A
D
B
Zaznaczyłbym d
B
B
C
B
C
Mutacje w genie GDF-8 kodującym miostatyne. Nastepuje wzrost ilosci wlokien miesniowych na skutek braku aktywnosci miostatyny, a co za tym idzie brak aktywnosci bialka p21, ktore nie hamuje kinaz CDK i cykl komorkowy prowadzony jest dalej.
Leptyna (gr. leptos -mały, delikatny, cienki) jest białkiem o masie cząsteczkowej rzędu 16 kDa wykazującym wysoki stopień międzygatunkowej homologii. Zbudowana jest ze 167 aminokwasów ale w osoczu występuje już jako cząsteczka złożona ze 146 aminokwasów, gdyż zostaje od niej oddzielony sygnałowy odcinek wydzielniczy. Leptyna ma właściwości hormonu o czasie półtrwania w krwiobiegu wynoszącym 25 minut. W osoczu jest wiązana kom petycyjnie z białkami, które mogą zmieniać jej bioaktywność i biodostępność. Synteza leptyny zachodzi przede wszystkim w adipocytach oraz w mniejszym stopniu w mózgu, sercu, łożysku i ścianie żołądka. Po wydzieleniu do krwi leptyna jest transportowana do podwzgórza. W podwzgórzu leptyna wiąże się ze specyficznym dla niej receptorem i powoduje jego dimeryzację i utworzenie właściwej dla jego aktywności konformacji. Konsekwencją tego jest zahamowanie biosyntezy i uwolnienie neuropeptydu Y oraz peptydu pokrewnego aguti. Jednocześnie następuje wzrost stężenia propiomelanokortyny i tran skryptu regulowanego kokainą i amfetaminą.
Ob-Ra krótki receptor dla leptyny posiada 34 aminokwasową domenę cytoplazmatyczną. Zlokalizowany jest przede wszystkim w splocie naczyniowym mózgu, ekspresji także w niewielkich ilościach ulega w jądrach i tkance tłuszczowej. Prawdopodobnie uczestniczy w transporcie leptyny z krwi do płynu mózgowo-rdzeniowego (bariera krew - mózg). Ob-Rb długi receptor dla leptyny posiada aminokwasową domenę cytoplazmatyczną długości 304 aminokwasów. Uczestniczy w przekazywaniu pobudzenia wewnątrz komórki. W największych ilościach jest wykrywany w jądrze łukowatym podwzgórza oraz w innych okolicach mózgu, biorących udział w regulacji bilansu energetycznego. Ob-Rc krótki receptor dla leptyny wewnątrzkomórkowa domena złożona jest z 32 aminokwasów. Pełni funkcję transportową. Ob.-Re najkrótsza forma receptora dla leptyny jest pozbawiony domeny transbłonowej. Jego łączna długość to 808 aminokwasów. Receptor uważany za formę rozpuszczalną biorącą udział w przyłączaniu i inaktywacji leptyny w krwiobiegu. Ulega ekspresji w podwzgórzu, sercu, jądrach, tkance tłuszczowej.
Geny białek: gen αs1, αs2, β i κ kazeiny oraz β-laktoglobuliny ogromny postęp w poznawaniu struktury i sekwencji genów kazein i innych białek mleka nastąpił w ostatnich 20 latach, wszystkie poznane dotychczas geny białek mleka mają budowę kanoniczną, typową dla eukariotycznych genów klasy II, transkrybowane są przy udziale RNA polimerazy II, ich sekwencje kodujące (eksony) rozdzielone są (czasami bardzo długimi) intronami, miejsca inicjacji transkrypcji poprzedzone są długimi sekwencjami flankującymi końca 5', sekwencja TATA (mniej lub bardziej typowa) występuje zawsze w odległości około 30 par zasad od miejsca inicjacji transkrypcji, geny białek mleka zawierają sekwencje kodujące miejsca składania mRNA, na końcu 3' występuje sekwencja AATAAA (kodująca sygnał poliadenylacji mRNA), po niej występują powtarzające się sekwencje GT (koniec transkrypcji), w części proksymalnej genu występują sekwencje wiążące czynniki aktywujące lub represorowe (czynniki transkrypcyjne i receptory hormonalne)
WT1, LIM1, SF1, SRY, SOX9, DAX1, WNT4, DMTR 1 i 2
Choroba rozwija się jako skutek niedoboru enzymu katalizującego trzeci etap biosyntezy czerwonego barwnika, którym jest porfiryna. Enzymem tym jest dekarboksylaza uroporfirynogenu, która katalizuje przejście uroporfirynogenu III do kaproporfirynogenu II. Skutkiem niedoboru enzymu jest nadmiar metabolitów pośrednich będących produktem etapów wcześniejszych. Odkładają się one we krwi, kościach, zębach oraz innych częściach ciała. Zęby przybierają różowe zabarwienie. W czerwonobrunatnym moczu występuje uroporfiryna. Pojawia się nadwrażliwość na światło. Zwierzęta chore stają aktywne nocą, unikają natomiast światła dziennego.Porfiryny eksponowane na światło przechodzą w stan zbudzenia i reagują z tlenem cząsteczkowym wytwarzają w ten sposób rodnikowe formy tlenu, które uszkadzają lizosomy i inne organelle komórkowe. Uwolnione z nich enzymy powodują zmiany skórne - tworzą się pęcherze przechodzące w głębokie owrzodzenia, a następnie w obszerne blizny.
A
B
A
B
D
D
Krótkonożności u kur