Pojęcie genomu - to suma genów chromosomowych zawartych w podstawowym haploidalnym zespole chromosomów (n). Termin ten bywa używany jako synonim genotypu w znaczeniu całości informacji genetycznej organizmu.

Charakterystyka genomu eukariotycznego: a) tylko ok. 1% genomu zajmują sekwencje kodujące białka, b) wielkość genomu wzrasta ze stopniem skomplikowania organizmu, który wymaga większej ilości informacji do swego funkcjonowania, c) geny stanowią tylko niewielką część genomu, nawet jeśli bierzemy pod uwagę introny, powtórzenia genów, jest to tylko 1/3 całości. DNA, a znaczenie pozostałych 2/3 informacji zapisanej w sekwencji nukleotydowej nie jest znana, d) organizmy mają DNA uorganizowane z białkami (histonami) w chromosomy.

Budowa chromosomu. W jądrze komórkowym przed podziałem cząsteczki DNA występuje w formie chromatyny, a podczas podziałów komórki, jako chromosomy. Różnica dotyczy jedynie stopnia kondensacji i spiralizacji, a nie materiału genetycznego.

W każdej chromatydzie występuje pojedyncza cząsteczka DNA. Ramiona rozdzielone są przewężeniem pierwotnym - centromerem. Liczna chromosomów w jądrze komórkowym: a) haploidalna - to podstawowy garnitur chromosomów, występuje w gametach - n23, b) diploidalna - to podwójny garnitur chromosomów, charakterystyczny dla komórek somatycznych (ciała) i zapłodnionej komórki jajowej (zygoty) - 46.

Chromosomy człowieka: 22 pary autosomów i jedna para chromosomów płci to równa się 23 pary, czyli 46 Chromosomów X i Y, co oznacza, że osobnik o dwóch chromosomach chromosomach ma płeć ♀, a osobnik o X iY będzie ♂.

Na chromosomie chromosomie brakuje wielu odpowiedników genów występujących na chromosomie chromosomie, który jest dużo większy.

Kariotyp człowieka: jest to uporządkowanych wzór chromosomów, w którym autosomy numerowane od 1 do 22, a chromosomy płci symbolem X i Y. To uporządkowanie polega na połączeniu ich w pary homologiczne na podstawie kształtu, wielkości etc.

Analiza kariotypu wykorzystywana jest w cytogenetyce do wykrywania zaburzeń genetycznych jeszcze przed urodzeniem się dziecka, opiera się na podstawie prawidłowych wzorców chromosomów ludzkich.

---