HISTORIA CHOROBY
Dolegliwości główne i przebieg choroby:
Pacjentka B.S. lat 44, waga 73kg, wzrost 159cm, zawód wyuczony - psycholog, przyjęta do szpitala 09.01.2012 celem dalszej diagnostyki kolagenozy (twardzina ograniczona typu cięcia szablą).
Aktualnie pacjentka skarży się na niewielkie ograniczenia w ruchomości palców kończyn górnych, parestezje szczególnie nasilone w okolicy ust oraz utrudnienia w poruszaniu ustami. W okolicy ciemieniowej lewej ognisko wyłysienia.
Początek choroby w 2003 roku. Pierwsze objawy pojawiły się w trakcie ciąży - niewielkie ogniska wyłysienia w okolicy ciemieniowej lewej. Następnie pojawiła się zmiana bliznowata, która pacjentka wiąże z urazem tej okolicy.
Od roku pojawiło się stwardnienie skóry rąk i stóp z następowym ograniczeniem ruchomości palców. W okolicy czerwieni wargowej górnej pojawiły się stwardniałe, odgraniczone ogniska woskowożółtawe. Pod koniec 2011 roku pacjentka zauważyła zaostrzenie się zmian, które wiąże ze stosowaną antybiotykoterapią z powodu nawracających infekcji.
Pacjentka od dwóch dni przyjmuje penicylinę prokainową.
Choroby towarzyszące:
Astma.
Alergia na pyłki traw i drzew.
Wycięcie migdałka gardłowego.
Przedłużanie ścięgna m. mostkow-obojczykowo-sutkowego prawego.
Wycięcie pęcherzyka żółciowego - 2006.
Wada wzroku - dalekowzroczność (+3,5)
Hospitalizacje:
2006 - Wycięcie pęcherzyka żółciowego
Alergie na leki: nie podaje
Używki: neguje
Leki: Singulair
Fostex
Rupafin
Wywiad ginekologiczny:
Pierwsza miesiączka w wieku 12 lat. Ostatnia miesiączka 19.12.2011.
Trzy ciąże zakończone naturalnym porodem trójki dzieci.
Dzieci zdrowe. U jednego dziecka od urodzenia występują odbarwione plamy na skórze.
Wywiad rodzinny:
Ojciec - zmarł w wieku 57 lat z powodu wady zastawki serca.
Matka - żyje
Siostra pacjentki - ziarnica złośliwa
Siostra matki - białaczka
Wywiad socjalno-ekonomiczny:
Pacjentka obecnie jest bezrobotna.
Zawód wyuczony - psycholog.
Warunki ekonomiczne dobre.
Zamężna
BADANIE FIZYKALNE
Waga: 73kg Wzrost: 159cm
Pacjentka: przytomna, ułożenie dowolne, kontakt łatwy.
Budowa: prawidłowa, odżywienie dobre
Wypowiada się: logicznie, zwięźle, dobra pamięć faktów, poziom umysłowy w normie, emocjonalnie zrównoważony
Głowa i szyja przy badaniu bez odchyleń od normy - tarczyca niepowiększona, niewyczuwalna przy badaniu palpacyjnym. Wada wzroku - dalekowzroczność.
Klatka piersiowa prawidłowa. Przy osłuchiwaniu płuc prawidłowy i symetryczny szmer pęcherzykowy, bez patologicznych zmian osłuchowych nad polami płucnymi.
Układ sercowo naczyniowy - czynność serca miarowa, tony serca prawidłowo akcentowane, szmerów ani innych wrażeń dodatkowych nie stwierdza się.
Napięcie powlok brzusznych prawidłowe, obrony mięśniowej nie stwierdza się.
STAN DERMATOLOGICZNY
Zmiany chorobowe dotyczą twarzy, owłosionej skory głowy oraz kończyn górnych.
Zmiana bliznowata ciągnąca się od czoła do owłosionej skóry głowy okolicy ciemieniowej po stronie lewej o wielkości 10cm x 4 cm z ogniskiem wyłysienia.
W okolicy czerwieni wargowej górnej stwardniałe i odgraniczone niewielkie ogniska woskowożółtawe oraz niewielki zanik czerwieni wargowej górnej.
Skóra obu rąk stwardniała, prawidłowo ucieplona.
Poza tymi zmianami skóra o zabarwieniu prawidłowym, równomiernie ukrwiona, przeciętnie wilgotna, prawidłowo napięta, bez obrzęków, pojedyncze znamiona barwnikowe.
Węzły chłonne obwodowe karkowe, zauszne, podżuchwowe, szyjne przednie i tylne, nad i podobojczykowe, pachowe, pachwinowe niewyczuwalne palpacyjnie.
Błona śluzowa jamy ustnej prawidłowa, bez zmian chorobowych.
Płytki paznokciowe oraz opuszki palców prawidłowe bez zmian patologicznych.
Śluzówki wilgotne, prawidłowo ukrwione Język wilgotny, bez nalotów, prawidłowo ruchomy.
Włosy prawidłowe z ogniskiem wyłysienia w okolicy ciemieniowej lewej.
ROZPOZNANIE WSTĘPNE:
Twardzina ograniczona typu cięcia szablą (Scleroderimie en coup de sabre)
PROZPOZNANIE RÓŻNICOWE
Blizna - wykluczono, gdyż zmiana ma charakter postępujący.
PROPONOWANE BADANIA
Przeciwciała przeciwjądrowe.
Badanie histopatologiczne wycinka skóry.
RTG górnego odcinka przewodu pokarmowego, scyntygrafia przełyku.
RTG płuc, spirometria.
EKG, echo serca.
Badanie histologiczne, elektromiograficzne, Badanie enzymów mięśniowych.
Kapilaroskopia.
Ocena postępu procesu sklerotyzacji (skin score).
Ocena stopnia stwardnienie skóry(ujecie skóry w fałd w kilku punktach).
LECZENIE
Miejscowe:
- emolienty lub silne GKS w stadium zapalnym
Ogólne:
-witamina E i preparat Piascledine
-penicylina prokainowa 2 400 000- 4 800 000j/d -w postaci postępującej - kortkosterydy -kalcytriol -UVA I/ PUVA