Rozszczep kręgosłupa - przepuklina oponowa i oponowo-rdzeniowa

             Strona główna  >  Zaburzenia rozwoju  >  Inne

Do powstania rozszczepu kręgosłupa dochodzi na skutek nałożenia się wielu czynników środowiskowych działających na płód (infekcje, naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zanieczyszczenie środowiska) i genetycznych. Związek z powstaniem tej wady może mieć również niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B w organizmie matki. Medycyna ciągle jednak wie zbyt mało o tej chorobie, nie zna skutecznych sposobów zapobiegania jej powstawaniu, nie ma możliwości jej wyleczenia.

Mózg i rdzeń kręgowy rozwijają się z cewki nerwowej. Rozszczep kręgosłupa jest więc spowodowany wadą w rozwoju cewki nerwowej. Tylne, ochronne ramiona zamiast być zamknięte, mają otwarcie - rozszczep. Tego typu wada może się zdarzyć w jednym lub wielu kręgach. Najczęściej występuje w okolicy pasa.

Całkowity rozszczep kręgosłupa (holorachischisis) jest najcięższą postacią wady o.u.n. i dotyczy większej liczby łuków kręgów. Rdzeń ma wygląd płaskiego pasma, leżącego na dnie rowka utworzonego przez brzegi nie zrośniętych łuków kręgów, zaś elementów strukturalnych rdzenia nie daje się rozróżnić. Opony, rozwinięte prawidłowo w sąsiedztwie, przechodzą na brzegach rozszczepu w obszar zmienionej, pergaminowej skóry. W tych przypadkach nie ma worka przepuklinowego. Rozszczepowi kręgosłupa może towarzyszyć rozszczep czaszki, podniebienia, warga zajęcza, zrośnięcie palców, a także różne guzy wrodzone. Do częstszych należą tłuszczaki, które mogą znajdować się w okolicy krzyżowej, łącząc się z rozszczepem lub wewnątrz kanału kręgowego.

Objawy kliniczne zależą od stopnia zaburzenia rozwojowego. W utajonym rozszczepie może ich nie być. W przepuklinie oponowej lub oponowo-rdzeniowej widoczny jest mniejszy lub większy miękki guz, pokryty zmienioną lub nie zmienioną skórą. Czasami zamiast niego widać płaskie zagłębienie, ostro odgraniczające się od otaczającej i prawidłowej skóry, zabarwione ciemnoczerwono i pokryte pregaminowo cienką skórą.

Objawy neurologiczne zależą od ciężkości wady i od jej umiejscowienia. Przy umiejscowieniu lędźwiowo-krzyżowym niedowłady lub porażenia mięśni kończyn dolnych mają charakter wiotki, a ustawienie stóp może być szpotawe, końskie lub końsko-szpotawe. Zaburzenia czucia są typu korzeniowego, a zaburzenia ze strony zwieraczy polegają na nietrzymaniu moczu. Na stopach mogą wystąpić zmiany troficzne. Natomiast przy umiejscowieniu szyjnym lub piersiowym niedowłady kończyn dolnych są typu piramidowego, a zaburzenia czucia - rdzeniowego. W kończynach górnych niedowład wiotki występuje w razie umiejscowienia wady w zgrubieniu szyjnym, a piramidowy - przy umiejscowieniu w wyższym odcinku rdzenia szyjnego. W przypadkach, w których nie ma przepukliny oponowej, czy oponowo-rdzeniowej, objawy kliniczne nie zawsze występują bezpośrednio po urodzeniu. Czasem zaczynają się ujawniać dopiero w miarę dalszego, pozamacicznego rozwoju układu nerwowego albo wtedy, gdy do wady (tzw. „niemej”) zaczynają dołączać się inne mechanizmy patogenetyczne, np. przybywanie płynu w puchlinie kanału środkowego rdzenia lub w jamistości rdzenia i wtórne uszkodzenie formacji rdzeniowych w najbliższym sąsiedztwie.

Rozpoznanie i różnicowanie

Rozpoznanie rozszczepu kręgosłupa jest łatwe w razie obecności przepukliny. W przypadkach, w których ona nie występuje, konieczne jest różnicowanie ze sprawami rozrostowymi, zmianami pourazowymi, zapalnymi, zwyrodnieniowymi, itp.. Całokształt obrazu chorobowego łącznie z badaniami dodatkowymi pozwala na ogół na właściwe rozpoznanie wady.

Rodzaje rozszczepu kręgosłupa

Wyróżnia się trzy podstawowe odmiany rozszczepu kręgosłupa:

rozszczep kręgoslupa utajony (spina bifida occulta)

Ten rodzaj rozszczepu jest dość często spotykany i rzadko powoduje kalectwo. Jest spowodowany niewielką wadą w jednym z kręgów; może wyglądać jak małe zagłębienie, przebarwienie skóry, albo w postaci kępki włosów na plecach, w nietypowym miejscu. Dużo ludzi nie wie, że ma rozszczep kręgosłupa, ponieważ nie mają żadnych objawów świadczących o chorobie. Ten rodzaj rozszczepu kręgosłupa może być zauważony przez przypadek, np. na zdjęciach rtg., wykonywanych rutynowo po wypadku.

rozszczep kręgosłupa torbielowy (cystica)

W tym wypadku, widoczna jest torbiel, cysta, która wygląda jak duży pęcherz na plecach, przykryty cienką warstwą skóry. Są dwie formy tego typu rozszczepu kręgosłupa:

przepuklina oponowa (Meningocele)

W tym wypadku, cysta zawiera tkanki, które zakrywają rdzeń kręgowy (meninges) i płyn mózgowo-rdzeniowy. Zadaniem tego płynu jest obmywanie i ochrona mózgu i rdzenia kręgowego. Nerwy na ogół nie są znacznie uszkodzone i mogą normalnie funkcjonować dzięki czemu ryzyko kalectwa jest małe. Ten rodzaj rozszczepu jest najrzadziej spotykaną formą choroby. W przepuklinach oponowych zabieg chirurgiczny ogranicza się do rekonstrukcji opony twardej i odpowiedniej plastyki skórnej.

przepuklina oponowo-rdzeniowa (Myelomeningocele)

Ten rodzaj rozszczepu jest częstszy i poważniejszy. W tym wypadku, cysta czy torbiel zawierają nie tylko tkanki i płyn mózgowo-rdzeniowy, ale też nerwy i część rdzenia kręgowego. Rdzeń kręgowy jest uszkodzony albo nieprawidłowo rozwinięty. W wyniku tego, występuje częściowy paraliż i utrata poczucia dotyku poniżej wadliwego kręgu. Stopień kalectwa jest uzależniony od miejsca rozszczepu i stopnia uszkodzenia nerwów. Wiele dzieci i dorosłych, którzy mają tę formę uszkodzenia kręgosłupa, mają problemy z kontrolą kału i moczu. Otóż zaburzona droga nerwowa prowadzi do pęcherza moczowego, odbytu i ostatniego odcinka jelita grubego. Dziecko początkowo oddaje mocz bez przerwy, kroplami, ponieważ zwieracze cewki moczowej i pęcherza nie funkcjonują. Stopniowo może dojść do wytworzenia się automatyzmu opróżniania pęcherza, wówczas dziecko oddaje mocz np. po godzinie, tzw. porcjami. Niestety zalegający mocz jest pożywką dla bakterii, stąd może dochodzić do częstych infekcji dróg moczowych. Nieco inaczej wygląda zaburzenie oddawania kału, bowiem ruchy jelita grubego są zbyt mało intensywne, aby transportować kał w kierunku odbytu, zaś zwieracz odbytu jest wiotki i otwarty. W obu przypadkach konieczna jest pomoc rodziców: opróżnianie pęcherza lub odbytu masażem brzucha i okolic odbytu, lub usuwanie moczu przy pomocy cewnika. W 80% przypadków wadzie tej towarzyszy również wodogłowie związane z zaburzonym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego. Otwarta przepuklina oponowo-rdzeniowa, z którą rodzi się dziecko, wymaga zabiegu operacyjnego prowadzącego do zamknięcia kanału kręgowego, tak aby płyn ów nie mógł się z niego wydostawać. Jeśli okaże się, że krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego jest zaburzone i pojawiają się cechy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, to konieczne jest założenie zastawki do komór mózgu. Ten zabieg wykonuje się na ogół w pierwszym miesiącu życia dziecka. Po zabiegach operacyjnych konieczna jest rehabilitacja. Im lepsza jest opieka neurologiczno-rehabilitacyjna, tym mniej interwencji ortopedycznych czeka dziecko w kolejnych latach życia.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest efektem wady rozwojowej zarodka, powstającej w pierwszych dniach życia. Wada ta polega na niedomknięciu cewy nerwowej, z której potem powstaje rdzeń kręgowy wraz z jego osłonami: oponami rdzenia kręgowego i kręgosłupem. W miejscu niedomknięcia powstaje wewnętrzna rana i odcięta zostaje droga połączeń nerwowych między mózgiem a organami połączonymi z nim poprzez okolice objęte uszkodzeniem. Zazwyczaj dochodzi wówczas do porażeń i niedowładów kończyn dolnych (jeśli uszkodzenie dotyczy wyższych partii kręgosłupa - również i dolnych), mięśni dolnych partii tułowia, braku kontroli nad oddawaniem moczu i kału, ciągłego niebezpieczeństwa infekcji dróg moczowych. Istotą tej wady rozwojowej jest zaburzenie zamykania się listewek, będących zawiązkami łuków kręgów, czego wyrazem jest rozszczep.

Przyjście na świat dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową zmienia całkowicie życie rodziny, gdyż trzeba też posiąść umiejętności konieczne do prawidłowej pielęgnacji, stworzyć specjalne warunki w domu. Wiele zależy od stopnia i miejsca uszkodzenia rdzenia kręgowego. Im niżej wystąpiło uszkodzenie, tym większe szanse na samodzielność chorego. Najczęściej jednak, chory skazany jest na wózek, cewnikowanie i pieluchomajtki, a więc ciągłą opiekę.

Następstwami wady są:

• neurogenny pęcherz moczowy (uszkodzony ośrodek oddawania moczu),

• porażenie lub osłabienie mięśni odbytu i odbytnicy (zaparcia, tworzenie się kamieni kałowych),

• deformacje stawów kończyn dolnych i kręgosłupa (zaburzenie unerwienia mięśni i trudności w poruszaniu się),

• zaburzenia czucia skórnego (grozi powstawaniem odleżyn),

• wodogłowie (u ponad 80% dzieci).

rozszczep czaszki (Cranium Bifida)

W tym wypadku kości czaszki rozwijają się nieprawidłowo. Istotą wady jest nieprawidłowe zamknięcie czaszki, przeważnie w linii pośrodkowej i ubytek kostny w tym miejscu. Rozwijająca się cysta nazywa się przepukliną mózgową, zawiera tkanki i płyn mózgowo-rdzeniowy. W niektórych wypadkach, część mózgu może być w cyście wywołując uszkodzenie mózgu. Najbardziej poważnym typem rozszczepu czaszki są: rozszczep potylicy i bezmózgowie. W tych wypadkach mózg rozwija się nieprawidłowo, albo nie rozwija się w ogóle. Dzieci rodzą się martwe, albo umierają wkrótce po porodzie. Większość dzieci urodzonych z rozszczepem mózgu ma również wodogłowie.

Występowanie wady

Jednym z czynników odpowiedzialnych za powstanie rozszczepu kręgosłupa jest prawdopodobnie czynnik genetyczny, stąd w rodzinach, gdzie urodziło się dziecko z rozszczepem kręgosłupa wzrasta ryzyko wystąpienia tej wady do 4% i rośnie do 10% w przypadku poprzedniego urodzenia dwojga dzieci chorych.

W Polsce 1 dziecko (a dokładniej: 0.92-0.94) na 1000 urodzeń obarczone jest tą właśnie wadą (około 500 noworodków rocznie). Częstość występowania można porównać do częstości urodzeń dzieci z zespołem Downa. Regionami, gdzie liczba wystąpień jest znacznie większa od przeciętnej są: białostockie, bielsko-podlaskie, łomżyńskie, siedleckie. Natomiast w Wielkiej Brytanii rozszczep kręgosłupa występuje u 3,5 dzieci na 1000, a w Stanach Zjednoczonych u 1 dziecka na 1000.

Leczenie

Leczenie jest przeważnie chirurgiczne. Dotyczy głównie przepuklin oponowych, które rokują najlepiej. Większość dzieci w pierwszej dobie życia przechodzi operacyjne zamknięcie rdzenia i skóry na plecach w miejscu wystąpienia wady. Dzieciom, które mają czynne wodogłowie zakłada się zastawki, zapobiegające narastaniu wodogłowia i niszczeniu struktur mózgu. Ważne jest wczesne zbadanie uszkodzenia funkcji pęcherza moczowego i stanu nerek. Często, aby chronić nerki przed uszkodzeniem i jednocześnie kontrolować oddawanie moczu, stosowane jest u dzieci czyste okresowe cewnikowanie pęcherza moczowego. Niektóre dzieci później wymagają jeszcze operacji ortopedycznych w celu korekcji problemów dotyczących stawów biodrowych, kolan i stóp czy skrzywień kręgosłupa. Zwykle dzieci wymagają opieki i stałej kontroli wielu specjalistów: neurochirurga, urologa, neurologa, ortopedy, rehabilitanta i innych w zależności od przypadku.

Wiele dzieci chodzi korzystając z zaopatrzenia ortopedycznego (łuski ortopedyczne, kule, ortezy), niektóre mają tylko wkładki ortopedyczne do butów, część porusza się jednak na wózkach inwalidzkich (szczególnie, gdy wada wystąpiła w części piersiowej kręgosłupa). Większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa uczęszcza do szkół masowych wraz z innymi dziećmi, czasem wymagają one dodatkowej pomocy, gdy korzystają z wózka inwalidzkiego (najczęściej możliwej w ramach szkoły integracyjnej).

Opracowanie - Marzena Mieszkowicz - neurologopeda

Literatura:

1. Problemy ortopedyczno-rehabilitacyjne u dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową; red. Wośko I. P., Wyd. I, Lublin 1995, ISBN 83-86239-09-3, Wydawn. „Folium”

2. H. Klenk, S. Laur, K. Parsch: Dziecko z przepukliną oponowo-rdzeniową. Postępowanie rehabilitacyjne i ortopedyczne. Wskazania dla rodziców. tłum. z jęz. niem., Wyd. I, Lublin 1995, Wydawn. „Folium”, ISBN 83-86239-16-6,

3. Zespołowa opieka nad dziećmi z wadami cewy nerwowej. 2001. Przedsiębiorstwo Wyd.-Reklam. Top-Art m. Jeziorko, Łazy, ISBN 83-914217-3-2
   Dostępne: w oddziałach Stowarzyszenia Chorych z Przepukliną Oponowo-Rdzeniową RP

4. Neurologia kliniczna, red.: Dowżenko A., Wald I., Członkowska A.; Wyd. II, PZWL Warszawa 1980 r..

Strona główna  >  Zaburzenia rozwoju  >  Inne

---