TESTY GENETYCZNE:

1. diagnostyczne:

2. wykonywane u osoby chorej

1. predykcyjne:

3. wykonywane u osób zdrowych w celu ustalenia prawdopodobieństwa rozwoju choroby (np. u członków rodzin osób chorych na pląsawicę Huntingtona)

4. wykonuje się je tylko u osób pełnoletnich (osoby muszą same zadecydować czy chcą mieć wykonane badania i poznać ryzyko czy nie)

5. 1993 r - identyfikacja genu IT 15 oraz charakterystycznej mutacji tego genu (znajduje się on na krótkim ramieniu chromosomu 4 i jego produktem jest białko huntingtonina)

6. mutacja jest tzw. mutacją dynamiczną - ma miejsce ekspansja trójnukleaotydu CAG:

• 9 - 27 powtórzeń = norma

• 27 - 35 powtórzeń - premutacja; nie jest patogenna, ale jest związana ze zwiększeniem ryzyka wystąpienia objawów w pokoleniu następnym

• 36 - 39 - mutacja o obniżonej penetracji (tylko zwiększa ryzyko zachorowania lub choroba pojawia się, ale w starszym wieku i ma łagodniejszy przebieg)

• 40 powtórzeń i więcej - patogenna mutacja związana z wystąpieniem choroby Huntingtona

Warianty kliniczne:

1. 40 - 50 powtórzeń - postać klasyczna (90% przyp.) z początkiem choroby w 30-40 rż

2. > 50 powtórzeń - postać młodzieńcza (10% przyp. z czego 2% dotyczy dzieci):

5. ujawnia się już przed 20 rż

6. przebieg szybki, agresywny

7. zwykle związana z dziedziczeniem od chorego ojca (antycypacja)

1. < 40 powtórzeń - postać starcza:

• pojawia się po 50 rż

• powolna progresja

TESTY PREDYKCYJNE:

• na pierwszą rozmowę przychodzi osoba, które chce mieć wykonane testy, najlepiej z kimś bliskim; podczas pierwszego spotkania informuje się ogólnie o chorobie, o jej przebiegu, ryzyku zachorowania itp., pyta się o przebieg choroby w rodzinie i uświadamia się co oznaczać będzie wynik „jest mutacja”

• dopiero na kolejnej wizycie przeprowadza się właściwe badanie (na tę wizytę zainteresowany zgłasza się sam, w wybranym przez siebie czasie od pierwszej wizyty, lekarz nie narzuca żadnego terminu; pacjent musi mieć czas na przemyślenie sobie swojej sytuacji)

• przy odbiorze wyniku testów należy przekazać pacjentowi informacje o możliwościach wsparcia, pomocy, opieki, o istnieniu możliwości przebadania innych osób; od tego momentu lekarz może sugerować terminy kolejnych wizyt

• jeżeli testy okażą się dodatnie i potwierdzą istnienie mutacji - pacjenta należy skierować do neurologa i odtąd taka konsultacja co 6-12 m-cy

• nie można wykonać badania u dziecka, na prośbę rodziców; osoba poddawana testom predykcyjnym sama o nich decyduje

BADANIE PRENATALNE - istnieje możliwość takiego badania.

WSKAZANIA DO BADAŃ GENETYCZNYCH W GINEKOLOGII I POŁOŻNICTWIE:

• zaburzenia rozwoju cielesno-płciowego

• niepłodność pierwotna

• ciąża ryzyka genetycznego

• poronienia samoistne

• rodzenie dzieci z wadami

---