Michałowicz - Padaczka i inne stany napadowe rozdział V.

OKRES NOWORODKOWY I WCZESNONIEMOWLĘCY

1. Drgawki okresu noworodkowego i wczesnoniemowlęcego

Drgawki w tym okresie nie są zaliczane do stanów napadowych nie związanych z padaczką. Stanowią często zespół objawów, z którymi wiąże się duża śmiertelność i złe rokowania.

• ze względu na niedojrzałość i niepełną mielinizację OUN rzadko są obserwowane „klasyczne” napady toniczno-kloniczne. Często są krótkotrwałe, różnorodne i o zmiennym obrazie.

• Częstość napadów drgawkowych u noworodków jest określana na 1,5 - 14 żywych urodzeń. Znacznie cześciej drgawki ujawniają się u wcześniaków (ok. 20%) niż u noworodków donoszonych

6 klinicznych rodzajów drgawek noworodkowych:

a) napady kloniczne ograniczone lub połowicze: mogą mieć charakter:

* ogniskowy: dotyczy części twarzy, całej kończyny lub jej części

* wieloogniskowy

Rytm skurczów jest nieregularny, świadomość jest zachowana, mogą występować zwrotne ruchy gałek ocznych i głowy

b) napady amorficzne ( bezpostaciowe) - wędrujące, których cechą typową jest zmienność umiejscowienia: charakteryzują się zmiennością umiejscowienia, skurcze grup mięśni wędrują z kończyny po przeciwnej stronie ciała

c) napady z automatyzmami (przypominającymi pływanie, jazdę na rowerze, wiosłowanie, połączone z sinieniem ust, powłok, nierzadko z bezdechem) najczęstsze napady u noworodków, napad przebiega pod postacią tonicznego zbaczania gałek ocznych, zwłaszcza ku dołowi, mrugania powiekami, automatyzmów ssania i połykania, ruchów kończyn (NAWIAS)

d) napady miokloniczne: rzadko występujące, pojedyncze lub powtarzające się skurcze fleksyjne mięśni ramion, karku lub obu

e) napady kinetyczne z objawami wegetatywnymi (towarzyszą im zaburzenia oddychania, sinica powłok, ust, nadmierna potliwość)

f) nawracające drgawki toniczne, kloniczne lub toniczno-kloniczne

TABELA 18, 19

Najczęstsze przyczyny drgawek:

1. niedotlenienie OUN - związane z niedostateczną wymianą gazową przez łożysko w okresie ciąży może być spowodowane niedociśnieniem u matki, zawałem łożyska, jego przodowaniem lub odklejeniem. Niedotlenienie stwarza sprzyjające warunki powstawania krwawień około i dokomorowych oraz krwotoków podpajęczykowych.

2. Choroby zakaźne - zakażenie powstałe w okresie ciąży i porodu (wirus różyczki, cytomegalia, opryszczki, listerioza, toksoplazmoza, Coxsackie typu B (wirus)

3. Zaburzenia metaboliczne - najczęściej towarzyszom stanom niedotlenieniowo-niedokrwiennym lub infekcjom OUN

• hipoglikemia - gł. u dzieci przedwcześnie urodzonych dystrofią wewnątrzmaciczną, u bliźniąt oraz pochodzących od matek chorych na cukrzycę, w hipoglikemii swoistej drgawki występują zwykle we wczesnych godzinach rannych

• hipokalcemia - jedna z najczęstszych przyczyn drgawek u noworodków,

1. wczesna ujawnia się zwykle ok. 3 dnia życia w postaci napadów drgawkowych i bezdechów, nasilających się pod wpływem bodźców zewnętrznych. Występuje u 50% wcześniaków, u dzieci matek chorych na cukrzycę oraz dzieci urodzonych z ciąż powikłanych krwawieniem śródczaszkowym oraz niedotlenieniem mózgu

2. późna ujawnia się między 5 a 14 dniem życia w postaci napadów tężyczkowych, spowodowana jest nadmiernym podawaniem fosforanów w mieszankach mlecznych z mlekiem krowim.

• Hipermagnezia, do której dochodzi zwykle z przedawkowaniem magnezu, może dojść do zatrzymania akcji serca i zaburzeń oddychania

• Hipomagnezia, do której dochodzi zwykle w zespołach złego wchłaniania, niewydolności oddechowej, w chorobach nerek, w dłużej trwających biegunkach

• Hiponatremia - może doprowadzić do obrzęku mózgu i drgawek, przyczyną jest nadmierne podawanie płynów pozbawionych jonów sodu przy niedostatecznym wydzielaniu hormonu - wazopresyny.

• Hipernatremia - może być przyczyną drgawek prowadząc w wyniku ucieczki płynów z tkanki mózgowej do zmniejszenia jej objętości oraz nadmiernego wypełnienia naczyń krwionośnych

4. Genetyczne uwarunkowane zaburzenia metaboliczne, które można uznać za przyczynę drgawek u noworodków, występują znacznie rzadziej

• choroba syropu klonowego - jest spowodowana niemożnością dekarboksylacji leucyny, izoleucyny i waliny, do objawów charakterystycznych należą drgawki, hipertonia mięśniowa i kwaśnica

5. wady wrodzone OUN

• zespół piridoksynozależny - może być przyczyną drgawek wewnątrzmacicznych u płodów, zespół dziedziczny autosomalny recesywny, noworodki z tym zespołem rodzą się wiotkie, a ich powłoki skórne mogą być podbarwione smółką.

6. choroby skórno-nerwowe - trudne rozpoznanie, zwłaszcza gdy chodzi o stwardnienie guzowate, bo większość objawów skórnych występuje później, jedynie znamion a mogą mieć istotne znaczenie rozpoznawcze

7. dobrotliwe (łagodne) idiomatyczne drgawki noworodków występują ok. 5 dnia życia

8. Dobrotliwe drgawki noworodków - dziedziczone autosomalnie dominująco, występujące w 2-3 dniu życia

9. Wczesna miokloniczna encefalopatia noworodków -śmiertelność wynosi 60%, u niemowląt przebieg łagodniejszy

10. Czynniki toksyczne :

- birubina

- środki znieczulające: do podania dochodzi najczęściej podczas nieprawidłowo wykonanego znieczulenia okolicy sromu i szyjki macicy u matki, dziecko rodzi się w ciężkim stanie ogólnym, jest wiotkie

TABELKI

Leczenie drgawek u noworodków i niemowląt jest uwarunkowane znajomością ich etiologii

U noworodka należy ściśle kontrolować tętno i oddech, zapewnić dojście do żyły i jak najszybciej określić etiologię drgawek. Rokowanie u noworodków, u których wystąpiły drgawki jest zawsze ostrożne i w dużym stopniu uzależnione od przyczyn. W przypadku występowania drgawek w okresie noworodkowym należy mówić o DRGAWKACH NOWORODKOWYCH!

Łagodne drgawki noworodkowe - przyjęte jest, że powinny charakteryzować się dobrym rokowaniem, prawidłowym rozwojem psychoruchowym dziecka oraz brakiem przejścia napadów drgawkowych w napady padaczkowe. Do czynników, które świadczą o dobrym rokowaniu zalicza się:

- rzadkie napady drgawek

- prawidłowy stan neurologiczny w okresie między drgawkami

- prawidłowy lub umiarkowanie zaburzony zapis EKG między napadami

- korelacje kliniczno-elektroencefalograficzne

Łagodne samoistne drgawki noworodkowe (tzw. piątego dnia)

Cechy:

- dzieci urodzone po 39. tygodniu ciąży

- ocena 9-10punktów Agar w 5. minucie życia

- cechy dobrego stanu ogólnego dziecka, po którym występowały drgawki

- średni czas występowania drgawek - 10 godzina życia

- trwanie stanu drgawkowego ok. 20h

- napady kloniczne i(lub) bezdechów

- zmiany o trybie „theta pointu alternant” w międzynarodowym EKG

- brak odchyleń od normy w badaniach laboratoryjnych

Rokowania pomyśle na ogół. Nieco częściej chorują chłopcy.

Drgawki są zawsze kloniczne. Rzadko są uogólnione. Trwają 1-3minuty, a potem stan drgawkowy. W miarę powtarzania się napadów noworodek staje się bardziej senny, zmniejsza się u niego napięcie mięśniowe.

Łagodne rodzinne drgawki noworodkowe

Sporadycznie występujące, z reguły ujawniają się w 2-3. dniu życia, często mają charakter kloniczny, trwają 1-3minuty i powtarzają się często do ok. 7 dnia życia. U około 14 % dzieci obserwuje się w późniejszym okresie rozwoju napady padaczkowe.

Wczesna miokloniczna encefalopatia - charakteryzuje się występowaniem napadów w okresie noworodkowym, rzadziej do 3 miesiąca życia, napady mają charakter miejscowych, „błądzących” mioklonii, niekiedy bardzo nasilonych. W zapisie EKG występuje zaburzona aktywność podstawowa, a na jej tle, zarówno we śnie, jak i w czasie czuwania, są widoczne kompleksy iglic, fal ostrych i fal wolnych, trwające 1-5 sekund. Oddzielone są one od siebie odcinkami „zahamowania wyładowań”, trwającymi 3-10 sekund. Obserwuje się zahamowanie rozwoju psychoruchowego.

Odznacza się złym rokowaniem. Wiele dzieci umiera przed ukończeniem 1. lub 2. roku życia. Należy jednak do rzadkich zespołów padaczkowych okresu noworodkowego.

Ze względu na brak objawów chorobowych u rodziców oraz jednakową częstość występowania choroby u obu płci, wydaje się, że wczesna miokloniczna encefalopatia może dziedziczyć się jako cecha autosomalna recesywna.

Wg Aicardiego dwie postacie wczesnej..:

• uwarunkowanej genetycznie o podłożu metabolicznym

• tzw. samoistnej (idiomatycznej)

Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa (zespół Ohtahary)

Rozwija się w ciągu pierwszych tygodni życia dziecka, z reguły w ciągu pierwszych 20dni życia. Po prawidłowym porodzie i bezobjawowych pierwszych dniach życia u dziecka występują drgawki uogólnione, najczęściej zgięciowe, rzadziej toniczno-kloniczne lub połowicze. Z czasem dochodzi do znacznego opóźnienia rozwoju psychoruchowego

W badaniu EKG zwraca się uwagę na brak aktywności podstawowej, są widoczne zmiany o typie `zahamowania wyładowań”

Rokowania są niepomyślne. Cechuje się trudnościami w leczeniu.

W zespole Ohtahary dominują napady uogólnione

OKRES NIEMOWLĘCY I WCZESNODZIECIĘCY

Napady skłonów (napady zgięciowe) - zespół Westa

• napady padaczkowe występujące we wczesnym dzieciństwie u dzieci opóźnionych w rozwoju psychoruchowym, którym towarzyszy występowanie różnych zmian w zapisie EKG

• rozpoczynają się w 90% w 1.roku życia., rzadko po 2

• częstotliwość 1:3000

• Napady charakteryzują się nagłymi, błyskawicznymi zrywami globalnymi, o typie zgięciowym lub powolnym, tonicznym skłonem głowy lub też nagłym przygięciem głowy ku klatce piersiowej. Objawom tym często towarzyszą obejmujące ruchy kończyn górnych, niekiedy z równoczesnym przywiedzeniem do brzucha kończyn dolnych

• Część napadów ma charakter nadmiernego wyprostu -gwałtowne odrzucenie głowy i kończyn górnych ku tyłowi

• Napad trwa zwykle od kilku do kilkunastu sekund

• Może wahać się od kilku do kilkudziesięciu lub kilkuset na dobę, więc wówczas mówimy o stanie padaczkowym

• Mogą towarzyszyć napadom: zaburzenia świadomości, niepokój psychoruchowy, połączony z głośnym krzykiem oraz wiele objawów wegetatywnych: zblednięcie lub nagłe zaczerwienienie twarzy, ślinotok, nadmierna potliwość dziecka, odruchy wymiotne

• Najczęściej występują napady zgięciowe (50-60%), napady mieszane (25-30%) a najrzadziej wyprostowe

• W prawie połowie przypadków nie udaje się stwierdzić przyczyny tego zespołu

• Leczenie hormonalne jest zwykle skuteczne

• Wśród przyczyn wymienia się: zaburzenia prenatalne (niedotlenienie, toksoplazmozę, cytomegalia) oraz poporodowe np. bakteryjne lub wirusowe zapalenie mózgu

• Zespół Westa może rozwinąć się w wyniku wrodzonych wad OUN, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych, krwiaków lub wodniaków podtwardówkowych, urazów czaszki, guzów

• Istnieją również doniesienia o występowaniu w przebiegu anomalii chromosomowych

• W ok. 80-90% występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego

• Wśród dzieci z zespołem Westa należy wyodrębnić grupę z łagodnym zespołem napadów skłonów - napady nie są tak złośliwe, mogą występować w późniejszych latach ich życia, a nawet wyjątkowo u osób dorosłych, leczenie daje lepsze wyniki, występuje rzadko ta grupa dzieci

• Konwencjonalne leczenie przeciwdrgawkowe w zespole Westa często nie przynosi oczekiwanych skutków. Najczęściej stosuje się kortykotropinę, prenizolon i deksametazon. W ok. 30% występują nawroty stanów padaczkowych zwykle w ciągu 2 miesięcy od momentu zakończenia leczenia sterydami

• Rokowanie jest uzależnione od wielu czynników. Jest ono lepsze, gdy przed wystąpieniem drgawek rozwój psychoruchowy mieścił się w granicach normy, napady były krótkotrwałe i rzadkie, występował jeden rodzaj napadów. Gorsze rokowania wiąże się z pojawieniem się oprócz napadów skłonów również napadów uogólnionych toniczno-klonicznych oraz ze złą reakcją dziecka na leczenie hormonalne

Łagodna miokloniczna padaczka niemowląt

• występuje częściej u chłopców, w 28-33% przypadków stwierdza się w wywiadzie padaczkę u jednego z członków rodziny

• pierwsze napady występują zwykle między 6 miesiącem, a 3 rokiem życia u dzieci bez obciążonego wywiadu ciążowo-porodowego, napady są krótkotrwałe, o charakterze mioklonii, zmiennym nasileniu i częstości, trwają krótko, 1-3 sekund, nie obserwuje się utrat przytomności

• natężenie napadów może być różne u tego samego dziecka

• zapis EKG zwykle pozostaje w granicach normy dla wieku dziecka, także tomografia komputerowa

• rozwój psychoruchowy zwykle prawidłowy

Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt

• częstość występowania nieco większa u chłopców

• w ok. 25% przypadków stwierdza się w wywiadzie padaczkę lub drgawki gorączkowe

• rozpoczyna się w 1 roku życia, zwykle 5-6 miesiąc

• napady występowały z reguły u dzieci prawidłowo dotychczas rozwijających się i były jej pierwszym objawem

• pierwszy napada przybierał postać napadu klonicznego, towarzyszyła mu w 75% podwyższona temperatura ciała

• zwykle po 1 - 1,5 roku od pierwszego napadu padaczkowego dochodzi do wystąpienia drugiego rodzaju napadów - uogólnionych mioklonicznych, które występują kilka razy na dobę, nie obserwuje się utraty przytomności, chyba, że mioklonie występują po sobie w krótkich odstępach

• w 2 roku choroby pojawiają się napady zaburzenia w formie nagłych, krótkich, uogólnionych zespołów iglicy z falą lub wieloiglic z falą, występujących oddzielnie lub w krótkich seriach

• Występowaniu mioklonii może towarzyszyć zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, szczególnie mowy

• U niektórych napady mogą być wyzwalane nie tylko stymulacją świetlną, lecz także zamknięciem oczu

• W dużym przypadku (nawet do 50%) stwierdza się rodzinne obciążenie napadami padaczkowymi, przebiegającymi zarówno z gorączko, jak i z prawidłową temperaturą ciała

Padaczka z napadami miokloniczno-astatycznymi ( zespół Lennoxa - Gastauta)

• dotyczy głównie młodszych dzieci i charakteryzuje się dużą różnorodnością napadów

• napady z przewagą cech astatycznych, polegających na pełenj lub częściowej nagłej utracie napięcia mięśniowego i kontroli postawy ciała

• napady, w których dominującym objawem są mioklonie

• połączenia objawów astatycznych i mioklonicznych, wyrażające się pojedynczymi szarpnięciami lub licznymi miokloniami, łączącymi się z częściową lub pełną utratą napięcia mięśniowego i funkcji statycznych

• Klinicznie mogą się wyrażać nagłym upadkiem dziecka i szybkim jego podniesieniem do pozycji stojącej z podjęciem wykonywania przerwanej czynności

• Krause rozróżnia kilka wariantów napadów:

• Padanie napadowe astetyczne: osunięcie się dziecka na ziemię, któremu towarzyszą symetryczne mioklonie mięśni ramion, mruganie powiekami lub zwrot gałek ocznych ku górze

• Padanie napadowe miokloniczno-astetyczne: dziecko rzuca się nagle do przodu lub do tyłu

• Niezależnie od napadów krótkotrwałych, w czasie których dziecko szybko się podnosi do pozycji stojącej, bywają napady dłużej trwające: dziecko pada i leży od kilku do kilkunastu sekund, powoli się podnosi, spoglądając bezradnie wokół siebie, następnie wstaje, lecz nie reaguje w pełni na bodźce z otoczenia

• bywają napady, kiedy dziecko po upadku pozostaje w pozycji leżącej 1-3 minuty, w miarę powracania do normy napięcia mięśniowego, mogą wystąpić rytmiczne drgania kloniczne lub duży napad toniczno-kloniczny

• u dzieci pozostających w pozycji siedzącej obserwuje się pochylenie do przodu tułowia, niekiedy opadanie powiek

• może występować nagłe wyrzucenie głowy do przodu, powodujące uderzenie ciałem o podłoże

• w 20% przypadkach występują u dzieci napady padania do tyłu

• często występują napady nieświadomości, pojawiają się w postaci czystej ( bez innych objawów towarzyszących), ale bywają napady nieświadomości połączone z mruganiem

• u dzieci można zaobserwować napady zgięciowe

• zespól ujawnia się najczęściej u dzieci w wieku 3-6lat, częściej u chłopców

• Czynniki mogące być przyczyną zespołu: uszkodzenia mózgu związane z nieprawidłowo przebiegającą ciążą i porodem, urazy czaszki, zapalenie mózgu, niedotlenienie mózgu pierwotne i wtórne, związane z przedłużającymi się napadami, zatrucia, choroby metaboliczne i demielinizacyjne mózgu

• Stosunkowo często stwierdza się wady rozwojowe OUN

• Częstość napadów padaczkowych jest zmienna

• Zapis EKG nie jest charakterystyczny, może wykazywać uogólnione zwolnienie czynności bioelektrycznej oraz brak reakcji zatrzymania na otwarcie oczu, co często towarzyszy rozlanemu uszkodzeniu mózgu

Miokloniczna- astatyczna padaczka wczesnego dzieciństwa (zespół Doosego)

• pierwsze napady padaczkowe pojawiają się u dzieci do tej pory zdrowych i nie wykazujących klinicznych objawów uszkodzenia OUN

• wskazano na podłoże genetyczne

• przebieg zespołu może być różny

Leczenie napadów miokloniczno-astatycznych

Jest bardzo trudne i często wymaga stosowania kilku leków przeciwpadaczkowych. Najlepsze wyniki daje kwas walproinowy lub klonazepam w połączeniu z fenobarbitalem lub fenytoiną.

OKRES PRZEDSZKOLNY, SZKOLNY I MŁODZIEŃCZY

Dziecięca padaczka nieświadomości (piknolepsja, zespół Friedmana)

Napady nieświadomości są bezdrgawkową odmianą napadów uogólnionych. Podstawowym objawem jest krótkotrwała przerwa w świadomości (absencje). Utrata występuje nagle i trwa zwykle 2-30sekund, a następnie można obserwować szybki powrót do świadomości, z kontynuacją czynności wykonywanej przez dziecko przed początkiem napadu. W tym okresie dziecko ma zwykle otwarte oczy, gałki oczne pozostają nieruchome, reakcja źrenic na światło jest osłabiona lub zniesiona.

• 1:10000 w grupie dzieci chorych na padaczkę

• Częściej występuje u dziewczynek

• Szczyt zachorować to 6-7rok życia, 11-12 lat

Międzynarodowa Klasyfikacja Napadów Padaczkowych rozróżnia napady:

1. proste - z zaburzeniem świadomości, ok. 10%

2. nieświadomości z „elementem” klonicznym - kloniczne skurcze są ograniczone do powiek, rzadziej do mięśni policzkowych i ust, ok.50%

3. nieświadomości z komponentem atonicznym - występuje zmniejszenie napięcia mięśni tułowia, stwierdza się stopniowe obniżenie głowy i niekiedy ramion, często rytmiczne, może towarzyszyć upuszczenie trzymanego w rękach przedmiotu, ok. 20%

4. nieświadomości z komponentem tonicznym - wyraża się wzmożonym napięciem mięśni prostowników, zwrot gałek ocznych do góry, zarzucanie głowy do tyłu

5. nieświadomości z automatyzmami - Loiseau wyróżnia dwa rodzaje automatyzmów:

• perseweracyjne, wyrażające się bezkrytycznym kontynuowaniem zaczętej przed napadem czynności

• de novo

Często występuje w połączeniu z innymi napadami nieświadomości. Ok. 60% przypadków, trwają zazwyczaj ponad 16 sekund

f) nieświadomości z komponentem czynnościowym - zblednięcie, rozszerzenie źrenic, wzrost ciśnienia tętniczego krwi

Częstość napadów w dziecięcej padaczce nieświadomości może być bardzo duża i wynosić do 200 na dobę

Przebieg może być różnorodny. Najczęściej występują jednak trzy możliwości:

1. ustąpienie napadów nieświadomości

2. przetrwanie napadów nieświadomości

3. rozwój napadów toniczno-klonicznych

Padaczka z mioklonicznymi napadami nieświadomości

• charakteryzują się rytmicznymi, obustronnymi, rozlanymi mikloniami o dużym nasileniu, którym w zapisie EEG towarzyszą obustronne synchroniczne i symetryczne wyładowania iglica-fala

• stwierdzana częściej u chłopców, średni wiek chorych to 7 lat

• obserwuje się różnego rodzaju zaburzenia świadomości, do utraty przytomności włącznie, którym towarzyszą mioklonie, głównie mięśni braków, ramion i nóg

• Czas trwania napadu jest dłuższy i wynosi 10-60sekund, a częstość wynosi do kilku na dobę

• Charakteryzuje się odpornością na leczenie

Łagodna padaczka częściowa z iglicami w okolicy środkowo-skroniowej (padaczka Rolanda)

• początek w wieku 2-14lat, zwykle 3-10 rok życia

• występowanie napadów ruchowych częściowych prostych u większości pacjentów

• charakterystyczne zmiany ogniskowe EEG

• nieobecność objawów neurologicznych przed i podczas napadu

• najczęstszy rodzaj padaczki ruchowej okresu dziecięcego 11,5-25% przypadków

• znacznie częściej u chłopców

• częstość napadów jest zmienna, napady dotyczą zasadniczo jednej połowy twarzy, okolic ust i gardła i rzadziej górnej kończyny

• istnieje zależność częstości napadów od stanu snu i czuwania

• Napady nocne można podzielić na trzy rodzaje:

- krótkotrwałe - dotyczące połowy twarzy z przemijającą afazją bez utraty przytomności, dziecko zwykle budzi się ze snu wskutek somatyczno-sensorycznej aury

- podobne do powyższych, ale z utratą przytomności, bełkotem, niekiedy zakończone wymiotami

- zwykle wtórnie uogólnione napady toniczno-kloniczne

* przebieg padaczki jest łagodny, napady mają tendencję do ustępowania zwykle między 9 a 12rokiem życia




---