KWASY NUKLEINOWE są to związki organiczne, które warunkują dziedziczenie;
DNA- kwas deoksyrybonukleinowy- cząsteczka DNA zbudowana jest z dwóch nici polinukleotydowych, które są owinięte wokół siebie. Występują tu cztery rodzaje zasad azotowych (adenina, tymina, cytozyna lub guanina), pięciowęglowy cukier (deoksyryboza) oraz reszta kwasu fosforowego. DNA jest źródłem informacji genetycznej oraz decyduje o syntezie białek.
- zasady azotowe łączą się na zasadzie komplementarności:
A + T, C + G; między zasadami występują słabe wiązania wodorowe;
- cząsteczka DNA podlega replikacji;
RNA- kwas rybonukleinowy- jest to pojedyncza nić, która składa się z pięciowęglowego cukru (ryboza), zasad azotowych (adenina, guanina, cytozyna lub uracyl) oraz reszty kwasu fosforowego. Możemy wyróżnić kilka rodzajów RNA- np. mRNA (przenosi kopię kodu do rybosomów), rRNA (uczestniczy w biosyntezie białka), tRNA (przenosi aminokwasy).
Każdy nukleotyd zbudowany jest z:
♣ zasady azotowej, która decyduje o rodzaju nukleotydu; są to adenina, guanina, tymina, cytozyna lub uracyl;
♣ cukru (rybozy lub deoksyrybozy);
♣ reszty kwasu fosforowego;
GEN- odcinek kwasu deoksyrybonukleinowego, w którym zakodowana jest informacja o budowie jednego polipeptydu;
GENOM - zawiera pełną i całkowitą informację genetyczną; jest ona niezbędna do funkcjonowania organizmu;
FENOTYP - efekt działania genów;
GENOTYP - zespół genów danego osobnika warunkujących jego właściwości dziedziczne.
KOMÓRKA HAPLOIDALNA- zawiera jeden genom;
KOMÓRKA DIPLOIDALNA- zawiera dwa genomy;
KOD GENETYCZNY- jest to ciąg umownych znaków, który stosowany jest w celu przekazania określonej informacji; w DNA zaszyfrowana jest czteroliterowa informacja genetyczna. Wynika to z faktu, że w DNA występują cztery zasady azotowe i tyle samo nukleotydów. Kod genetyczny jest trójkowy, niezachodzący, bezprzecinkowy, uniwersalny oraz niejednoznaczny.
HOMOZYGOTA - zawiera dwa takie same allele;
Crossing - over - jest to zjawisko polegające na pęknięciu i wymianie odpowiadających sobie położeniem odcinków chromosomów homologicznych. Jest odpowiedzialny za rekombinacje genetyczną.
HETEROZYGOTA - zawiera dwa różne allele danego genu;
AUTOSOMY- Wszystkie chromosomy, oprócz chromosomów płci.
Dziedziczenie jest zdolnością do procesu przekazywania cech żywego organizmu jego potomstwu z pośrednictwem genetycznej informacji (DNA, kwasy nukleinowe).
Cechy są warunkowane strukturą genów, głównie zlokalizowanych w chromosomach komórkowych jąder . Przy płciowym rozmnażaniu przekazywanie dziedzicznych cech potomstwu ma miejsce za pośrednictwem rozrodczych komórek.
Jednostka dziedziczenia podstawowa, która decyduje o przekazywaniu danych cech potomstwu to gen, będący odcinkiem DNA, posiadającym określoną liczbę nukleotydów, u których sekwencja jest genetyczną informację warunkującą wytwarzanie białek albo cząstek RNA, a to rezultacie, w toku ciągów skomplikowanych reakcji doprowadza do ujawnienia się danej cechy organizmu.
Najistotniejsze prawa, które rządzą dziedzicznością nazywane są prawami Mendla.
Odkryte zostały przez mnicha czeskiego na bazie badań których przedmiotem było krzyżowanie siewnego grochu (Pisum sativum). Te prawa ogłoszone zostały przez Mendla w roku 1865 w opracowaniu pt. Badania nad mieszańcami roślin.... Ta praca jednak pozostała niedoceniona, prawa dotyczące dziedziczenia cech były odkryte powtórnie w roku 1900 przez trójkę uczonych niezależnie: E. Tschermaka, H. de Vriesa i C. Corrensa.
I prawo Mendla nazywane prawem czystości gamet, stwierdza, iż każdy organizm zawiera dwa czynniki, zwane allelami, rządzące ujawnianiem się określonej cechy, otrzymanej przez organizm od swych rodziców, od każdego po jednym, w rozrodczych komórkach z kolei zawsze znajduje się tylko pojedynczy taki czynnik.
II prawo Mendla dotyczyło z kolei dziedziczenia 2 albo więcej cech; mówi o tym, iż te cechy, np. kształt i barwa nasion siewnego grochu, niezależnie się dziedziczą, co, jak wiadomo obecnie, jest słuszne, jeśli determinujące te właśnie cechy geny nie są ze sobą sprzężone, co oznacza że muszą być zlokalizowane na różnych, chromosomach niehomologicznych.
Do poznania lepszego mechanizmu według którego są dziedziczone cechy przyczyniły się także badania amerykańskiego genetyka i biologa - T.H. Morgana,. Był to członek licznych naukowych towarzystw oraz autor teorii chromosomowej dziedziczności. Teorię o lokalizacji genów na chromosomach została wysunięta przez niego w roku 1910 na bazie badań których przedmiotem były mutacje u owocowej muszki.
Morgan swoją teorię opierał na obszernych wiadomościach, które dotyczyły budowy komórki a także na badaniach z zakresu genetyki. Do jego sukcesu przyczynił wybór trafny obiektu badań, którym była muszka owocówka; charakteryzowały ją: nieduża ilość chromosomów (4 pary), duża zmienność, duża rozrodczość oraz krótki rozwojowy cykl (14 dni), pod mikroskopem dobra widoczność a także łatwa dostępność tych organizmów, zatem małe koszty doświadczeń.
W każdej z generacji owocowych muszek, połowa osobników była samcami, druga część - samicami. Genetyczna różnica między obydwoma płciami dotyczy budowy chromosomów oraz genów zawartych w nich. Owocowe muszki posiadają 3 pary chromosomów, będących homologiczne całkowicie. To oznacza, iż na nich znajdują się geny, które odpowiadają za identyczne cechy. Chromosomy te są określane jako autosomy. Parą czwartą chromosomów to chromosomy płci. Pojedynczy chromosom X oraz Y posiadają samce, samice z kolei posiadają chromosom X w liczbie 2. Chromosom Y to dużo mniejsza struktura od chromosomu X, nie posiada licznych genów, które leżą chromosomie X. Z tego właśnie względu te chromosomy nie wykazują całkowitej homologii. Z tego wynika, że płeć muszek jest uzależniona od plemnika. Jeżeli jajo zapłodnione zostanie plemnikiem posiadającym chromosom X, pojawi się samica, jeśli z kolei jajo zapłodnione zostanie plemnikiem z chromosom Y wytworzy się samiec. Zatem mający swe pochodzenie od samca chromosom X przekazany zostanie w pokoleniu F1 jedynie córkom. Potomkowie męscy odziedziczyć go mogą dopiero przez pośrednictwo córek w F2 pokoleniu. Zakładając, iż chromosomy X u samców posiadają jakikolwiek gen kodujący daną cechę, cecha ta w F1pokoleniu, dziedziczona będzie jedynie przez córki. Nie wcześniej jak w F2pokoleniu, ona będzie dziedziczona tak przez samice jak i samce (z pośredniczeniem samicy z F1pokolenia). Zakładając z kolei, iż ta cecha obecna jest na każdym z chromosomów X samicy, ona będzie dziedziczona zatem zarówno przez synów jak i córki F1pokolenia. Zatem ta cecha, będzie dziedziczona różnie w uzależnieniu od pochodzenia od samca czy samicy z P pokolenia.
W dwudziestych latach wieku XX, Morgan oraz współpracownicy jego kontynuowali różne eksperymenty (u owocowej muszki doświadczenia z barwą oczu), stwierdzając, iż liczne cechy występują łącznie, choć nie wszystkie powiązane są z płcią. Naukowiec te odkrył zasadnicze cztery grupy cech, łącznie się dziedziczące, co dokładnie odpowiada ilości par chromosomów, posiadanych przez Drosophila melanogaster.
Jedno ze zjawisk przez Morgana odkrytych to crossing-over - wymiany fragmentów pomiędzy chromatydami homologicznych chromosomów, wywołując wymianę sprzężonych genów oraz ich dziedziczenie się niezależne.
Nie wszystko jednak przewidzieć można. Prawdopodobieństwo, by dwójka rodzeństwa miało identyczny genotyp znikome jest, zatem pojawienie się pary ludzi mających identyczny genotyp zdarza się niezwykle rzadko. Jedynymi przypadkami całkowitego genetycznego podobieństwa pomiędzy rodzeństwem są jednojajowe bliźnięta. One powstają na skutek zaburzeń podziałów jednej zygoty, wytwarzającej dwa osobniki (jedno jajowe bliźnięta) zamiast jednego. Są one identyczne genetycznie, ponieważ powstały z pojedynczej jajowej komórki zapłodnionej pojedynczym plemnikiem. Badania jednojajowych bliźniąt dają możliwość obserwacji zaskakujących podobieństw pomiędzy nimi obejmujących zakres różnych cech różnego rodzaju, które dotyczą nie tylko zewnętrznego wyglądu. Obserwowane różnice pomiędzy dwoma jednojajowymi bliźniętami wskazują na to, które ludzkie cechy zmieniają się pod wpływem środowiskowych czynników.
Zjawisko dziedziczenia sprzężonego genów obecnych na jednym chromosomie pomniejsza zakres rekombinacyjnej zmienności, lecz crossing-over umożliwia także rekombinację sprzężonych genów.
Rekombinacyjna zmienność jest powszechnie obserwowana, ona jest źródłem podstawowym genetycznej zmienności pomiędzy osobnikami należącymi tego jednego gatunku. Ona posiada istotne znaczenie w ewolucyjnych procesach. Każde nowe pokolenie niesie ze sobą tysiące zupełnie nowych kombinacji różnych alleli w osobnikach. Te osobniki następnie są poddawane naturalnemu doborowi, selekcjonującemu osobniki przystosowane najlepiej do warunków życia. Jest to przyczyną szybszego przystosowanie się różnych gatunków do warunków środowiska zmieniających się.
Reasumując na skutek segregacji chromosomów oraz genów w nich zawartych w trakcie mejozy powstają płciowe komórki o rozmaitym genetycznym wyposażeniu. Po losowym ich połączeniu w wyniku zapłodnienia tworzą się zygoty mające zróżnicowane kombinacje genów. Dlatego też potomstwo płciowo rozmnażających się organizmów jest bardzo różnorodne genetycznie. Potomstwo danej pary rodziców jest nieidentyczne, różnić się mogą od swoich rodziców licznymi cechami. Zmienność organizmów tego rodzaju, gdy różnice pomiędzy cechami osobników (pomiędzy ich fenotypami), są wynikiem różnic pomiędzy ich genotypami, nazywa się rekombinacyjną zmiennością.
W krzyżowaniu osobników mających różne strukturalne zmiany w chromosomach pojawiają się mieszańce. U nich w mejozie zachodzi wiele zaburzeń wskutek niepełnej homologiczności rodzicielskich chromosomów. Wynikiem tych zaburzeń jest powstanie gamet niezdolnych do życia, co wywołuje obniżoną płodność mieszańców tego rodzaju.
Inną kategorią chromosomowych mutantów są osobniki mające zmienioną liczbę chromosomów. Liczba stała chromosomów u danego gatunku, diploidalna (2n) i haploidalna (n), jest wynikiem równego podziału chromosomów zreplikowanych podczas mitozy, kiedy chromosomy siostrzane rozdzielane są do każdego z biegunów komórek poprzez podziałowe wrzeciono. U człowieka diploidalna liczba chromosomów równa jest 2n = 46. Z częstością w przybliżeniu jednego przypadku na 600 urodzin na świat przychodzą niemowlęta mające liczbę chromosomów równą 2n = 47, zatem z dodatkowym jednym chromosomem.