BIOLOGIA

Genetyka

Pojęcia:

• Gen - odcinek nici DNA kodujący budowę jednego białka.

• Genotyp - skład genu danego osobnika

• Genom - materiał genetyczny zawarty w podstawowym (haploidalnym) zestawie chromosomów.

• Allele - konkretne odmiany tego samego genu np. A- allel dominujący, a- allel recesywny, Aa, Ab, I I

• Heterozygota - osobnik, który ma 2 różne allele tego samego genu.

• Homozygota - osobnik, który ma 2 identyczne allele tego samego genu. Jeśli ma ona 2 allele dominujące, to jest to homozygota dominująca, a gdy ma 2 allele recesywne, to jest to homozygota recesywna.

• Chromosomy homologiczne- para chromosomów, z których jeden otrzymujemy od matki, a drugi od ojca.

• Zjawisko crossing over - wycinanie odcinków chromosomów homologicznych.

• Nukleotyd - jest to podstawowy składnik budulcowy kwasów nukleinowych (DNA i RNA).

• Kariotyp - kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci itd.

• Fenotyp - zespół cech uwarunkowanych przez genotyp

• Mejoza - jest to podział komórki. Zachodzi ona w komórkach macierzystych gamet w jądrach i jajnikach. Funkcją mejozy jest wytworzenie nowych komórek generatywnych i rekombinacja genów. Dzięki mejozie możliwe jest zachodzenie ewolucji.

• Mitoza - jest to podział jądra komórkowego, w trakcie którego chromosomy dzielą się wzdłuż na dwa chromosomy potomne. Funkcją mitozy jest wytworzenie komórek somatycznych budujących ciała.

U człowieka mitoza zachodzi np. przy wzroście i rozwoju organizmu.

• DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) - wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. Występuje w chromosomach i pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych. Składa się z dwóch spiralnie skręconych, równo odległych od siebie nici. Informacja genetyczna zapisana w DNA dotyczy budowy białek.

• RNA(kwas rybonukleinowy) - kwas nukleinowy, biopolimer zbudowany z rybonukleotydów połączonych wiązaniami fosfodiestrowymi. Tworzy zazwyczaj pojedyncze, nierozgałęzione łańcuchy polinukleotydowe. W skład nukleotydów tworzących RNA wchodzą:

*ryboza - cukier prosty (pentoza),

*reszta kwasu fosforowego,

*zasada azotowa: adenina, guanina, cytozyna lub uracyl.

RNA powstaje prawie zawsze w procesie transkrypcji.

• Kod genetyczny - sposób zapisywania informacji o budowie białka.

• Materiał genetyczny - miejsce, w którym zapisuje się kod. Substancja chemiczna będąca nośnikiem informacji genetycznej. U wszystkich znanych organizmów żywych materiałem genetycznym jest DNA.

• Rekombinacja genów - proces wymiany materiału genetycznego, w wyniku którego powstają nowe genotypy.

• Transkrypcja - przepisywanie informacji zawartej w DNA na RNA.

• Translacja - synteza białka, Ostatnia faza odczytywania informacji genetycznej w komórce.

Odczytywanie informacji genetycznej

Budowa DNA

Model cząsteczki DNA nazywamy podwójną helisą.

Każda z nici jest złożona z połączonych ze sobą nukleotydów. W DNA występują cztery ich rodzaje, różniące się zasadą azotową: adenina, guanina, cytozyna lub tymina. Zasada azotowa jest składnikiem nukleotydu skierowanym do wnętrza cząsteczki podwójnej helisy DNA. Pozostałe składniki DNA: cukier- deoksyryboza i reszta fosforowa- tworzą szkielet nici cząsteczki DNA.

Zasady azotowe nukleotydów dwóch nici cząsteczki DNA łączą się ze sobą w środku helisy słabymi wiązaniami wodorowymi (adenina z tyminą, guanina cytozyną).

Budowa RNA

Cząsteczki RNA są najczęściej jednoniciowe, a zamiast deoksyrybozy występuje w nich ryboza. Ta różnica decyduje o znacznie większej aktywności RNA niż DNA. Ponadto, jedna z zasad azotowych RNA jest inna niż w DNA- zamiast tyminy występuje uracyl. Pozostałe trzy zasady są takie same.

Jest kilka rodzajów cząsteczek RNA, np. mRNA.

Choroby genetyczne

Dziedziczenie grup krwi

Dziedziczenie płci u człowieka

Zawsze jest szansa 50 %, że to będzie chłopiec i 50 %, że dziewczynka!

1. O płci człowieka decyduje para chromosomów płci X i Y.

2. Para XX warunkuje płeć żeńską, a para XY warunkuje płeć męską.

Przykładowe zadania.

- do chorób genetycznych

Gen daltonizmu ma barwę, jest recesywny i występuje w chromosomie X. Kobieta, u której ujawnia się choroba, musi mieć ten gen w obu chromosomach X. U mężczyzn tylko jeden gen decyduje o wystąpieniu choroby, dlatego, że mają 1 chromosom X, więc choroba znacznie częściej dotyka mężczyzn. Ustal genotypy i fenotypy dzieci

1. kobiety nosicielki i mężczyzny zdrowego

2. kobiety zdrowej i mężczyzny chorego

3. kobiety daltonistki i mężczyzny zdrowego

- do dziedziczenia cech jednogenowych

Allel warunkujący żółtą barwę nasion grochu dominuje nad allelem warunkującym barwę zieloną. Napisz krzyżówkę genetyczną heterozygoty z homozygotą recesywną, podaj fenotypy i genotypy potomstwa.

- do dziedziczenia grup krwi