawą przypadku, do której gamety gen z danej pary podczas podziału mejotycznego trafi.

7. Omów chromosomową teorię dziedziczności T. Morgana.

Morgan przeprowadzał doświadczenia nad muszką owocówką, której liczba chromosomów wynosi 8. zaprzeczył częściowo II regule Mendla twierdząc że nie wszystkie cechy organizmów dziedziczą się niezależnie od siebie. Zauważył że istnieją pary cech sprzężonych, które dziedziczą się nierozłącznie np. u muszki owocowej gen warunkujący szarą barwę ciała dziedziczony jest z genem warunkującym skrzydełka długie. Morgan stwierdził że w każdym organizmie który należy do danego gatunku można ułożyć listę cech sprzężonych, a ilość tych cech jest równa haploidalnej liczbie autosoów. Morgan na podstawie doświadczeń stwierdził że cechy sprzężone mogą w niektórych przypadkach rozdzielić się. Jest to związane z odległością genów warunkujących te cechy w chromosomach homologicznych. Jeśli odległość między genami sprzężonymi jest mała geny te nie rozdzielają się, czyli będą dziedziczone razem( sprzężenie genów jest silne, duże).

Jeśli odległość między genami jest większa czyli sprzężenie jest małe czyli geny te mogą się rozdzielić. Zjawisko rozdzielenia się genów następuje podczas crossing oper, czyli wymiany odpowiadających sobie chromatyd chromosomów homologicznych podczas I podziału mejotycznego w profanie. W wyniku zjawiska crossing oper prawdopodobieństwo rozejścia się cech sprzężonych wynosi ¼ , tzn. ¾ osobników pokolenia pierwszego odziedziczy cechy sprzężone.

8. Omów dziedziczenie grup krwi u człowieka.

W populacji ludzkiej istnieją 3 geny na grupę krwi:

I^A I^{A ,} I ^A i =A I^B I^B , I^B i= B I^A I^{B -} AB, ii- 0

Każdy człowiek ma dwa geny, jeden ojca drugi matki.

9. Scharakteryzuj dziedziczenie płci u człowieka i cechy sprzężone z płcią.

KARIOTYP jest kompletem chromosomów człowieka: u kobiet 22 pary autosomów +x +x są to chromosomy płci, u mężczyzn: 22 pary autosomów +x +y. Męskie 22 autosomy +x- plemniki są różnego rodzaju +y +x. Dziedziczenie płci kobieta xx mężczyzna xy

♂\♀	x^H	x^h
x^h	x^Hx^h	x^hx^h
y	x^Hy	x^hy

Prawdopodobieństwo urodzenia się chłopca lub dziewczynki wynosi 1:1. W praktyce rodzi się więcej chłopców, tłumaczy się to tym, że chromosom y jest mniejszy więc plemnik go niosący jest lżejszy i szybciej dociera do komórki jajowej.

Cechy sprzężone z płcią są to cechy związane z chromosomem x np. hemofilia i daltonizm. Dziedziczenie hemofili

h- gen na brak krzepliwości krwi

♂\♀	x^H	x^h
x^h	x^Hx^h	x^Hx^h
y	x^Hy	x^Hy

H- gen na prawidłową krzepliwość krwi

♂\♀	x^H	x^h
x^H	x^Hx^H	x^hx^h
y	x^Hy	x^hy

Prawdopodobieństwo wystąpienia u choroby u połowy synów, hemofilia przenoszona jest z dziadka na wnuki poprzez matkę.

P x^H x^{h -} x^h y

♂\♀	x^H	x^h
x^h	x^Hx^h	x^hx^h
y	x^Hy	x^hy

10. Omów rodzaje mutacji genetycznych: genowe, chromosomowe, genomowe.

Mutacja genowa( punktowa)- zmiany sekwencji nukleotydów danego genu. Dotyczą zmian nukleotydów na poziomie DNA.

TRANZYCJA- zmiana zasady purynowej lub piramidynowej na inną purynową lub piramidynową. A/G= C/T

Transwersja- zmiana zasady purynowej na piramidynową i odwrotnie A/T= C/G

Delecja- jest to wypadnięcie jednego nukleotydu

Inercja- wstawienie jednego nukleotydu.

W wyniku mutacji genowych powstaje nowy allel genu. U człowieka przykładem chorób spowodowanych mutacją jednego genu są: albinizm, fenyloketonuia( zaburzenia umysłowe, ruchowe), anemia sierpowata, pląsawica Huntingtona( upośledzenie ruchowe i umysłowe).

Mutacje chromosomowe powodują zmiany w budowie, czyli w strukturze chromosomów lub zmiany w liczbie chromosomów. Mogą one powstać w wyniku:

- delecji- wypadnięciu odcinka chromosomu

- inwersji- gdy chromosom pęka w dwóch miejscach, a wyodrębniony odcinek zostaje włączony ponownie, ale po odwróceniu go pod kątem 180°

- duplikacji-, czyli podwojenia odcinków chromosomu, gdy dołączony zostaje dodatkowy odcinek chromosomu homologicznego

- translokacji- powstającej, jeśli w czasie pęknięcia chromosomu dołączony zostaje odcinek z niehomologicznego chromosomu.

Mutacje genomowe- tzw. liczbowe są to zmian liczby chromosomów lub całego genomu, zarówno autosomów jak i allelosomów. Takie zmiany w genomie człowieka powodują śmierć lub anomalie rozwojowe, a u roślin są wykorzystywane w celu zwiększenia plonowania.

Wśród takich mutacji można wyróżnić następujące kategorie:

ANEUPLOIDY- to osobniki lub komórki wykazujące odchylenia od 2n liczby chromosomów, przy czym odchylenia te dotyczą poszczególnych par chromosomów homologicznych; polegają na występowaniu dodatkowo jednego chromosomu(2n +1- trisomik) bądź braku jednego chromosomu(2n-1- monosomik). Do patologicznych następstw takiego zjawiska należą u człowieka: Zespół Tunera, zespół Downa( tzw. Mongolizm, wywołany trisomią chromosomów pary 21, chorych cechują „małpie” dłonie i stopy, szerokie i skośne oczy, duży spłaszczony język, wiotkie mięśnie i opóźniony rozwój umysłowy).

EUPLOIDY- to osobniki lub komórki wykazujące odchylenia polegające na zwielokrotnieniu( ponad 2n) całej podstawowej liczby chromosomów( genomu) np. 3n, 4n, 5n… są to tzw. Poliploidy.

11. Przedstaw przyczyny mutacji genetycznych.

Przyczynami mutacji genetycznych są czynniki mutagenne np.: promieniowanie- wszystkie rodzaje, szereg substancji chemicznych czy kwas azotowy.

12. Scharakteryzuj wybrane przez siebie choroby genetyczne człowieka np.:

a) albinizm- jest to brak barwnika w skórze, osoby te mają białe włosy, brwi, rzęsy i czerwone oczy.Występuje tu brak enzymu rozkładającego melaninę do tyrozyny.

b) anemia sierpowata- jest to niedokrwistość, hemogloglobina ma słabe powinowactwo do tlenu, a sierpowate krwinki łatwo ulegają zniszczeniu co powoduje anemię; jest to mutacja recesywna.

c) daltonizm- jest to ślepota barw. Nierozpoznanie barw głównie czerwonej i zielonej. Zwykle choroba wrodzona lub przekazywana dziedzicznie. Osoby dotknięte daltonizmem nie mogą wykonywać pewnych zawodów.

d) fenyloketonuria- brak enzymu przemieniającego fenyloalaninę w tyrozynę. Choroba wykryta do 6 miesiąca życia nie powoduje upośledzeń organizmu. Po tym czasie nadmiar fenyloalaniny powoduje silne upośledzenie umysłowe.

e) hemofilia- tzw. Krwawiączka. Jest to schorzenie dziedziczne występujące w zasadzie u mężczyzn, ale przenoszone na kobiety przez potomstwo. Polega na zaburzeniu krzepnięcia krwi, prowadzących nawet do krwawień trudnych do zahamowania.

f) zespół Downa- mongolizm, jest to trisomia 21 chromosomu. Upośledzenie umysłowe, człowiek ma krępą sylwetkę, krótkie stopy i dłonie, duży język, deformacja narządów wewnętrznych. Prawdopodobieństwo tej choroby jest uzależnione od wiek matki. Im matka starsza tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby.

g) zespół Klinefeltera- choroba związana ze zmianą liczby chromosomów płci. . układ chromosomów płci XXY. Jest to trisomia 2n+1. objawy to niedorozwój jąder u mężczyzny, bezpłodność, osobnik z występowaniem cech żeńskich np. piersi, umysłowo normalny.

h) zespół Turnera- jest to monosomia2n-1 u kobiet. Układ chromosomów płci XO. Objawy to bezpłodność, niedorozwój jajników, upośledzenie umysłowe. Występują także zaburzenia fizyczne np. płetwistość szyi, koślawość łokci.

13. przedstaw rodzaje zmienności w przyrodzie:

a) środowiskowa( fluktuacyjna)- nie jest zmiennością dziedziczną, wpływa na wygląd organizmu( cechy fenotypowe) np. marchew w ziemi ubogiej i żyznej.

b) rekombinacyjna- dziedziczna, w wyniku tej zmienności osobniki zmieniające się płciowo są odmienne genetycznie, wyjątkiem są bliźnięta jednojajowe. Do rekombinacji dochodzi w czasie crossing oper, podczas losowego rozchodzenia się gamet w czasie mejozy, podczas losowego łączenia się gamet w czasie zapłodnienia.

c) mutacyjna- mutacje są to nagłe skokowe zmiany w genotypie w wyniku których w czasie powstaje organizm zwany mutantem. Mutacje wywoływane są czynnikami mutagennymi: wszystkie rodzaje promieniowania, kwas azotowy, szereg substancji chemicznych. Mutacje mogą dotyczyć pojedynczego genu, zmiany struktury chromosomu, zminany liczby chromosomu.

MUTACJE LICZBOWE- powodują odstępstwa od liczby chromosomów w komórce np. zespół Downa. Są to mutacje genomowe.

14. Omów osiągnięcia inżynierii genetycznej i jej zastosowanie praktyczne.

Inżynieria genetyczna to dział biochemii zajmujący się manipulowaniem genów. Jest to zespół technik badawczych pozwalających na wyizolowanie i charakterystykę określonych genów, a także wprowadzenia do nich zmian. Pozwala na wycinaniu jednego genomu określonego genu i wstawianiu go do innego organizmu oraz badaniu zachowania tego genu tzn. czy ulega replikacji i ekspresji. Czynnikami, które biorą udział w przekazywaniu genów są tzw. Wektory. Wektorami są wirusy, plazmidy bakteryjne.

15. Przedstaw teorie powstawania życia na ziemi.

- teoria samorództwa-, że życie powstaje ciągle z martwej materii np. bakterie z brudu

- Kreacjonistyczna- zakłada, że świat stworzony jest przez Boga i jest czynnikiem zamierzonego i jednego aktu stwórcy. ( Linneusz, Lemarck)

- teoria panspermii- życie przybyło z kosmosu w postaci anabiotycznych przetwarzających się form jakichś mikroorganizmów. Przedstawicielem tej teorii był Swante Arhenius

- teoria oboistów, spermistów- życie powstało z plemnika i jaja

- teoria ewolucji- oparta na dowodach dostarczonych przez- Geogr. Buffon, Lemarck, Darwin, Jędrzej Śniadecki. Stwierdza, że życie powstało w wyniku ewoluowania materii.

- teoria biogenezy-przedstawiciel Aleksander Oparin. W 1924 stwierdził, że w praoceanie z poliamidów, białek, kwasów nukleinowych kształtowały się drobne struktury potrafiące się rozmnażać.

16. Scharakteryzuj współczesne teorie ewolucji( teorie biogenezy): ewolucja chemiczna, molekularna, biologiczna.

Ewolucja chemiczna- tworzenie z materii nieorganicznej związków organicznych

Ewolucja molekularna- tworzenie podstawowych organizmów molekularnych np.replikacji DNA, syntezy RNA i białek, zasadniczych szlaków metabolicznych

Ewolucja biologiczna- trwająca do dziś, w początku, której jako pierwsza powstała pierwotna forma życia prakomórka.

17. Przedstaw zarys teorii ewolucji J. Lemarcka

Jan Baptysta Lemarck swoją teorię przedstawił w 1809r w swoim dziele „Filozofia zoologii”. Została ona zignorowana przez większość przyrodników. Lemarck uważał, że zmiany organizmów żywych w trakcie ich rozwoju osobniczego wynikają z dwóch przyczyn:1 z warunków wewnętrznych czyli oddziaływania tzw. Fluidów wewnętrznych; 2 z warunków zewnętrznych w jakich znalazły się organizmy. Lemarck twierdził, że dany narząd rozwijał się pod wpływem wewnętrznej chęci jego posiadania przez zwierzę.

Odrzucił on teorię stałości gatunków dowodził, że świat organiczny powstał w wyniku przemian a przyczyną tych przemian są zmiany środowiska. Swoją teorię przedstawił w postaci dwóch praw:

1) każdy narząd pod wpływem używania doskonali się i rozwija, a pod wpływem nieużywania uwstecznia się i zanika np. wzrok u kreta.

2) cechy nabyte przez organizm w określonych warunkach dziedziczą się i są przekazywane następnym pokoleniom, gdy są właściwe dla obu płci danej rasy.

18. omów podstawowe założenia teorii Darwina.

Darwin w swoim dziele „O powstawaniu gatunków” przedstawił teorię doboru naturalnego- przeżywania organizmów najlepiej przystosowanych do walki o byt. Swoją teorię oparł na następujących przesłankach:

- Prawo zmienności powszechnej i bezkierunkowej- gatunki charakteryzuje olbrzymia zmienność i nie spotyka się dwóch osobników identycznych. Zmiany mogą nastąpić we wszystkich możliwych kierunkach, bez względu na to czy przynoszą osobnikowi pożytek czy szkodę.

-Prawo olbrzymiej rozrodczości organizmów- głosi ono, że w warunkach naturalnych organizmy wykazują tendencje do nieograniczonego rozmnażania. Ograniczone z natury terytorium i ilości pożywienia oraz ogromna konkurencja sprawiają, że większość osobników ginie. Mechanizmem ograniczającym nadmierna liczebność organizmów jest walka o byt.

- Prawo walki o byt- na skutek nadmiernej liczebności dochodzi do konkurencji, w której przeżywają osobniki najlepiej przystosowane do środowiska. Walką o byt jest też przeciwstawienie się niekorzystnym warunkom środowiska np. niskiej temperaturze.

- Prawo dziedziczenia- osobniki, które przeżyły przekazują korzystne cechy przystosowawcze swojemu potomstwu.

- Prawo doboru naturalnego- w walce o byt przeżywają osobniki najlepiej przystosowane. Wymieranie form pośrednich prowadzi do coraz większej rozbieżności cech, także po jakimś czasie w następnych pokoleniach powstałe formy mogą być uznane za nowy gatunek.

19. Scharakteryzuj czynniki i prawidłowości ewolucji.

Współczesna teoria doboru naturalnego wyróżnia 4 zasadnicze czynniki ewolucji:

1) zmienność- każdą populację charakteryzuje duża zmienność, której podstawą jest rekombinacja genów zachodzących w czasie rozmnażania płciowego np. mutacje

2) dobór naturalny-,czyli naturalna selekcja- w wyniku walki o byt pozostają przy życiu osobniki najlepiej przystosowane do środowiska. Walka o byt może dokonywać się między dwoma gatunkami: drapieżnik- ofiara albo w wyniku konkurencji.

3) izolację- prowadzi ona do wyodrębnienia się gatunku. Oprócz mutacji i działań doboru naturalnego jest także izolacja rozrodcza. Przyczyną jej może być: wielkie odległości uniemożliwiających swobodny kontakt i krzyżowanie się osobników, izolacja związana z zajmowaniem różnych nisz ekologicznych, izolacja sezonowa, izolacja etologiczna wynikająca z odmiennych sposobów zachowań w okresie godowym.

4) dryf genetyczny- jest to zmiana częstości genów w populacji, powstała w następstwie zmniejszenia się jej liczebności.

Natomiast prawidłowości ewolucji to:

1) postępowość- przejawem postępu jest narastająca komplikacja budowy i funkcji. Wyraźnym postępem jest opanowywanie nowych środowisk.

2) nieodwracalność- organizm nie może powrócić nawet częściowo do stanu poprzedniego. Regres związany z uproszczeniem budowy jest związany z przystosowaniem do warunków życia a nie powrotem.

3)kierunkowość rozwoju- rozwój idzie zawsze w tym kierunku, aby zapewnić przewagę nad innymi.

4) tempo przemian ewolucyjnych- tempo jest uzależnione od zmian zachodzących w środowisku. Gatunki lepiej przystosowane mają szanse przeżycia, gdy warunki się zmieniają. Szybciej ewoluują organizmy lądowe niż wodne. Gatunki niezmieniające się przez miliardy lat nazywamy żywymi skamieniałościami.

5) wymieranie szczepów- gatunek lub szczep wymiera gdy w toku ewolucji powstanie gatunek lepiej przystosowany do środowiska. Np. parzystokopytne wyparły nieparzystokopytne.

6) aromorfozy i idioadaptacje

Aromorfozy- to zasadnicze zmiany budowy i funkcji, które podnoszą sprawność fizjologiczną organizmów i ułatwiają opanowanie nowych środowisk np. płuca, łożysko, błony płodowe.

Idioadaptacje- drobne zmiany budowy i funkcji w charakterze specjalizacji. Odgrywają rolę w przystosowaniu do określonych warunków środowiska.

20. Przedstaw dowody bezpośrednie ewolucji z paleontologii.

a) skamieniałości b) inkluzje c) odciski i odlewy d(relikty) e) formy pośrednie

skamieniałości są to resztki albo ślady organizmów pochodzące z ubiegłych epok. Do dnia dzisiejszego przetrwały w postaci:

- typowych skamieniałości- szczątków pradawnych roślin i zwierząt

- odcisków, odlewów w skałach osadowych czy bryłach węglowych

- szczątków kopalnych- ułamków kości, muszli zębów

- inkluzji- zwierząt lub roślin zakonserwowanych w bursztynie, w ropie lub zmarzlinie.

Na podstawie tych dowodów paleontolodzy przeprowadzają rekonstrukcję organizmów. Służą do tego analiza pyłkowa, pomiar rozkładu izotopu promieniotwórczego C14

21. Omów dowody pośrednie ewolucji z anatomii porównawczej.

Przedmiotem badań anatomii porównawczej jest porównywanie układów i narządów, jak też szczątkowych organów celem wykrycia pokrewieństwa między nimi i ustalenia kierunku ich rozwoju w przyszłości. Narządy szczątkowe to często zredukowane i bezużyteczne części ciała, które u przodków były dobrze rozwinięte. Zalicza się do nich włosy na skórze słoni, kończyny wieloryba. U człowieka to kość ogonowa, zęby mądrości, wyrostek robaczkowy. Przedmiotem badań anatomii porównawczej są też narządy homologiczne i analogiczne. Narządy homologiczne to takie, które mają wspólne pochodzenie i jednakowy plan budowy, choć mogą spełniać różne funkcje a przez to różnią się wyglądem np. kończyny kroczne u różnych ssaków, lub odnóża owadów. Narządy analogiczne to narządy nie mające wspólnego pochodzenia, które na wskutek wykonywania podobnych czynności upodobniły się do siebie cechami zewnętrznymi. Mogą to być skrzydło owada i ptaka, odnóża owadów i kończyny kręgowców. Analogia czasem może dotyczyć całych organizmów. Jest to tzn. konwergencja- ewolucja zbieżna, wynikła nie ze spokrewnienia organizmu, lecz jedynie z bytowania w tym samym środowisku. Np. opływowy kształt ciała foki, ryby i wieloryba.

22. Omów dowody pośrednie ewolucji z fizjologii, genetyki, biochemii i cytologii.

---