DIAGNOSTYKA CYTOGENETYCZNA
I PODSTAWY PORADNICTWA GENETYCZNEGO.

PORADNICTWO GENETYCZNE - zajmuje sie określeniem ryzyka wystapienia choroby genetycznej u potomstwa [wada genetyczna badz wrodzona]. Porady genetycznej wymagaja kobiety ze stwierdzona płodnścia pierwotną, małżenstwa krewniacze, osoby które poroniły, znane lub pojedyncze choroby dziedziczne w rodzinie, kobiety po 35 roku życia, które planuja badz zaszły w ciąż. [małżenstwa krewniacze= wspólna pula genów]

PROBAND - jest to pierwszy czlonek rodziny u którego wykryto chorobę genetyczną.

ETAPY POSTEPOWANIA W PORADNI GENETYCZNEJ :

- wywiad obejmujący przynajmniej trzy pokolenia,

- konstrukcja i analiza rodowodu, [pozwala na okreslenie toru przekazywanej choroby w rodzinie, umozliwia ustalenie badan diagnostycznych]

- badania fizykalne,

- badania diagnostyczne,

- ustalenie rozpoznanej choroby, [ badania dodatkowe takie jak cytogenetyczne okreslenie kariotypu,analizy DNA, badania biochemiczne i enzymatyczne]

- udzielenie porady genetycznej,

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA :

- stwierdzenie ech charakterystycznych dla danego zespołu chromosomowego,
- stwierdzenie zespołu wad wrodzonych,
- niepowodzenia rozrodu np. poronenia,

- brak cech dojrzewania płciowego,

- urodzenie dziecka z wadami wrodzonymi,

- pierwotny lub wtorny brak miesiaczki,
- nieprawidłowa budowa narzadów płciowych,

Diagnostyka cytologiczna obejmuje też zespoły niestabilności chromosomow, ktore charakteryzują sie zwiekszona częstotliwościa peknięć. Obecnie badania cytogenetyczne wykonuje sie w określeniu nowotworu [ chromosom Filodelphia] przy wyrywaniu chłonniaka Burkitta [translokacja 14 i 8] oraz raka piersi. Do dianostyki nowotworów ważne są mutacje genu APC[rak okreżnicy] MSH2 i MSH1.

DIAGNOSTYKA PRENATALNA - wszystkie dizalania majacena celu ocene rozwoju dziecka np. rozpoznanie choró płodu,

PIERWSZYS TRYMESTR

- pierwsze trzy miesiące najintensywniejszego rozwoju, rozwoj narządów wewnetrznych np. oczy, mózg itd. Ich praca nie pozwala na samodzielne funkcjonowanie.

DRUGI TRYMESTR

- dynamiczny wzrost dziecka i „nabieranie ciała”, dojrzewa psychika dziecka, narzady wykonują wiele funkcji, jednak dziecko nadal uzależnione od matki,

TRZECI TRYMESTR

- dziecko przybiera na wadze, odczuwa ból, reaguje na dzwieki, zapamietuje muzykę, przezywa pewne emocje,

WSKAZANIA BADAN PRENATALNYCH

- wiek matki ponad 35 lat,

- trisomia 21 pary w poprzedniej ciąży,

- translokacja chromosomowa u rodziców,

- inne anomalia lub aberacje liczbowe chromosomowe płodu w poprzedniej ciąży,

- choroba Downa w rodzinie,
- wada osrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży,

- urodzenie dziecka z określoną grupą chorób metabolicznych,

PODZIAŁ BADAŃ PRENATALNYCH :

1. NIEINWAZYJNE - zaliczamy do nich badania takie jak : USG, badanie krwi matki, radiografia, magnetyczny rozmaz jądrowy, tomografia komputerowa,
   

2. INWAZYJNE - służa do pobrania komórek płodowych i umożliwiają badania zaburzeń chromosomowych, zaliczamy do nich badania takie jak : amniopunkcja, biopsja kosmówki,

USG - przeprowadzana metada obrazowania narządów za pomocą fali, rozpoznanie ciąży, obraz anatomi płou itd. Dzieki badaniu można stwierdzic nieprawidłowości u noworodka :

19-12 tydzien - wady anatomiczne, 18-22 - inne zaburzenia fuzkcjonalne, 28-32 - okreslenie prawdopodobienstwa przeżycia dziecka,

BADANIE KRWI - od okolo 15 tygodznia ciąży, metoda ta pozwala na okreslenie wad u noworodka i trisomi,

TOMOGRAFIA KOMPUTEROWA - wykrycie zaburzeń anatomicznych np. torbiele,
guzy i wodogłowie,

AMNIOPUNKCJA [AC] - nakłucie przez powłoki brzuszne zbiornika płynu owodniowego ok. 20 ml [z naskorka płodu], warunkiem bezpiecznego wykonania zabiegu jest ciagła
i bezpośrednia kontrola USG jak również doświadczenie lekarza, przeprowadza sie to badanie miedzy 15-17 lub 14-16 tygodniem ciąży. Metoda pozwala na wykrycie zaburzeń biochemicznych, anomalia chromosomow i defektow neurologicznych. Ryzyko zabiegu to okolo 0,5-1,5 %, mogą wystapić powikłania jak np. krwawienie, pęknięcie błon płodowych, poronienie, nakłucie płodu i infekcja jaja płodowego.



BIOPSJA KOSMÓWKI - pobranie trofoblastu około 7-8 dnia od zapłodnienia pod kontrolą USG, może być techniką przezbrzuszną [22-24 tydzien.], przezszyjkpwą [8-12tydzien przy pełnym pęcherzu moczowm]. Pobranie kosmków do analizy DNA, przeciwskazaniem jest anty Rh- w krwi matki, po biopsji moze dojść do powikłań np. krwawienie, poronienie itd.

KORDOCENTEZA [PUBS] - przeprowadzana od 18 tygodnia ciąży, jest najtrudniejsza, polega na pobraniu 0,5 - 1 ml krwi żyły pempowinowej, jest pomocna w analizie chromosomów w III trymestrze ciąży po badaniu USG i stwierdzeniu wad, powikłaniem moze być infekcja wewnatrzmaciczna lub krwawienie płodu.

FETOSKOPIA [ bardzo inwazyjna !!! ] - polega na bezpośrednim, endoskopowym ogladaniu płodu [in untero] w środowisku naturalnym. Metoda ta wskazana jest w swierdzeniu dziedzicznych chorob skory, krwi, rozszczepach twarzy, kręgosłupa i przepuklinie, dziedziczeniu wad rozwojowych oraz podejrzeniach zaburzeń imunologicznych.
Przeprowadza się ją miedzy 15-21 tygodniem ciąży. Powikłaniami moze byc wyciek płynu owodniowego, a w konsekwencji utrata płodu.

Diagnostyka laboratoryjna w badaniach prenatalnych, może opierać sie na badaniu : krwi pępowinowej dziecka, badaniu płynu owodniowego, badaniu kariotypu.

---