PISULA E. „Autyzm u dzieci: diagnoza, klasyfikacja, etiologia”

Autyzm jako zespół chorobowy wyodrębniony przez Leo Kannera w 1943r.
autyzm kanne rowski/klasyczny/czysty: mówi się o nim, gdy u DZ wyst. najbardziej charakterystyczne symptomy, czyli: unikanie kontaktów społ., nie tworzenie więzi emocjonalnych

Gilberg: przykłady niepotwierdzonych hipotez Kannera:
1. Autyzm to zaburzenie o charakterze afektywnym.
2. Rodzice DZ autystycznych są „zimni” i przesadnie racjonalni.
3. U DZ autystycznych nie wyst. zaburz. neurologiczne.
4. DZ te cechują się potencjalnie wybitną inteligencją.
5. Pochodzą z rodzin należących do wyższych klas społ.

B. Bettelheim (1967): autyzm traktowany jako zaburz emocjonalne, mające swe źródło w patologii rodzicielstwa; twierdził, że we wczesnym rozwoju wyst. OKRESY KRYTYCZNE, w których DZ jest szczególnie podatne na negatywną ekspresję emocji RDZ wobec niego; emocje te, zwłaszcza przejawiane przez matkę, prowadzą do rozległych zaburzeń w rozwoju psychicznym; teza ta została obalona przez wyniki badań, ale samo założenie wywarło duży, negatywny wpływ na terapię

Zmieniły się również poglądy dot. kontaktów społ.: obserwacje i badania wykazały, że wiele DZ pozytywnie reaguje na podejmowane przez RDZ i opiekunów próby włączenia w sytuacje społ.
L.Wing, J.Gould: 60% autystów należy do „unikających kontaktów”, reszta zmiennie

Na podst. badań obalono pogląd o traktowaniu osób bliskich i obcych przez DZ z autyzmem: wykazano, że reagują podobnie jak DZ z NI na rozłąkę z matką(stres, protest, domaganie się powrotu, spadek aktywności podczas jej nieobecności) oraz jej powrót (staranie się być blisko matki lub obejmowanie spojrzeniem, słowem, wzrost aktywności), a także na wyjście osoby obcej; różne wzorce przywiązania u autystów

Obecnie autyzm definiowany przez wskazanie symptomów widocznych w zachowaniu:
1. Jakościowe zaburzenia zdolności do naprzemiennego uczestniczenia w interakcjach społ.
2. Zaburzenia komunikacji.
3. Występowanie ograniczonych, sztywnych, stereotypowych wzorców aktywności, zachowania i zainteresowań

Autyzm teraz uznawany za zaburzenie rozwojowe, prawdopodobnie determinowane biologicznie. Zaburzenie to jest głębokie i rozległe, przejawia się w wielu sferach funkcjonowania. Zakłócenia pojawiają się w pierwszych 36m życia.

AUTYSTYCZNE SPEKTRUM (kontinuum):
L.Wing, J.Gould: jako pierwsze; W jego zakres wchodzą wszystkie osoby, u których wyst. nawet najlżejsze przejawy triady zaburzeń w obrębie:
1. Naprzemiennych interakcji społ.
2. Werbalnego i niewerbalnego komunikowania się.
3. Wyobraźni (obecność sztywnych, powtarzalnych wzorców zachowania, widocznych np. w zabawie)
Mogą to być os. z klasycznym autyzmem, z cechami autystycznymi współwystępujących z innymi zaburzeniami, np. zaburzeniem Aspergera, fenyloketonurią.

ZABURZENIA EMPATII:
Ch.Gilberg: propozycja, by autyzm traktować jako podtyp w obrębie szerszej kategorii zaburzeń empatii; zw. jest z odkryciami dot. zaburzeń w tworzeniu teorii umysły DZ z autyzmem;
-stwierdzenie, że nie są one świadome istnienia świata wew. Innych ludzi (przeżyć, pragnień itd.) pociąga za sobą przypuszczenie, że nie są one zdolne do empatii
-EMPATIA (Gilberg): zdolność do konceptualizacji wewnętrznego świata innych ludzi i odzwierciedlania ich myśli oraz uczuć
-Gilberg uważa, że możliwe jest opracowanie skali empatii obejmującej zarówno całą populację, jak i grupy kliniczne; wprowadza pojęcie „ilorazu empatii”'- wg modelu u os. autystycznych wynosi on wartość poniżej 50, u os. z zesp.Aspergera między 50 a 70, osoby z małymi deficytami empatii to 70-85, spełniające niemal kryteria zaburz. Aspergera
-do zaburzeń empatii Gilberg zalicza m.in.: zaburzenie autystyczne, zaburz. z cechami autystycznymi, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, zaburzenie Aspergera, mutyzm wybiórczy, obsesyjno-kompulsywne zaburzenia osobowości, zespół Tourtte`a, jadłowstręt psychiczny
nie wiadomo, czy podłoże zaburzeń empatii jest podobne/takie same we wszystkich zaburzeniach

KLASYFIKACJA AUTYZMU W DSM i ICD - tabele strony 16- 19

Głębokie zaburzenia rozwoju
Wg DSM IV termin ten obejmuje grupę znacznych i rozległych zaburzeń, rozpoczynających się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie i wywierających wpływ na rozwój w zakresie socjalizacji, komunikacji oraz występowania stereotypowych i perseweracyjnych zachowań.
Do tej kategorii zaliczono 5 zaburzeń:
1. Zaburzenia autystyczne
Cechują je symptomy występujące w trzech szeroko zdefiniowanych obszarach funkcjonowania:
*nieprawidłowości w przebiegu interakcji społ.
*deficyty zdolności do komunikowania się
*ograniczone, powtarzalne wzorce aktywności, zachowania i zainteresowań
Zaburz. muszą wyst. przynajmniej w jednej z tych sfer przed ukończeniem 36m.ż. w późniejszym okresie przejawiają się one we wszystkich 3 obszarach (w różnym stopniu).
W funkcjonowaniu społ.: gł. zaburz. zdolność do naprzemiennego udziału w interakcjach; charakterystyczne są m.in. zaburzony kontakt wzrokowy, nieumiejętność spontanicznego wykorzystywania gestykulacji w komunikacji pozawerbalnej, niezdolność do tworzenia stosownych do wieku związków przyjacielskich z rówieśnikami, brak świadomości uczuć innych ludzi i empatycznego reagowania na nie.
Deficyty w komunikowaniu m.in.: brak rozwoju mowy u wielu auty styków, wyst. echolalii, odwracanie zaimków, zaburzenia w komunikacji pozawerbalnej,
Do ograniczonych, powtarzalnych…wzorców zach.: manieryzmy ruchowe (charakterystyczne ruchu rąk połączone często z kręceniem się w kółko i wspinaniem na palce), stereotypie, sztywne przestrzeganie rutyny, ograniczony charakter zainteresowań, przywiązanie do talizmanów itp.

2. Zaburzenie Retta
Jako pierwszy Andreas Rett zaobserwował u dwóch dziewcząt czekających w poczekalni lekarskiej podobne, stereotypowe ruchy rąk; w swojej pracy opisał 22 osoby charakteryzujące się wyst. specyficznych manieryzmów ruchowych (przypominających ruchy pisania lub mycia rąk), demencją, zachowaniami autystycznymi, ataksją, zanikami mózgowymi
RÓŻNICE zaburzenia Retta- autyzm: tabela str. 22
Od autyzmu wg DSM IV różni prawidłowy rozwój w ciągu pierwszych 5m życia, po którym następuje zmniejszenie obwodu głowy, zanik zdolności wykonywania celowych ruchów rąk, utrata zainteresowania otoczeniem społ., słaba koordynacja ruchów tułowia i chodu. Wyst. TYLKO U DZIEWCZĄT!
V.Acker (za Hagaberg i Witt-Engerstromm)- cztery stadia w rozwoju os. zaburz. Retta:
stadium I: 6-18m.ż; pogorszenie funkcjonowania lub wyraźne spowolnienie albo zatrzymanie rozwoju; zahamowanie lub spowolnienie wzrostu obwodu głowy, obniżenie napięcia mięśniowego, spadek zainteresowania otoczeniem i zabawą;
stadium II: 12-36m.ż; regres w rozwoju; nabyte wcześniej umiejętności społ., komunikacyjne i ruchowe zanikają lub zdecydowanie maleją; nasilenie obojętności wobec innych ludzi i zachowania stereotypowe; funkcjonowanie intelektualne- znaczna lub głęboka NI; niespokojność, częste epizody krzyku, u ¾ zaburzenia snu
stadium III.: 2-10r.ż; obojętność społ. Maleje, nasila się demencja i zaburzenia ruchowe
stadium IV.: dalsze zaburz. rozwoju ruchowego (zanik mięśni, spastyczność, skolioza, pogorszenie zdolności poruszania się), poprawa w funkcj. Społ. (np. kontakt wzrokowy), poziom poznawczy osiąga stały poziom

Ryzyko pomylenia zaburz. Retta z autyzmem jest więc największe w stadium II. pomocne obserwowanie ruchy rąk (w autyzmie przypomina „trzepotanie”, w Retta- przypominają pisanie ręczne).
Częstość wyst. zaburz.Retta: 1 na 12-15tys. osób.
Rokowania w tym zespole bardzo złe: obniżenie intelektualne, motoryczne. Niektóre kobiety dożywają wieku średniego.

3. Dziecięce zaburzenia dezintegracyjne (zespół Hellera, psychoza dezintegracyjna)
jako pierwszy zajął się nimi T.Heller- dot. 6 dzieci, u których w wieku 3-4 lat, po okresie normalnego rozwoju, nastąpił znaczny regres; możliwości leczenia praktycznie nie istaniały; zaburzenie to wyst. bardzo rzadko- 1 na 100tys. osób;
-OD AUTYZMU RÓŻNI SIĘ tym, że kilku (2-10)latach normalnego funkcjonowania następuje regres. Wymagany jest prawidłowy rozwój w wieku 2lat w zakresie komunikacji, tworzenia związków społ., zabawy i zachowania przystosowawczego. Następnie DZ traci posiadane już umiejętności przynajmniej w 2 z wymienionych sfer:
-mowa
-umiejętności społ. Lub zachowania przystosowawcze
-kontrola wydalania moczu lub kału
-zabawa
-umiejętności ruchowe
Zaburzenia muszą wyst. przynajmniej w dwóch typowych dla autyzmu obszarach lub też dot. ogólnej utraty zainteresowania obiektami i środowiskiem.
Zazwyczaj symptomy pojawiają się między 3 a 4 r.ż. gorsze prognozy niż te w przypadku autyzmu- częściej niższe iloraz inteligencji, mutyzm i oddanie do domów opieki. Różnicowane z autyzmem jest trudne, bo ciężko określić moment nastąpienia regresu, a RDZ jeśli posiadają jakaś wiedzę o autyzmie dopasowują swoje wspomnienia do tego zaburzenia- pomocne wtedy ustalenie problemów neurologicznych, nie zawsze jednak możliwe.
Gdy zaburzenia rozwiną się w pełni, objawiają się bardzo podobnie do autyzmu- kluczowe więc zanalizowanie wczesnego dzieciństwa.
W zaburz. tym pogorszenie funkcjonowania w określonym obszarze często = całkowita utrata jakiejś zdolności. Pogorszenie zazwyczaj stopniowo, rzadko gwałtownie, w niektórych przypadkach stwierdzono związek wyst. zaburzeń z silnym przeżyciem stresowym- rola stresu nie jest jednak jasna w patogenezie.
Długość życia nie odbiega od przeciętnej.

4. Zaburzenia Aspergera
opisany przez Hansa Aspergera w 1944r.; opisał zaburzenia wyst. u nastolatków i DZ starszych- charakteryzował je jako naiwne, nie potrafiące we właściwy sposób uczestniczyć w interakcjach społ., dobrze mówiące, ale gł. monologujące na tematy zw. z ich zainteresowaniami; zwrócił uwagę na zaburzoną intonację i mowę ciała oraz słabą koordynację motoryczną; przekonanie o wyższej niż przeciętna inteligencji; nazwał to autystyczną psychopatią (prawdopodobnie nie znał on prac Kannera, bo trwała wojna)
-wg DSM IV różni się od reszty brakiem znaczącego opóźnienia w rozwoju mowy (DZ używają pojedynczych słów przed 2rż, proste zdania przed 3rż)
-Diagnoza zaburz. Aspergera opiera się na wyst. deficytów w dwóch sferach (te co w autyzmie):
1. Interakcje społeczne
2. Ograniczone, sztywne wzorce zachowania
-Nie wyst. istotne opóźnienie rozwoju poznawczego, samoobsługa, zainteresowanie otoczeniem i zachowania przystosowawcze są zwykle stosowne do wieku
-Czasami przejawiają zaburzenia motoryczne, ale nie jest to warunkiem koniecznym diagnozy
-Specyficzne są szczególne zainteresowania, które zajmują osobom z tym zaburz. większość czasu
-Wyższy niż w autyzmie poziom lęku, częściej występuje u chłopców
-Zaburz. Aspergera diagnozuje się później niż autyzm, gł. ze względu na obniżenie funkcjonowania w węższym zakresie; często na podst. specyficznych, wręcz obsesyjnych zainteresowań ujawniających się w wieku szkolnym
-Rokowania lepsze niż w autyzmie, bo mniejsze ograniczenia, wyższa inteligencja, słabe pogorszenie motoryczne
-Wiele osób z tym zaburz. osiąga niezależność, uznawane są raczej za dziwaczne niż chore, ale trudności w interakcjach społ.
-W niektórych wyst. poważne problemy psychiatryczne- gł. lęk i depresja; znane przypadki samobójstw i popełniania czynów karalnych
-Trudno zróżnicować osobę dobrze funkcj. Z autyzmem a osobę z zaburz. Aspergera: różnica dot. jedynie „pedantycznego” stylu mówienia, ociężałości ruchowej i wyższej inteligencji u os. z Aspergerem, brak różnic w zakresie teorii umysłu
-częstość wyst. u 4-7 na 1000osób w wieku 7-15lat, proporcja chłopców do dziewcząt: 2:1, 3:1

5. Głębokie zaburzenia rozwoju nie ujęte w innych kategoriach diagnostycznych
nie ma sprecyzowanych kryteriów, obejmuje DZ, u których wyst. niektóre (ale nie wszystkie) symptomy charakterystyczne dla pozostałych głębokich zaburzeń rozwoju; osoby te cechuje mniejsza liczba lub natężenie symptomów; kategoria dla tych, których lepiej nie opisuje żadna w/w kategoria
-niejednorodna grupa pod względem obrazu klinicznego, wg Schopler i Marcus w jej skład mogą wchodzić:
1. DZ z łagodną formą zaburzenia autystycznego
2. Z problemami w rozwoju społ., komunikowaniu się, ale bez sztywnych, ograniczonych wzorców zainteresowań
-Towbin: uwagi dot. rozpoznawania:
*unikać tej diagnozy, gdy inf. są niekompletne, niepewne
*wyst. u jednostek, u których w jednym z trzech osiowych obszarów autyzmu zaburzenia są wyjątkowo łagodne lub w ogole nie mają miejsca, ale których nie można uznać za funkcj. W normie
*może dot. osób, u których zaburzenia wskazujące na autyzm pojawiają się późno, po 36m
-prognozy nie lepsze niż a autyzmie, ale gorsze niż Aspergera

PRZYCZYNY AUTYZMU:
Nie istnieje jeden uniwersalny, tzn. występujący we wszystkich przypadku czynnik nie istnieje.
E.Courchesne: ogólne uwagi dotyczące etiologii nie tylko autyzmu:
1. Z podobieństw neurobehawioralnych fenotypów nie musi wynikać że prowadzi do niech jedne proces patogenezy.
2. Nieprawidłowości funkcjonalne niekoniecznie musiały powstać w określonym czasie w rozwoju jednostki, ani też nie muszą być efektem jednej ścieżki patogenezy (wiele pośrednich czynników może wpłynąć na efekt końcowy)
3. Nieprawidłowości strukturalne również nie wskazują na określoną patogenezę; istnieje zresztą wiele niejasności co do związków między strukturami a ich funkcjami.
4. Nieprawidłowości w strukturach złożonych nie muszą wskazywać na równie złożoną patogenezę (tzn. istnienie wielu jej źródeł). Pojedynczy czynnik działający we wczesnym okresie rozwoju może powodować wielorakie konsekwencje i obejmować uszkodzenie różnych struktur CUN.

Obecnie przypuszcza się, że deficyty w funkcjonowaniu autystów mają charakter wtórny wobec innych, pierwotnych zaburzeń, np. w zakresie przetwarzania inf., uwagi, pamięci itp. wpływają na funkcj. społ.

Obecnie przyczyn autyzmu poszukuje się wśród różnych czynników, a więc:
1. Komplikacje w przebiegu ciąży i warunki porodu
-stwierdzono, że warunki życia płodowego i porodu DZ z autyzmem były znacznie gorsze od optymalnych
-dane dot. wpływy tego czynnika na wyst. autyzmu nie są jednoznaczne
-stwierdza się częstsze wyst. kompilacji ciążowych, do których zalicza się: bardziej zaawansowany wiek matki, kolejność urodzeń wiążąca się z większym ryzykiem (ciąża pierwsza lub czwarta, lub późniejsza), krwawienie w pierwszym lub drugim trymestrze, niska waga urodzeniowa, ciąża niedonoszona lub przenoszona, zażywanie leków w czasie ciąży i poród z użyciem narzędzi
-E.Cyran i inni nie stwierdzili różnic w przebiegu ciąży DZ z autyzmem i w normie
-zaawansowany wiek matki uznaje się za czynnik powiązany z uszkodzeniami CUN u DZci; rozpatruje się też wiek ojca, ale zdania badaczy są różne: przypuszcza się jednak, że zaburzenia w rozwoju DZ mogą mieć związek z nieprawidłowościami w przebiegu gameto genezy u RDZ - badania nie są jednak jednoznaczne
-S.Deb: nie stwierdzili różnic między DZ z autyzmem i DZ w normie jeśli chodzi o komplikacje w okresie płodowym i noworodkowym, ale u autystów o znacznie zaburzonym rozwoju wyst. korelacja między wynikami testu CARS a niektórymi czynnikami ryzyka
-badania mają wiele metodologicznych niedostatków (małe grupy badawcze, dane jedynie na podst. medycznej dokumentacji, brak danych dot. przyszłości badanych, odwoływanie się do pamięci krewnych)
-niezależnie od badań wiadomo, że nie znaleziono żadnego specyficznego czynnika działającego w okresie ciąży i porodu, który wyraźnie zwiększałby prawdopodobieństwo wyst. autyzmu u DZ

2. Czynniki genetyczne w etiologii autyzmu
-dane wskazują na częstsze wyst. autyzmu u bliźniąt jednojajowych oraz cech autystycznych u krewnych= ważne przesłanki aby szukać genetycznych przyczyn autyzmu
-z badań Folstein i Rutter nad bliźniętami mono- i dizygotycznymi, z których przynajmniej jedno było autystyczne wynika, że w przypadku przypadku bliźniąt jednojajowych tej samej płci zgodność w zakresie wyst. autyzmu jest duża (36-89%), nie stwierdza się zaś tego u bliźniąt różnojajowych
-argumenty, które przemawiają za rolą czynników genetycznych w powstawaniu autyzmu:
*częste wyst. zaburzeń u bliźniąt jednojajowych (ok. 64%zgodności)
*częstsze wyst. autyzmu i osób spokrewnionych, np. rodzeństwa ok. 6-8%
*częstsze wyst. innych głębokich zaburzeń rozwoju u krewnych
*wyst. zaburzeń poznawczych u najbliższych krewnych częściej niż w przeciętnej populacji (np. opóźnienia mowy)
*poziom rozwoju intelektualnego rodzeństwa autystów jest niższy niż porównywanych z nimi rówieśników nie mających rodzeństwa z autyzmem, przy czym poziom wykonywania zadań ze skali werbalnej jest niższy niż ze skali wykonawczej; głębiej UU DZ z autyzmem częściej mają rodzeństwo NI lub z autyzmem
*autyzm dość często współwystępuje z innymi zaburzeniami genetycznymi, gł. z zespołem kruchego chromosomu, stwardnieniem guzowatym, nie leczoną fenyloketonurią
*brak przekonujących danych co do zw. autyzmu z przebiegiem ciąży i porodu
-nie należy oczekiwać wykrycia „genu autyzmu”: tak złożony obraz, z jakim mamy do czynienia w wyniku autyzmu, jest wynikiem działania różnych czynników patogennych i końcowym efektem różnych ścieżek patogenezy i końcowym efektem różnych ścieżek patogenezy należy więc rozumieć to jako genetycznie determinowane zaburzenie (dziedziczone są predyspozycje w zakresie rozwoju społ., komunikowania się, zachowania), czynnik genetyczny może być jedną z wielu przyczyn autyzmu (heterogeniczny charakter przyczyn autyzmu) , jednocześnie ważne są czynniki środowiskowe

3. „Łagodny” autyzm u krewnych?:
-zbadano, że u krewnych osób z autyzmem występują wybiórcze i łagodne objawy autyzmu i cechy typowe dla osób autystycznych -> tzw. „lżejszy wariant autyzmu”
-najczęściej są to deficyty poznawcze, m.in.:
*zaburzenia w rozwoju mowy (opóźniony rozwój mowy, korzystanie z terapii zaburzeń mowy)
*trudności w uczeniu się (uczęszczanie do klas i szkół specjalnych, powtarzanie klas)
*ewentualna NI
*zaburzenia funkcji wychowawczej (np. zdolności przenoszenia uwagi, planowania)
-u krewnych autystów zauważa się też zaburzenia społeczne (tendencja do izolowania się, brak przyjaźni)
-i tu pojawiają się hipotezy o genetycznych przyczynach (u jednej osoby wyst. autyzm, u reszty cechy autyzmu z trzech kluczowych obszarów w łagodniejszej formie)
-TABLEA str. 96- deficyty społ. i poznawcze u krewnych (przegląd badań)
-„Lżejszy wariant” autyzmu stwierdzono u 12-20% rodzeństwa DZ z autyzmem
-badania doprowadziły do wysunięcia hipotezy o „szerszym fenotypie autyzmu” niż np. w zespole Downa (deficyty u krewnych autystów wyst. znacznie częściej niż u krewnych osób z DS.) -niepotwierdzenie badań
-w badaniach deficyty funkcji wykonawczej u osób z autyzmem i ich RDZ współwystępowały z nieprawidłowościami w funkcjonowaniu społ. (dostrzeżono podobne strategie rozwiązywania zadań u DZ i RDZ)
-praca Mohammada Ghaziuddin: stwierdził we wszystkich badanych przypadkach sztywność zachowań i obsesyjność jednego z rodziców DZ z autyzmem, czasem połączone z zaburz. społ., ale nie stwierdził w sferze komunikowania się
-tezę o genet. Predyspozycjach potwierdza też częste wyst zaburzeń afektywnych w krewnych (można jednak interpretować ich podłoże jako wynik presji środowiska, także niepewne)
-brak prawidłowo przeprowadzonych badań, które pozwalały by za uznanie jakiejś tezy za prawdziwą
-Specnce podaje kierunki poszukiwań w obszarze genetyki:
*dążenie do ustalenia lokalizacji genów autyzmu (konieczność wypracowania metod i form badań diagnostycznych!)
* wyodrębnienie podtypów w populacji autystów i określenie wyst. zaburzeń genetycznych
*określenie, na ile w obrębie podtypów u krewnych obecne są cechy autystyczne
*poszukiwanie znaczników biologicznych, których obecność np. we krwi pozwoli na stwierdzenie autyzmu

4. Czynniki neurologiczne i neurochemiczne:
-niesprawdzone tezy o wpływie uszkodzenia CUN na wyst. autyzmu
-częstą nieprawidłowością o charakterze neuroanatomicznym są u autystów (w normie i NI) zaniki tkanki mózgowej, co jest raczej charakterystyczne dla uszkodzeń w okresie płodowym
-uszkodzone obszary mózgu to m.in. pień mózgu, płaty skroniowe i czołowe, móżdżek, ciało migdałowate, hipokamp, przegroda i koro oczodołowa
-uszkodzenia części skroniowo-potylicznej uznaje się za najistotniejsze, wyst. one też u osób z innymi głębokimi zaburzeniami rozwoju, np. zaburz Aspergera
-mózgi DZ autystycznych są większe i cięższe niż przeciętnie
-nadmiar komórek w ukł. limbicznym, są też one zbyt małe
-nieprawidłowości w budowie dendrytów i niedojrzałość neuronów (powstają przed 30tyg ciąży)
-Gilberg: przyjął, że autyzm może powstawać w rezultacie uszkodzeń lub dysfunkcji kilku obszarów mózgu; zaburzenia w obrębie pewnych systemów funkcjonalnych mogą częściej uczestniczyć w powstaniu autyzmu niż inne
-dane przemawiające na rzecz neuroanatomicznych i neurofizjologicznych zaburzeń u autystów to:
*wyniki badań dot. struktur mózgowych (rezonans magnetyczny) i ich funkcjonowania (EEG; u ok.40-65%)
*częstość wyst. padaczki (U ok. 20-35%; brak związku z ilorazem inteligencji, jedynie u GNI częściej wyst.)
*obserwacje kliniczne
*obecność czynników patogennych w życiu płodowym
-zaburzenia w zakresie rytmu okołodobowego u DZ z autyzmem: zaburzenia snu, zazwyczaj pojawiające się przed 8rż.; są to budzenie się w nocy, długie okresy czuwania, wczesne wstawanie; zaburz. te nie wyst. u NI i w normie
-rola neurotransmiterów: poziom serotoniny we krwi i moczu 3-krotnie przewyższa poziom normy u 1 na 3os. z autyzmem; także poziom dopaminy; nie potwierdzono
-wykazano, że podanie leków hamujących dopływ dopaminy łagodzi niektóre trudne zachowania u autystów
-pewne symptomy autyzmu mogą mieć związek z aktywnością endorfin: ich poziom mierzony w płynie rdzeniowo-mózgowym jest wyższy u DZ autystycznych niż zdrowych- brak znajomości mechanizmów u ich podłoża
-Waterhouse, Fein, Modahl: hipotetyczny model neurofunkcjonalnych mechanizmów prowadzących do powst. autyzmu (rysunek str. 106): zakładają, że pełna ekspresja symptomów łączy się z 4 dysfunkcjami, chociaż możliwe jest zróżnicowanie stopnia pokrewnych dysfunkcji. Dysfunkcje te to:
*brak normalnej, uwzględniającej kontekst, integracji sensorycznej (zw. z zaburz. funkcjonowania hipokampa)
*niezdolność do prawidłowego przypisywania właściwego znaczenia emocjonalnego nowej stymulacji oraz stymulacji społecznej (np. twarze ludzkie)- wynik zaburz. ciała migdałowatego (zbyt dużo niedojrzałych kom.)
*niezdolność do socjalizacji, wynikająca z zaburzeń systemu neuropeptydów uczestniczących w społ. afiliacji człowieka (zaburz. dotyczą nieprawidłowego poziomu oksytocyny i wazopresyny)
*nadmierna selektywność uwagi, wynikająca z zaburzonego rozwoju ciemieniowych i skroniowych polisensorycznych związków korowych
Kombinacja tych dysfunkcji prowadzi do zaburzenia zdolności interakcji społ., komunikowania, zabawy. Zaburzone są bowiem potrzeba, zainteresowanie, przyjemność (aspołeczność i nadawanie znaczenia) oraz integracja percepcyjna, płynne przenoszenie uwagi, efektywna pamięć robocza i szybkie przypominanie (nadmierna selektywność uwagi i zaburz SI jako przyczyny)

5. zaburzenia medyczne u autystów:
-Gilberg: diagnoza autyzmu może być postawiona przy niemal każdym innym zaburzeniu lub N
-zaburz. towarzyszące autyzmowi mają różne podłoże: genetyczne, metaboliczne, infekcyjne; są to m.in.: zespół kruchego chromosomu i inne zespoły chromosomalne, neurofibromatozy, stwardnienie guzowate
-częstość ich wyst. waha się od 10-15% do 37%
-nie jest jasne, jakie znaczenie w etiologii autyzmu mają problemy medyczne
-Hotopf i Bolton: możliwości wzajemnych relacji autyzmu i częściowej tetrasomii chromosomu 15:
*autyzm błędnie diagnozowany u niektórych osób głębiej UU (przypisywanie cech wynikających z NI autyzmowi)
*częściowa tetrasomia 15 może wiązać się z specyficznymi aspektami funkcjonowania mózgu lub jego rozwoju, że uszkodzenia w tym zakresie prowadzą do autyzmu (zespół tetrasomii torujący drogę autyzmowi)
*oba zaburzenia łączy taki sami czynnik etiologiczny, wyst w patogenezach obu zaburzeń (np. komplikacje ciąży)
*w etiologii autyzmu rolę odgrywa czynnik genetyczny pochodzący z obszaru chromosomu 15 objętego duplikacją (hipoteza ta wymaga jednak poznania mechanizmu leżącego u genet. Warunkowania autyzmu)
-nieliczne przypadki współwystępowania autyzmu i zespołu Downa (cechy obu zaburzeń mogą wydawać się przeciwstawne)
-trudności związane ze słuchem (zaburz. wyst u 20% autystów) i wzrokiem (1/5populacji autystów wyst zaburzenia ostrości widzenia; także zez, nieprawidłowości w zakresie ruchów oczu)
-zespół kruchego chromosomu wyst u 8% DZ z autyzmem

6. Makrocefalia:
-makrocefalia (powiększenie obwodu głowy ponad 97 percentyl) wyst u ok. 14-34% DZ z autyzmem
-brak jednoznaczności, czy częściej u chłopców czy dziewcząt, czy można go wiązać z wysokim wzrostem (nawet wtedy obwód głowy jest stosunkowo duży)
-tomografia komputerowa nie wykazała żadnych nieprawidłowości strukturalnych w mózgach DZ z makrocefalią
-nie znaleziono związku makrocefalii z NI, padaczką, rozwojem mowy, zaburz. neurologicznymi
-nie jest wrodzona, u 80% rozwija się ok. 2 a 10-12r.ż, w okresie noworodkowym tylko u 6% wyst.
-występowanie makrocefalii stwierdza się u ok. 1/5 populacji autystów

PODSUMOWANIE:
- brak satysfakcjonującego wyjaśnienia powst. autyzmu;
- wskazanie jednego czynnika odpowiedzialnego za to zaburzeni raczej niemożliwe
-brak całościowego podejścia umożliwiającego uzyskanie pełnego obrazu (skupianie się na poszczególnych tylko)
-prawdopodobnie można przyjąć, że autyzm jest behawioralną ekspresją różnych defektów neurologicznych, leżących u podstaw wielu zaburzeń
-jednak jest on zapewne rezultatem działania różnych czynników patogennych różnych dróg patogenezy
Yeung-Courchesne i Courchesne: os obserwowanych symptomów autyzmu prowadzić mogą czynniki genetyczne, teratogenny, infekcje wirusowe i urazy mózgu (trauma), czasami zażywanie leków przeciwdrgawkowych przez matki w okresie ciąży
-Bachevalier: we wczesnym okresie życia małp poddała je jednoczesnym uszkodzeniom hipokampa i ciała migdałowatego zwierzęta izolowały się od innych osobników, u niektórych małp jedynie nieznacznie poprawiło się to wraz z rozwojem

---