Testy diagnostyczne
różnicujące: dystrofia mięśniowa a niektóre zaburzenia neurologiczne, pląsawica Huntingtona a niektóre zaburzenia neurologiczne;
poszukiwanie nosicieli w rodzinie (np. CF);
poszukiwanie nosicieli w populacji (diagnostyka przesiewowa);
testy prenatalne;
diagnoza przed wystąpieniem symptomów choroby (pląsawica Huntingtona, choroba Alzheimer'a, dziedziczny rak piersi, rodzinna polipowatość jelit)
Receptor androgenowy
wewnątrzkomórkowy receptor o funkcji czynnika transkrypcyjnego
gen 75-90 kpz, Xq11-12, 8 egzonów oddzielonych przez 26kb introny
białko: N-koniec funkcja modulacyjna, centrum: przyłączanie DNA, C-koniec przyłączanie ligandu
gen od 3' końca zawiera ok. 21 ± 2 powtórzenia tripletu CAG (terminalny) - u zdrowego człowieka zawiera od 11 - 14 - 35 nukleotydów; wysoce polimorficzny,
90% kobiet jest heterozygotami (między dwoma allelami może być aż 20 nukleotydów różnicy);
średnio u ludzi rasy białej 21 powtórzeń, czarnej 18.
zespół Kennedy'ego (rdzeniowo-opuszkowa atrofia mięśni) - (mutacja dynamiczna)
niepełna/pełna niewrażliwość na androgeny (PAIS/MAIS (46,XY)/CAIS (mutacje punktowe/delecje)
rak prostaty (mutacje punktowe)
VNTR (variable number of tandem repeats);
krótkie, identyczne segmenty DNA połączone „głowa-ogon” powtarzalne w ludzkim genomie;
liczba i locus powtórzeń różne u różnych osób;
pojedyncze locus lub liczne loci;
typowanie nosicieli w rodzinie.
Southern blotting
izolacja DNA
elektroforeza DNA na żelu poliakrylamidowym - rozdział co do wielkości
transfer na membranę nitrocelulozową
hybrydyzacja z radioaktywną sondą DNA (32P)
Northern Blotting
izolacja RNA
elektroforeza RNA na żelu poliakrylamidowym - rozdział co do wielkości
transfer na membranę nitrocelulozową
hybrydyzacja z radioaktywną sondą DNA lub RNA (32P)
Western Blotting
izolacja białka (wstępna)
elektroforeza na żelu poliakrylamidowym - rozdział co do wielkości
transfer na membranę nitrocelulozową
hybrydyzacja ze znakowanym przeciwciałem