Podstawy dysmorfologii. Cechy dysmorficzne.

Dr Anna Materna-Kiryluk

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu

Dysmorfologia - nauka zajmująca się wadami budowy. Łączy elementy genetyki, embriologii i pediatrii.

Podstawą rozpoznania w dysmorfologii jest badanie fizyczne - wykrycie i nazwanie choćby najdrobniejszych anomalii.

Ocena wzrostu i masy ciała - odniesienie wg siatek centylowych

• niskorosłość

• wzrost nadmiernie wysoki - odniesienie do zmienionych lub zachowanych proporcji, ocena długości kończyn

Anomalie:

Macrosomia - zwiększenie rozmiarów ciała

Microsomia - zmniejszenie rozmiarów ciała

Hemihypertrophia - asymetryczny przerost połowy całego ciała; przerost połowiczy

Ocena głowy

• wielkość - pomiar obwodu czołowo-potylicznego

• symetria

• stosunek części twarzowej do mózgowej

• szwy czaszkowe

• ciemiączka

Anomalie:

Microcephalia - małogłowie

Macrocephalia - wielkogłowie

Hydrocephalia - wodogłowie

Craniostenosis - zarośnięcie wszystkich szwów

Craniosynostosis - przedwczesne zarośnięcie szwu - zmiana kształtu:

Scaphocephalia - łódkogłowie (szew strzałkowy)

Brachycephalia - krótkogłowie (szew wieńcowy obustronnie)

Plagiocephalia - skośnogłowie (szew wieńcowy jednostronne)

Trigonocephalia - trójkątnogłowie (szew czołowy)

Oxycephalia - czaszka wieżowata (szwy czołowy,wieńcowy,węgłowy)

Acrocephalia - stożkogłowie (szwy podstawy czaszki)

Trifoliocephalia - czaszka „trójlistna koniczyna” (wszystkie szwy)

Craniotabes - rozmiękanie kości czaszki

Anencephalia - bezmózgowie

Acrania - brak kości czaszki

Meningocele - przepuklina oponowa

Encephalocele - przepuklina mózgowa

Ocena twarzy

• określenie podobieństwa badanego do innych członków rodziny !!!

• od przodu („en face”)

• z profilu

• rysy twarzy, proporcje, symetria: twarz ściągnięta, twarz o zaostrzonych rysach, twarz Potter (skąpowodzie - długotrwały ucisk twarzy przez ścianę macicy)

Ocena uszu

• okolica przyuszna (obecność wyrośli i dołków, przetok)

• wielkość uszu - norma - górny brzeg małżowiny na poziomie brwi, dolny na poziomie skrzydełek nosa

• położenie uszu - norma - górny przyczep małżowiny usznej na linii poprowadzonej pomiędzy kącikiem oka a najbardziej uwypukloną częścią potylicy

Anomalie:

Microtia - niedorozwój małżowiny

Anotia - brak struktur ucha zewnętrznego

Ucho opadające - zwisająca górna część małżowiny

Ucho odstające - brak mięśnia usznego tylnego;

Małe anomalie: wolny, zwisający płatek; brak płatka; wcięcie płatka; podwójny płatek; wcięcie obrąbka;

Ocena oczu

• wielkość gałek ocznych

• rozstawienie gałek ocznych

Anomalie:

„Objaw zachodzącego słońca” - uwidocznienie twardówki powyżej tęczówki

Skośne szpary powiekowe: skośnogórne (mongoidalne), skośnodolne (antymongoidalne)

Epicanthus - zmarszczka nakątna (skóra nasady nosa rozciąga się na wewnętrzny kąt oka)

Ptosis - opadnięcie powieki

Synophrys - zrośnięcie brwi

Strabismus - zez

Hiperteloryzm - zwiększenie odległości między źrenicami

Hipoteloryzm - zmniejszenie odległości między źrenicami

Telekantus - zwiększona odległość między wewnętrznymi kątami oczu

Cyclopia - jedna gałka oczna, jednoocze

Anophthalmus - całkowity brak oczu

Microphthalmus - małoocze

Cryptophthalmus - skrytoocze

Blepharophimosis - zwężenie szpary powiekowej

Plamki Brushfielda - małe strefy odbarwienia tęczówki tworzące nieregularny pierścień

Coloboma oculi - szczelina oka

Aniridia - brak tęczówki

Ocena nosa

• nasada - część leżąca między oczodołami, stanowi prawie ½ długości nosa

• skrzydła nosa - wielkość, symetria

• kształt

• rynienka podnosowa (philtrum)

Anomalie:

Nos siodełkowaty - niska nasada nosa

Proboscis - „trąbka” w holoprozencefalii

Arrhinia - brak nosa

Atresia choanalis - niedrożność nozdrzy tylnych

Ocena ust, jamy ustnej, żuchwy

• wielkość i symetria ust

• kształt wargi górnej i dolnej

• zarys podbródka

• kształt, ruchomość podniebienia

• wielkość i powierzchnia języka

• uzębienie

Anomalie:

Macrognathia - przerost żuchwy

Micrognathia - nieprawidłowo mała żuchwa

Prognathismus - nadmierne wysunięcie żuchwy do przodu

Retrognathia - cofnięcie żuchwy ku tyłowi

Microstomia - nieprawidłowo małe usta

Macrostomia - nieprawidłowo duże usta

Lingua geographica - język geograficzny

Lingua plicata - język pobrużdżony

Lingua scrotalis - język mosznowy

Macroglossia - zbyt duży język

Microglossia - zbyt mały język

Palatoschisis - rozszczep podniebienia

Cheiloschisis - rozszczep wargi

Hypodontia - niedorozwój zębów

Anodontia - brak zębów

Oligodontia - zmniejszona liczba zębów

Ocena szyi i klatki piersiowej, brzucha, kręgosłupa

• długość

• szerokość

• kształt

• symetria

• ruchomość

• położenie brodawek sutkowych

Anomalie:

Torticolis - kręcz szyi

Pterygium colli - płetwistość szyi

Pectus excavatum - klatka wydrążona, mostek poniżej poziomu żeber

Pectus carinatum - klatka kurza, mostek nadmiernie uwypuklony

Scoliosis - skrzywienie boczne kręgosłupa

Omphalocele - przepuklina pierścienia pępkowego

Gastroschisis - rozszczep ściany brzucha

Sinus dermoidalis - zatoka skórna

Sinus pilonidalis - zatoka włosowa

Myelomeningocele - przepuklina oponowo-rdzeniowa

Rachischisis - całkowity rozszczep kręgosłupa

Ocena narządów płciowych i odbytu

• wygląd krocza i odbytu

• wielkość prącia

• położenie ujścia cewki moczowej

• wielkość i konsystencja jąder

• ocena warg sromowych

Anomalie:

Macrophallus - duże w stosunku do wieku prącie

Microphallus - małe w stosunku do wieku prącie

Cryptorchismus - wnętrostwo, niezstąpienie jąder

Hermaphroditismus - obojnacze narządy płciowe

Hypospadiasis - spodziectwo

Macroorchidismus - większe jądra

Atresia ani - zarośnięcie odbytu

Ocena skóry i włosów

• pigmentacja

• obecność znamion i innych zmian skórnych

• elastyczność i rozciągliwość skóry

• określenie linii skalpu, gęstości i położenia wiru włosów

Anomalie:

Cafe-au-lait - plamy typu „kawa z mlekiem”

Nevus flammeus - znamię naczyniowe płaskie

Hemangioma cavernosus - naczyniak jamisty

Hemangioma capillaris - naczyniak włośniczkowy

Cutis laxa - skóra wiotka

Ichthyosis - rybia łuska

Xanthoma - kępki żółte

Vitiligo - bielactwo

Hypertrichosis - nadmierne owłosienie całego ciała

Hirsutismus - nadmierny wzrost włosów w obszarach skóry pozostających pod wpływem androgenów

Ocena kończyn

• długość

• symetria

• obmacywanie stawów

• ruchomość stawowa, zakres ruchów

Anomalie:

Amelia - brak kończyn

Phocomelia - niedorozwój odcinków kończyn, wada ubytkowa wtrącona Adactylia - brak palców

Aphalangia - brak paliczków

Acheiria - brak dłoni

Apodia - brak stopy

Genu varum - szpotawość kolan

Genu valgum - koślawość kolan

Bruzda poprzeczna - pojedyncza linia zgięciowa dłoni

Klinodaktylia - skrzywienie palca w płaszczyźnie dłoni

Brachydaktylia - skrócenie palców

Kamptodaktylia - trwały przykurcz palców

Arachnodaktylia - pająkowatość palców, wydłużenie palców

Ektrodaktylia - rozszczep dłoni lub stopy, „szczypce homara”

Polidaktylia - wielopalczastość

Syndaktylia - zrost palców

Makrodaktylia - powiększenie jednego z palców dłoni lub stóp

Mikrodaktylia - zmniejszenie jednego z palców dłoni lub stóp

Oligodaktylia - zmniejszenie liczby palców