Badania prenatalne, pliki zamawiane, edukacja


Diagnostyka prenatalna

CEL BADAŃ PRENATALNYCH:

BADANIA PRENATALNE:

Wskazania do diagnostyki prenatalnej - 8% ciąż

BADANIA NIEINWAZYJNE

Ultrasonografia

Trymestr

Zastosowanie

pierwszy

  • określanie wieku ciążowego

  • badanie dodatkowe przy krwawieniach

  • określanie żywotności płodu

drugi

  • stwierdzenie obecności bliźniąt

  • określanie położenia łożyska

  • badania przesiewowe w kierunku nieprawidłowości płodu

  • procedury pomocnicze (np. biopsja kosmówki)

  • badania w kierunku podejrzewanych wad płodu

  • kontrola w sytuacjach wysokiego ryzyka (wady stwierdzone w wywiadzie rodzinnym lub choroba matki ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia wad u płodu)

trzeci

  • pomiar postępów wzrastania

  • określanie rozmiaru i położenia płodu

  • badania w kierunku podejrzewanych wad płodu

Cechy płodu ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia nieprawidłowości

Cecha

Nieprawidłowość

duże łożysko

triploidia

obrzęk uogólniony płodu

talasemia

wczesne opóźnienie wzrostu

trisomie

nieprawidłowości kształtu ciała

triploidia

mózg wykazujący „objaw cytryny”

wady cewy nerwowej

zniekształcenia stóp

zaburzenia neurologiczne

trisomie

rozszczep wargi i podniebienia

trisomie lub triploidia

pogrubienie skóry karku

zespół Turnera

zespół Downa

USG:

I ° - przesiewowe

(10-13 hbd, 20-24 hbd, 30-34 hbd, 40 hbd)

II° - szczegółowe, genetyczne (ośrodki specjalistycznej opieki nad ciążami wysokiego ryzyka)

Przykłady diagnozowanych ultrasonograficznie wad płodu:

Ultrasonograficzne cechy zespołu Downa

TEST PAPP-A (10 -13 hbd)

PAPP-A

β - HCG

Przezierność karkowa

Zespół Downa

Ⴍ >3mm

Zespół Edwardsa

Ⴍ >3mm

Zespół Patau

Ⴍ >3mm

Test potrójny (15 - 20 hbd)

AFP

ၢ-HCG

u-E3 *

Zespół Downa

Ⴏ<0.5 MoM

Ⴍ>3.5MoM

Zespół Edwardsa

ႯႯ

ႯႯ<0.25MoM

ႯႯ

Zespół Turnera

Triploidia **

䦋㌌㏒㧀좈໱琰茞ᓀ㵂Ü

Ⴏ<0.25 MoM

Wady otwarte cewy nerwowej ***

Ⴍ>2.5-4MoM

_

Bezmózgowie ***

ႭႭႭ

_

_

Rozszczepienie powłok jamy brzusznej (gastroschisis)

ႭႭႭ

_

_

Przepuklina pepowinowa

(omphalocoele)

Ⴍ 2.0-2.5MoM

lub N

_

_

* - uE3<0.2MoM-może także świadczyć o wewnątrzmacicznej śmierci płodu lub niedoborze sulfatazy steroidowej

** - stężenie PAPP-A w surowicy matki Ⴏ

*** - stężenie AChE i AFP zwiększone w płynie owodniowym

Badania przesiewowe surowicy matki - obejmują oznaczanie unikatowych markerów płodowych, czyli białek produkowanych przez płód we wczesnym okresie ciąży, obecnych w surowicy matki, w dających się przewidzieć stężeniach, przez cały okres ciąży.

Badanie dopplerowskie - ocena przepływu krwi w układzie krążenia pępowinowego i łożyskowego. Na podstawie analizy przepływu krwi płodowej możliwe jest rozpoznanie nieprawidłowości serca płodu.

BADANIA INWAZYJNE

Biopsja kosmówki (CVS) - stosowana w pierwszym trymestrze ciąży. Polega na przezszyjkowej lub przezbrzusznej biopsji rozwijającego się łożyska (kosmków kosmówki) za pomocą giętkiego cewnika lub igły. CVS jest rutynowo wykonywana w 9-12 tygodniu ciąży. Przezbrzuszną biopsję łożyska można wykonać przez cały okres ciąży, w niektórych przypadkach może być alternatywą amniocentezy. Powikłania CVS mogą być następujące:

Amniocenteza - polega na aspiracji płynu owodniowego za pomocą spiralnej, cienkiej igły i założeniu hodowli komórek owodniowych oraz analizie w kierunku stężenia markerów płodowych (AFP). Badanie to powinno być przeprowadzone pod kontrolą ultrasonograficzną. Amniocentezę wykonuje się zwykle w 15-17 tygodniu ciąży. Pobiera się około 15-20 ml płynu owodniowego. Powikłania amniocentezy mogą być następujące:

Przeskórne pobranie krwi płodowej (kordocenteza, PUBS) - polega na przezskórnym nakłuciu igłą pępowiny w pobliżu łożyska pod kontrolą ultrasonograficzną. Zabieg ten wykonuje się od 17 tygodnia ciąży, niemal do czasu porodu. Zwykle pobiera się nie więcej niż 0,5-1 ml krwi płodowej i natychmiast sprawdza się, czy krew jest pochodzenia płodowego (matczyne naczynia łożyskowe znajdują się bardzo blisko miejsca pobierania). Powikłania mogą być następujące:

Wskazania do badań inwazyjnych:

  1. Wiek matki (> 35r.ż.) - zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z trisomią chromosomową),

  2. Poprzednie dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi (np. z trisomią, z translokacją niezrównoważoną lub inną aberracją chromosomową liczbową lub strukturalną),

  3. Nosicielstwo aberracji chromosomowej zrównoważonej przynajmniej u jednego z rodziców (zrównoważona translokacja, istotna klinicznie inwersja itp.) - wskazaniem nie jest jednak np. pericentryczna inwersja chromosomu 9

  4. Nosicielstwo choroby monogenowej recesywnej u rodziców (np. stwierdzenie na podstawie badania DNA mutacji w genie CFTR lub wcześniejsze urodzenie dziecka z mukowiscydozą),

  5. Występowanie choroby autosomalnej dominującej w rodzinie (choroba u jednego z rodziców, rodzeństwa lub rodzeństwa rodziców, np. achondroplazja)

  6. Wysokie ryzyko wystąpienia chorób sprzężonych z chromosomem X lub błędów metabolicznych (np. stwierdzenie nosicielstwa zespołu kruchego X u matki na podstawie badań molekularnych lub obciążającego wywiadu rodzinnego)

  7. Nieprawidłowe wyniki testu potrójnego, poczwórnego, PAPP-A lub zintegrowanego

  8. Wady rozwojowe płodu (USG), które mogły zostać wywołane aberracjami chromosomów lub mutacjami (np. przezierność karku > 3mm w zespole Downa, torbiel pęcherzowa w zespole Turnera lub Downa, wady układu szkieletowego w achondroplazji, itp.)

Wskazania do badań inwazyjnych (względne):

  1. Ryzyko wystąpienia wady CUN (AFP w płynie owodniowym łącznie z badaniem cytogenetycznym)

  2. Dwa lub więcej poronienia (brak możliwości wykonania badań cytogenetycznych u obojga małżonków lub nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej)

  3. Określenie płci płodu w przypadkach zwiększonego ryzyka wystąpienia chorób dziedziczonych recesywnie w sprzężeniu z płcią, w stosunku do których nie ma w chwili obecnej wykonywanej żadnej diagnostyki,

  4. Stan psychiczny pacjentki (niepokój)

  5. Cukrzyca insulinozależna u kobiety w ciąży

  6. Fenyloketonuria u kobiety w ciąży

W OK. 95% WYNIK BADANIA PRAWIDŁOWY - USPOKOJENIE RODZICÓW

W OK. 5% WYNIK BADANIA NIEPRAWIDŁOWY

Wskazania do diagnostyki prenatalnej

Badanie

Wskazania

kariotyp płodu

  • wiek matki > 35 lat w chwili porodu

  • wcześniejsze martwe porody lub żywe urodzenia dzieci z aberracjami chromosomowymi

  • wystąpienie translokacji zrównoważonej lub aberracji chromosomowej u jednego z rodziców

  • nieprawidłowości ultrasonograficzne płodu wskazujące na aberrację chromosomową

  • niskie stężenie AFP w surowicy matki

AFP w płynie owodniowym

  • w poprzedniej ciąży płód z wadą cewy nerwowej

  • słabo kontrolowana cukrzyca matki

  • stosowanie przez matkę walproinianu sodu

  • dodatnie wynik badana przesiewowych AFP w surowicy matki w kierunku wad cewy nerwowej

  • wynik USG wskazujący na otwarte wady płodu

kordocenteza

  • nieprawidłowości ultrasonograficzne płodu wskazujące na aberrację chromosomową

  • hemoglobinopatie lub niedobory odporności

  • rozpoznanie zakażenia płodu

szczegółowa ultrasonografia

  • podwyższone stężenie AFP w surowicy matki w 16-18 tygodniu ciąży

  • poprzednie dziecko z wadami stwierdzonymi w wywiadzie

  • jedno z rodziców dotknięte wadą lub z wywiadem rodzinnym obciążonym występowaniem wady

  • jedno z rodziców dotknięte chorobą związaną z podwyższonym ryzykiem wystąpienia wad u płodu

  • narażenie na czynniki środowiskowe związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia wady u płodu

TRIPLOIDIA (poliploidia) - obecność w komórce dodatkowego, haploidalnego zestawu chromosomów:

Przyczyny powstania:

DWA TYPY FENOTYPOWE TRIPLOIDII:

PRAWNE ASPEKTY BADAŃ PRENATLANYCH

Ustawa o zakładach opieki zdrowotnej z dnia 4 czerwca 1997 r. (Dz.U.Nr.104, poz. 661)

Art. 19.1. „pacjent ma prawo do:

  1. świadczeń zdrowotnych odpowiadających wymaganiom wiedzy medycznej”.

Ocena prawna badań prenatalnych:

Badania prenatalne są aktualnie jednym z wielu, rzec by można „normalnym” świadczeniem zdrowotnym: na straży jego realizacji stoi nawet, wpisany w ustawę nakaz administracyjny.

Ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży. (Dz.U. z 1993 r nr 17, poz. 78 z póź. zm.; ost. zm. 2002.01.01 Dz.U.01.154.1792) nowelizacja z 1996 r

art. 2 ust. 2a: „Organy administracji rządowej oraz samorządu terytorialnego, w zakresie swoich kompetencji określonych w przepisach szczególnych, są zobowiązane zapewnić swobodny dostęp do informacji i badań prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy istnieje podwyższone ryzyko bądź podejrzenie wystąpienia wady genetycznej lub rozwojowej płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu

Jeżeli istnieją wskazania do przeprowadzenia specjalistycznego badania, także prenatalnego i lekarz nie kieruje na nie pacjentki, dopuszcza się błędu diagnostycznego z zaniechania.

Odpowiedzialność lekarza: taka sama jak przy popełnieniu każdego innego błędu lekarskiego: karna , cywilna, zawodowa.

Ustawa o zawodzie lekarza z dnia 5 grudnia 1996 r. (Dz.U. Nr. 28, poz. 152)

Art.4. Lekarz ma obowiązek wykonywać zawód, zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzy medycznej, dostępnymi mu metodami i środkami zapobiegania, rozpoznawania i leczenia chorób, zgodnie z zasadami etyki zawodowej oraz z należytą starannością.

Art. 39. Lekarz może powstrzymać się od wykonania świadczeń zdrowotnych, niezgodnych z jego sumieniem, z zastrzeżeniem art. 30, z tym, że ma obowiązek wskazać realne możliwości uzyskania tego świadczenia u innego lekarza lub w innym zakładzie opieki zdrowotnej oraz uzasadnić i odnotować ten fakt w dokumentacji medycznej.

Lekarz wykonujący swój zawód na podstawie stosunku pracy lub w ramach służby, ma ponadto obowiązek uprzedniego powiadomienia na piśmie przełożonego.

Klauzula sumienia jest kategorią ściśle prawną. Dotyczyć może przekonań konkretnego lekarza, który może, powołując się na nie, odmówić wykonania badania; nie może natomiast odmówić skierowania pacjentki na nie.

Kodeks Etyki Lekarskiej z 2004 r (Rozdział I, Prokreacja):

Art. 38 p. 3 Lekarz ma obowiązek zapoznać pacjentów z możliwościami współczesnej genetyki lekarskiej, a także diagnostyki i terapii przedurodzeniowej. Przekazując powyższe informacje lekarz ma obowiązek poinformować o ryzyku związanym z przeprowadzeniem badań przedurodzeniowych.

Art. 39 Podejmując działania lekarskie u kobiety w ciąży lekarz równocześnie odpowiada za zdrowie i życie dziecka. Dlatego obowiązkiem lekarza są starania o zachowanie zdrowia i życia dziecka również przed jego urodzeniem.

PORADNICTWO GENETYCZNE W BADANIACH PRENATALNYCH - NIEDYREKTYWNE

Realizacja kolejnych etapów badań prenatalnych (pełna informacja)

ETYCZNE ASPEKTY DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ

ZALECENIA WHO

ZALECENIA KOMISJI EUROPEJSKIEJ

Kodeks Karny nieaktualny artykuł od 1996

Art. 23b:

§ 1. Dziecko poczęte nie może być przedmiotem działań innych niż te, które służą ochronie życia i zdrowia jego lub jego matki, z wyjątkiem działań określonych w paragrafie 2.

§ 2. Dopuszcza się badania przedurodzeniowe, nie zwiększające wyraźnie ryzyka poronienia w przypadku, gdy:

  1. dziecko poczęte należy do rodziny obciążonej genetycznie,

  2. istnieje podejrzenie występowania choroby genetycznej możliwej do wyleczenia, zaleczenia bądź ograniczenia jej skutków w okresie płodowym,

  3. istnieje podejrzenie ciężkiego uszkodzenia płodu

PRZERYWANIE CIĄŻY

Kodeks karny

Art. 152. 

§ 1. Kto za zgodą kobiety przerywa jej ciążę z naruszeniem przepisów ustawy, podlega karze pozbawienia wolności do lat 3.

§ 2. Tej samej karze podlega, kto udziela kobiecie ciężarnej pomocy w przerwaniu ciąży z naruszeniem przepisów ustawy lub ją do tego nakłania.

§ 3. Kto dopuszcza się czynu określonego w § 1 lub 2, gdy dziecko poczęte osiągnęło zdolność do samodzielnego życia poza organizmem kobiety ciężarnej, podlega karze pozbawienia wolności od 6 miesięcy do lat 8.

Kodeks karny (Dz.U. poz.729, 1999 - po art. 157 dodano 157a)

Art. 157a. 

§ 1. Kto powoduje uszkodzenie ciała dziecka poczętego lub rozstrój zdrowia zagrażający jego życiu, podlega karze ograniczenia wolności do lat 2.

§ 2. Nie popełnia przestępstwa lekarz, jeżeli uszkodzenie ciała lub rozstrój zdrowia dziecka poczętego są następstwem działań leczniczych, koniecznych dla uchylenia niebezpieczeństwa grożącego zdrowiu lub życiu kobiety ciężarnej albo dziecka poczętego.

§ 3. Nie podlega karze matka dziecka poczętego, która dopuszcza się czynu określonego w § 1.

Ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży. (Dz.U. z 1993 r nr 17, poz. 78 z póź. zm.)

Uznając, że życie jest fundamentalnym dobrem człowieka, a troska o życie i zdrowie należy do podstawowych obowiązków państwa, społeczeństwa i obywatela; uznając prawo każdego do odpowiedzialnego decydowania o posiadaniu dzieci oraz prawo dostępu do informacji, edukacji, poradnictwa i środków umożliwiających korzystanie z tego prawa, stanowi się, co następuje:

Art. 1. Prawo do życia podlega ochronie, w tym również w fazie prenatalnej w granicach określonych w ustawie.

Art. 4a ust. 1. Przerwanie ciąży może być dokonane wyłącznie przez lekarza, w przypadku gdy:

1) ciąża stanowi zagrożenie dla życia lub zdrowia kobiety ciężarnej,

2) badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu,

3) zachodzi uzasadnione podejrzenie, że ciąża powstała w wyniku czynu zabronionego

Art. 4a. 2. W przypadkach określonych w ust. 1 pkt 2 przerwanie ciąży jest dopuszczalne do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego życia poza organizmem kobiety ciężarnej; w przypadku określonym w ust. 1 pkt 3 lub 4, jeżeli od początku ciąży nie upłynęło więcej niż 12 tygodni.

3. W przypadkach, o których mowa w ust. 1 pkt 1 i 2, przerwania ciąży dokonuje lekarz w szpitalu.

Art. 4a ust. 4. Do przerwania ciąży wymagana jest pisemna zgoda kobiety. W przypadku małoletniej lub kobiety ubezwłasnowolnionej całkowicie wymagana jest pisemna zgoda jej przedstawiciela ustawowego. W przypadku małoletniej powyżej 13 roku życia wymagana jest również pisemna zgoda tej osoby. W przypadku małoletniej poniżej 13 roku życia wymagana jest zgoda sądu opiekuńczego, a małoletnia ma prawo do wyrażenia własnej opinii. W przypadku kobiety ubezwłasnowolnionej całkowicie wymagana jest także pisemna zgoda tej osoby, chyba że na wyrażenie zgody nie pozwala stan jej zdrowia psychicznego. W razie braku zgody przedstawiciela ustawowego, do przerwania ciąży wymagana jest zgoda sądu opiekuńczego.

Art. 4a ust. 5. Wystąpienie okoliczności, o których mowa w ust. 1 pkt 1 i 2, stwierdza inny lekarz niż dokonujący przerwania ciąży, chyba że ciąża zagraża bezpośrednio życiu kobiety. Okoliczność, o której mowa w ust. 1 pkt 3, stwierdza prokurator.

6. W przypadku, o którym mowa w ust. 1 pkt 4, kobieta składa pisemne oświadczenie, a ponadto zaświadczenie o odbytej konsultacji u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, innego niż dokonujący przerwania ciąży, lub u innej wybranej przez siebie uprawnionej osoby. Przerwanie ciąży może być dokonane, jeżeli kobieta podtrzymuje zamiar przerwania ciąży po upływie 3 dni od konsultacji.

Art. 4b Osobom objętym ubezpieczeniem społecznym i osobom uprawnionym na podstawie odrębnych przepisów do bezpłatnej opieki leczniczej przysługuje prawo do bezpłatnego przerwania ciąży w publicznym zakładzie opieki zdrowotnej.

Art. 4c. 1. Osoby wykonujące czynności wynikające z ustawy są obowiązane do zachowania w tajemnicy wszystkiego, o czym powzięły wiadomość w związku z wykonywaniem tych czynności, stosownie do odrębnych przepisów.

2. W razie zawinionego ujawnienia wiadomości, o których mowa w ust. 1, sąd może przyznać osobie poszkodowanej odpowiednią sumę tytułem zadośćuczynienia pieniężnego za doznaną krzywdę.

Ustawa o zawodzie lekarza (Ustawa o zawodzie lekarza z dnia 5 grudnia 1996 r. Dz.U. Nr. 28, poz. 152).

Art. 39. Lekarz może powstrzymać się od wykonania świadczeń zdrowotnych niezgodnych z jego sumieniem, z zastrzeżeniem art. 30, z tym że ma obowiązek wskazać realne możliwości uzyskania tego świadczenia u innego lekarza lub w innym zakładzie opieki zdrowotnej oraz uzasadnić i odnotować ten fakt w dokumentacji medycznej. Lekarz wykonujący swój zawód na podstawie stosunku pracy lub w ramach służby ma ponadto obowiązek uprzedniego powiadomienia na piśmie przełożonego.

Kodeks Cywilny (Dz.U. Nr. 16, poz. 93, 1964 r z poz. zm).

Art. 8. § 1. Każdy człowiek od chwili urodzenia ma zdolność prawną.

§ 2. Zdolność prawną ma również dziecko poczęte; jednakże prawa i zobowiązania majątkowe uzyskuje ono pod warunkiem, że urodzi się żywe

Art. 446 § 1. Jeżeli wskutek uszkodzenia ciała lub wywołania rozstroju zdrowia nastąpiła śmierć poszkodowanego, zobowiązany do naprawienia szkody powinien zwrócić koszty leczenia i pogrzebu temu, kto je poniósł.

Art. 4461 Z chwilą urodzenia dziecko może żądać naprawienia szkód doznanych przed urodzeniem.

Kodeks Etyki Lekarskiej

Art. 4. Dla wypełnienia swoich zadań lekarz powinien zachować swobodę działań zawodowych, zgodnie ze swoim sumieniem i współczesną wiedzą medyczną.

Art. 18. Lekarz leczący nie może sprzeciwiać się, by chory zasięgał opinii o stanie swego zdrowia i postępowaniu lekarskim u innego lekarza. Na życzenie pacjenta powinien ułatwić mu taką konsultację.

0x01 graphic
0x01 graphic
0x01 graphic
0x01 graphic

2



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Miejsca badania tętna na kończynie górnej i dolnej, pliki zamawiane, edukacja
SUPER SPOSÓB NA ZARABIANIE, pliki zamawiane, edukacja
Modlitwa wstępna na każdy dzień nowenny, pliki zamawiane, edukacja
Wspolczesne spoleczenstwo polskie - wyklad, pliki zamawiane, edukacja
dips wykład 1, pliki zamawiane, edukacja
PRODUKTY DOZWOLONE I PRZECIWWSKAZANE DLA KARMIĄCYCH, pliki zamawiane, edukacja
komunikacja społeczna ćwiczenia 1, pliki zamawiane, edukacja
Kupuj jeszcze taniej przez Internet, pliki zamawiane, edukacja
Żylaki, pliki zamawiane, edukacja
Podstawy dysmorfologii Cechy dysmorficzne, pliki zamawiane, edukacja
pieczątka zakładu fryzzzer, pliki zamawiane, edukacja

więcej podobnych podstron